Trisomie 14

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Die Trisomie 14 ist die Folge einer Genommutation. Die Symptome hängen von der Mutationsart ab. Oft führt die Trisomie 14 Studien zufolge zu Fehlgeburten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Trisomie 14?

Zwischen Genmutationen und Genommutationen besteht ein Unterschied. Bei Genmutationen fehlen bestimmte Nukleotide, einige Nukleotide sind vertauscht oder zusätzliche Nukleotide kommen hinzu. Bei einer Genommutation ist das gesamte Genom betroffen. Damit liegen zusätzliche Chromosomen vor oder Chromosomen fehlen oder sind vertauscht. Eine so veränderte Anzahl an Chromosomen liegt der Trisomie 14 zugrunde.

Dabei handelt es sich um einen Komplex aus Behinderungen, der durch die dreifache Ausführung des Erbmaterials auf Chromosom 14 bedingt wird. Das Chromosom 14 liegt bei einem gesunden menschen in zweifacher Ausführung vor. Eine dreifache Ausführung entspricht demzufolge einer Genommutation. Die Trisomie 14 existiert in unterschiedlichen Varianten und zeigt abhängig von der Unterart variabel klinische Symptome.

Neben der Mosaik- und der partiellen Trisomie 14 kennt die Medizin eine sogenannte Translokationstrisomie 14 und eine freie Form der Erkrankung. Diesen Unterarten liegen verschiedene Arten der Mutation zugrunde. Die partielle Trisomie 14 ist an lebendigen Organsimen am häufigsten zu beobachten. Seit der Erstbeschreibung konnten nur etwas mehr als 20 Fallbeispiele an lebenden Patienten dokumentiert werden.

Ursachen

Genommutationen haben ihre Ursache im Genmaterial. Bei der Mosaiktrisomie 14 liegen nicht allen Zellen des Chromosoms 14 dreifach vor. Gleichzeitig zur trisomen Zelllinie existiert eine Zelllinie mit diploidem Satz. Damit liegen zur selben Zeit mehrere Karyotypen vor. Bei der partiellen Trisomie 14 liegen in allen Zellen ausgenommen der Keimzellen zwei Sätze des Chromosoms 14 vor.

Da eins der Chromosome aber verlängert und in einem bestimmten Abschnitt in zwei unterteilt ist, liegen einige der Erbinformationen trotzdem dreifach vor. Bei der Translokationstrisomie 14 liegt das Chromosom 14 in allen Zellen mit dreifacher Ausführung vor. Eine Ausführung der drei Chromosomen haftet sich ganz oder teilweise an eines der anderen zwei Chromosomen an und verlagert sich auf diese Weise. Die freie Trisomie 14 basiert ebenfalls auf der dreifachen Ausführung von Chromosom 14 in allen Zellen des Körpers.

Eine Verlagerung findet bei dieser Form allerdings nicht statt. Mädchen sind nach aktuellem Kenntnisstand häufiger von einer Trisomie 14 betroffen als Jungen. Die meisten Feten mit Trisomie 14 sterben im Verlauf der Schwangerschaft. Dieser Zusammenhang liegt oft frühen Fehlgeburten zugrunde. Von 776 fehlgeborenen Feten litten 15 einer Studie zufolge an der Trisomie 14.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die klinischen Symptome hängen bei der Trisomie 14 von dem Prozentsatz trisomer Zellen ab oder werden vom trisom vorliegenden Chromosomenabschnitt bestimmt. Aus diesem Grund sind symptomatische Verallgemeinerungen schwer zu treffen. Häufig zeigen sich an Frauen mit betroffenen Feten in der Schwangerschaft abnormal hohe Fruchtwassermengen.

Auch Frühgeburtlichkeit vor der 37. Schwangerschaftswoche zählen zu den häufigsten Erscheinungen. Schon im Mutterleib leiden die Feten oft an verzögertem Wachstum. Nach der Geburt kommen psychomotorische Verzögerungen der Entwicklung hinzu. Das Wachstum ist oft asymmetrisch. Verschobene Hüften oder seitenunterschiedliche Gliedmaßen können vorkommen. Die Finger oder Zehen der Betroffenen überlappen sich häufig.

Organische Fehler wie Herzfehler können vorliegen. Neben einer Mikrocephalie liegen häufig faziale Deformitäten wie eine breite Stirn oder tief ansetzende Ohren, ein breiter Nasenrücken oder Gesichtsasymmetrien vor. Auch ein langes Philtrum, eine Gaumenspalte, eine abnormale Gaumenwölbung und ein kleiner Unterkiefer mit gleichzeitig vorstehendem Oberkiefer können zu den fazialen Symptomen zählen.

