Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Unter dem Katzenschreisyndrom, auch als Cri-du-Chat-Syndrom bekannt, verstehen Mediziner eine seltene Erbkrankheit. Diese äußert sich bei Säuglingen unter anderem durch die typischen katzenartigen Schreie, die der Krankheit ihren Namen verlieh.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Katzenschreisyndrom?

Das Katzenschreisyndrom ist eine Erkrankung, die auf eine Veränderung des Erbguts zurückzuführen ist. Statistiken zufolge weist eines von 50.000 Kindern das CDC-Syndrom auf. Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen (das Verhältnis liegt bei ungefähr 5:1).

Das Katzenschreisyndrom äußert sich durch zahlreiche Merkmale, die im Einzelfall unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten. Aufgrund dieser Tatsache wird die Erkrankung oftmals nicht bzw. erst sehr spät erkannt. Zu den Symptomen zählen unter anderem eine Fehlbildung des Kehlkopfs, Minderwuchs, Fehlbildungen des Kopfes bzw. des Gesichts und eingeschränkte motorische und kognitive Fähigkeiten.

Das Katzenschreisyndrom ist nicht heilbar; abhängig von der individuellen Ausprägung kann der Zustand des Einzelnen aber durch entsprechende therapeutische und soziale Begleitung verbessert werden. Die Lebenserwartung wird normalerweise kaum beeinträchtigt, sofern keine weiteren Erkrankungen auftreten.

Ursachen

Die Ursachen für das Katzenschreisyndrom liegen in einer Veränderung des Erbguts. Grundsätzlich besitzt jeder Mensch 46 Chromosomenpaare. CDC-Erkrankte weisen einen Stückverlust am Chromosom 5 auf. Dadurch entsteht eine von der Norm abweichende Genstruktur, welche die Symptome verursacht.

Die Chromosomenveränderung kann entweder durch eine spontane Mutation auftreten oder auch aufgrund einer erblichen Veranlagung. In den meisten Fällen handelt es sich um eine spontane Veränderung. Ist das Katzenschreisyndrom erblich bedingt, trägt ein Elternteil die Chromosomenveränderung in seinem Erbgut. Die im fehlenden Stück enthaltenen Erbinformationen gehen allerdings nicht verloren, sondern haften sich an ein anderes Chromosomenpaar an.

So kommt es dazu, dass der betroffene Elternteil zwar selbst gesund ist, aber das CDC-Syndrom an seine Kinder weitergibt. Ungefähr 12% der bekannten Fälle entstehen auf diese Weise.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Das Katzenschreisyndrom kann bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine Chromosomenanalyse kann Auskunft darüber geben, ob der Fötus an einer Veränderung des Erbguts leidet. Diese Untersuchung wird allerdings nur dann stattfinden, wenn ein begründeter Verdacht besteht.

Dies kann unter anderem der Fall sein, wenn ein Elternpaar bereits ein Kind mit dem CDC-Syndrom bekommen hat und die Wahrscheinlichkeit besteht, dass auch weiterer Nachwuchs betroffen sein wird. Unter diesen Umständen wird eine Fruchtwasser- bzw. Gewebeuntersuchung stattfinden. Nach der Geburt kann das Katzenschreisyndrom oftmals anhand körperlicher Auffälligkeiten diagnostiziert werden.

So weisen vom CDC-Syndrom betroffene Säuglinge meist ein sehr geringes Geburtsgewicht und einen verkleinerten Kopf auf. Die Augen stehen oft weit auseinander, während die Ohren auffällig tief sitzen. Der typische hohe, katzenartige Schrei der erkrankten Säuglinge, der durch eine Kehlkopf-Fehlbildung entsteht, ist ein eindeutiges Anzeichen für das Katzenschreisyndrom.

Komplikationen

Durch das Katzenschreisyndrom kommt es schon bei kleinen Kindern und Säuglingen zu einem sehr lauten und schrillen Schreien. Vor allem die Eltern und Angehörigen können dadurch an starken psychischen Beschwerden oder an Depressionen erkranken. Die Lebensqualität des Patienten und der Eltern wird durch das Katzenschreisyndrom deutlich verringert und eingeschränkt.

Die Kinder selbst leiden dabei an Störungen des Wachstums und der Entwicklung. Ebenso kommt es zu einem verringerten Geburtsgewicht und weiterhin auch zu einer Fehlstellung des Kiefers. Dabei können die Zähne Fehlstellungen und Missbildungen aufweisen. Die Betroffenen leiden an schwachen Muskeln und schielen. Ebenso kommt es zu einer verringerten Intelligenz oder zu einer Retardierung, sodass der Patient möglicherweise auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen ist.

Die Lebenserwartung wird durch das Katzenschreisyndrom eventuell verringert. Es ist nicht möglich, das Katzenschreisyndrom zu heilen. Aus diesem Grund können nur Therapien eingesetzt werden, die die Beschwerden lindern sollen. Vor allem die Eltern benötigen oft eine psychologische Behandlung. Sollte das Katzenschreisyndrom schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, kann die Schwangerschaft unter Umständen abgebrochen werden.

Behandlung & Therapie

Zwar ist das CDC-Syndrom nicht heilbar; wird die Krankheit aber frühzeitig erkannt, kann die persönliche Entwicklung des Betroffenen durch entsprechende Therapien positiv begünstigt werden.

Dazu gehören Sprach- und Bewegungstherapien ebenso wie eine angemessene Frühförderung und Ergotherapie. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist vom jeweiligen Grad der Ausprägung und auch von der Intensität der Förderung abhängig.

Wahrscheinlich ist eine lebenslange Einschränkung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten, sodass die meisten CDC-Erkrankten auf Hilfe und/oder Betreuung angewiesen bleiben. Wie genau sich das Krankheitsbild des Einzelnen entwickelt, kann jedoch nicht vorhergesehen werden.

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Vorbeugung

Da das Katzenschreisyndrom oftmals spontan auftritt, kann der Erkrankung nicht im eigentlichen Sinne vorgebeugt werden. Ist eine entsprechende Genveränderung bei einem Elternteil allerdings bekannt, sind zumindest frühzeitige Untersuchungen während der Schwangerschaft möglich, die Auskunft über eine mögliche Erkrankung des Kindes geben. Eltern haben dann die Möglichkeit, sich für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden.

Fachmediziner können auch bereits bei bestehendem Kinderwunsch das Risiko einer CDC-Erkrankung ermitteln, sofern bereits ein Kind des Elternpaares vom Katzenschrei-Syndrom betroffen ist. Kommt ein Säugling mit dem CDC-Syndrom zur Welt, sollten Eltern ihm in jedem Fall eine möglichst intensive Förderung zukommen lassen, um die persönliche Entwicklung optimal zu unterstützen.

Bücher über Katzenschreisyndrom

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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