Dubowitz-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Das Dubowitz-Syndrom ist eine seltene Erberkrankung, die mit Symptomen wie Minderwuchs und Gesichtsfehlbildungen einhergeht. Die Erkrankung wurde nach dem britischen Kinderneurologen Victor Dubowitz benannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Dubowitz-Syndrom?

Victor Dubowitz beschrieb das Dubowitz-Syndrom erstmalig im Jahr 1965. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine autosomal-rezessive [[Erbkrankheiten|Erbkrankheit[[, die eher selten auftritt. Derzeit sind weltweit nur 150 Fälle bekannt. Somit gehört das Dubowitz-Syndrom zu den sogenannten Orphan Diseases. Orphan Diseases sind Erkrankungen, die so selten auftreten, dass sie in einer normalen Arztpraxis maximal einmal pro Jahr in Erscheinung treten. Das Dubowitz-Syndrom geht mit vielen verschiedenen Symptomen einher.

Den Beobachtungen von Masato Sukahara und John M. Opitz zufolge müssen aber nicht alle Symptome auftreten. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass die Fehlbildungen im Gesicht das wichtigste diagnostische Zeichen des Dubowitz-Syndroms sind. In 112 von 141 Erkrankungsfällen traten diese auf. Auffällig ist, dass trotz der deutlichen Mikrozephalie bei vielen Erkrankten schwere geistige Behinderungen nur selten auftreten. Die meisten Patienten mit dem Dubowitz-Syndrom entwickeln sich kognitiv normal.

Ursachen

Die Entstehung des Dubowitz-Syndroms ist noch ungeklärt. Es wird jedoch vermutet, dass die Erkrankung über einen autosomal-rezessiven Erbgang vererbt wird. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung liegt das defekte Allel auf beiden homologen Autosomen. Die Erkrankung wird damit unabhängig vom Geschlecht vererbt. Bei autosomal-rezessiven Erbgängen sind beide Elternteile in der Regel gesund und heterozygot.

Heterozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei unterschiedliche Genkopien auf beiden Autosomen beziehungsweise Chromosomen aufweist. Das Kind kann nur dann erkranken, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Träger des defekten Allels werden als Konduktoren bezeichnet. Die statistische Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Kind von zwei Konduktoren die Krankheit bekommt, liegt bei 25 Prozent.

Wenn ein Elternteil erkrankt ist und der andere Elternteil Merkmalsträger ist, steigt das Risiko auf 50 Prozent an. Wie sich die Symptome des Dubowitz-Syndroms entwickeln ist ebenfalls unbekannt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Erkrankung kann sich in Form verschiedener Symptome manifestieren. Ein Leitsymptom ist dabei die körperliche Retardierung. Die Betroffenen leiden häufig unter Minderwuchs. Als Minderwuchs wird das nicht der Norm entsprechende Körperlängenwachstum bezeichnet. Zusätzlich zum Minderwachstum tritt häufig eine Mikrozephalie auf. Bei der Mikrozephalie weist der Kopf eine geringe Größe auf.

Er ist drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für Menschen, die dasselbe Alter und dasselbe Geschlecht haben. Mikrozephalien gehen eigentlich vermehrt mit geistigen Behinderungen einher. Beim Dubowitz-Syndrom sind die Behinderungen aber nur leicht bis mittelschwer. Die Hälfte aller Patienten hat keinerlei kognitive Einschränkungen und entwickelt sich regelgerecht.

Dafür leiden einige Patienten unter Ekzemen, die mit Juckreiz und Hautrötungen einhergehen. Typisch für das Dubowitz-Syndrom ist zudem Hyperaktivität. Diese ist durch eine abnorme psychische Übererregbarkeit gekennzeichnet. Die Betroffenen leiden unter einer motorischen Unruhe und können sich nur schwer konzentrieren.

Die meisten Patienten mit Dubowitz-Syndrom weisen Gesichtsmissbildungen, sogenannte kraniofaziale Dysmorphien, auf. Dazu gehören zum Beispiel eine verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose), ein fehlender Nasensattel, ein zu großer Augenabstand oder ein Tiefstand der Ohren. Ebenso können Fehlbildungen der Augen und Fehlbildungen der Zähne auftreten. Durch Fehlbildungen des Verdauungstrakts können sich Symptome wie Sodbrennen oder Obstipation entwickeln.

