Kampomele Dysplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Die kampomele Dysplasie ist ein mutationsbedingtes Fehlbildungssyndrom. Skelettale Dysplasien, Minderwuchs und Atemwegshypoplasien prägen das Bild. Rund zehn Prozent der Patienten überleben die ersten Lebenswochen und erhalten symptomatisch oeprative Behandlung zur Korrektur ihrer Fehlbildungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine kampomele Dysplasie?

Fehlbildungssyndrome sind angeborene Kombinationen aus Fehlbildungen unterschiedlicher Gewebe und Organe. Oft beinhalten Fehlbildungssyndrome symptomatische Skelettdysplasien. Das gilt zum Beispiel für das kampomele Syndrom, das auch als kampomele Dysplasie bekannt ist. Bei Skelettdysplasien handelt es sich um angeborene Knochen- oder Knorpelgewebsdefekte, die vom Mediziner als Osteochondrodysplasien bezeichnet werden.

Das kampomele Syndrom zeichnet sich leitsymptomatisch durch eine Verbiegung von Ober- und Unterschenkelknochen aus. Diese Kampomelie ist oft mit Kleinwuchs vergesellschaftet und verläuft in vielen Fällen tödlich. Unterschiedliche Formen des Syndroms werden mittlerweile unterschieden:

  • Campomelic dysplasia
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
  • eine Acampomelic campomelic dysplasia
  • Campomelic dysplasia (long-limb form)
  • short-limb form

Die Short-limb form kann außerdem mit Kleeblattschädel einhergehen. Die letzte Form der Erscheinung ist die mildeste Form und wird als „Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia" bezeichnet. Die Erstbeschreibung erfolgte im 20. Jahrhundert durch John Caffey. 1971 prägten der deutsche Kinderarzt Spranger und der Pariser Kinderarzt Maroteaux den Begriff der kampomelen Dysplasie.

Ursachen

Die Ursache für die kampomele Dysplasie liegt im genetischen Material der Patienten. Bei dem Fehlbildungssyndrom handelt es sich um einen genetischen Defekt. Durch Mutationen im SOX9-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 17 in der Chromosomenregion 17q24 werden die einzelnen Symptome des Syndroms verursacht. Die Mutationen finden in der Regel spontan statt, können prinzipiell aber auch im autosomal-dominanten Erbgang vererbt werden.

Das SOX9-Gen kodiert für einen proteinergen Transkriptionsfaktor, dessen Expression bei der Embryogenese für die Geschlechtsmerkmale und die Skelettentwicklung entscheidend ist. Zahlreiche Mutationen wurden unter der Beteiligung des SOX9-Gens dokumentiert und hatten unter anderem Rasterverschiebungen und Translokationen zur Folge.

Aufgrund der vielgestaltigen Mutationen besteht eine variable Expressivität für das klinische Bild der Erkrankung. Vermutlich sind Chromosomenaberrationen in der Kontrollregionen des Gens oder eine verbliebene Restaktivität des SOX9-Proteins für die milderen Formen der Erkrankung verantwortlich. Die mitunter mildesten Formen der Krankheit entstehen bei Translokationen und Inversionen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Leitsymptom für Patienten mit kampomeler Dysplasie liegt in einer Verbiegung von Ober- und Unterschenkelknochen. Neben dieser Verbiegung leiden die Patienten des Syndroms meist an klinischen Kriterien wie fazialer Dysmorphie im Sinne einer flachen Nasenwurzel, einer Mikrognathie, Gaumenspalte oder Dolichozephalie.

Darüber hinaus liegt in den meisten Fällen Kleinwuchs vor. Außerdem können Anomalien wie der Klumpfuß oder die Hüftluxation eintreten. Ein zusätzliches Begleitsymptom kann Polyhydramnion sein. Durch die Beteiligung des mutierten Proteins an der Geschlechtsmerkmalsausprägung können an Patienten des Syndroms außerdem Genitalfehlbildungen auftreten.

Diese Fehlbildungen entsprechen häufig einer Hypospadie, können sich aber auch in intersexuellen Genitalen oder in kompletter Geschlechtsumkehr manifestieren. Viele Betroffenen weisen darüber hinaus nur elf Rippenpaare auf. In schweren Fällen des Syndroms sind die Kinder nicht lebensfähig und werden dementsprechend bereits tot geboren oder sterben unmittelbar nach der Geburt. Leichtere Fälle überleben und leiden bald an chronisch Symptomen des Atemtrakts.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnostik der kampomelen Dysplasie wird zunächst ein Röntgenbild angefertigt, das charakteristische Anzeichen zeigt. Neben einer Verbiegung inklusive Winkelung der Diaphysenmitte im Oberschenkelknochen liegt oft eine Hypoplasie der seitlichen Wirbelkörperfortsätze oder Schulterblätter vor.

Eine Halswirbelsäulenkyphose ist ebenso häufig zu sehen wie eine fehlende Schambeinverknöcherung, ein birnenförmiger Os ilium oder eine Anomalie des Hüftgelenks. Auch Hypoplasien des Respirationstrakts können für das Syndrom sprechen, so beispielsweise eine Lungenhypoplasie. Mittels Feinultraschall ist mittlerweile eine vorgeburtliche Verdachtsdiagnose möglich.

