Turner-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 25. November 2017
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Das Turner-Syndrom bzw. Ullrich-Turner-Syndrom ist auf eine X-Chromosomenanomalie zurückzuführen, die sich in erster Linie anhand eines Minderwuchses sowie der ausbleibenden Pubertät manifestiert. Vom Turner-Syndrom sind fast ausschließlich Mädchen (etwa 1 von 3000) betroffen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Turner-Syndrom?

Als Turner-Syndrom wird eine Gonadendysgenesie (Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen) bezeichnet, die in der Regel auf ein fehlendes X-Chromosom (Monosomie X) bzw. Chromosomenanomalien zurückzuführen ist und von welcher fast ausschließlich Frauen betroffen sein können.

Die beim Turner-Syndrom vorliegenden Chromosomenanomalien verursachen einen Mangel an Wachstums- und Geschlechtshormonen. Symptomatisch manifestiert sich die Erkrankung äußerlich anhand frühzeitig auftretender Lymphödeme, Minderwuchs, Pterygium colli (beidseitige Hautfalte im Halsbereich), Schildthorax mit weit auseinander liegenden Mamillen (Brustwarzen).

Darüber hinaus kennzeichnet ein Turner-Syndrom eine ausbleibende Menstruation (primäre Amenorrhoe), Unterentwicklung der Brust und Eierstöcke (gonadal streaks bzw. bindegewebige Stränge) sowie Infertilität (Unfruchtbarkeit) infolge der unterentwickelten Ovarien (Eierstöcke).

Daneben weisen vom Turner-Syndrom betroffene Mädchen eine unbeeinträchtigte Intelligenzentwicklung auf.

Ursachen

Das Turner-Syndrom ist auf spezifische Erbgutveränderungen zurückzuführen. Gesunde Menschen verfügen über 23 Chromosomenpaare, wobei sich jeweils ein Chromosomenpaar aus den Geschlechtschromosomen (XX bzw. XY) zusammensetzt.

Bei einem Turner-Syndrom liegt hinsichtlich dieses Chromosomenpaars eine Anomalie vor, die sich unterschiedlich manifestieren kann. Zum einen kann ein X-Chromosom fehlen (Monosomie X), so dass jede Körperzelle über lediglich ein X-Chromosom verfügt. Zum anderen kann das zweite X-Chromosom teilweise fehlen, so dass Zellen mit vollständiger und unvollständiger Erbgutinformation gleichzeitig vorhanden sind (Mosaik). Zum dritten kann das zweite X-Chromosom mit sich negativ auswirkenden strukturellen Veränderungen vorliegen, die ein Turner-Syndrom bedingen.

Die genannten Chromosomenanomalien sind auf eine gestörte Chromosomenverteilung innerhalb der ersten Zellteilungsphasen oder bei der Bildung der Keimzellen nach der Befruchtung zurückzuführen, wobei die genauen Auslöser für die Fehlverteilung bislang nicht bekannt sind. Eine Vererbung dieser Fehlverteilung wird allerdings ausgeschlossen.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Ein Turner-Syndrom wird in der Regel anhand der charakteristischen äußerlich erkennbaren Symptome direkt nach der Geburt des Kindes diagnostiziert. So weisen vom Turner-Syndrom betroffene Neugeborene Lymphödeme sowie ein Pterygium colli (beidseitige Hautfalte am Hals) auf.

Ebenso können ein geringeres Gewicht und Körpergröße auf einen Minderwuchs hinweisen. Gesichert wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse, bei welcher die zugrunde liegende Erbgutanomalie festgestellt werden kann. Die ist auch im Rahmen pränataldiagnostischer Diagnoseverfahren möglich. Der Erkrankungsverlauf hängt beim Turner-Syndrom davon ab, inwieweit der vorliegende Mangel an Geschlechts- und Wachstumshormonen therapeutisch ausgeglichen werden kann.

Bei erfolgreicher Therapie entwickelt sich das betroffene Kind weitestgehend normal, wenngleich es unfruchtbar und minderwüchsig bleiben wird. Vom Turner-Syndrom Betroffene weisen eine normale Lebenserwartung auf.

