Hypertelorismus

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. Oktober 2017
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Der Hypertelorismus ist ein abnormal großer Abstand zwischen den Augen, der nicht zwingend Krankheitswert haben muss. Wenn das Phänomen im Rahmen von Fehlbildungssyndromen vorliegt, hat es pathologische Bedeutung und geht meist auf eine genetische Mutation zurück. Eine Behandlung des Hypertelorismus ist meist nicht indiziert, aber kann bei stark ausgeprägten Hypertelorismen die Lebensqualität des Betroffenen verbessern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Hypertelorismus?

Wenn Organe ungewöhnlich weit auseinanderliegen, ist in der Medizin von einem sogenannten Hypertelorismus die Rede. Mit dem Ausdruck kann im Allgemeinen jeder pathologisch große Abstand zwischen Organen bezeichnet werden. Allerdings findet die Bezeichnung besonders häufig im Bezug auf die Augen Verwendung und steht dann für einen ungewöhnlich weiten Augenabstand.

Dabei handelt es sich in der Regel um eine angeborene Erscheinung, die symptomatisch für verschiedene Fehlbildungssyndrome mit überwiegender Beteiligung des Gesichts stehen kann. Der Definition nach ist immer dann von Hypertelorismus die Rede, wenn der Abstand zwischen den Mittelpunkten beider Pupillen mehr als 97 Prozent-Perzentils oberhalb der Verteilung in der normalen Bevölkerung liegt.

Die durchschnittliche Interpupillardistanz von Frauen beträgt 65 Millimeter. Für Männer gilt ein durchschnittlicher Wert von 70 Millimetern. Alle Werte über diesem Durchschnitt sind ein Hypertelorismus. Das Phänomen muss keinen Krankheitswert besitzen. Das Gegenteil des okularen Hypertelorismus ist der okulare Hypertelorismus, also ein abnormal geringer Augenabstand.

Ursachen

Nicht jeder Hypertolerismus hat pathologischen Wert. Die Ursache symmetrischer Hypertolerismen ist in der Regel eine physiologische Anomalie. Asymmetrische Hypertelorismen haben meist Krankheitswert und verweisen auf Fehlbildungssyndrome mit überwiegender Beteiligung des Gesichts. Die Ursache für diese Erkrankungen ist eine genetische.

Meist liegt ihnen eine Genmutation zugrunde. Starker Hypertelorismus ist zum Beispiel ein Symptom des Katzenschrei-Syndroms, des Wolf-Hirschhorn-Syndroms, des Zellweger-Syndroms, der Triploidie, des Noonan-Syndroms und des Gorlin-Goltz-Syndroms. Ebenso gut kann das Phänomen für das Fraser-Syndrom charakteristisch sein. Auch im Rahmen der Trisomie 14, des Edwards-Syndroms, der Trisomie 22 und des LEOPARD-Syndroms wurde oftmals Hypertelorismus dokumentiert.

Dasselbe gilt für das De-Grouchy-Syndrom, das Mabry-Syndrom, den Morbus Crouzon und das Dubowitz-Syndrom oder das Down-Syndrom. Mit Hypertelorismus sind darüber hinaus das Alagille-Syndrom und das ATR-X-Syndrom assoziiert. Im Rahmen der genannten Syndrome ist der Hypertelorismus der Augen in der Regel mit einer Vielzahl von weiteren Dysmorphien des fazialen Bereichs vergesellschaftet.

Patienten mit einem Hypertelorismus der Augen sind in vielen Fällen asymptomatisch. Das gilt besonders dann, wenn der Hypertelorismus isoliert und nur in geringem Ausmaß vorliegt. In diesem Zusammenhang spricht die Medizin von einer Anomalie ohne Krankheitswert. Auch ein ausgeprägter Hypertelorismus muss die Augen nicht zwingend in ihrer Funktion beeinträchtigen. Häufig ist das Phänomen allerdings mit Schielkrankheiten assoziiert.

Vergesellschaftet ist der Hypertelorismus noch weitaus häufiger mit einem Telekanthus. Dabei handelt es sich um einen abnormal großen Abstand zwischen den äußeren Winkeln der Augen. Vor dem Hintergrund eines Hypertelorismus liegt kein primärer, sondern ein sekundärer Telekanthus vor. Große Hypertelorismen werden als kosmetische Beeinträchtigung empfunden und können vor allem psychische Symptome als Begleitsymptome zeigen.

Im Rahmen der oben genannten Syndrome ist der Hypertelorismus meist mit weiteren Fehlbildungen des Gesichts vergesellschaftet. Welche das sind, hängt von der primären Erkrankung und ihrer genetisch ursächlichen Mutation ab.

