Skelettdysplasie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 31. Oktober 2016
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Skelettdysplasien sind Fehlbildungen des Knochen- oder Knorpelgewebes. Vielen Skelettdysplasien liegen erbliche Mutationen zugrunde. Eine ursächliche Behandlung steht für genetisch bedingte Osteochondrodysplasien bislang nicht zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Skelettdysplasien?

Dysplasien sind Fehlbildung. Die Medizin unterscheidet zwischen unterschiedlichen Formen. Angeborene Formen werden beispielsweise von erworbenen Dysplasien abgegrenzt. Alle Dysplasien werden als pathologische Erscheinungen eingestuft und führen zu einer sichtbaren Fehlbildung von Geweben, Organen oder dem gesamten Organismus.

Eine sichtbare Fehlbildung kann zum Beispiel einer körperproportionalen Verschiebung entsprechen. Solche Verschiebungen der Körperproportionen werden unter dem Sammelbegriff der Skelettdysplasie oder Osteochondrodysplasie zusammengefasst. Diese Arten der Dysplasie entsprechen unterschiedlichen Entwicklungsstörungen der Knochen oder des Knorpelgewebes.

Verschiedene Formen der Skelettdysplasie werden unterschieden. Abhängig von der genauen Lokalisation einer Skelettfehlbildung unterscheidet die Medizin zum Beispiel epiphysäre, metaphysäre und spondyläre Formen. Darüber hinaus werden letale Formen der Skelettdysplasie als eigene Untergruppe behandelt. Außerdem existieren symptomatisch ursächliche Unterteilungen. Daraus ergeben sich zum Beispiel Untergruppen wie Skelettdysplasien mit vermehrter oder verminderter Knochendichte.

Ursachen

Die Ursache einer Skelettdysplasie kann unterschiedlicher Natur sein. In vielen Fällen treten skelettale Dysplasien im Rahmen eines angeborenen Syndroms auf. In der engeren Definition haben Osteochondrodysplasien ihre Ursache in den Genen. Mutationen verschiedener DNA-Abschnitte können dazu führen, dass knochen- oder knorpelbildungsbeteiligte Körperelemente nicht mehr oder nur noch unzureichend funktionsfähig sind.

Solcherlei Erscheinungen sind in vielen Fällen erblich, können durch exogene Faktoren aber auch sporadisch auftreten und werden dann als Neumutation bezeichnet. Damit werden vorwiegend genetische Defekte mit fehlerhaften Differenzierungs-, Wachstums- oder Formungsvorgänge der Knorpel und Knochen als Ursache der Skelettdysplasie zusammengefasst.

Unterschieden werden Wachstums- und Entwicklungsstörungen der Röhrenknochen oder Wirbelsäule mit früher oder später Manifestation, Knochendichteanomalien, Strukturdefekte oder metaphysäre Modellierungsdefekte und anarchische Knorpel- oder Fasergewebebildungsdefekte. Abhängig von der Ursache ergeben sich im Einzelnen Exostosen, Enchondromatosen, Fibromatosen, Osteopetrosen, Melorheostosen und viele weitere Unterformen.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Symptome einer Osteochondrodysplasie zeigen eine große Variationsbreite. Die skelettalen Veränderungen können sich zum Beispiel ausschließlich auf die Körpergröße beziehen. Ebenso gut kann aber der Körperbau oder dessen Proportion durch die Veränderungen von Anomalien geprägt sein. Grundsätzlich lassen sich die Symptome für einzelne Skelettdysplasien also kaum pauschalisieren.

Für alle Dysplasien des Skeletts gilt letztlich nur, dass die körperliche Entwicklung der Betroffenen nicht dem konventionellen Bild entspricht. Häufige Symptomen der Skelettdysplasie sind zum Beispiel verkürzte Arme oder Beine. Die Ausprägung hängt von der genauen Erkrankung im Einzelfall ab. Ebenso häufig kann eine verformte Wirbelsäule symptomatisch für eine Skelettdysplasie sein. Auch abnorme Gesichts- und Schädelformen sind Symptome verschiedener Skelettdysplasien, so zum Beispiel die Mikrognathie.

