Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. August 2017
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Das Bardet-Biedl-Syndrom, auch Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), ist eine Erkrankung aus dem Bereich der Ziliopathien, die ausschließlich auf Grund von Vererbung auftritt. Das Syndrom zeigt sich in Form multipler Fehlbildungen, die durch Veränderungen (Mutationen) auf verschiedenen Genorten beziehungsweise Chromosomen ausgelöst werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bardet-Biedl-Syndrom?

Bei dem durch die Mediziner Moon und Laurence und später von Bardet und Biedl definierten Krankheitsbild handelt es sich um eine Erkrankung, bei der eine Netzhautdystrophie als medizinisch signifikantes Merkmal in Kombination mit anderen Symptomen auftritt. Auf Grund dieser komplizierten medizinischen Ausgangssituation ist die abschließende Feststellung der BBS-Erkrankung schwierig. Im Jahr 1866 wurde dieses Krankheitsbild erstmals medizinisch erfasst.

Vier untersuchte Personen wiesen Retinitis pigmentosa (Netzhautdystrophie, RP) in Zusammenwirkung mit Paraplegie (spastische Lähmung) sowie Hypogenitalismus (unterentwickelte Geschlechtsorgane) und eine geistige Behinderung auf. 1920 beschrieb der französische Mediziner Bardet eine Krankheitserscheinung, die sich aus RP (Netzhautdystrophie), Hypogenitalismus, Polydaktylie und Fettsucht zusammensetzte.

Der Prager Pathologe Biedl stellte zusätzlich Debilität (Geistesverwirrtheit) fest. 1925 fassten die Forscher Weiss und Solis-Cohen die bekannten Fälle zusammen und bezeichneten das Krankheitsbild als Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.

Ursachen

Die medizinische Literatur wies in den Folgejahren verstärkt darauf hin, dass es sich bei den von Laurence und Moon erfassten Fällen um eine selten auftretende Sonderform handelt, die nur in Einzelfällen gemeinsam mit BBS auftritt. Neuere medizinische Forschungsergebnisse ordnen das Bardet-Biedl-Syndrom dem Bereich der Ziliopathien (Zilienerkrankungen) zu.

Diese Erkrankungen verzeichnen eine gemeinsame Fehlfunktion der sogenannten Zilien (kleine Fortsätze, Antennen), die auf der überwiegenden Anzahl von Zellen des menschlichen Organismus auftreten. Die Ziliopathien zeichnen sich durch fließende Übergänge und Überlappungen zwischen verschiedenen Zilienerkrankungen aus.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Hauptmerkmal der erblichen Netzhautdystrophie ist ein Oberbegriff, der den einsetzenden Funktionsverlust und die anschließende Degeneration (Zerstörung) der Fotorezeptoren umschreibt. Sie führen zu einem fortschreitenden (progredienten) Verlust der Sehfunktion. Die schnell fortschreitenden Sehstörungen treten bei Kindern meistens schon sehr früh auf, wenn sie zwischen vier und zehn Jahre alt sind. Sie machen sich in Abhängigkeit der betroffenen Fotorezeptoren auf verschiedene Weise bemerkbar.

Als „Stäbchen-Zapfen-Form“ mit dem charakteristischen Krankheitsverlauf einer Retinitis Pigmentosa (RP) hat die Erkrankung ihren Ursprung in der Netzhautperipherie (äußere Netzhaut) und entwickelt sich über einen fortschreitenden Gesichtsfeldverlust zur Makuladegeneration (Zerstörung des scharfen Sehvermögens).

Bei Adipositas (Fettleibigkeit) weist der Körper eine krankhafte Ansammlung von Fettgewebe auf. Im Fall von BBS treten krankhaft verstärkte Fettansammlungen an Beinen, Bauch, Po, Armen, Brust und Hüften überwiegend als Stamm-Adipositas auf, wobei Rumpf, Beine und Oberschenkel besonders stark betroffen sind. Die Polydaktylie ist ein auffälliges Symptom und ein signifikantes Merkmal des Bardet-Biedl-Syndroms. Der Befund ist nicht einfach, da die rudimentäre Polydaktylie nach der Geburt operativ korrigiert wird.

Röntgenaufnahmen sind in der Lage, weitere Aufschlüsse zu geben. Polydaktylie kann mit unterschiedlichen Anzeichen auftreten, zum Beispiel als rudimentärer Zeh- oder Fingeranhang. Ein Zeh oder Finger kann zusätzlich oder nur teilweise ausgebildet sein. Die einseitige Hexadaktylie an Fuß und/oder Hand weist ein zusätzliches Glied auf, die beidseitige Hexadaktylie tritt an beiden Füßen und/oder Händen auf.

Auch zusammengewachsene Zehen oder Finger (Syndaktylie) sowie Verkürzungen einzelner oder mehrerer Zehen oder Finger (Brachydaktylie) sind ein Anzeichen für BBS. Nur wenige Patienten weisen alle vier betroffenen Extremitäten auf. Die geistige Entwicklungsverzögerung ist unterschiedlich ausgeprägt. Nur eine geringe Anzahl Betroffener weist eine schwerwiegende geistige Entwicklungsverzögerung auf. Eine normal ausgebildete Intelligenz ist möglich.

