Primäre Ziliendyskinesie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. September 2017
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Bei der primären Ziliendyskinesie handelt es sich um eine angeborene Atemwegserkrankung. Dabei liegt eine Bewegungsstörung der Flimmerhärchen vor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine primäre Ziliendyskinesie

Die primäre Ziliendyskinesie ist auch als primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) oder Kartagener-Syndrom bekannt. Gemeint ist damit eine selten auftretende Funktionsstörung der zilientragenden Zellen. Dabei kommt es zu Störungen der Bewegungen der Zilien (Flimmerhärchen). In Europa beträgt die Häufigkeit für die primäre Ziliendyskinesie 1:15.000 bis 1:20.000. In Deutschland sind etwa 4000 Menschen an dem Kartagener-Syndrom erkrankt. Die betroffenen Personen leiden dabei unter Atemwegsinfekten, die wiederholt vorkommen und von einer genetischen Veränderung der Zilien hervorgerufen werden.

Bei rund 50 Prozent aller Patienten sind die Organe spiegelverkehrt angeordnet. So liegt zum Beispiel das Herz nicht auf der linken Seite des Körpers, sondern auf der rechten. Mediziner bezeichnen dies als Situs inversus. Liegt eine solche spiegelverkehrte Anordnung vor, sprechen Ärzte von einem Kartagener-Syndrom. Besteht dagegen kein Situs inversus, ist von einer primären Ziliendyskinesie die Rede.

Ursachen

Hervorgerufen wird die primäre Ziliendyskinesie durch verschiedene Gendefekte. Diese sind für eine Fehlfunktion des Zilienschlags verantwortlich. Durch Mutationen mangelt es an speziellen Proteinen, die wichtig für den Zilienaufbau sind. Abhängig davon, bei welchem Protein eine Störung besteht, kommt es zu einem gestörten Schlagmuster der Zilien. Mitunter sind sie auch vollkommen unbeweglich. Zu den häufigsten Störungen zählt der Defekt der äußeren Dyneinarme.

Bei der Hälfte der betroffenen Personen liegen rezessive Mutationen des Gens DNAH5 vor. Allerdings ließen sich bislang nur zwischen 50 und 60 Prozent der Gene entschlüsseln, die eine primäre Ziliendyskinesie verursachen. Die Übertragung der primären ciliären Dyskinesie erfolgt durch Vererbung. So geben die Eltern die Erkrankung autosomal rezessiv an ihre Nachkommen weiter. Bemerkbar macht sich die primäre Ziliendyskinesie jedoch nur dann, wenn der Gendefekt bei beiden Eltern besteht. So erscheint das Leiden nicht in jeder Generation.

Da sich die Flimmerhärchen aufgrund der Erkrankung nicht mehr in ausreichendem Maße bewegen können, hat dies eine Störung des Sekrettransports zur Folge. Außerdem lässt sich die natürliche Selbstreinigung der Atemwege, die auch als mukoziliäre Clearence bezeichnet wird, nicht mehr richtig durchführen. Dadurch ist die Abwehr des Körpers nicht mehr imstande, Krankheitserreger abzuwehren. Infolgedessen leiden die betroffenen Personen immer wieder unter Entzündungen der Bronchien, der Lungen, der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die gestörte Selbstreinigung der Zilien hat die typischen Symptome von Atemwegsinfektionen zur Folge. Die meisten Patienten leiden unter einer Bronchitis, die sich oft wiederholt und nur schwer behandeln lässt. Als typisches Merkmal gelten zudem Bronchiektasen. Dabei handelt es sich um Aussackungen oder Zerstörungen der Bronchien.

Auch Unfruchtbarkeit bei männlichen Patienten ist keine Seltenheit, weil die Beweglichkeit der Samen durch die Fehlfunktion der Zilien herabgesetzt wird. Bei Babys leiden ca. 75 Prozent der Betroffenen unter einem schweren Atemnotsyndrom. Dieses kann im schlimmsten Fall sogar zum Tode führen. In schweren Fällen tritt zudem bei erwachsenen Patienten im mittleren Alter chronisches Lungenversagen auf. Bei anderen Patienten ist wiederum das Hörvermögen eingeschränkt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die primäre Ziliendyskinesie festzustellen, ist aufgrund der verschiedenen genetischen Ursachen nicht einfach. Bei rund 50 Prozent aller Patienten gelingt es, die Erkrankung im Kindes- und Jugendalter zu diagnostizieren. Allerdings gibt es auch eine große Anzahl an Patienten, die unentdeckt an der Krankheit leiden. Als leichter Test, der wichtige Hinweise liefert, gilt die nNO-Messung (nasale Stickstoffmonoxid-Messung). Dabei findet das Messen des maximalen NO-Gehalts gegen einen Widerstand statt.