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Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Arzt diagnostiziert ausgeprägte Hypertelorismen blickdiagnostisch. In weniger ausgeprägten Fällen muss der Augenabstand im Rahmen der Diagnostik gemessen werden. Wenn er sich oberhalb der durchschnittlichen Werte bewegt, liegt ein Hypertelorismus vor. Ob dieser Hypertelorismus Krankheitswert besitzt, hängt vom Allgemeinbild des Patienten ab.

Wenn zusätzliche Fehlbildungen des Gesichts vorliegen, bestimmt der Arzt im Rahmen der Diagnostik die einzelnen Symptome und begibt sich auf Ursachenforschung. Dazu kann eine molekulargenetische Analyse erforderlich sein. Die Prognose eines isolierten und geringfügig ausgeprägten Hypertelorismus ist hervorragend. Ein ausgeprägter Hypertelorismus hat oft psychische Folgen.

Wenn ein Syndrom vorliegt, hängt die Prognose von der Art der ursächlichen Mutation ab. Ein Hypertelorismus der Organe hat eine etwas ungünstigere Prognose.

Komplikationen

Hypertelorismus, also ein vergrößerter Abstand der Augen, ist Symptom bei vielen verschiedenen genetischen Erkrankungen. Ein Beispiel für eine Krankheit ist das Katzenschreisyndrom. Betroffene Kinder leiden unter Untergewicht, kleinem Kopf, Muskelschwäche und Herzfehlern. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht sonderlich beeinträchtigt.

Jedoch kommt es bei den Kindern zu geistigen und körperlichen Behinderungen, die Betroffenen haben meist keinen IQ über 40. Auch das Down-Syndrom (Trisomie 21) kann Ursache eines Hypertelorismus sein. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko an Schilddrüsenerkrankungen zu erleiden. Dabei zählen sowohl eine Schilddrüsenunterfunktion als auch eine Schilddrüsenüberfunktion.

Zudem ist die Gefahr bei Kindern mit Down-Syndrom später an Leukämien zu erkranken. Auch Sehstörungen und Unfruchtbarkeit zählen zu den Komplikationen dieser Erkrankung. Die Lebenserwartung beträgt circa 60 Jahre. Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist ebenfalls eine Ursache für den Hypertelorismus. Betroffene Kinder haben eine stark verkürzte Lebenserwartung von nur wenigen Tagen bis wenigen Wochen. Nur wenige Kinder werden einige Jahre alt.

Die Kinder haben einen angeborenen Herzfehler vor allem in der Herzscheidewand, so dass es schnell zum Herzversagen kommt. Daneben kommt auch das Zellweger-Syndrom in Frage. Diese peroxismale Erkrankung ist meist durch deutliche Zeichen im Gesicht des Neugeborenen erkennbar. Hinzu kommen Zyten, die sich im Gehirn ausbilden. Die Lebenserwartung ist sehr schlecht und die Betroffenen werden kaum ein Jahr alt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Begriff Hypertelorismus bezeichnet einen ungewöhnlich großen Abstand beider Augen. Beim Hypertelorismus handelt es sich nur selten um eine Erkrankung in Form einer erblich bedingten Fehlbildung. Hypertelorismus ist nicht zwingend ein Grund für einen Arztbesuch. In einigen Fällen kann Hypertelorismus jedoch den Charakter einer Behinderung haben, indem er die Lebensqualität beeinträchtigt.

Auch ein asymmetrischer - also nicht seitengleicher – Hypertelorismus hat den Effekt einer Erkrankung. Ein kontrollierender Besuch beim Augenarzt ist auch bei einem subjektiv nicht beeinträchtigenden Hypertelorismus empfehlenswert. Bei einem vom Hypertelorismus ausgelösten Missempfinden versteht sich ein Arztbesuch ohnehin von selbst.

Durch Hypertelorismus kann es unter anderem zum Schielen kommen, was sich über den Besuch einer sogenannten Sehschule und mit einer korrigierenden Brille bereits gut behandeln lässt. Gelegentlich kann eine Operation angezeigt sein.

Aufgrund einer möglichen stärkeren Gesichtsfehlbildung kann Hypertelorismus außerdem psychisch belasten. Zu überlegen ist daher auch das Hinzuziehen eines Psychologen oder Psychotherapeuten. Da es nicht möglich ist, den Augenabstand chirurgisch zu verringern und so den Hypertelorismus zu beheben, können therapeutische Gespräche den Betroffenen helfen, mit ihrer Situation besser umzugehen.

Behandlung & Therapie

Ein Hypertelorismus erfordert nicht zwingend eine Intervention. Wenn der Patient asymptomatisch ist und sich von dem abnormalen Augenabstand nicht beeinträchtigt fühlt, findet meist keine Therapie statt. Falls ein besonders ausgeprägter Augenabstand vorliegt, kann der Hypertelorismus chirurgisch korrigiert werden. Das gilt besonders dann, wenn der Patient psychische Problematiken entwickelt.

