Gorlin-Goltz-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch ein gehäuftes Auftreten von Basaliomen (weißer Hautkrebs) auszeichnet. Abgesehen vom ständigen Entstehen neuer Hauttumoren, ist der Verlauf dieses Leidens bei jedem Patienten anders. Zur Diagnostik des Gorlin-Goltz-Syndroms werden verschiedene Haupt- und Nebenkriterien herangezogen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Gorlin-Goltz-Syndrom?

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist aufgrund seiner extremen Seltenheit eine weitgehend unbekannte Erkrankung. Hauptsymptom ist das Auftreten mehrerer gut- und bösartiger Hauttumoren im Laufe des Lebens. Zu den weiteren Symptomen gehören Kiefern- und Skelettanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder ungewöhnliche Schädelformen.

Nach vorläufigen Erhebungen ist circa eine von 56.000 Personen von dieser Krankheit betroffen. In Deutschland sind derzeit circa 100 Patienten bekannt. Es wird jedoch eine größere Dunkelziffer vermutet. Erstmalig wurde das Gorlin-Goltz-Syndrom im Jahre 1960 von dem US-amerikanischen Humangenetiker Robert James Gorlin und dem Hautarzt Robert William Goltz beschrieben.

Andere Bezeichnungen für die Erkrankung sind Gorlin-Syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom oder Ward’s Syndrom II. Bezüglich der Symptomatik wird auch von Basalzellnävus-Syndrom oder Naevus epitheliomatodes multiplex gesprochen. Beide Geschlechter sind von der Erkrankung gleichermaßen betroffen.

Manchmal gibt es in den Beschreibungen Verwechslungen mit dem sogenannten Goltz-Gorlin-Syndrom, welches auch eine genetisch bedingte Hautkrankheit darstellt, aber einen völlig anderen Verlauf nimmt. Außerdem sind beim Goltz-Gorlin-Syndrom nur Frauen betroffen, weil männliche Föten bereits im Mutterleib absterben. Aus der Tatsache, dass bei beiden Erkrankungen ein ähnlicher Name verwendet wird, kann es in der Literatur bei der Beschreibung zu Irritationen kommen.

Ursachen

Für das Gorlin-Goltz-Syndrom können mehrere Genmutationen verantwortlich sein. Bekannt ist eine Mutation des Tumorsuppressorgens PTCH1 auf Chromosom 9. Dieses Gen sorgt für die Kontrolle der Profilerationsrate bestimmter Zellen (unter anderem der Basalzellen). Entfällt diese Kontrolle durch eine Mutation des Gens, können sich ständig neue Basaliome entwickeln.

Da auch die Profileration anderer Zellen kontrolliert wird, bilden sich während der Embryogenese Skelett- und Kiefernanomalien aus. Des Weiteren können sich im Erwachsenenalter auch dauernd Kieferzysten neu bilden, die dann behandelt werden müssen. Im Mutterleib ist für eine normale Entwicklung des Embryos der sogenannte Hedgehog-Signalweg verantwortlich.

Dieser Signalweg ist aber bei Erwachsenen normalerweise abgeschaltet, weil eine erhöhte Profilerationsrate der Zellen nicht mehr notwendig ist. Durch ein genetisch verändertes PTCH1-Gen kann es jedoch passieren, dass dieser Signalweg weiterhin aktiv ist. In der Folge bleibt eine erhöhte Zellbildungsrate insbesondere der Basalzellen erhalten. Es bilden sich ständig neue Hauttumoren. Das Gorlin-Goltz-Syndrom wird autosomal-dominant weitervererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist im Wesentlichen durch das Auftreten immer neuer Basaliome gekennzeichnet. Die ersten Hauttumoren können bereits vor dem 18. Lebensjahr auftreten. Hauptmanifestationsalter ist jedoch das 30. bis 50. Lebensjahr.

Von diesem Zeitpunkt an kommt es ständig zu neuen Tumoren, die zwar keine Metastasen bilden, aber zerstörerisch auf das benachbarte Knochen- und Knorpelgewebe einwirken. Unbehandelt kommt es zu erheblichen Entstellungen an den betroffenen Stellen. Es gibt Patienten, die mehrere Tausend Tumoren während ihres Lebens entwickeln.

Hauptsächlich befinden sich die Tumoren im Gesicht, auf dem Kopf oder auf dem Rücken. In der Regel bestehen Anomalien bei Wirbel und Rippen. Kiefernzysten entwickeln sich sehr häufig im Laufe des Lebens. Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen), Augenanomalien, Fibrome des Herzens oder der Eierstöcke, Lippen-Kierfern-Gaumen-Spalten, Deformationen des Gesichtsschädels, Zysten des Brustfells oder ein Medulloblastom (bösartiger Tumor des Kleinhirns) bei Kindern können auftreten. In der Falx cerebri finden sich Verkalkungen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose Gorlin-Goltz-Syndrom kann aufgrund bestimmter klinischer Kriterien gestellt werden. Dabei gibt es Haupt- und Nebenkriterien. Zur gesicherten Diagnose müssen entweder zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien erfüllt sein.

Zu den Hauptkriterien zählen mindestens fünf Basaliome oder ein Basaliom vor dem 30. Lebensjahr, ständiges Auftreten von Kiefernzysten, Dellen an Hand- oder Fußinnenfläche, Anomalien an Rippen, Hirnhautverkalkungen oder das familiäre Auftreten des Syndroms.

Nebenkriterien sind großer Kopfumfang, Lippen-Kiefern-Gaumen-Spalte, Anomalien an Knochen und Wirbelsäule, Fibrome an Eierstöcken oder Herz sowie das Medulloblastom. Des Weiteren kann durch eine humangenetische Untersuchung die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation auf Gen PTCH1 gestellt werden.

Behandlung & Therapie

Die Therapie des Gorlin-Goltz-Syndroms besteht in der Entfernung der Basaliome, orthopädischen Behandlungen bei Knochen- und Wirbelanomalien, chirurgischen Entfernungen von Kiefernzysten sowie in onkopsychologischen Beratungen. Für die Behandlung von Basaliomen gibt es mehrere Möglichkeiten.

Die Therapie der ersten Wahl ist die chirurgische Entfernung des Tumors. Diese Operation wird unter örtlicher Betäubung vorgenommen. Dabei wird vom Rand des Tumors in einem Sicherheitsabstand noch gesundes Gewebe operiert, um möglichst alle Tumorzellen entfernen zu können. Weiterhin wird auch bei einigen Tumoren die sogenannte Kryotherapie angewendet.

Hierbei handelt es sich um eine Vereisung des Tumors mithilfe von flüssigem Stickstoff. Es wird ein extrem kaltes Spray auf den Tumor gesprüht, der danach unter Krustenbildung abstirbt. Als medikamentöse Alternativen wird Imiquimod-Creme oder 5-Fluorouracil-Creme mehrfach auf den Tumor aufgetragen.

Die Imiquimod-Creme aktiviert das Immunsystem, sodass sie lokal den Tumor zum Absterben bringen kann. Die Behandlung mit 5-Fluorouracil-Creme stellt eine lokale Chemotherapie dar. Bei der fotodynamischen Therapie schließlich wird der Tumor mit einer Creme eingerieben, welche die Krebszellen sehr lichtempfindlich macht.




Vorbeugung

Da das Gorlin-Goltz-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, sollten betroffene Familien eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Bei einer pränatalen Untersuchung kann das Gorlin-Goltz-Syndrom festgestellt werden.

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