Kinder erreichen die Fähigkeit zum Sprechen und Gehen erst spät, auch zeigen sie manchmal Verhaltensauffälligkeiten wie Angststörungen. Zwanghafte oder autistische Verhaltensweisen, eine niedrige Frustrationsschwelle und labile Emotionalität sind weitere mögliche Begleiterscheinungen. Bekanntes wird bevorzugt, Veränderungen dagegen abgelehnt. Auffälligkeiten an den inneren und äußeren Geschlechtsorganen treten häufig auf.

Weitere Veränderungen sind Hypospadie (die Harnröhrenöffnung liegt ober- beziehungsweise unterhalb, anstatt an der Penisvorderseite), Bauch- oder Leistenhoden, Harnröhrenverengungen, Vorhautverengung und hintere Harnröhrenklappen. Bei weiblichen Patienten sind Vaginalatresien (Vagina ist nicht durchgängig), fehlende Harnröhrenöffnungen und verkleinerte innere Schamlippen bekannt.

Nicht selten zeigen die betroffenen Frauen irreguläre Menstruationszyklen. Nierenveränderungen sind häufige Begleiterscheinungen. Der Befund hängt von der Untersuchung der ableitenden Harnwege und der Nieren mittels Ultraschall (Sonographie) ab.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) weist sechs Hauptsymptome auf, die jedoch nicht in jedem Fall gemeinsam auftreten. Die Mediziner gehen von einem entsprechenden Befund aus, wenn mindestens vier der Hauptsymptome vorliegen. Alternativ liegt die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit vor, wenn der Patient drei Hauptsymptome und zwei Nebensymptome zeigt.

Die sechs Hauptsymptome sind Netzhautdystrophie, Adipositas (krankhafte Ansammlung von Fettgewebe, Übergewicht), Polydaktylie (überzählige Zehen und/oder Finger), mentale Retardation (geistige Entwicklungsverzögerung), Hypogenitalismus (unterentwickelte Geschlechtsorgane) und Nierenerkrankungen. Als Nebensymptome mit geringer Häufigkeit treten unter anderem Sprachverzögerungen, Sprachdefizite, Herzmissbildungen, Ataxie (gestörte Bewegungskoordination), Asthma, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Morbus Crohn (Entzündung von Dick- und/oder Dünndarm), Rippen- und Wirbeldysplasien sowie Kyphoskoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) auf.

Komplikationen

Durch das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom leiden die Betroffenen in der Regel an einem Verlust der Sehfunktion. Der Verlust tritt dabei nicht plötzlich, sondern schleichend auf. Im schlimmsten Falle erleiden die Betroffenen eine vollständige Erblindung, die in der Regel nicht mehr behandelt werden kann.

Vor allem bei jungen Menschen und Kindern kann eine Erblindung zu starken psychischen Beschwerden oder sogar zu Depressionen führen. Die Patienten sind in ihrem Alltag deutlich eingeschränkt und leiden an einem stark verringerten Gesichtsfeld. Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom führt in vielen Fällen auch zu Verhaltensauffälligkeiten, sodass vor allem Kinder an Mobbing oder an Hänseleien leiden können.

Ebenso ist die Entwicklung der Kinder durch das Syndrom deutlich verzögert und eingeschränkt. Auch Angststörungen können dabei auftreten. Nicht selten führt das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom auch bei den Angehörigen oder den Eltern zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen. Eine kausale Behandlung des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms ist leider nicht möglich.

Einige Beschwerden können dabei eingeschränkt werden. Ein vollständig positiver Verlauf der Krankheit stellt sich allerdings nicht ein. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch das Syndrom nicht verringert. In einigen Fällen sind die Betroffenen in ihrem Alltag mitunter auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Therapie & Behandlung

Diese Erkrankung erfolgt auf der Grundlage der autosomal-rezessiven Vererbung, das heißt, beide Kopien (Allel) eines BBS-Gens weisen eine Veränderung (Mutation) auf. Die Eltern des Patienten sind „mischerbig“ und tragen je verändertes und ein unverändertes Allel des entsprechenden Gens. Die Krankheit liegt bei ihnen nicht vor. Kinder erkranken nur, wenn Vater und Mutter das mutierte Allel weiter geben. Bei weiteren Kindern beträgt die Wiederholungswahrscheinlichkeit 25 Prozent.

Eine ursächliche Therapiemöglichkeit ist bisher nicht bekannt, da sich bestimmte Krankheitssymptome den unterschiedlichen Genveränderungen noch nicht abschließend zuordnen lassen. Die Symptome und ihre Ausprägungen treten selbst bei erkrankten Geschwistern unterschiedlich auf. Da besonders im Kleinkindalter das charakteristische Vollbild BBS nur in seltenen Fällen vorliegt, ist ein entsprechender Befund schwierig.

Aufgrund der häufig vorliegenden Oligosymptomatik, mit der sehr wenige untypische und nur leicht ausgeprägte Symptome auftreten, sind mögliche andere Krankheitsbilder differenzialdiagnostisch zu berücksichtigen. Veränderungen im gleichen Gen können zu verschiedenen Krankheitsbildern, zum Beispiel dem Joubert-, Bardet-Biedl- oder Meckel-Gruber-Syndrom führen.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung im Sinne der Verhinderung dieser Erkrankung ist nicht möglich. Die regelmäßige Überwachung der auftretenden Symptome und Begleiterscheinungen ist wichtig. Wiederholte Kontrollen des Blutdrucks und der Nierenfunktion, Ernährungsberatung, Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie sind mögliche Therapieansätze.

Bücher über das Bardet-Biedl-Syndrom & Erbkrankheiten

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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