Gegebenenfalls findet gegen psychische Probleme zunächst eine Psychotherapie Anwendung, um den Patienten unnötigerweise nicht invasiv behandeln zu müssen. Wenn der Patient den Hypertelorismus trotz psychotherapeutischer Betreuung noch immer als stark beeinträchtigenden Schönheitsmakel empfindet, findet die chirurgische Korrektur statt. Mit der Korrektur verbessert sich die Lebensqualität des Betroffenen.

Im Rahmen von Fehlbildungssyndromen wird die Korrektur des Hypertelorismus allerdings meist hinten gestellt. Die primäre Behandlung dieser Syndrome besteht in der Therapie lebensgefährlicher Symptome. Mit dem Hypertelorismus von inneren Organen verhält es sich etwas anders. Zwar müssen auch solche nicht zwingend eine Korrektur erfordern, jedoch ist in diesem Fall etwas wahrscheinlicher eine Intervention indiziert.

Auch Hypertelorismus der Organe lassen sich über chirurgische Verfahren ausgleichen. Die betroffenen Organe müssen vor allem dann repositioniert werden, wenn der erweiterte Abstand ihre Funktion beeinträchtigt.

Aussicht & Prognose

In einigen Fällen führt der Hypertelorismus zu keinen Komplikationen und stellt nur ein ästhetische teils unerwünschtes Symptom dar. Bei vielen Betroffenen kommt es allerdings beim Hypertelorismus auch zu Fehlformationen im Gesicht. Dies wirkt sich negativ auf das eigene Selbstwertgefühl aus und kann dabei zu starken sozialen und psychischen Problemen führen. Manchmal kommt es dadurch zu Depressionen.

Neben den Fehlformationen kommt es zu Schäden an Organen. Hier können die Patienten ein schwaches Herz oder schwache Muskeln besitzen. Auch der Kopf selbst ist anders geformt, es kommt häufig zu Untergewicht. Das Untergewicht wird dabei durch die Unterfunktion der Schilddrüse begünstigt. Durch diese Symptome leidet der Betroffene an einer verminderten Lebensqualität, welche durch Sehstörungen und Hörschäden noch weiter verringert werden kann.

Kinder leiden stark an den Herzfehlern. Bei ihnen kann es zu einem Herzversagen kommen, welches im schlimmsten Falle zum Tode führen kann. Die Behandlung erfolgt in erster Linie auf der physischen Ebene und sorgt für die Stabilität aller Organe und Funktionen der Körper. Hier kann allerdings kein Erfolg garantiert werden.

Falls der Patient nur über den ungewöhnlichen Augenabstand klagt, ist eine Behandlung nicht erforderlich. Hierbei handelt es sich allein um ein ästhetisches Empfinden.

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Vorbeugung

Der Hypertelorismus ist in der Regel nicht erworben, sondern tritt im Rahmen von Fehlbildungssyndromen auf. Diese Erkrankungen haben genetische Basis. Eine genetische Beratung in der Phase der Familienplanung kann daher weitestgehend als Vorbeugemaßnahme bezeichnet werden.

Das können Sie selbst tun

Ein Hypertelorismus muss nicht zwingend behandelt werden. Einige Maßnahmen helfen gegen die alltäglichen Probleme, die mit dem überhöhten Augenabstand verbunden sind. So helfen Gespräche mit Freunden und Familienmitgliedern dabei, einem verminderten Selbstwertgefühl in Folge der Anomalie entgegenzuwirken.

Ein stark beeinträchtigender Schönheitsmakel kann im Rahmen von therapeutischen Maßnahmen aufgearbeitet werden. Spezielle Brillen reduzieren den Hypertelorismus und erlauben dem Betroffenen trotz der Fehlstellung einen vergleichsweise normalen Alltag. Daneben kann die Fehlstellung nur durch chirurgische Maßnahmen reduziert werden, insofern sie sich im Verlauf der Pubertät nicht von selbst zurückbildet. Eine genetische Beratung im Rahmen der Familienplanung zeigt mögliche Risikofaktoren auf und erleichtert die spätere Behandlung des Kindes. Das Risiko für die Vererbung eines Hypertelorismus kann durch den Verzicht auf Antiepileptika in der Frühschwangerschaft reduziert werden. Daneben muss der Hypertelorismus abhängig vom jeweiligen Syndrom behandelt werden.

Ein wirksames Hausmittel existiert gegen den überhöhten Augenabstand zwar nicht, typische Begleitsymptome wie Atrophie, Schielen/Strabismus oder Hyperreflexie können durch entsprechende Therapiemaßnahmen jedoch gelindert werden. Das wirksamste Mittel zur Selbsthilfe ist die frühzeitige Abklärung der Anomalie durch einen Augenarzt.

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Quellen

  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin Heidelberg 2012
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014
  • Sachsenweger, M.: Duale Reihe Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2003

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