Zellweger-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 27. November 2017
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Als Zellweger-Syndrom bezeichnet die Medizin eine genetisch bedingte und tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit. Diese zeigt sich durch das Fehlen von Peroxisomen und lässt sich durch diese charakterisieren. Das Syndrom wird durch eine Genmutation angeboren und kann familiär vererbt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Zellweger-Syndrom?

Beim Zellweger-Syndrom handelt es sich um eine relativ seltene Erbkrankheit. Sie zeigt sich durch das Fehlen von Peroxisomen (Organellen in eukaryotischen Zellen, sie werden oft auch Microbodies genannt) und wird durchschnittlich etwa bei einem von 100.000 Babys diagnostiziert.

Seit dem Jahr 1964 wurden über 100 Fälle dokumentiert, die unter anderem auch Geschwister betrafen. 1964 wurde die Krankheit durch den amerikanischen Arzt Hans Ulrich Zellweger beschrieben, nach dem das Syndrom folglich benannt wurde. Er hatte den Gendefekt bei Zwillingen diagnostiziert.

Ursachen

Das Syndrom zeichnet sich in erster Linie durch nicht vorhandene Peroxisomen oder durch eine gestörte peroxisomale Genstruktur (Biogenese genannt) aus. Dies beruht auf angeborenen und oft vererbten Genmutationen. Betroffen sind in der Regel die Gene, die maßgeblich für die Entstehung von Peroxisomen verantwortlich sind.

In den Peroxisomen laufen verschiedene biochemische Reaktionen ab, die direkt oder indirekt mit dem Abbau und der Entstehung von verschiedenen körpereigenen Stoffen – etwa Fett- und Gallensäuren - in Verbindung stehen. Allerdings ist bis heute ungeklärt, welche Rolle die Peroxisomen im Körper als essentieller Stoff spielen und was genau deren Ausfall oder Störung beim Zellweger-Syndrom hervorruft.

Die Genstörungen oder das Fehlen der Peroxisomen geht beim Zellweger-Syndrom oft mit dem Verlust von bestimmten Leber-, Nieren- und anderen Organfunktionen einher. Zudem können auch inaktive peroxisomale Enzyme auftreten, was sich je nach Schwere auf verschiedene Arten auf unterschiedliche Stoffwechselfunktionen des Körpers auswirken kann. Demnach kann sich die vorliegende „Ursache“ unter Umständen durch verschiedene Symptome zeigen, die wiederum andere Beschwerden verursachen. Darüber hinaus ist das Zellweger-Syndrom heute in zwei Arten erforscht, dem tatsächlichen Zellweger-Syndrom und dem sogenannten Pseudo-Zellweger-Syndrom. Von Letzterem spricht man, wenn die peroxisomalen Enzyme inaktiv sind.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Zellweger-Syndrom zeigt sich durch eine Vielzahl an Besonderheiten am gesamten Körper des Neugeborenen. Oft tritt beispielsweise eine senkrechte Fehl- oder Überentwicklung des Kopfes (Langschädel genannt), eine wenig ausgeprägte Nasenwurzel, ein flach und rechteckig wirkendes Gesicht, ein relativ großer Abstand der Augen (Hypertelorismus genannt), eine Trübung der Hornhaut und Linse.

Desweiteren sind Zysten im Gehirn, eine Unterentwicklung der Lunge sowie schwere kognitive Behinderungen, starke psychomotorische Entwicklungsverzögerungen und eine fehlerhafte Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen.

Darüber hinaus zeigt sich das Zellweger-Syndrom nicht selten durch recht schrill klingendes Weinen, durch fehlende Reflexe, durch eine Epilepsie, durch eine erschwerte Atmung und durch einen Minderwuchs. Außerdem kommen betroffene Kinder meistens als Frühgeburt und demnach weit vor dem errechneten Geburtstermin zur Welt.

