Down-Syndrom (Trisomie 21)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 18. Oktober 2016
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Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist keine Krankheit im herkömmlichen Sinne. Es ist eher als angeborene Chromosomenstörung oder Chromosomenveränderung zu betrachten. Leider kann man dem Down-Syndrom bisher weder vorbeugen, noch lässt sich diese "Erkrankung" heilen. Die Betroffenen und ihre Angehörigen müssen lernen mit der Trisomie 21 zu leben. Dennoch kann man den betroffenen Menschen helfen, ihr Leben so natürlich wie möglich zu gestalten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Down-Syndrom (Trisomie 21)?

Beim Down-Syndrom oder Trisomie 21 handelt es sich um einen Fehler im Genmaterial, der eine geistige Behinderung unterschiedlichen Grades nach sich zieht. Dementsprechend sind die intellektuellen Fähigkeiten eingeschränkt, was zum Beispiel durch die Verzögerung der sprachlichen Entwicklung und des motorischen Vermögens deutlich wird.

Optisch sind Menschen mit Down-Syndrom durch einige Merkmale gekennzeichnet: Sie haben ein flaches Gesicht, schräg stehende Augen, kleine Ohren und breite Händen mit kurzen Fingern. Dadurch kam es zu der ursprünglichen Bezeichnung "mongoloid", die heute nicht mehr verwendet wird.

Menschen mit Down-Syndrom sind unterdurchschnittlich groß, wobei nach der Pubertät ein Hang zu Übergewicht besteht. Sie sind krankheitsanfälliger, insbesondere was die Luftwege und die Ohren angeht. Sehr viele haben einen Herzfehler. Das Down-Syndrom birgt damit eine Vielzahl von Problematiken.

Ursachen

Ursache des Down-Syndroms ist fast immer das dreifache Vorhandensein des Chromosoms 21 in den Zellen. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel 47 Chromosomen statt 46. Dabei wird zwischen der Freien Trisomie 21, die die häufigste Ursache ist, der Translokations-Trisomie 21 und der Mosaik-Trisomie unterschieden. Die Freie Trisomie 21 entsteht, wenn entweder die Eizelle oder die Samenzelle ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 hat.

Die Trisomie 21 tritt auf, wenn das Chromosomenpaar 21 bei Bildung der Ei- oder Samenzelle nicht getrennt wird. Eine Regel für diesen Fall gibt es nicht, meist ist der Zufall entscheidend. Jedoch wird die Trisomie 21 mit steigendem Alter der Mutter immer wahrscheinlicher. Bei 40-jährigen Müttern ist ein Kind von 80 betroffen. Je jünger die Mutter, umso unwahrscheinlicher wird ein Down-Syndrom.

Von der seltenen Translokations-Trisomie spricht man, wenn nur Teile des Chromosoms 21 verdreifacht sind. Dabei wird das zusätzliche Chromosomen-Teil an ein anderes Chromosom gehängt. Menschen, die ein solches Chromosomen-Material haben, leben ohne gesundheitliche Einschränkungen. Bei Kinderwunsch kann sich diese Verlagerung des Erbguts aber übertragen und führt dann zum Down-Syndrom.

Die sogenannte Mosaik-Trisomie führt zu geringeren Einschränkungen für die Betroffenen. Der Grund ist, dass diese Menschen sowohl Zellen mit normalem Chromosomen-Material aufweisen als auch Zellen mit 47 Chromosomen.

Typische Symptome & Anzeichen

Die Anzeichen und Symptome einer Down-Syndrom Erkrankung sind zahlreich und mannigfaltig. Typische Merkmale sind meist kleine Ohren und ein flaches Gesicht, breite Hände und kurze Finger, geringe Körpergröße sowie Übergewicht mit einsetzender Pubertät. Außerdem leiden viele Betroffene unter Muskelschwäche, Fehlfunktionen der Schilddrüse, Sehstörungen und Schwerhörigkeit.

Krankheitsverlauf

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel eine Reihe von angeborenen Fehlbildungen wie zum Beispiel Herzfehler. In früheren Zeiten führte dies dazu, dass rund drei Viertel der Betroffenen noch vor der Pubertät starben; bis zu 90 Prozent vor dem 25. Lebensjahr. Die Prognose hat sich inzwischen deutlich verbessert.

Bei individueller Behandlung der Fehlbildungen und gezielter Förderung ist es mit Down-Syndrom möglich, älter als 50 zu werden. Insbesondere für Patienten mit einer Mosaik-Trisomie mit einem hohen Anteil gesunder Zellen ist die medizinische Entwicklung günstig. Jedoch können nur die Begleiterscheinungen des Down-Syndroms behandelt werden.

Behandlung & Therapie

Das Down-Syndrom selbst ist nicht heilbar oder behandelbar und eine mehr oder minder starke geistige Behinderung kann nicht aufgehoben werden. Jedoch ist es möglich, Betroffene individuell zu fördern und ihnen die Möglichkeit zu geben, sich persönlich zu entfalten. Dies geschieht beispielsweise in geschützten Werkstätten, wo Kompetenzen entwickelt und vorhandene Talente unterstützt werden.

Betroffene lernen etwa durch handwerkliche Betätigung und emotionale Zuwendung viel über das "normale" Leben, können motorische und geistige Fertigkeiten entwickeln und soziale Kompetenzen üben. Ein gutes familiäres Umfeld ist hierfür ebenfalls günstig. Medizinisch gesehen ist es notwendig, vorhandende Fehlbildungen (Herz, Verdauung, etc.) zu therapieren. Unter günstigen Bedingungen ist es möglich, dass Menschen mit Down-Syndrom fast selbstständig leben.

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