Über eine genetische Diagnostik in Form einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie kann diese gesichert werden kann. Betroffene Kinder besitzen eine eher ungünstige Prognose. Die meisten Patienten sterben kurz nach der Geburt aufgrund einer Ateminsuffizienz. Bis zu zehn Prozent überleben.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit kommt es schon direkt nach der Geburt zu einer relativ hohen Sterberate, sodass die meisten Patienten unmittelbar danach versterben. Sollte der Betroffene überleben, sind allerdings zahlreiche Eingriffe notwendig, um den Patienten auch weiterhin am Leben zu erhalten. In den meisten Fällen leiden vor allem auch die Eltern und die Angehörigen an psychischen Beschwerden oder an Depressionen und benötigen eine psychologische Unterstützung.

Die Patienten selbst leiden dabei an einer Gaumenspalte und an einem Klumpfuß. Ebenso treten auch weitere Fehlbildungen und Missbildungen am gesamten Körper auf, die den Alltag und die Ästhetik des Betroffenen deutlich negativ beeinflussen. Sollte das Kind die Geburt überleben, kann es auch auch danach zu Atembeschwerden und weiterhin auch zu einer Ateminsuffizienz kommen. Dabei kann es ebenso zum Tode des Betroffenen kommen.

Da eine Diagnose noch vor der Geburt möglich ist, kann die Schwangerschaft auf Wunsch der Eltern auch vorzeitig beendet werden. Auch in diesem Fall ist oft eine psychologische Behandlung notwendig. Die Behandlung des Patienten findet mit Hilfe operativer Eingriffe und durch Therapien statt. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht allgemein vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit kampomeler Dysplasie bislang nicht zur Verfügung. Gentherapeutische Ansätze könnten in Zukunft eventuell neue Behandlungswege eröffnen. Allerdings befindet sich Gentherapie bisher nicht in der klinischen Phase. Das Fehlbildungssyndrom wird bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt daher rein symptomatisch und supportiv behandelt.

Die symptomatische Behandlung konzentriert sich vor allem darauf, das Überleben der Kinder so lange wie möglich zu sichern. Als supportive Maßnahme werden den Eltern der Betroffenen oft Psychotherapeuten zur Seite gestellt, um ihnen bei der Verarbeitung der Situation zu helfen. Die invasive Korrektur von Hypoplasien des Respirationstrakts und anderen atmungsbeeinträchtigenden Fehlbildungen wie den Rippenanomalien ist einer der wichtigsten Schritte bei der nachgeburtlichen Behandlung von überlebenden Patienten.

Fehlbildungen wie die Hüftluxation können in einer Umstellungsoperation behoben werden, falls es der Allgemeinzustand der Patienten zulässt. Allesentscheidend ist die Beobachtung der Betroffenen. Etwaige Komplikationen wie Kyphoskoliose oder Atemwegsinfektionen werden auf diese Weise so schnell wie möglich erkannt und können eventuell rechtzeitig medikamentös oder invasiv behoben werden. Darüber hinaus ist eine Beobachtung wegen drohendem Hörverlust erforderlich. Eventuelle Lernschwierigkeiten oder kognitive Defizite werden mittels Frühförderung verbessert.

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Vorbeugung

Der kampomelen Dysplasie lässt sich bislang lediglich im Rahmen von Feinultraschall vorbeugen. Da es sich meist um eine Neumutation handelt, können die ursächlichen Mutationen mittels genetischer Beratung in der Phase der Familienplanung nicht ausgeschlossen werden. Falls aufgrund des Feinultraschalls und einer anschließend molekulargenetischen Abklärung eine Diagnose auf das Syndrom gestellt wird, können sich Eltern gegen das Kind entscheiden.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

Anne kommentierte am 25.01.2017 um 09:12 Uhr

Ich wurde 1990 nach zwei gesunden Mädchen und der dritten, völlig unkomplizierten Schwangerschaft ohne jeglichen Hinweis auf bevorstehende Probleme von einem Mädchen mit Kampomele Dysplasie entbunden. Die damalige Vorsorge beinhaltete das Ausmessen der OS-Knochen, sowie des Schädels, beides war ohne Befund, alle Vitalparameter pränatal ebenfalls. Somit war es ein Schock für alle Beteiligten, als dieses Kindchen per Not-Sectio bei plötzlicher Querlage und vollständiger MM-Eröffnung zur Welt kam. Entgegen den damaligen Prognosen nach humangenetischer Untersuchung lebte unsere Tochter schwerstbehindert und beatmet ein Jahr. Ein Erlebnis und eine Grenzerfahrung, die auch heute noch präsent sind. Nun ist die Zeit der Familienplanung für die gesunden Töchter gekommen und die Gynäkologin rät zur humangenetischen Beratung. Gut, dass die Wissenschaft weiter ist, denn auf solche Launen der Natur sollte jeder getrost verzichten können.

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