Dennoch sind die Listen der Symptome, Beschwerden und Anzeichen, die mit einem Zellweger-Syndrom einhergehen, damit noch lange nicht abgeschlossen. Denn die Symptome, Anzeichen und Besonderheiten können in verschiedensten Ausprägungen und Kombinationen auftreten. Aus diesem Grund wird das Syndrom auch heute noch nicht immer sofort korrekt diagnostiziert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Zellweger-Syndrom wird bei den meisten Babys durch die deutlich sichtbaren Anzeichen im Gesicht oder durch Zysten im Gehirn diagnostiziert. Eine Diagnose des Syndroms kann aber auch durch den Nachweis von Veränderungen der körpereigenen Fettsäuren erfolgen. In einer Kultur der Fibroblasten und Hepatozyten kann zudem das Fehlen von Peroxisomen ermittelt und somit auch nachgewiesen werden.

Abschließend sollte die Diagnose aber aufgrund ihrer zahlreichen Symptome, Anzeichen und Beschwerden, die häufig in sehr verschiedenen Kombinationen miteinander auftreten, durch eine Identifikation der genetischen Mutation abgesichert werden.

Das Syndrom lässt sich nicht immer direkt diagnostizieren und kann durch seine Vielzahl an verschiedenen Symptomen, Anzeichen und Beschwerden schnell mit anderen Erbkrankheiten, Erkrankungen und Genmutationen verwechselt werden. Deshalb ist es auch heute noch möglich, dass das Syndrom gar nicht oder erst später als solches erkannt wird.

Hinzu kommt, dass die Krankheit je nach vorliegender Ausprägung des Syndroms stets anders verläuft. Hier kommt es vor allem darauf an, welche Körperteile, Organe und Körperfunktionen wie stark betroffen sind. Noch heute gelten Kinder, die unter dem Syndrom leiden, aber nicht als überlebensfähig und sterben in den ersten Monaten nach ihrer Geburt.

Komplikationen

Das Zellweger-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die in ihrem Verlauf unterschiedliche Komplikationen hervorrufen kann. Charakteristische Störungen wie die Trübung der Hornhaut und Linse haben Sehstörungen zur Folge und können in den späteren Stadien zu einer teilweisen oder vollständigen Erblindung führen. Eine unterentwickelte Lunge ist mit einer verringerten Leistungsfähigkeit verbunden.

Zudem kann es zu Atembeschwerden und einer Sauerstoffunterversorgung des Gehirns kommen. Die typischen kognitiven Behinderungen und psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen haben oft auch seelische Auswirkungen. Betroffen sind hiervon nicht nur die Erkrankten, sondern auch deren Angehörige, die meist sehr unter dem Stress und dem schlechten Allgemeinzustand des Betroffenen leiden. Weitere Komplikationen, die auftreten können, sind Epilepsie und neurologische Störungen, beides mit der Gefahr von Unfällen verbunden.

Das Zellweger-Syndrom nimmt fast immer einen tödlichen Verlauf, da bis heute keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten existieren. Zwar können die einzelnen Symptome und Beschwerden behandelt werden, dies ist aber ebenfalls mit Risiken verbunden. Da es sich bei den Betroffenen fast immer um Säuglinge und Kleinkinder handelt, können bereits marginale Fehler bei operativen Eingriffen oder einer Medikation schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Behandlung & Therapie

Trotz modernster Forschungen ist eine Heilung des Syndroms bis heute nicht möglich, da keine Behandlungs- und Therapiewege vorliegen. Es lassen sich nur bestimmte Beschwerden und Symptome behandeln, sodass diese eventuell gemindert werden können. Auch dies ist aber nicht übergreifend der Fall. Kinder mit dem Zellweger-Syndrom gelten als nicht langfristig lebensfähig, da das Syndrom nach aktuellen Erkenntnissen immer letal (tödlich) verläuft. Alle bisher bekannten Kinder starben innerhalb der ersten Lebensmonate.

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Vorbeugung

Da es sich beim Zellweger-Syndrom um eine angeborene, genetische Mutation handelt, lässt sich diesem nicht vorbeugen. Allerdings lassen sich heute bestimmte Symptome und Anzeichen unter Umstände durch verschiedene Untersuchungsverfahren bereits im Mutterleib diagnostizieren. Dies ist zum Beispiel oft gerade dann sinnvoll oder der Fall, wenn ein betroffenes Paar bereits ein Säugling mit der Genstörung zur Welt gebracht hat. Jedoch lassen sich auch heute noch nicht alle Kombinationen der Genstörung vorab fehlerfrei diagnostizieren.

Bücher über den Stoffwechsel

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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