Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
Startseite » Krankheiten » Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Unter dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom versteht der Mediziner einen Symptomkomplex aus verschiedenen Fehlbildungen. Das Syndrom tritt durch eine Strukturanomalie des Chromosom vier auf, die meist einer Neumutation entspricht. Die Erkrankung ist unheilbar und lässt sich daher nur symptomatisch behandeln.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ?

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder auch Wolf-Syndrom ist ein genetisch bedingter Symptomkomplex aus Fehlbildungen. Das Krankheitsbild entspricht einer strukturellen Chromosomenaberration, also einer Strukturanomalie des Chromosomensatzes. Das Leitsymptom des Syndroms ist Minderwuchs. Die körperliche und geistige Entwicklung der betroffenen Kinder ist stark verzögert und wird von unterschiedlichen Fehlbildungen begleitet. Die Prävalenz der Erkrankung liegt schätzungsweise bei eins zu 50000.

Innerhalb Deutschlands gibt es pro Jahr etwas über zehn neu diagnostizierte Fälle. Mädchen sind von dem Komplex aus Symptomen geringfügig häufiger betroffen als Jungen. Ulrich Wolf und Kurt Hirschhorn haben die Erkrankung im 20. Jahrhundert unabhängig voneinander erstmals beschrieben. Bis 1998 sprechen US-amerikanische Forscher von nur 120 dokumentierten Fällen. Bis zum 21. Jahrhundert sind viele Fälle des Wolf-Syndroms demzufolge unerkannt geblieben.

Ursachen

Die Ursache für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie am kurzen p-Arm des Chromosom vier. Den Betroffenen fehlen in diesem Bereich unterschiedlich große Abschnitte. Eine rund 165 Kilobasenpaare umfassende Deletion in Bande 4p 16.3 ist die kleinste Anomalie, die die Symptome des Wolf-Syndroms verursachen kann. In rund 90 Prozent der Fälle tritt die Mutation von Chromosom vier gänzlich neu auf. Das heißt, das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird in der Regel nicht vererbt, sondern entsteht im väterlichen Chromosom neu.

In zehn Prozent der Fälle verursacht eine balancierte Translokation von den Chromosomen eines Elternteils den Fehlbildungskomplex. Ein Abschnitt des Chromosom vier wird dabei an ein anderes Chromosom verlagert. Wenn eine solche Neupositionierung von Chromosomabschnitten die Erkrankung verursacht hat, dann erkrankt ein zweites Kind der Eltern zu einer Wahrscheinlichkeit von rund 50 Prozent ebenfalls am Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Fehlbildungen im Gesichtsbereich kommen bei allen Patienten des Wolf-Syndroms vor. Hierzu zählen insbesondere vergrößerte Augenabschnitte mit abfallenden Lidachsen und einer breiten Nase oder einem kleinen Kiefer. Eine hohe Stirn oder ein Langschädel treten ebenso häufig auf. Dasselbe gilt für vorstehende oder weit auseinander stehende Augen, Oberlippenfurchen, Kiefer-Gaumen-Spalten, herabgezogene Mundwinkel und Kopfhautdefekte oder ein nach hinten gewandtes Kinn.

Oft haben die Betroffenen einen kurzen Hals und tief sitzende, zum Teil gehörlose Ohren. Die Augen zittern häufig oder sind von Geburt an von grünem oder grauem Star betroffen. Auch Irisspalten, Schielen oder Hornhautverkrümmungen kommen vor. In Zusammenhang mit dem Gehirn tritt oft eine Einengung des Gehirns durch frühzeitige Verhärtung aller Schädelnähte, eine Unterentwicklung des Kleinhirns oder eine epileptische Disposition auf.

Neben Fehlbildungen der Nieren kommen zusätzlich oft Fehlbildungen am Herzen mit Herzrhythmusstörungen oder Herzklappenfehlern vor. Manchmal sind außerdem die Genitalien und Extremitäten fehlgebildet, so beispielsweise in Form eines verdoppelten Daumens.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein geringes Geburtsgewicht kann einem Arzt in Kombination mit Infektanfälligkeit, geringer Größe und Entwicklungsstörungen erste Anzeichen auf die Krankheit geben. Die definitive Diagnose lässt sich selten oder nur unsicher über Untersuchungen stellen. Der Arzt wendet zur Bestätigung des ersten Verdachts daher eher eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung an.