Komplikationen

Das Turner-Syndrom führt bei den Betroffenen zu verschiedenen Komplikationen und Beschwerden. In erster Linie kommt es durch das Syndrom zu einem deutlichen Minderwuchs. Dieser wirkt sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus und kann diese deutlich verringern. Weiterhin führt das Turner-Syndrom bei Frauen zu Zyklusstörungen und zu einer ausbleibenden Blutung.

Auch Reizbarkeit oder starke Stimmungsschwankungen können sich abzeichnen. Die Mädchen können dabei auch die Pubertät nicht erreichen und leiden an einer Unfruchtbarkeit. Vor allem im jungen Alter können die Beschwerden des Turner-Syndroms zu Mobbing oder zu Hänseleien führen, sodass die Betroffenen auch an psychischen Beschwerden oder an Depressionen erkranken.

Auch Beschwerden an den Füßen oder an den Händen können bei dieser Erkrankung auftreten. Aufgrund der hohen Anzahl an Leberflecken kann es auch zu einer verringerten Ästhetik beim Patienten kommen. Die Behandlung des Turner-Syndroms richtet sich immer nach den genauen Symptomen. Sie können zwar eingeschränkt, allerdings nicht vollständig geheilt werden.

Komplikationen treten dabei nicht auf. In der Regel können die Betroffenen auch einen gewöhnlichen Alltag führen. Das Turner-Syndrom wirkt sich nicht negativ auf die Lebenserwartung des Betroffenen aus. Auch die Eltern oder die Angehörigen können dabei an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden und benötigen daher ebenfalls eine psychologische Betreuung.

Behandlung & Therapie

Die therapeutischen Maßnahmen zielen bei einem Turner-Syndrom in erster Linie auf den Ausgleich des vorliegenden Mangels an Wachstums- und Geschlechtshormonen. So erhalten Betroffene zur positiven Beeinflussung der Körpergröße etwa ab dem sechsten Lebensjahr biosynthetisch hergestellte Wachstumshormone.

Der Erfolg einer solchen Wachstumstherapie ist jedoch individuell unterschiedlich. Ab dem zwölften Lebensjahr kommen zusätzlich Geschlechtshormone wie Östrogen zum Einsatz, um medikamentös-hormonell die sonst bei einem Turner-Syndrom ausbleibende Pubertät einzuleiten, so dass sich die primären (Uterus bzw. Gebärmutter) und sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, Schamlippen, Vagina) weitestgehend normal ausbilden können.

Die Unterentwicklung der Ovarien (Ovarialinsuffizienz) kann nicht im Rahmen einer Hormontherapie ausgeglichen werden, weshalb die betroffenen Frauen infertil (unfruchtbar) bleiben. Es exstieren allerdings in einzelnen Fällen Versuche, im Rahmen von In-vito-Fertilisation, eine künstliche Befruchtung mit vor dem Funktionsverlust der Ovarien entnommenen Eizellen durchzuführen. Diese befinden sich jedoch noch in einer frühen Phase klinischer Tests.

Darüber hinaus dient die Therapie mit Wachstums- und Geschlechtshormonen der Vorbeugung vor Osteoporose. Daneben können begleitende Symptome wie Lymphödeme durch Lymphdrainagen therapiert werden. Liegen Fehlbildungen innerer Organe wie des Herzens oder der Nieren vor, kann ein operativer Eingriff angezeigt sein. In manchen Fällen wird eine psychotherapeutische Betreuung für vom Turner-Syndrom betroffene Mädchen und deren Eltern empfohlen.

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Vorbeugung

Da die zugrunde liegenden Ursachen für die Chromosomenanomalie bei einem Turner-Syndrom nicht bekannt sind, existieren keine verlässlichen vorbeugenden Maßnahmen. Im Rahmen pränataldiagnostischer Verfahren kann das ungeborene Kind allerdings bereits auf eine für das Turner-Syndrom hinweisende Chromosomenanomalie getestet werden.

Bücher über Turner-Syndrom

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Hiort, O., Danne, T., Wabitsch, M. (Hrsg.): Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer, Berlin 2010
  • Koletzko, B.: Kinder- und Jugendmedizin. Springer Medizin Verlag, Berlin 2007

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