Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt des Chromosoms Nr.18 verursacht wird. Statt normalerweise als Paar angelegt, tritt das Chromosom bei der Krankheit dreifach auf. Es ist bisher keine Therapie möglich, die Kinder sterben meist nur wenige Tage oder Wochen nach der Geburt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Trisomie 18?

Die Trisomie 18 ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Normalerweise hat jeder Mensch einen Chromosomensatz von 23 Paaren, beziehungsweise von 46 einzelnen Chromosomen. Bei der Befruchtung teilen sich die Paare von Mutter und Vater und die jeweiligen Chromosomen verbinden sich wieder zu neuen Paaren.

Bei der Trisomie 18 teilt sich ein Paar des 18. Chromosoms nicht. Dadurch entsteht bei der neuen Verbindung in jeder Zelle ein dreifaches Chromosom (Freie Trisomie 18). Da sich auf den Chromosomen der Bauplan für den menschlichen Körper mit all seinen Funktionen befindet, bewirkt eine falsche Anlage dementsprechende Störungen und Fehlbildungen.

Es gibt neben der freien Trisomie 18 noch weitere seltene Varianten der Erkrankung, wie die Mosaik Trisomie 18, bei welcher nur in manchen Zellen der dreifache Chromosomensatz vorhanden ist und die Translokations-Trisomie 18, bei der nur Bruchstücke des 18. Chromosoms dreifach angelegt sind. Die Krankheit Trisomie 18 wird auch Edwards Syndrom genannt, nach ihrem Entdecker, dem Humangenetiker John Hilton Edwards.

Ursachen

Die Ursache für das Auftreten von Trisomie 18 ist nicht bekannt. Bei der freien und der Mosaik Trisomie 18 geschieht es rein zufällig, dass sich eines der Chromosomenpaare Nr. 18 nicht teilt und dann in dreifacher Ausführung in den Zellen des Kindes vorliegt.

Der Fehler tritt ohne erkennbare Ursache bei der Zellteilung auf. Man weiß aber, dass mit zunehmendem Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit für die freie Trisomie 18 steigt. Bei der Translokations-Trisomie 18 ist der Vater oder die Mutter Überträger des Defekts. Das bedeutet, dass die Erkrankung innerhalb der Familie öfters vorkommen kann und dass die Anlage für Trisomie 18 an die Nachkommen vererbt werden kann.

Typische Symptome & Beschwerden

Diagnose & Verlauf

Der Verlauf von Trisomie 18 ist sehr auffällig. Bereits im Mutterleib liegen die Kinder in ihrer Entwicklung zurück. Sie wiegen zu wenig und haben einen zu kleinen Kopf. Auch die Schädelform weicht von der Norm ab; der Kopf ist an der Rückseite sehr ausladend ausgebildet.

Außerdem gibt es vielfältige Auffälligkeiten im Gesicht, wie beispielsweise ein zu kleines Kinn, Fehlbildungen der Augen oder auch eine Lippen- und Gaumenspalte. Die Organe sind nicht normal angelegt. Herz, Magen, Darm und auch die Nieren weisen oft Defekte auf und funktionieren nicht richtig. Das Skelett ist ebenfalls mangelhaft ausgebildet, oft fehlen Wirbel oder Rippen oder sie sind deformiert.

Trisomie 18 kann bereits im Mutterleib diagnostiziert werden. Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft fallen dem Arzt meist Wachstumsverzögerungen und ein Mangel an Bewegungen auf. Liegt ein Verdacht auf Trisomie 18 vor, so wird in der Regel ein genetischen Test durchgeführt. Dazu wird in einer Amniozentese mit einer Kanüle durch die Bauchdecke hindurch Fruchtwasser entnommen und untersucht.

Da sich im Fruchtwasser Zellen des Embryos befinden, kann damit eine Chromosomenbestimmung durchgeführt werden. Mit dieser Untersuchung kann man Trisomie 18 sowohl sicher diagnostizieren als auch feststellen, welche Form der Erkrankung vorliegt.

Komplikationen

Die Trisomie 18 führt zu verschiedenen Störungen und Beschwerden. In der Regel treten dabei körperliche und geistige Behinderungen auf, die den Alltag des Betroffenen erheblich erschweren. Die Patienten leiden dabei an starken Entwicklungsstörungen und weiterhin auch an Wachstumsstörungen. In vielen Fällen sind sie daher auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen.

Die Fehlbildungen an den Augen durch die Trisomie 18 können sich negativ auf die Sehkraft des Betroffenen auswirken. Weiterhin kommt es zur Ausbildung einer Gaumenspalte, die zu Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten führen kann. Ebenso leiden viele Betroffene an einem Herzfehler. Dieser kann unbehandelt zum Tode des Patienten führen. Durch den Klumpfuß kann es zu Bewegungseinschränkungen kommen.

Viele Kinder leiden durch die Trisomie 18 auch an Mobbing und an Hänseleien und entwickeln dadurch häufig physische Beschwerden oder Depressionen. Auch die Eltern können dabei von den psychischen Beschwerden betroffen sein. Da eine direkte und kausale Behandlung der Trisomie 18 nicht möglich ist, treten dabei keine Komplikationen auf. In der Regel versterben die Betroffenen schon relativ früh, sodass die Lebenserwartung der Patienten extrem eingeschränkt ist.

Behandlung & Therapie

Es gibt keine Therapie für Trisomie 18. Die Schädigungen und Fehlbildungen sind so gravierend, dass keine Behandlungen möglich sind. Bei der etwas milder verlaufenden Mosaik Trisomie 18 ist es manchmal möglich, die Kinder durch Operationen und Behandlungen etwas länger am Leben zu halten. Es gibt sogar einige wenige Einzelfälle, in welchen Kinder mit Mosaik Trisomie 18 sogar das Jugendalter erreicht haben. Die freie Trisomie 18 dagegen verläuft immer tödlich. Die Kinder überleben in der Regel nur wenige Tage oder Wochen. Ist die Diagnose Trisomie 18 sicher, wird betroffenen Eltern häufig bereits in der Schwangerschaft zu einem Abbruch geraten.

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Vorbeugung

Gegen Trisomie 18 kann man nicht vorbeugen, da die Erkrankung durch einen genetischen Defekt verursacht wird.

Bücher über Trisomie 18

Quellen

  • Beckermann, M.J.: Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Schwabe, Basel 2004
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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