Dasselbe gilt für eine große Mundöffnung, ungewöhnlich volle Lippen und tief sitzend kleine, weit auseinanderliegende Augen. Oft weisen die Patienten außerdem schmale Lidspalten und leicht herabhängende, obere Augenlider auf. Auf den Augen liegt in vielen Fällen ein lichtdurchlässiger Film. Die Haut der Patienten ist oft hyperpigmentiert. Zu den häufigsten Veränderungen im Urogenitaltrakt zählen ein abnormal kleiner Penis und ein Hodenhochstand. Diese Symptome sind häufig mit Niereninsuffizienz und kognitiver Behinderung vergesellschaftet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Pränatal zeigen Feten mit Trisomie 14 bereits Auffälligkeiten im Ultraschall, die dem Gynäkologen ein Anzeichen auf die Trisomie sein können. Die freie Form und die Mosaikform der Erkrankung können im Wesentlichen durch invasive Diagnostikmethoden zweifelsfrei diagnostiziert werden, so vor allem mithilfe einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie.

Die Chorionzottenbiopsie gilt allerdings als fehleranfällig und kann eine fälschlich positive Diagnose zur Folge haben. Eine postnatale Verdachtsdiagnose stellt sich schon durch die charakteristisch körperlichen Merkmale der Patienten und wird in der Regel mittels molekulargenetischer Analyse bestätigt oder ausgeschlossen. Die Prognose hängt von der jeweiligen Mutation und den Symptomen im Einzelfall ab.

Komplikationen

Die Trisomie 14 ist mit verschiedenen Beschwerden verbunden, die sich alle sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In erster Linie kommt es dabei zu einem deutlich verzögerten Wachstum und ebenso zu einer verzögerten Entwicklung des Patienten. Schon im Mutterleib kann die Erkrankung daher diagnostiziert werden.

Weiterhin leiden die Betroffenen an einer Gaumenspalte, sodass es bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit zu Komplikationen kommen kann. Auch Herzfehler treten durch die Trisomie 14 häufig auf und können auch die Lebenserwartung des Kindes dadurch negativ beeinträchtigen. Durch die Fehlbildungen im Gesicht leiden viele Betroffene vor allem im Kindesalter an Mobbing oder an Hänseleien und damit eventuell an psychischen Verstimmungen.

Auch eine Niereninsuffizienz kann dabei auftreten, sodass die Patienten im schlimmsten Fall auf eine Dialyse oder auf eine Spenderniere angewiesen sind. Da die Trisomie 14 auch zu einer geistigen Retardierung und damit zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen führt, sind die Betroffenen in der Regel auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen.

Da eine direkte Behandlung nicht stattfinden kann, kommt es dabei nicht zu besonderen Komplikationen. Nur die einzelnen Beschwerden werden durch verschiedene Therapien gelindert. In vielen Fällen sind auch die Eltern und die Angehörigen auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Behandlung & Therapie

Für Patienten der Trisomie 14 steht bislang keine ursächliche Therapie zur Verfügung. Als kausale Therapie kämen ausschließlich gentherapeutische Ansätze in Betracht. Diese Ansätze haben die klinische Phase allerdings noch nicht erreicht. Aus diesem Grund wird die Trisomie zum aktuellen Zeitpunkt ausschließlich symptomatisch therapiert. Die Behandlung richtet sich dementsprechend nach den Symptomen im Einzelfall.

Die organischen Deformitäten und Insuffizienzen sind der Mittelpunkt der Therapie. Der Herzfehler wird zum Beispiel möglichst früh in einem invasiv operativen Eingriff korrigiert. Auch die Niereninsuffizienz der Kinder erfordert eine frühe Intervention, die anfänglich noch aus Dialyse bestehen kann. Auf lange Sicht ist eine Nierentransplantation der sinnvollste Weg der Behandlung. Die Deformitäten des Gesichts müssen nicht zwingend behandelt werden. Daher werden sie anfänglich oft außer Acht gelassen.

Wichtiger ist eine Frühförderung zur kognitiv verbesserten Entwicklung der Kinder und eine physiotherapeutische Förderung der motorischen Fähigkeiten. Da nicht bei allen Patienten der Trisomie 14 Symptome wie ein Herzfehler, eine verzögerte Entwicklung oder eine Niereninsuffizienz vorliegen, sind manche Betroffenen zeitlebens relativ symptomlos und müssen dann keine Therapie in Anspruch nehmen.

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Vorbeugung

Da es sich bei der Trisomie 14 um eine genetisch bedingte Mutation handelt, stehen kaum Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Da eine vorgeburtliche Diagnostik möglich ist, können sich die Eltern betroffener Feten gegebenenfalls gegen das Kind entscheiden.

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Quellen

  • Beckermann, M.J.: Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Schwabe, Basel 2004
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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