Bei einigen Patienten entwickelt sich eine kongenitale Obstipation aufgrund einer Analstenose. Ferner können beim Dubowitz-Syndrom Fehlbildungen des Zentralnervensystems auftreten. Typisch ist eine Aplasie des Corpus callosum. Es handelt sich bei dieser Struktur um eine Faserverbindung, die zwischen beiden Hirnhälften verläuft. Das Corpus callosum sorgt dafür, dass Informationen zwischen beiden Hirnhälften ausgetauscht werden können. In einigen Fällen tritt auch eine Hypoplasie der Hypophyse auf.

Dadurch kann die Hormonbildung in der Hypophyse beeinträchtigt sein. Es gibt verschiedene Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die durch das Dubowitz-Syndrom hervorgerufen werden können. An den Fingern können sich Nagelhypoplasien oder Verkürzungen einzelner Finger zeigen. Auch an den Füßen sind Nagelaplasien oder Nagelhypoplasien möglich. Ferner kommt es zu Verwachsungen benachbarter Finger oder Zehen.

Patienten mit Dubowitz-Syndrom leiden oft unter einer Dysplasie der Hüfte. In Einzelfällen wurde auch eine sogenannte Coxa valga beobachtet. Bei dieser Achsenfehlstellung des Oberschenkelhalses liegt eine Steilstellung vor. Die Gelenke von Patienten mit Dubowitz-Syndrom sind häufig überbeweglich. Einige erkrankte Kinder kommen mit einer Spina bifida oder mit einer Skoliose auf die Welt. Die Spina bifida ist eine embryonale Verschlussstörung des Rückens im Bereich der Wirbelsäule.

Sie ist im Volksmund als offener Rücken bekannt. Bei der Skoliose weicht die Wirbelsäule seitlich von der Längsachse ab. Patienten mit dem Dubowitz-Syndrom leiden vermehrt unter Infektionen wie Mittelohrentzündungen, Lungenentzündungen, Entzündungen der Nasennebenhöhlen, Keuchhusten oder Hirnentzündungen. Auch neurologische Symptome wie Migräne, Krämpfe, Blasen- und Anuslähmungen oder gestörte Reflexe können auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose wird nach einer ausführlichen klinischen Untersuchung gestellt. Hinweise auf die Erkrankung liefern die Gesichtsmissbildungen und der Kleinwuchs. Eine spezielle molekulargenetische oder zytogenetische Diagnostik gibt es für das Dubowitz-Syndrom bisher noch nicht.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Dubowitz-Syndrom wird in der Regel unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Der Arzt kann die Erkrankung anhand des Kleinwuchses und der typischen Gesichtsmissbildungen erkennen und umgehend eine Behandlung veranlassen. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, sollte bereits vor der Geburt eine ärztliche Untersuchung durchgeführt werden. Anschließend kann gemeinsam mit dem Arzt entschieden werden, wie weiter vorgegangen wird. Sollten die Betroffenen unter Ekzemen, Juckreiz und Hautrötungen leiden, kann ein Dermatologe hinzugezogen werden.

Bei der oftmals auftretenden Hyperaktivität hilft ein Therapeut. Eltern, die bei ihrem Kind entsprechende Verhaltensauffälligkeiten bemerken, sollten außerdem mit einem Facharzt für die Erkrankung sprechen. Dieser kann weitere Tipps und Hilfestellungen geben und die Betroffenen bei Bedarf an eine Spezial-Klinik verweisen. Bei schweren Komplikationen wie Lungen-, Hirn- oder Nasennebenhöhlenentzündungen sollte der Notarzt gerufen werden. Da das Dubowitz-Syndrom vielgestaltige Ausprägungen annehmen kann, ist eine umfassende Zusammenarbeit mit einem Ärzteteam notwendig. Diese sollten über sämtliche Beschwerden und Auffälligkeiten informiert werden, damit genannte Komplikationen gar nicht erst entstehen.

Komplikationen

Aufgrund des Dubowitz-Syndroms sind die Patienten von unterschiedlichen Fehlbildungen betroffen, die sich am gesamten Körper ausbilden können. In den meisten Fällen kommt es auch zu Minderwuchs. Neben der geringeren Körpergröße ist auch der Kopf des Patienten wesentlich kleiner als gewöhnlich. Oft kommt es auch zu Beschwerden an der Haut.

Hierbei können sich Rötungen und Juckreize ausbilden. Die Intelligenz und die kognitiven Fähigkeiten sind nicht eingeschränkt, sodass sich der Patient in einer gewöhnlichen Art und Weise entwickeln kann. Bei Fehlbildungen des Magens oder des Verdauungstraktes kann es zu Sodbrennen kommen. Nicht selten treten auch Verwachsungen von Fingern und Zehen auf.