Davon abgesehen kommen Fehlstellungen einzelner Gliedmaßen als Symptom einer Osteochondrodysplasie in Frage. Dasselbe gilt für hohe Knochenbrüchigkeit, wie sie zum Beispiel die Glasknochenkrankheit charakterisiert. Vor allem im Rahmen von erblichen Syndromen sind Skelettdysplasien häufig mit weiteren Fehlbildungssymptomen bis hin zu mentalen Einschränkungen vergesellschaftet.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Skelettdysplasie wird klinisch sowie radiologisch gestellt. Einen ersten Verdacht auf eine bestimmte Skelettdysplasie entwickelt der Arzt meist blickdiagnostisch, so bei angeborenen Dysplasien oft unmittelbar nach der Geburt. Einige Skelettdysplasien können pränatal bereits im Feinultraschall entdeckt werden.

Die Sicherung der Dysplasie-Diagnose erfolgt durch Laboruntersuchungen, die eine differentialdiagnostische Abgrenzung zu Knochenkrankheiten durch Stoffwechselveränderungen zulassen. Bei mutationsbedingten Skelettdysplasien kann durch molekulargenetische Untersuchungen im Sinne einer Chromosomenstrukturanalyse oft der Nachweis über eine bestimmte Mutation erbracht werden.

Dieser Nachweis gilt als diagnosesichernd und schließt zum Beispiel Dysostosen oder Stoffwechselstörungen als Ursache aus. Die Prognose hängt für Patienten mit Skelettdysplasie vor allem vom Ausprägungsgrad der Dysplasie, den betroffenen Körperregionen und der organischen Beteiligung ab.

Behandlung und Therapie

Da Skelettdysplasien in der engeren Definition ausschließlich genetisch bedingte Erkrankungen des Skeletts umfassen, existiert für Patienten mit einer Skelettdysplasie bislang keine ursächliche Behandlung. Aus diesem Grund sind Osteochondrodysplasien bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht heilbar. Die Gentherapie hat in den vergangenen Jahren wesentliche Fortschritte gemacht.

Allerdings haben gentherapeutische Ansätze die klinische Phase noch nicht erreicht. Unter Umständen wird die Gentherapie nach einer Zulassung in den kommenden Dekaden erste Ansätze zur ursächlichen Behandlung von Skelettdysplasien eröffnen. Bisher werden Patienten mit einer Osteochondrodysplasie allerdings ausschließlich auf symptomatischem und supportivem Therapieweg behandelt.

Damit hängt die Behandlung wesentlich von den Symptomen im Einzelfall ab. In der Regel ist eine orthopädische Behandlung indiziert, die Fehlstellungen, Längen und Achsabweichungen so weit wie möglich korrigiert. Eine orthopädische Korrektur ist allerdings nicht im Kontext aller Skelettdysplasien möglich. Knochendichtestörungen lassen sich zum Beispiel auch durch die Orthopädie nicht korrigieren. Anders steht es um anarchische Knochenveränderungen.

Patienten mit derartigen Dysplasien können sich Herde zum Beispiel operativ entfernen lassen. Im Falle letaler Skelettdysplasien steht wiederum die supportive Therapie im Vordergrund. Patienten mit letalen Erkrankungen sollen vor allem von Schmerzen erlöst werden. Außerdem kann die Betreuung durch einen Psychologen dem Betroffenen und seinen Angehörigen helfen, mit der Situation umzugehen.




Vorbeugung

Viele Skelettdysplasien sind heute relativ gut erforscht und lassen sich mittels molekulargenetischer Analyse annähernd sicher diagnostizieren. Da den meisten Skelettdysplasien erbliche Basis zugrunde liegt, kann die genetische Beratung in der Phase der Familienplanung einen präventiven Ansatz darstellen. Über die genetische Analyse können Paare ihr persönliches Risiko für ein Kind mit unterschiedlichen Skelettdysplasien abschätzen lassen. Bei entsprechendem Befund kann die Entscheidung gegen ein eigenes Kind fallen.

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