Retinitis pigmentosa

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. Oktober 2017
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Die Retinitis pigmentosa ist eine genetisch bedingte Degeneration der Netzhaut, bei der Stück für Stück die Photorezeptoren der Augen zugrunde gehen und so im späten Krankheitsverlauf meist vollständige Blindheit eintritt. Häufig ist dieses Phänomen nur ein Symptom von mehreren und bildet zusammen mit den jeweiligen Begleitsymptomen einen ganzen Symptomkomplex, wie das Usher- oder das Alport-Syndrom.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Retinitis pigmentosa?

Die Retinitis pigmentosa ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Retina, die eine Netzhautdegeneration auslöst und auch als Patermann-Syndrom oder Retinopathia pigmentosa bekannt ist. Der Niederländer Frans Donders dokumentierte die Erkrankung schon 1855 und prägte damals die Bezeichnung Retinitis pigmentosa.

Da der Ausdruck der Retinitis aber eigentlich eine Entzündung bezeichnet und die Krankheit als solche nicht mit entzündlichen Prozessen zusammenhängt, benannte die Augenheilkunde das Phänomen später in Retinopathia pigmentosa um. Nichtsdestotrotz ist auch Donders ursprüngliche Namensgebung bis heute in Gebrauch. Rund drei Millionen Menschen leiden weltweit an der Retinitis pigmentosa, wobei das Jugendalter und die mittleren Lebensjahre die Erkrankungshochphase bilden.

Bei der genetisch bedingten Netzhautdegeneration lässt die allgemeine Sehkraft über mehrere Jahrzehnte hinweg Stück für Stück nach. Etwa die Hälfte aller Patienten entwickelt in einem späteren Stadium einen Grauen Star, der mit einer allgemeinen Linsentrübung einher geht. Auch bei Tieren kommt die Erkrankung vor und wird von der Veterinärmedizin eine progressive Retinaatrophie genannt.

Ursachen

Die Retinitis pigmentosa ist ein Gendefekt. Mehr als 40 verschiedene Gene können die Erkrankung auslösen. Mittlerweile nimmt die Medizin einen monogenetischen Erbgang zur Weitergabe des Gendefekts an, das heißt nicht mehrere Gene müssen defekt sein, sondern der Defekt eines einzigen von den bislang identifizierten kann die Erkrankung bereits auslösen. Sowohl im autosomal-dominanten, als auch im autosomal-rezessiven und gonosomalen Erbgang soll sich die Erkrankung weitergegeben lassen.

Neben der Vererbung kann auch eine spontane Mutation den krankhaften Defekt von einem der über 40 identifizierten Gene bedingen. Unter Umständen können toxische Erscheinungen durch Stoffe wie Chloroquin mit denselben Symptomen einhergehen, wie die Retinitis pigmentosa. In diesem Fall spricht der Mediziner aber eher von einer Pseydoretinitis oder einer Phänokopie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ein Frühsymptom der Retinitis pigmentosa ist Nachtblindheit. Die Augen können sich aufgrund der schleichenden Zerstörung von Photorezeptoren im Verlauf immer schlechter an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen und reagieren auf Licht zunehmend blendeempfindlich. Später wird das Kontrastsehen und das Farbsehen beeinträchtigt.

Die meisten Patienten leiden im Spätverlauf außerdem an einer Beeinträchtigung des Gesichtsfelds in Form des sogenannten Tunnelblicks. Das zentrale Blickfeld bleibt in der Regel lange erhalten. Allerdings kann es im späten Verlauf zu gänzlicher Erblindung kommen. Für fast ein Viertel der Patienten ist die Retinitis pigmentosa keine alleinige Erscheinung, sondern wird von vielen Zusatzsymptomen begleitet und wirkt sich so in Form eines ganzen Syndroms aus, so beispielsweise in Form des Usher-Syndroms.

In diesem Zusammenhang spricht der Mediziner auch von einer assoziierten Retinopathia pigmentosa, die mit Hörstörungen, Lähmungen oder Herzrhythmusstörungen oder Muskelschwäche einher gehen kann. Neben dem Usher-Syndrom gehören das Alport- und das Refsum-Syndrom zu den bekanntesten Komplexen im Zusammenhang mit assoziierter Retinitis pigmentosa.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Retinopathia pigmentosa wird über ein Elektroretinogramm gestellt. Dieses Elektroretinogramm ermöglicht schon in der frühen Kindheit die Diagnosestellung. Je früher die Diagnosestellung, umso günstiger letztlich auch die Aussichten, im Spätverlauf mit der Erkrankung umgehen zu können.

