Stickler-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. Oktober 2017
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Das Stickler-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die meist schon im frühesten Kindesalter diagnostiziert werden kann. Die Betroffenen leiden unter mehreren zusammenspielenden Störungen, die bei richtiger Diagnose das Stickler-Syndrom bestätigen. Wie verläuft die Erberkrankung und gibt es eine Chance auf eine Heilung?

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Stickler-Syndrom?

Schon im Kinderalter zeigt sich das Stickler-Syndrom. Die Erberkrankung ist angeboren und wirkt sich auf das Bindegewebe im Körper aus. Die Erkrankung ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass bei dieser Form der Vererbung schon ein defektes Allel (Ausprägungsform eines Gens) auf einem der Chromosomen ausreicht, um ein Merkmal der Erkrankung auszuprägen.

Gesichtsanomalien, Augenschäden, eine Beeinträchtigung des Hörvermögens und eine Veränderung der Gelenke sind die häufigsten Symptome, die das Stickler-Syndrom aufweist.

Ursachen

Erstmals hat der deutsche Kinderarzt Gunnar B. Stickler im Jahr 1965 vom Stickler-Syndrom gesprochen. Die Anzeichen und die Symptome variieren von Mensch zu Mensch und sind auch unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Ursache, die zur von Stickler erforschten Erbkrankheit zählt, liegt in der genetischen Mutation.

Drei Gene im menschlichen Körper können von diesem Defekt betroffen sein. Dabei handelt es sich um die Gene auf den Chromosomen eins, sechs und zwölf. Je nachdem, welches Gen von diesem Defekt betroffen ist, wird das Stickler-Syndrom in verschiedene Typen unterteilt, die sich auch auf unterschiedliche Weise auf den menschlichen Körper auswirken.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Stärke und die Anzahl der einzelnen Symptome variieren von Person zu Person. Optische Anzeichen für die Erkrankung sind zum Beispiel ein flaches Gesicht und eine kleine Nase und ein kleines Kinn. Das Gehör ist stark beeinträchtigt und kann im Laufe der Erkrankung zu einem totalen Gehörverlust führen. Kurzsichtigkeit und Gelenkprobleme in jungen Jahren sind weitere Anzeichen für das Stickler-Syndrom.

Die Gaumenspalte (Fehlbildung bei Neugeborenen) und das Mitralklappenprolapssyndrom (Erkrankung der Herzklappe) sind weitere Erkrankungen, die für das Stickler-Syndrom sprechen. Viele vom Stickler-Syndrom betroffene Menschen leiden an einer Fehlbildung des Skeletts. Betroffen sind vor allem die Gelenke.

Die Patienten erkranken im frühen Alter an Arthritis und haben häufig starke Probleme mit der Wirbelsäule. Neben der Erkrankung der Wirbelsäule ist auch eine Versteifung der Gelenke ein weiteres Merkmal und muss behandelt werden. Nicht alle Symptome sind schon von Geburt an ausgeprägt, sondern treten erst im späteren Lebensabschnitt auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Um sicherzugehen, dass es sich um das Stickler-Syndrom handelt, reichen normale ärztliche Untersuchungen nicht aus. Die einzige Sicherheit liefert ein durchgeführter Gentest. In einem dafür zuständigen Institut wird eine molekulare Untersuchung des Blutes durchgeführt, die die Erkrankung bestätigen kann. Oft wird das Stickler-Syndrom auch mit dem Marshall-Syndrom verwechselt. Die Symptome sind ähnlich wie die des Stickler-Syndroms. Allerdings sind beim Marshall-Syndrom andere Gene von der Mutation betroffen.

Bei der Diagnose wird festgestellt, um welche Art des Stickler-Syndroms sich handelt:

  • Typ I weist ein sehr hohes Risiko einer Ablösung der Netzhaut auf.
  • Bei Typ II sind neben dem Risiko der Netzhautablösung auch eine Fehlbildung der Augen und ein möglicher Hörverlust die Folge.
  • Wird Typ III des Stickler-Syndroms festgestellt, so fehlen die gesamte Augensymptomatik und ein wahrscheinlicher Hörverlust.

Neben diesen drei Typen sind noch Typ IV und Typ V bekannt. Diese beiden Typen sind allerdings sehr selten und wurden nur bei wenigen Patienten diagnostiziert. Der Verlauf der Erberkrankung hängt vom Typ des Stickler-Syndroms ab, der beim betroffenen Menschen diagnostiziert wird. Beim Leiden an schwerere Kurzsichtigkeit führt diese in einigen Fällen zur Trübung der Linse und zur Netzhautablösung.

