Pierre-Robin-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Als Pierre-Robin-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus angeborenen Fehlbildungen bekannt, der Gesichtsfehlbildungen, Atemwegsobstruktionen durch Fehlentwicklungen der Zunge und Organfehlern einhergeht. Das Syndrom ist mit genetischer Disposition assoziiert. Eine ursächliche Therapie existiert bislang nicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pierre-Robin-Syndrom?

Das Pierre-Robin-Syndrom ist auch als Pierre-Robin-Sequenz bekannt. Bei dem Symptomkomplex handelt es sich um ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das im 20. Jahrhundert erstmals durch den Zahnarzt Pierre Robin beschrieben wurde. Die Prävalenz ist mit rund einem Betroffenen unter 8.000 bis 30.000 angegeben.

Die Spannbreite der Prävalenz richtet sich danach, welche übergeordneten Syndrome in die Häufigkeitsschätzung mit einbezogen werden. Übergeordnete Komplexe sind zum Beispiel das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom. An den dokumentierten Fällen hat sich eine Geschlechtspräferenz eruieren lassen. So sind Mädchen öfter von dem Symptom betroffen als Jungen.

Das Verhältnis liegt bei etwa 3:2. Neben Gesichtsfehlbildungen zeichnen Organfehler und geistige Retardierung das Syndrom aus. Der häufigste Organfehler im Rahmen dieses Symptomkomplexes ist der Herzfehler. Die Erkrankung zählt zu den angeborenen Fehlbildungssyndromen und entsteht im Rahmen der embryonalen Entwicklung.

Ursachen

Die einzelnen Symptome des Pierre-Robinson-Syndroms haben ihre Ursache in einer embryonalen Entwicklungsstörung. Ätiologie und Pathogenese sind nicht abschließend geklärt. Eine familiäre Häufung mit chromosomalen Mutationen konnte an den dokumentierten Fällen ausgemacht werden. Zusätzlich spielen bei der Krankheitsentstehung offenbar Faktoren wie teratogene Substanzen eine Rolle.

So können zum Beispiel Überdosierungen von Vitamin A, Nikotinkonsum oder Alkoholkonsum der Mutter und mütterliche Krankheiten bakterieller oder viraler Art. Neben diesen äußerlichen Faktoren begünstigen scheinbar auch Rein mechanische Faktoren wie ein Mangel an Fruchtwasser und eine ungewöhnliche Kopfstellung des Embryos eine Rolle bei der Aktivierung der familiären Disposition.

Die primäre Ursache ist Gegenstand der Diskussion. Einige Wissenschaftler sehen den verkleinerten Unterkiefer der Patienten als Primärursache, da die Zunge dadurch nach hinten oben abgedrängt wird und die Verschmelzung der Gaumenfortsätze am linken und rechten Oberkieferwulst nicht stattfinden kann, sodass eine Gaumenspalte entsteht. Andere Quellen spekulieren über eine Zungenentwicklungsstörung als Primärursache und geben an, dass die verzögerte Zungenentwicklung die Unterkieferstreckung verhindert, was eine Mikrogenie begünstigt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Verschiedene klinische Symptome machen das Pierre-Robinson-Syndrom aus. Drei Symptome zählen zu den wichtigsten: zum einen besitzen die Patienten einen kleinen Unterkiefer und leiden an Mikrogenie sowie mandibulärer Retrognathie. Zum anderen ist ihre Zunge in den Rachen verlagert und behindert auf diese Weise zum Teil die Luftwege.

Vergesellschaftet ist dieses Phänomen oft mit Stridor oder einer U-förmigen Gaumenspalte, wie sie in bis zu 80 Prozent der Fälle vorliegt. In rund einem Viertel der Fälle liegt zusätzlich ein Herzfehler vor. Auch die Extremitäten der Patienten können von angeborenen Veränderungen betroffen sein, so beispielsweise von angeborenen Amputationen, Phänomenen wie dem Klumpfuß, Fehlstellungen wie der Hüftluxation oder Fusionen wie der Syndaktylie.

