Brachydaktylie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 13. Oktober 2017
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Der medizinische Terminus Brachydaktylie beschreibt verkürzte Finger und Zehen. Diese normalerweise autosomal-dominant vererbte Erkrankung gehört in die Gruppe der fehgebildeten Gliedmaßen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Brachydaktylie?

Dieser Gendefekt tritt entweder isoliert oder syndromal auf. Die Verlaufsform kann eine primäre oder eine sekundäre Ursache haben. Sie zeichnet sich zusätzlich durch eine knöcherne Dysostose aus. Lediglich Typ A3 und D treten vermehrt auf. Die weiteren Brachydaktylie-Typen sind ein seltenes Phänomen. Der Patient weist einen oder mehrere Finger auf, die unterschiedlich stark verkürzt sind.

Dennoch fassen Mediziner unter diesem Begriff auch fehlgebildete und verkürzte Zehen zusammen. In manchen Fällen sind gleichfalls die Mittelhandknochen betroffen. Dieser medizinische Begriff geht auf die altgriechische Sprache zurück und bedeutet „Kurzfinger“. Synonyme sind Brachymegalodactylism, Brachyphalangie sowie Ossificatio praecox hereditaria.

Ursachen

Die Brachydaktylie ist eine Fehlbildung, die durch Vererbung innerhalb einer Familie auftritt. Eine Sonderform von Ossificatio praecox hereditaria ist die autosomal-dominante Form der Vererbung. Die Kurzfingrigkeit tritt jedoch nur selten in Erscheinung. Die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen betroffen sind liegt bei 1:200.000. Ausnahmen sind Typ A3 und D. Die Brachydaktylie weist entweder eine isolierte oder syndromale Ausprägung auf.

Im ersten Fall liegt die Erberkrankung ohne weitere Begleiterscheinungen vor, während sie im zweiten Fall auf ein komplex verlaufendes Fehlbildungs-Syndrom zurückzuführen ist. Einige identifizierbare Verlaufsformen treten in Kombination mit Kleinwuchs auf. Auch im Fall der isolierten Brachydaktylie ist der Befund nicht einfach, da sie mit subtilen Veränderungen weiterer Areale im Organismus einhergehen kann.

Weitere mögliche Erscheinungsbilder sind Handfehlbildungen wie Polydaktylie, Syndaktylie, Symphalangismus oder Reduktionsdefekte. Die Forschung ist mittlerweile so weit, dass für die meisten isolierten und sydromalen Verlaufsformen die Identifizierung des ursächlich beteiligten Gens möglich ist. Die isolierte Brachyphalangie wird in den meisten Fällen autosomal-dominant mit unterschiedlicher Penetranz und Expressivität vererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Diese Fehlbildung tritt in elf Formen auf und wird je nach Ausprägung der Verkürzung in Typen unterteilt: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangie V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini-Syndrom), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typ B und E können miteinander kombiniert auftreten. Ein gemeinsames Auftreten von Typ A1 und B ist gleichfalls möglich. Brachydaktylie erscheint in verschiedenen Formen und Ausprägungen.

Die meisten Patienten zeigen eine seitensymmetrische Kurzfingrigkeit. Mitunter fehlen ganze Fingerglieder. Mediziner differenzieren diese Fehlbildung nach bestimmten Merkmalen, zum Beispiel danach, ob alleine die Finger oder die Zehen betroffen sind, oder ob sich außerdem Fehlbildungen weiterer Organe zeigen. Diese Unterscheidung erfolgt deshalb, weil die Brachydaktylie entweder primär oder sekundär auftritt. Bei dem primären, isolierten Krankheitsverlauf liegt ausschließlich eine Fehlbildung der Finger oder Zehen vor, ohne Einwirkung weiterer Krankheitsbilder.

Bei der sekundären, syndromalen Ausbildung sind die Verkürzungen eine Folge bestimmter Vorerkrankungen, wie zum Beispiel dem Aarskog-Scott-Syndrom (Fehlbildung männlicher Geschlechtsorgane, Anomalien in Gesicht und an den Fingern), einer Erbkrankheit, die nur selten auftritt. In diesem Fall ist die Brachydaktylie eine sekundäre Folge der Ersterkrankung. Die häufigste Verlaufsform ist Typ D. Das letzte Daumenglied sowie der Fingernagel sind verkürzt. Meistens tritt diese Daumenverkürzung an beiden Händen auf. In vielen Fällen ist der große Zeh gleichfalls betroffen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt durch röntgenologische und klinische Untersuchungen. Darüber hinaus wird der Befund durch anthropometische Messungen unterstützt. Liegt die isolierte Form der Brachydaktylie vor, besteht kein Grund zur pränatalen Diagnostik. Liegt eine syndromale Form vor, ist diese Form der Vorsorge indiziert.