Erhöhter Augendruck (Glaukom) und weitere Fehlbildungen der Augen sind möglich. In schweren, aber seltenen Fällen, kann der Betroffenen erblinden. Ebenso hängt der Grad der Schwerhörigkeit vom Typ des Stickler-Syndroms ab. So kann es im Laufe der Erkrankung zu einem völligen Verlust des Hörvermögens kommen.

Komplikationen

Das Stickler-Syndrom ist mit vielgestaltigen Symptomen verbunden, die in ihrem Verlauf zu schweren gesundheitlichen Komplikationen führen können. Die anfängliche Schwerhörigkeit kann sich im Verlauf der Erkrankung zu einem vollständigen Gehörverlust entwickeln. Begleitend dazu können Kurzsichtigkeit und Gelenkprobleme auftreten, die sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung ebenfalls verstärken.

Gelegentlich kann eine Gaumenspalte mit Fehlstellungen an den Zähnen und am Kiefer einhergehen, welche neben Schmerzen auch Einschränkungen im Alltag nach sich ziehen. Zudem können sich Sprachstörungen und Atembeschwerden entwickeln. Liegt eine Arthritis vor, so kommt es mit dem Fortschreiten des Stickler-Syndroms zu starken Wirbelsäulen-Problemen, einer Versteifung der Gelenke und anderen typischen Komplikationen.

Eine Erkrankung der Herzklappe kann ernste Herzrhythmusstörungen hervorrufen und im schlimmsten Fall zum Herzversagen führen. Im Allgemeinen leiden viele Patienten, die am Stickler-Syndrom erkrankt sind, an sozialer Ausgrenzung und entwickeln infolgedessen psychische Probleme. Die Behandlung ist oft mit Nebenwirkungen und teilweise auch mit schweren Komplikationen verbunden.

Vor allem bei chirurgischen Eingriffen können aufgrund der generell eher schlechten Konstitution der Patienten verschiedene Probleme auftreten. Gelegentlich rufen auch symptomatische Maßnahmen wie zum Beispiel ein falsch eingestelltes Hörgerät Beschwerden hervor.

Therapie & Behandlung

Wird das Stickler-Syndrom diagnostiziert, so ist eine Behandlung aufgrund von vielen unterschiedlichen genetischen Ursachen nicht möglich. Wird eine Therapie eingeleitet, so dient diese ausschließlich dazu, die Symptome zu lindern und zu bessern. Regelmäßige Überwachung des Sehvermögens durch einen Augenarzt oder das Tragen eines Hörgerätes ist Teil der Behandlung.

Um die körperlichen Schäden und Beschwerden zu minimieren, erfolgt eine Betreuung durch einen Orthopäden. Um das Hörvermögen regelmäßig zu überprüfen werden Hörtest beim Ohrenarzt empfohlen. Der Fehler der Mitralklappe bleibt meistens unbehandelt, da dieser so gut wie keine Probleme verursacht und auch in vielen Fällen nicht erkannt wird.

Bei Fehlbildungen wie zum Beispiel der Gaumenspalte kann ein chirurgischer Eingriff körperliche Anomalien beheben. Medikamente, um das Stickler-Syndrom zu heilen, gibt es nicht. Verabreichte Medikationen dienen ausschließlich dazu, Symptome einzudämmen und zu lindern.

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Vorbeugung

Die Wahrscheinlichkeit am Stickler-Syndrom zu leiden, ist schwer einzuschätzen. Oft sind die Beschwerden nur sehr leicht ausgeprägt und die Erkrankung wird nicht diagnostiziert. So leiden laut einer Studie mehr Menschen unerkannt am Stickler-Syndrom, als Menschen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde. Die Erkrankung wird größtenteils in Nordamerika und Europa diagnostiziert.

In diesen Ländern wird auch große Hoffnung in die Weiterentwicklung der medizinischen Möglichkeiten gesetzt. Eine Vorbeugung zur Erkrankung am Stickler-Syndrom gibt es nicht. Sollten aber erste Anzeichen auftreten, kann ein Gentest Aufklärung geben und mit verordneten Therapien können Linderungen der Symptome schneller erfolgen.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Kurz, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2015
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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