Die Prognose hängt stark davon ab, welches von über 40 ursächlichen Genen von dem Defekt betroffen ist, wobei die Krankheit bis auf die Sonderform des Refsum-Syndroms bislang als unheilbar gilt. Um die genaue Lokalisierung des Gendeffekts einzuschätzen und eine Prognose abgeben zu können, analysiert der Arzt zunächst alle zusätzlichen Symptome und verschafft sich im Zuge dessen zum Beispiel einen Eindruck von Hörstörungen und Blutwerten. Erst wenn der genaue Gendefekts ermittelt ist, kann eine DNA-Analyse durchgeführt werden.

Komplikationen

Die Retinitis pigmentosa ist eine erblich bedingte Erkrankung der Netzhaut, die immer über Nachtblindheit, Einschränkung des Gesichtsfeldes und der Sehschärfe schließlich zur Blindheit führt. Es gibt zurzeit keine Therapie, die Heilung verspricht. Eventuell kann der Verlauf durch Vitamin A verlangsamt werden.

Zusätzliche Komplikationen treten bei denjenigen Formen der Retinitis pigmentosa auf, bei denen auch andere Organe des Körpers von Krankheitssymptomen betroffen sind. Bei ungefähr 25 Prozent aller Betroffenen trifft dies zu. Je nach vorliegendem Syndrom können unter anderem zusätzlich Hörprobleme, Lähmungen, Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen oder geistige Entwicklungsstörungen auftreten.

Innerhalb der Augen zeigen sich manchmal auch noch weitere Veränderungen wie Kalkeinlagerungen im Sehnerv, Hornhautverkrümmungen, Lindentrübungen, Kurzsichtigkeit oder Gefäßerkrankungen. So besteht beim Usher-Syndrom neben der Retinitis auch eine starke Hörbeeinträchtigung, die vor allem auf eine Schädigung der Haarzellen zurückgeht. Eine Retinitis pigmentosa kommt auch im Rahmen des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms vor.

Hier treten neben der Netzhautentzündung Diabetes mellitus, Bluthochdruck, Adipositas, Muskelschwäche, Schwerhörigkeit, geistige Behinderungen und Störungen der Motorik auf. Als Folge von Diabetes und Bluthochdruck kann es zu Herzkreislaufbeschwerden kommen. Bei anderen assoziierten Formen der Retinitis pigmentosa können auch Herzrhythmusstörungen auftreten, die zuweilen zu lebensgefährlichen Komplikationen führen. Weitere Komplikationen ergeben sich auch durch Gangstörungen, die häufig Stürze verursachen können. Manchmal kommen bei einer Retinitis pigmentosa auch neurodegenerative Störungen wie eine demenzielle Entwicklung vor.

Behandlung & Therapie

Das Fortschreiten der Retinopathia pigmentosa lässt sich für die meisten Formen der Erkrankung bislang nicht aufhalten. Die Nahrungsergänzung mit Vitamin A soll die Progression in Kombination mit hyperbaren Sauerstofftherapien laut klinischer Studien allerdings verlangsamen können. Der Umgang mit der Krankheit steht gegenwärtig im Fokus der Therapie.

So sollen die Patienten durch psychologische Betreuung und die frühzeitige Einführung in Orientierungstechniken für Blinde zum Beispiel besser auf den möglicherweise bevorstehenden Verlust des Augenlichts vorbereitet werden. Das Refsum-Syndrom bildet eine Ausnahme, denn hierbei handelt es sich eigentlich um einen Stoffwechseldefekt, dessen Progression eine phytansäurearme Spezialdiät aufhalten kann.

Für alle anderen Formen wird gegenwärtig mit Stammzelltherapien und dem Austausch der defekten Gene unmittelbar in der Retina experimentiert. Zur Reparatur von bereits bestehenden Netzhautschäden beschäftigt sich die Medizin aktuell außerdem mit der Entwicklung von Retina-Implantaten, die die Funktionsverluste der Photorezeptoren ausgleichen sollen. Ein subretinales Implantat zu 1500 Dioden soll so in Zukunft unter Umständen das Sehen wieder möglich machen.

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Vorbeugung

Der Retinitis pigmentosa lässt sich nicht vorbeugen, da es sich bei der Erkrankung um einen Gendefekt handelt.

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Quellen

  • Dahlmann, C., Patzelt, J.: Basics Augenheilkunde. Urban & Fischer, München 2014
  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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