In diesem Fall ist bei Vorliegen einer ursächlichen Mutation eine molekulare pränatale Diagnostik mittels Chorionzotten (invasive pränatale Biopsie) in der 11. Woche und Amniozentese (die Fruchtblase wird punktiert, um Aminozyten für die Diagnose zu gewinnen) in der 14. Woche möglich. Die genetische Beratung beinhaltet den Krankheitstyp, der in der Familie auftritt. Der Mediziner berät die werdenden Eltern über die Art der Vererbung und das Fehlen oder Vorhandensein weiterer Symptome.

Die Wahrscheinlichkeit, an einer Brachydaktylie Typ D zu erkranken, bewegt sich zwischen 0,41 und 4,0 Prozent. Dieser Prozentsatz ist populationsabhängig. 62 Prozent der männlichen Betroffenen weisen eine reduzierte Penetranz auf. Das heißt, dass eine reduzierte Ausprägung des Gendefektes vorliegt. Der Phänotyp (Erscheinungsbild) dieser Erbkrankheit weist lediglich eine reduzierte Menge der Merkmale auf, die zu der Erkrankung führen.

Komplikationen

Die Brachydaktylie kann in der Regel in unterschiedlichen Formen auftreten und führt dabei zu unterschiedlichen Komplikationen. Der Patient leidet an kurzen Fingern. Es kommt allerdings auch vor, dass komplette Finger fehlen. Neben den Fingern kann sich die Brachydaktylie auch negativ auf andere Organe im Körper auswirken und bei diesen zu Fehlbildungen oder Defekten führen.

In den meisten Fällen treten allerdings nur die fehlenden oder fehlgebildeten Finger auf und es kommt zu keinen weiteren körperlichen Einschränkungen oder Komplikationen. Durch die Brachydaktylie können sich auch Fehlbildungen am Penis ausbilden. In diesen Fällen ist das Selbstwertgefühl des Patienten oft vermindert.

Auch leiden die Betroffenen unter den kurzen Fingern physisch und psychisch. Bei der Brachydaktylie ist es nicht möglich, den Alltag gewöhnlich zu meistern. Auch das sexuelle Erlebnis ist bei den Männern eingeschränkt und kann dadurch zu Depressionen und anderen psychischen Problemen führen. Bei der Brachydaktylie kommt es nicht zu einer verringerten Lebenserwartung.

Eine direkte Behandlung ist nicht möglich, allerdings können kosmetische Operationen durchgeführt werden, falls vom Patienten gewünscht. Hier kommt es ebenso zu keinen Komplikationen. Bei schwerwiegenden Fällen muss die Funktion der Hand bei einer Physiotherapie unterstützt und behandelt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen muss eine Brachydaktylie nicht zusätzlich von einem Arzt diagnostiziert werden. Diese Beschwerde ist schon direkt nach der Geburt sichtbar und wird durch den Kinderarzt festgestellt. In der Regel kann auch keine Behandlung der Brachydaktylie durchgeführt werden. Da die Brachydaktylie allerdings zu starken Einschränkungen und Beschwerden im Alltag des Betroffenen führen kann, sollte immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn es zu Störungen der Entwicklung bei Kindern kommt. Damit können weitere Komplikationen und Schwierigkeiten im Erwachsenenalter vermieden werden.

Auch bei psychischen Beschwerden oder Minderwertigkeitskomplexen sollte ein Arzt aufgesucht werden, um etwa Depressionen zu vermeiden. Die meisten Patienten sind durch die Brachydaktylie auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen, die bei einem Psychologen erfolgt. Die Krankheit selbst wird durch den Kinderarzt diagnostiziert. Krankengymnastik kann die einzelnen Beschwerden einschränken. Hierbei sollte der Arzt schon in einem frühen Alter aufgesucht werden, damit der Betroffene sich an die Einschränkungen gewöhnt und mit diesen richtig umzugehen lernt.

Therapie & Behandlung

Eine klassische Therapie im medizinischen Sinne ist bei der Brachydaktylie nicht möglich. Es gibt keine spezifische Behandlungsform, die alle Ausprägungen dieser Fehlbildung beheben kann. Plastische Operationen sind nur aus kosmetischen Gründen oder bei einer stark ausgeprägten Einschränkung der Handfunktion indiziert. Bei Vorliegen der typischen Formen sind operative Eingriffe nicht notwendig, da die Betroffenen mit verkürzten Fingern oder Zehen normalerweise ohne Beschwerden leben können.

Ergotherapie oder Krankengymnastik können helfen, die Handfunktion zu stärken und die Auswirkungen der Verkürzung zu reduzieren. Die Prognose der verschiedenen Brachydaktylie-Typen ist abhängig von Art und Ausprägung und reicht von schwerer bis minimaler Beeinträchtigung. Liegt eine syndromale Ausprägung der Verkürzung vor, bestimmen sich Diagnose und Prognose durch die begleitenden Anomalien.

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Aussicht & Prognose

Ohne eine medizinische Versorgung gibt es für die Brachydaktylie keine Heilungschance. Die Verkürzung oder das Fehlen der Knochen an den Händen und Füßen sind genetisch bedingt und bleiben bis zum Ende des Lebens erhalten. Ebenfalls ohne Erfolg sind therapeutische Maßnahmen oder eine medikamentöse Behandlungsform. Aus rechtlichen Gründen darf in die Genetik des Menschen kein Eingriff vorgenommen werden und gezielte Trainingseinheiten können keine Veränderungen des Knochenbaus erzielen.

Operative Eingriffe hingegen sind sehr erfolgversprechend und können zu einer vollständigen Beschwerdefreiheit führen. Dies ist abhängig von der Ausprägung der deformierten Knochen. Um ein bestmögliches Ergebnis zu erzielen sollte der Eingriff nach der Vollendung des Wachstumsprozesses erfolgen. Vor dem Ende des körperlichen Wachstums sind die Möglichkeiten der Korrektur meist nicht dauerhaft. Es folgen im Verlauf des Lebens weitere Eingriffe, die das Risiko für Komplikationen erhöhen.

In einer Operation können Verlängerungen der Knochen und auch der vollständige Ersatz von fehlenden Knochen erfolgen. In vielen Fällen gilt der Patient anschließend als geheilt. Andere Patienten müssen noch Therapien wie Krankengymnastik in Anspruch nehmen, um den optimalen Umgang und die Bewegungsabläufe mit den veränderten Gliedmaßen zu erlernen.

Vorbeugung

Eine Möglichkeit zur Vorbeugung dieser Deformität im medizinischen Sinne gibt es nicht. Fehl- oder Mangelernährung, Nikotin und Alkohol während der Schwangerschaft und ein allgemein ungesunder Lebensstil können Fehlbildungen begünstigen. Drogen und eigenverantwortlich eingenommene Medikamente verschlimmern die Situation. Im Umkehrschluss bedeutet das, ein gesunder und bewusster Lebensstil begünstigt eine gesunde Entwicklung.

Das können Sie selbst tun

Bisher gibt es weder schulmedizinische noch alternative Verfahren, um eine Brachydaktylie ursächlich zu therapieren. Die Betroffenen leiden aber in aller Regel auch nicht unter straken Schmerzen oder anderen primär körperlichen Störungen. Für viele Betroffene geht eine Brachydaktylie jedoch aus psychischen Gründen mit einer beträchtlichen Einschränkung der Lebensqualität einher. Patienten mit verkürzten oder fehlenden Zehen meiden häufig alle Situationen, in denen sie ihre Füße unbekleidet zeigen müssen. Wassersport und Badeurlaub betrachten sie als ein Tabu.

Sofern die Betroffenen seelisch erheblich leiden oder sich selbst stark einschränken, sollten sie die Möglichkeit einer Schönheitsoperation in Erwägung ziehen und sich von einem auf ästhetische Eingriffe an Händen und Füßen spezialisierten plastischen Chirurgen beraten lassen. Rein kosmetische Operationen müssen Betroffene selbst bezahlen. Sofern eine Person unter der Brachydaktylie aber auch seelisch stark leidet, übernehmen die Krankenkassen in aller Regel die Kosten. Die Betroffenen sollten dies in jedem Fall im Voraus mit ihrem Krankenversicherer erörtern.

Sofern ein kosmetischer Eingriff ausgeschlossen ist, können die Betroffenen im Rahmen einer Psychotherapie lernen, mit ihrer Beeinträchtigung besser umzugehen und Komplexe abzubauen. Sehr häufig wird das eigene körperliche Defizit völlig überzogen wahrgenommen und steht in keinem Verhältnis zur tatsächlichen Behinderung.

Geht die Brachydaktylie nicht nur mit ästhetischen, sondern auch mit funktionellen Einschränkungen einher, ist zusätzlich eine Physiotherapie hilfreich.

Bücher über Handfehlbildungen & Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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