Ebenso kommt es öfter zu Infektionen, welche die Lunge oder die Nase betroffen können. In schwerwiegenden Fällen treten auch Entzündungen am Gehirn auf. Die Fehlbildungen können bei den Betroffenen eine Unsicherheit und Selbstzweifel auslösen, wodurch es zu psychischen Beschwerden kommt. Aufgrund der Missbildungen werden vor allem Kinder gehänselt und gemobbt.

Eine ursächliche Behandlung des Dubowitz-Syndroms ist nicht möglich, weswegen nur die Symptome gelindert werden. Der Betroffene muss verschiedene Untersuchungen durchführen, um gegebenenfalls Tumore zu diagnostizieren und diese zu entfernen. In der Regel kommt es nicht zu einer verringerten Lebenserwartung.

Behandlung & Therapie

Das Dubowitz-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden. Mögliche Fehlbildungen können eventuell chirurgisch korrigiert werden. Das Wachstum, der Gesamtgesundheitszustand, die Sprachentwicklung, der Zahnstatus und die kognitive Entwicklung sollten in regelmäßigen Abständen durch einen Arzt untersucht werden. Da es durch Immundefekte im Rahmen der Erkrankung gehäuft zu bösartigen Neubildungen kommt, ist eine regelmäßige gezielte Suche nach Tumoren erforderlich.

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Aussicht & Prognose

In der Regel kann das Dubowitz-Syndrom nicht ursächlich behandelt werden, da es sich dabei um eine genetische Erkrankung handelt. Die Betroffenen sind daher auf eine rein symptomatische Behandlung angewiesen, die die Fehlbildungen einschränken und dadurch die Lebensqualität erhöhen kann. Eine Selbstheilung tritt bei diesem Syndrom nicht auf.

Sollte keine Behandlung des Dubowitz-Syndroms stattfinden, so leiden die Betroffenen häufig an starken Juckreizen oder an Sodbrennen. Dabei kann es auch zu einer Hyperaktivität oder zu Störungen der Entwicklung bei Kindern kommen, wodurch auch der Alltag im Erwachsenenalter deutlich erschwert wird. Weiterhin leiden die Patienten verstärkt an verschiedenen Entzündungen und können an diesen im schlimmsten Falle versterben, falls sie nicht behandelt werden. Auch Lähmungen und Einschränkungen der Reflexe treten bei diesem Syndrom häufig auf.

Die Behandlung selbst kann die Symptome nur einschränken, wobei vor allem auf eine gewöhnliche Entwicklung des Kindes ein hoher Wert gelegt wird. Weiterhin sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um Tumore frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. In den meisten Fällen wird die Lebenserwartung des Patienten durch das Syndrom verringert. Das Syndrom kann nicht nur bei den Betroffenen, sondern auch bei den Angehörigen und den Eltern zu starken psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen führen.

Vorbeugung

Dem Dubowitz-Syndrom kann nicht vorgebeugt werden.

Das können Sie selbst tun

Beim Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, für die insbesondere Minderwuchs und Fehlbildungen im Gesicht charakteristisch sind. Die Krankheit kann nicht ursächlich behandelt werden. Der Patient selbst kann nur Maßnahmen ergreifen, um die Symptome zu lindern.

Der Minderwuchs geht häufig mit einer Einschränkung der Motorik einher. Die Betroffenen sollten deshalb möglichst früh mit einer Physiotherapie beginnen, die darauf gerichtet ist, ihre Mobilität zu verbessern. Sofern sich abzeichnet, dass ein Kind später auf Gehilfen angewiesen sein wird, sollten die Eltern es ermutigen, deren Gebrauch frühzeitig zu erlernen.

Kinder, die am Dubowitz-Syndrom leiden, weisen in aller Regel keine oder nur leichte Formen einer geistigen Behinderung auf. Sie sind aber sehr häufig hyperaktiv. Darüber hinaus werden Sie durch den Minderwuchs in ihrer Entwicklung gehemmt. Eltern sollten deshalb frühzeitig Experten zuziehen, um eine optimale pädagogische und psychologische Förderung ihres Kindes sicherzustellen. Auch sollte rechtzeitig nach einer geeigneten Schule gesucht werden. Die kognitiven Fähigkeiten der Kinder erlauben meist die Teilnahme am regulären Unterricht. Viele Schulen sind aber nicht im Stande, Schüler mit einer beträchtlichen körperlichen Retardierung angemessen zu betreuen. Dies gilt insbesondere auch deshalb, weil die Betroffenen aufgrund ihrer Gesichtsfehlbildungen von Gleichaltrigen oft gehänselt oder gar gemobbt werden und die Lehrkräfte meist nicht über die notwendige sozialpädagogische Ausbildung verfügen, um mit solchen Situationen zurecht zu kommen.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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