Alternativ kann der Patient auch die Luft anhalten. Im Falle einer primären Ziliendyskinesie liegen zumeist niedrigere nNO-Werte als bei gesunden Menschen vor. Ein weiteres bedeutendes Diagnoseverfahren stellt die Zilienfunktionsanalyse dar. Dabei werden durch einen Bürstenabstrich zilientragende Zellen aus den Bronchien oder der Nase entnommen. Im Falle eines auffälligen Befundes kann im Anschluss eine Untersuchung mit einem Elektronenmikroskop erfolgen.

Eine Sicherung der Diagnose lässt sich durch einen genetischen Befund erzielen. Eine Heilung der primären Ziliendyskinesie oder des Kartagener-Syndroms ist nicht möglich. Durch verschiedene therapeutische Maßnahmen kann jedoch der Sekrettransport aus den Atemwegen erleichtert werden. Die seitenverkehrte Anordnung der Organe wirkt sich in der Regel nicht negativ auf den Zustand des Patienten aus.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Betroffenen in erster Linie an verschiedenen Beschwerden, die die Atemwege betreffen. Hierbei kommt es oft zu Infektionen, welche im schlimmsten Fall zum Tode führen können. Aus diesem Grund müssen die Betroffenen ihre Atemwege und das Immunsystem im Allgemeinen besser gegen Infekte und Entzündungen schützen, um Komplikationen zu vermeiden. Sollten die Infekte nicht behandelt werden, werden die Bronchien irreversibel zerstört.

In vielen Fällen kommt es bei der Krankheit bei den Männern zu einer Zeugungsunfähigkeit. Diese kann sich sehr negativ auf die Beziehung zur Partnerin auswirken und eventuell zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen. Viele Betroffene leiden dabei in der Regel auch an Minderwertigkeitskomplexen.

Weiterhin kommt es oft zu einer Atemnot, die vor allem bei starken Belastungen eintritt. Die Betroffenen können damit keine körperlich anstrengenden Tätigkeiten oder Sportarten ausführen. Auch das Hörvermögen der Patienten wird durch die Krankheit ehrlich eingeschränkt, sodass es zu einer verringerten Lebensqualität des Patienten kommt.

Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt ohne Komplikationen mit Hilfe von Medikamenten, die die Entzündungen hemmen und behandeln. Weiterhin sind die Patienten in vielen Fällen auf Atemtherapien angewiesen, um die Lebensqualität zu erhöhen. Eventuell wird die Lebenserwartung des Betroffenen krankheitsbedingt verringert.

Therapie & Behandlung

Ursächlich lässt sich die primäre ciliäre Dyskinesie nicht behandeln. Stattdessen gilt es, das Voranschreiten der Krankheit aufzuhalten. Um Verschlechterungen des gesundheitlichen Zustands rechtzeitig zu erkennen, finden regelmäßig bildgebende Untersuchungen wie eine Bronchoskopie, Lungenfunktionstests sowie Sputumanalysen statt. Auch Hörtests werden durchgeführt, um einer eventuellen Schwerhörigkeit auf die Spur zu kommen.

Im Zentrum der Therapie steht das Behandeln der Symptome. Zu diesem Zweck erfolgt eine intensive Atemphysiotherapie, mit deren Hilfe sich übermäßige Ansammlungen von Sekreten in den Atemwegen verringern lassen. Zum besseren Abhusten von hartnäckigem Sekret sollte konsequent Kochsalz inhaliert werden. Darüber hinaus erhält der Patient verschiedene Arzneimittel zur Behandlung von Infektionen. Dazu gehören Entzündungshemmer, Schleimlöser und Antibiotika.

In manchen Fällen kann auch der Einsatz von Bronchodilatatoren sinnvoll sein. Diese erweitern die Bronchien und lindern damit die Atembeschwerden. Als hilfreich gilt zudem die Zufuhr von reichlich Flüssigkeit. In schweren Einzelfällen ist mitunter eine operative Lungentransplantation nötig.

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Vorbeugung

Die primäre Ziliendyskinesie ist eine angeborene Erkrankung, die vererbt wird. Aus diesem Grund kann ihr nicht wirksam vorgebeugt werden.

Bücher über Atemwegserkrankungen

Quellen

  • Bungeroth, U.: BASICS Pneumologie. Urban & Fischer, München 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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