Noonan-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Das Noonan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. Sie gehört zu den häufigsten genetisch verursachten Erkrankungen und kommt gleichermaßen bei Mädchen und Jungen vor. Es gibt derzeit keine heilende Therapie. Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich daher auf die Milderung der Symptome.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Das veränderte Gen befindet sich auf dem Chromosom Nr. 12. Die Genmutation wird vererbt, kann aber auch von selbst entstehen.

Sie verursacht verschiedene Fehlbildungen an inneren Organen und am Aussehen. Die Symptome ähneln denen des Ullrich-Turner-Syndroms, weshalb die Krankheit auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet wird.

Das Noonan-Syndrom ist neben dem Down-Syndrom eines der häufigsten Erkrankungen mit genetischer Ursache und wurde erstmalig in den 1960er Jahren beschrieben. Benannt wurde die Störung nach der Ärztin Jacqueline Noonan. Das Noonan-Syndrom kommt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen vor.

Ursachen

Die Ursache für das Noonan-Syndrom ist die Veränderung eines Gens auf dem 12. Chromosom. Wodurch diese Mutation allerdings ausgelöst wird, ist noch nicht erforscht. Bei etwa der Hälfte aller Fälle des Noonan-Syndroms wird der Gendefekt vererbt und zwar autosomal dominant. Das bedeutet, auch wenn nur ein Elternteil Träger des defekten Gens ist und es weitergibt, wird das Kind erkranken.

In den übrigen Fällen entsteht der Gendefekt sporadisch (zufällig), das heißt, die Eltern tragen selbst kein verändertes Gen, sondern der Defekt bildet sich erst beim Kind. Das Noonan-Syndrom kommt somit auch bei Kindern vor, deren Eltern beide gesund sind.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Symptome des Noonan-Syndroms sind vielfältig. Die typischen Kennzeichen am äußeren Erscheinungsbild sind ein großer Kopf mit kleinem Gesicht, eine hohe Stirn und große Ohren, die tief angesetzt sind. Die Augen stehen schräg und weit auseinander (Hypertelorismus), oft hängen die Augenlider.

Die Nasenwurzel ist sehr flach, der Hals dick und kurz. Das Noonan-Syndrom verursacht Kleinwuchs. An den inneren Organen bestehen Fehlbildungen, am häufigsten am Herzen und an den Nieren. Bei Jungen entwickeln sich oft die Geschlechtsorgane nicht richtig. Manchmal bildet sich nur ein Hoden oder es besteht ein Hodenhochstand.

Bei einem Teil der Patienten liegt eine leichte geistige Behinderung vor. Weiterhin können Hör- und Sehstörungen vorkommen. Da die Symptome sehr vielfältig und von Fall zu Fall unterschiedlich auftreten, ist eine Diagnose anhand der körperlichen Anzeichen schwierig. Mithilfe eines Blut- bzw. Gentests lässt sich das defekte Gen, das das Noonan-Syndrom verursacht, sicher nachweisen.

Komplikationen

Leider ist beim Noonan-Syndrom eine direkte oder kausale Behandlung nicht möglich. Die Beschwerden können dabei nur symptomatisch gelindert werden, sodass eine vollständige Heilung in der Regel nicht eintritt. Die Patienten leiden dabei an verschiedenen Störungen der Entwicklung. Es kommt dabei zu einem Kleinwuchs und zu verschiedenen Fehlbildungen bei den Patienten. In vielen Fällen leiden die Betroffenen des Noonan-Syndroms an Hänseleien oder an Mobbing.

Vor allem Kinder und Jugendliche sind von diesen Beschwerden betroffen. Aufgrund der Entwicklungsstörungen sind die Patienten in vielen Fällen auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Leben angewiesen. Auch im Erwachsenenalter kann es dabei zu Schwierigkeiten oder zu Beschwerden im Alltag kommen. Weiterhin kann das Noonan-Syndrom auch zu einer geistigen Retardierung führen, sodass die Betroffenen unterentwickelt sind und eine spezielle Betreuung benötigen.

Es kommt dabei mitunter zu Hörbeschwerden oder zu Sehbeschwerden. Auch Herzfehler können auftreten und die Lebenserwartung des Patienten eventuell verringern. Die Behandlung des Noonan-Syndroms ist nicht mit Komplikationen verbunden. Die einzelnen Beschwerden können in einigen Fällen korrigiert werden. Die Betroffenen sind allerdings ihr gesamtes Leben lang auf verschiedene Therapien angewiesen.

Behandlung & Therapie

Es gibt keine heilende Therapie für das Noonan-Syndrom, da die Erkrankung durch ein defektes Gen verursacht wird. So konzentriert sich die Behandlung rein auf die Symptome. Meist stehen die Fehlbildungen der inneren Organe, insbesondere das Herz, bei der Therapie im Vordergrund.

Sehr häufig werden in einem operativen Eingriff Herzfehler behoben, meist muss eine Herzklappe ersetzt oder eine Gefäßverengung geweitet werden. Den Kleinwuchs versucht man zu therapieren, indem man Wachstumshormone verabreicht. Allerdings muss hierbei beachtet werden, dass diese Hormone sich auch schädigend auf das Herz auswirken können. Daher sind sorgfältige und regelmäßige Untersuchungen der Patienten während der Behandlung nötig.

Die Hör- und Sehstörungen können mit Brille und Hörgerät weitestgehend behoben werden. Sind die Kinder geistig behindert, so bedürfen sie einer speziellen Frühförderung und therapeutischer Begleitung. Oft liegen eine sprachliche Entwicklungsverzögerung und Artikulationsschwierigkeiten vor, die mit logopädischer Therapie behandelt werden können. Auch die Physiotherapie wird angewendet, da bei den Patienten meist eine erhöhte Muskelverspannung besteht und die Gelenke überstreckt sind.

Bei diesen Problemen ist oft auch eine orthopädische Behandlung nötig. Manche der betroffenen Kinder sind verhaltensauffällig, hier kann mit einer Ergotherapie eine Verbesserung des Verhaltens bewirkt werden. Bei Jungen, die vom Noonan-Syndrom betroffen sind, ist häufig eine operative Korrektur der Geschlechtsorgane nötig.

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Vorbeugung

Man kann gegen das Noonan-Syndrom nicht vorbeugen, da es durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Mithilfe von Gentests können die Eltern vor einer Schwangerschaft untersuchen lassen, ob bei ihnen eine Genveränderung vorliegt. Das Noonan-Syndrom kann jedoch, auch wenn beide Eltern gesund sind, beim Kind auftreten, da sich die Genmutation von selbst entwickeln kann.

Bücher über Noonan-Syndrom

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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