Die Augen der Betroffenen erkranken häufig an Strabismus oder Glaukomen und Mikrophthalmie. Eine geistige Behinderung liegt in etwas weniger als einem Viertel aller Fälle vor. Folgen der Missbildungen sind neben der Beeinträchtigung der Atmung durch ein obstruktives Schlafapnoe-Syndrom und Erstickungsanfälle, Ernährungsstörungen oder Störungen im Saug- und Schluckverhalten, die mit häufigem Verschlucken, Erbrechen und mangelnder Gewichtszunahme assoziiert sind.

Später stellen sich auch Sprechprobleme aufgrund der Gaumenspalte und der zurück verlagerten Zunge ein, die einen hypernasalen Stimmklang hervorrufen. Wachstumsstörungen im Mittelgesicht ruft der Druckmangel von Zunge auf Gaumen hervor. Zusätzlich können sich Ohr-Erkrankungen als Folge der Gaumenspalte einstellen. Auch Zahnfehlstellungen durch eine falsche Aussprache können entstehen und damit psychosoziale Probleme hervorrufen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Arzt hegt meist schon blickdiagnostisch einen ersten Verdacht auf das Pierre-Robinson-Syndrom. Der Nachweise der typischen Symptome kann beispielsweise mittels Bildgebungen erbracht werden. Auch humangenetische und augenärztliche Untersuchung finden im Rahmen der Diagnose statt, um das Syndrom differentialdiagnostisch vom Stickler-Syndroms abzugrenzen.

Bei einer frühen Diagnose mit frühen Therapieschritten ist die Prognose für die Patienten günstig. Vor allem die Schwere der organischen Fehler, die Korrigierbarkeit der rückverlagerten Zunge und der Grad der geistigen Retardierung bestimmen die Prognose im Einzelfall.

Behandlung & Therapie

Die Therapie des Pierre-Robinson-Syndroms kann ausschließlich symptomatisch erfolgen und ist damit von den Symptomen im Einzelfall abhängig. Vor allem eine lebensbedrohliche Atemwegsverlegung durch die Zunge muss frühzeitig vorgebeugt werden. Die Zunge darf im Schlaf außerdem nicht zurückfallen und so die Atemwege verschließen.

Rückenlagerungen von betroffenen Säuglingen sind zu vermeiden. Selten erfolgt eine Intubation oder ein operativer Eingriff wie ein Luftröhrenschnitt oder eine künstliche Fixierung der Zunge. Um die Essprobleme zu reduzieren und die Gewichtszunahme zu fördern, kann Sondenernährung oder eine Ernährung mittels Gaumenplatte und Fütterhilfen vorgenommen werden.

Innerhalb der ersten Wochen nach der Geburt muss permanent ein Monitoring der Vitalfunktionen stattfinden, das Atemaussetzer rechtzeitig erkennt. Die Mittelohrbelüftung wird überwacht, damit Ohrerkrankungen als Folgeerkrankungen vorgebeugt werden kann. In einer funktionskieferorthopädischen Behandlung kann der Unterkiefer der Patienten mittels Gaumenplatte korrigiert werden.

Idealerweise findet früh eine Sprachtherapie in der Logopädie statt, die die Sprachentwicklung der Kinder nach Padovan neurofunktionell fördert. Auch allgemeine Frühförderungen können bei einer verzögerten geistigen Entwicklung sinnvoll sein. Falls ein Herzfehler vorliegt, wird dieses Symptom frühzeitig soweit wie möglich durch chirurgische Eingriffe korrigiert. Bei psychosozialen Belastungen aufgrund des Syndroms ist supportive Behandlung bei einem Psychotherapeuten angezeigt.

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Vorbeugung

Durch die Reduktion der weiter oben genannten, äußeren Faktoren wie Alkoholkonsum und Nikotinkonsum während der Schwangerschaft kann dem Syndrom zumindest bis zu einem gewissen Grad vorgebeugt werden. Da eine genetische Disposition vorliegt, ist diese Vorbeugung aber keine Ausschluss-Garantie.

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