Dabei handelt es sich um ein zytogenetisches Verfahren, das numerische und strukturelle Chromosomenanomalien nachweist. Floureszenzmarkierte DNA-Sonden kommen dabei als Marker zum Einsatz. Für Patienten mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist die Prognose schlecht. Rund ein Drittel aller Betroffenen verstirbt noch im ersten Lebensjahr. Die Prognose ist für Mädchen etwas besser als für männliche Patienten. Von den Patienten, die das erste Lebensjahr überstehen, sind zum Beispiel etwa zwei Drittel weiblich.

Komplikationen

Aufgrund des Wolf-Hirschhorn-Syndroms leiden die Betroffenen an einer Reihe von Fehlbildungen und Missbildungen, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität und auf den Alltag des Betroffenen auswirken. In der Regel kommt es dabei zu einer sehr breiten Nase und zu einem relativ keinen Kiefer.

Auch die Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten kann dabei aufgrund des Wolf-Hirschhorn-Syndroms deutlich erschwert sein. Vor allem bei Kindern kommt es daher auch zu Mobbing oder zu Hänseleien, sodass die Patienten häufig an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden. Auch die Eltern und die Angehörigen sind dabei häufig von diesen Beschwerden betroffen.

Ebenso führt das Syndrom zu einem dauerhaften Schielen und möglicherweise auch zu anderen Sehbeschwerden. Es treten ebenfalls Störungen am Herzen oder sogar ein Herzklappenfehler auf, welcher tödlich für den Betroffenen sein kann. Einige Patienten weisen auch einen doppelt vorhandenen Daumen auf.

Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms erfolgt in der Regel rein symptomatisch, sodass es nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf kommt. Ob es aufgrund des Syndroms zu einer Einschränkung der Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Bislang ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom unheilbar. Das heißt, dass keine ursächlichen Therapien zur Verfügung stehen. Eine Behandlung der Symptome liegt im Bereich des Möglichen. Nicht alle davon lassen sich aber zufriedenstellend therapieren. Zu Beginn wird insbesondere eine hochkalorische Ernährung angeordnet, die das Untergewicht der Patienten ausgleichen soll. Zur Unterstützung der motorischen Entwicklung kommen physio- und ergotherapeutische Maßnahmen zum Einsatz.

Einige Fehlbildungen der Patienten lassen sich operativ korrigieren, so zum Beispiel verdoppelte Finger oder Zehen. Gegen Symptome wie die Epilepsie gibt der Arzt in der Regel Medikamente. In diesem Zusammenhang ist am häufigsten die Gabe von Valproinsäure oder Kalimbromid indiziert. Die geistige Entwicklung der Patienten wird durch therapeutische Schritte unterstützt. Unter anderem können Logopädien diesen Zweck erfüllen. Das Ziel der symptomatischen Behandlung ist insbesondere die Verbesserung der Lebensqualität.

Das Kind, aber auch die Eltern werden im Rahmen der Therapie idealerweise intensiv betreut. Gegebenenfalls steht den Eltern ein Psychotherapeut zur Seite. Obwohl bislang keine ursächlichen Therapien existieren, wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom in Zukunft unter Umständen heilbar sein. Aktuell beschäftigt sich die medizinische Forschung zum Beispiel mit dem Austausch defekter Gene, der den Fehlbildungskomplex durch den frühen Austausch von Chromsom vier zukünftig vielleicht abmildern wird.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Wie jeder anderen Chromosommutation lässt sich auch dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom nicht vorbeugen. Eltern, die bereits ein Kind mit dem Fehlbildungskomplex zur Welt gebracht haben, können für zukünftigen Nachwuchs allerdings die Erkrankungswahrscheinlichkeit einschätzen lassen und so gegebenenfalls einem wiederholten Auftreten vorbeugen.

Bücher über Entwicklungsstörungen bei Kindern & Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: