Meckel-Gruber-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Das Meckel-Gruber-Syndrom (MKS) ist eine Erbkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch schwerste angeborene Behinderungen. Betroffene Neugeborene sterben meist innerhalb der ersten zwei Wochen nach der Geburt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Meckel-Gruber-Syndrom?

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die charakterisiert ist durch Nierenzysten, Entwicklungsstörungen und Störungen des Zentralnervensystems. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen Meckel-Syndrom bekannt.

In Deutschland sind statistisch 0,7 bis 7,5 Neugeborene pro 100.000 Geburten von der Krankheit betroffen. In Finnland tritt die Erkrankung deutlich häufiger auf. Hier ist eines von 9000 Neugeborenen betroffen. Findet kein Schwangerschaftsabbruch statt, so versterben die Kinder häufig noch in der Perinatalperiode, also noch vor dem siebten Lebenstag.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt vererbt. Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang liegt der Gendefekt auf einem von 22 sogenannten Autosomenpaaren. Autosome sind Chromosomen, die im Gegensatz zu Gonosomen keinen Einfluss auf das Geschlecht haben. Das Meckel-Gruber-Syndrom wird also unabhängig vom Geschlecht weitervererbt. Rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn zwei kranke Gene, eines vom Vater und eines von der Mutter, an das Kind weitergegeben werden.

Damit ein Kind am Meckel-Gruber-Syndrom erkrankt, müssen also sowohl der Vater als auch die Mutter des Kindes Träger der Krankheit sind. Die Eltern zeigen keine Symptome, da sie jeweils nur ein krankes Gen in sich tragen. Für den Ausbruch der Erkrankung fehlt das zweite kranke Gen. Man bezeichnet die Eltern auch als Konduktoren, also als Träger des defekten Gen. Wenn beide Eltern Konduktoren sind, liegt die Wahrscheinlichkeit am Meckel-Gruber-Syndrom zu erkranken statistisch gesehen bei 25 Prozent.

Sind die Eltern miteinander verwandt, steigt die Wahrscheinlichkeit an. Das krankheitsverursachende Gen wurde bisher nur teilweise gefunden. Es scheint, dass für die Erkrankung Veränderungen auf drei verschiedenen Genorten verantwortlich sind. Sie befinden sich auf den Chromosomen 17, 11 und 8.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristisch für das Meckel-Gruber-Syndrom sind Zystennieren. Dabei bilden sich in der Niere zahlreiche flüssigkeitsgefüllte Bläschen, sodass die Filterfunktion der Nieren stark eingeschränkt ist. Die Ausbildung von Nierenzysten ist obligat, das heißt, treten keine Nierenzysten auf, kann es sich nicht um das Meckel-Gruber-Syndrom handeln. Auch Leberzysten können auftreten. Diese führen teilweise zu einer Leberfibrose. Die Kinder leiden zudem unter einer Enzephalozele.

Dabei ist das Gehirn fehlerhaft angelegt und der Schädel oft nicht richtig geschlossen, sodass sich Hirnanteile aus dem Schädel vorwölben. Weitere Hirnfehlbildungen wurden beobachtet. Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, eine Fehlentwicklung der Mundpartie, kann beim Meckel-Gruber-Syndrom auftreten. Oft leiden die Neugeborenen auch unter eine Mikrophthalmie. Bei einer Mikrophtalmie sind die Augen ungewöhnlich klein oder eventuell nur rudimentär ausgebildet.

Weiteres Symptom des Meckel-Gruber-Syndroms ist die sogenannte Polydaktylie, die Vielfingrigkeit. Es finden sich also mehr als zehn Finger oder zehn Zehen. Besonders häufig ist ein beidseitiger Doppeldaumen zu beobachten, sodass die Erkrankten statt zehn Fingern zwölf Finger haben.

Ein Phänomen der Erbkrankheit ist auch ein Situs inversus. Dabei befinden sich alle Organe spiegelverkehrt auf der anderen Körperseite. Das Herz liegt also beispielsweise links und die Leber rechts. Weitere Symptome des Meckel-Gruber-Syndroms sind Fehlbildungen der Gallengänge und unterentwickelte Lungenflügel.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Zystenniere ist ein wichtiger Hinweis bei der Diagnose des Meckel-Gruber-Syndroms. Die minimalen diagnostischen Kriterien für das MKS sind die zystischen Veränderungen an der Niere, fibrotische Veränderungen an der Leber und die Enzephalozele oder andere Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Die vorgeburtliche Diagnostik der Erkrankung erfolgt mittels Ultraschall.

Bei einem erkrankten Fötus findet sich ein zystisch veränderter Schädelinnenraum, bisweilen auch andere Schädeldefekte. Zudem sind die Nieren vergrößert. Diese Hinweise auf das Meckel-Gruber-Syndrom lassen sich bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels finden. In der weiteren Schwangerschaft können möglicherweise noch andere Anomalien sonografisch nachgewiesen werden.

Bei einer Fruchtwasseruntersuchung findet sich ein erhöhter Alpha-Fetoprotein-Spiegel. Dieser wird durch die Schädel- und ZNS-Anomalien verursacht und ist ein sicherer Hinweis auf eine schwere Schädeldeformität.

Komplikationen

Leider kommt es durch das Meckel-Gruber-Syndrom in den meisten Fällen schon einige Wochen nach der Geburt zum Tod des Patienten. Aus diesem Grund sind vor allem die Angehörigen und die Eltern des Kindes von starken physischen Beschwerden oder von Depressionen betroffen und benötigen daher auch eine psychologische Behandlung. Die Betroffenen selbst leiden durch das Meckel-Gruber-Syndrom an sehr schweren Behinderungen und können aus diesem Grund auch nicht überleben.

Dabei kommt es vor allem zu Fehlbildungen an den Nieren und an der Leber des Patienten, sodass es zu einer Insuffizienz und damit zum Tode kommt. Ebenso leiden die Patienten an einer sogenannten Gaumenspalte und damit an Einschränkungen bei der Aufnahme von Nahrung. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch das Meckel-Gruber-Syndrom ehrlich eingeschränkt und verringert.

Es ist leider nicht möglich, das Meckel-Gruber-Syndrom zu behandeln oder die Beschwerden zu lösen. Die Kinder versterben dabei schon sehr früh nach der Geburt. Weitere Maßnahmen zur Lebenserhaltung sind leider nicht möglich, sodass es dabei auch nicht zu weiteren Komplikationen kommt. In der Regel benötigen die Eltern nach dem Tod des Kindes eine psychologische Behandlung.

Therapie & Behandlung

Das Meckel-Gruber-Syndrom lässt sich nicht therapieren. Bei Diagnosestellung vor der Geburt wird häufig ein Abbruch der Schwangerschaft in Betracht gezogen. Aufgrund der schweren Schädel- und Organfehlbildungen liegt die Letalität beim Meckel-Gruber-Syndrom bei 100 Prozent, das bedeutet, dass alle betroffenen Neugeborenen auf lange Sicht nicht lebensfähig sind. Die meisten Kinder versterben innerhalb der ersten sieben Tage, kein Kind wird in der Regel älter als zwei Wochen.

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Vorbeugung

Dem Meckel-Gruber-Syndrom lässt sich im Prinzip nicht vorbeugen. Eine frühe Diagnose verhindert die Erkrankung nicht, sondern ermöglicht lediglich einen früheren Schwangerschaftsabbruch. Forscher haben drei Genorte ausgemacht, an denen die Veränderungen liegen könnten, die für die schwere Erbkrankheit verantwortlich sind. Diese Orte werden als MKS-Genorte bezeichnet:

  • MKS1 liegt auf dem Chromosom 17
  • MKS2 auf dem Chromosom 11
  • MKS3 auf dem achten Chromosom.

Veränderungen im MKS3-Gen wurden bei Menschen aus Pakistan nachgewiesen. Veränderungen im MKS1-Gen traten auch im finnischen und europäischen Raum auf. Als definitiv krankheitsverursachend wurde bisher eine Veränderung des MKS1-Gens identifiziert. Es gibt eine Gendiagnostik, die das Vorliegen dieses defekten Gens prüft. Voraussetzung dafür, dass diese Diagnostik durchgeführt werden darf, ist, dass schon einmal eine sichere Diagnose des Meckel-Gruber-Syndroms gestellt wurde.

Wenn bei diesem erkrankten Kind das Meckel-Gruber-Syndrom auch mit der Gendiagnostik nachgewiesen werden kann, kann in weiteren Schwangerschaften die Gendiagnostik bereits vorgeburtlich durchgeführt werden. So kann den Eltern mit Gewissheit gesagt werden, ob ihr ungeborenes Kind Träger des Gendefekts ist. Es besteht auch die Möglichkeit die Eltern bei Verdacht auf MKS zu testen. Dafür wird in einer Blutuntersuchung festgestellt, ob sie Träger des Gendefekts sind und ob das Risiko besteht, die Erkrankung an zukünftige Nachkommen zu vererben.

Das können Sie selbst tun

Das Meckel-Gruber-Syndrom stellt eine schwere Erkrankung dar, die in den allermeisten Fällen zum Tod des Kindes führt. Aufgrund dieser negativen Prognose ist die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme das Einholen von therapeutischer Unterstützung. Der Frauenarzt kann die Eltern an einen geeigneten Fachmann vermitteln, mit dessen Hilfe die typischen Ängste und Sorgen besprochen und aufgearbeitet werden können. Begleitend dazu empfiehlt sich der Besuch einer Selbsthilfegruppe. Das Gespräch mit anderen betroffenen Angehörigen erleichtert den Umgang mit der Erkrankung und ihrem meist negativen Ausgang.

Gemeinsam mit dem zuständigen Gynäkologen muss außerdem entschieden werden, ob das Kind ausgetragen oder abgetrieben werden soll. Meist entscheiden sich die Eltern für eine Abtreibung, da die Heilungsaussichten sehr gering ausfallen, doch in manchen Fällen ist auch eine normale Geburt möglich und sinnvoll. Als Alternative bietet sich eine palliative Entbindung an.

Unabhängig davon, wofür sich die Eltern entscheiden, ist psychologische Unterstützung und die Hilfe von Freunden und Verwandten notwendig. Falls die Frau später wieder schwanger werden möchte, muss eine umfassende Untersuchung stattfinden, in deren Rahmen die Chancen, ein gesundes Kind auf die Welt zu bringen, ermittelt werden.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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