Ziliopathie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 28. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Ziliopathie

Unter dem Begriff Ziliopathie werden verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen zusammengefasst, die eine Fehlfunktion der Zilien oder der sie tragenden Zellen auslösen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Ziliopathie?

Die Zilien (auch Kinozilien genannt) sind cytoplasmahaltige Ausstülpungen der Zelle. Sie sind bis zu 10 µm lang und bis zu 0,25 µm. Die Zilien sind frei beweglich und dienen dem Transport von Flüssigkeits- und Schleimfilmen. Die Kinozilien schlagen gleichmäßig hintereinander, was zu einem gleichmäßigen Flimmerstrom führt.

Hierdurch ist der Abtransport der Flüssigkeit oder des Schleims gewährleistet. Bei den verschiedenen Erkrankungen, die als Ziliopathien zusammengefasst sind, sind die Zilien oder die sie tragenden Zellen geschädigt, wodurch sie ihre Aufgaben nicht mehr in ausreichendem Umfang erfüllen können.

Ursachen

Die Ziliopathien sind genetisch bedingte Erkrankungen. Eine Vielzahl an Erberkrankungen kann mittlerweile den Ziliopathien zugeordnet werden; bei einigen ist der abschließende Beweis noch nicht erbracht worden. Eine Ziliopathie ist also vererbbar.

Die einzelnen Ziliopathien unterscheiden sich erheblich voneinander, da die Zilien an vielen verschiedenen Stellen des menschlichen Körpers lokalisiert sind und dort verschiedene Aufgaben erfüllen. Dies führt dazu, dass die Symptomatik und Diagnostik der Ziliopathien nicht einheitlich ist, sondern ein erheblicher Unterschied zwischen den einzelnen Erkrankungen besteht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome, Beschwerden und Anzeichen einer Ziliopathie sind nicht einheitlich, da die Ziliopathie kein geschlossenes Krankheitsbild darstellt, sondern lediglich ein Überbegriff für verschiedene erblich bedingte Erkrankungen der Zilien ist. Eine einheitliche Diagnostik ist aus diesem Grund nicht möglich. Zu den Ziliopathien zählen verschiedenste Erkrankungen mit teilweise sehr unterschiedlicher Symptomatik:

Im Folgenden werden exemplarisch die Symptomatik und Diagnostik beim Kartagener-Syndrom und beim Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS) vorgestellt.

Das Kartagener-Syndrom, auch primäre Ziliendyskinesie genannt, gehört zu den Ziliopthien. Bei diesem Syndrom liegt eine Funktionsstörung der zilientragenden Zellen vor, vor allem des respiratorischen Flimmerepithels. Der Bewegungsablauf der Zilien ist gestört, weshalb Sekrete nicht oder nicht ausreichend abtransportiert werden können.

Hieraus ergibt sich, dass der Selbstreinigungsmechanismus der Bronchien (mukoziliäre Clearance), der vom respiratorischen Flimmerepithel getragen wird, ist bei diesem Syndrom stark beeinträchtigt, was auf die Funktionsstörung der Zilien zurückzuführen ist. Das Kartagener-Syndrom wird zumeist autosomal-rezessiv vererbt.

Es sind alle zilienbesetzten Zellen des Körpers betroffen, das heißt neben dem respiratorischen Flimmerepithel sind auch Zellen der Ohrtrompete (Tuba auditiva) und der Nasennebenhöhlen betroffen. Der Schwerpunkt der Symptomatik liegt jedoch im Bereich der Bronchien, was darauf zurückzuführen ist, dass dort die meisten zilienbesetzten Zellen zu finden sind.

Bei etwa 50 Prozent der vom Katagener-Syndrom betroffenen Patienten kommt es während der Embryonalphase zu einer Lageanomalie der inneren Organe in Form eines situs invertus, einer spiegelbildlichen Anordnung der Organe und Gefäße. Bei betroffenen Männern besteht zumeist eine Sterilität aufgrund der gestörten Dyskinesie der Spermien. Bei Frauen besteht meistens eine Sterilität aufgrund der Dyskinesie der Zilien im Bereich des Eileiters.

Die meisten Symptome treten im Bereich der Atemwege auf. Im Zuge der gestörten Selbstreinigung der Bronchien kommt es häufig zu Obstruktionen und Infektionen der Bronchien. Die Bronchitiden sind zumeist rezidivierend und schlecht therapierbar. Desweiteren treten häufige rezidivierende und schlecht therapierbare Rhinitiden, Sinusitiden und Mittelohrentzündungen (otitis media).

Im Verlauf der Erkrankung kommt es häufig zu einer Bronchiektase, einer irreversiblen Ausweitung des Bronchus. Bei Neugeborenen kann ein Atemnotsyndrom auftreten. Auch ein Hydrozephalus, eine Ausweitung der inneren beziehungsweisde äußeren Liquorräume, kann bei Neugeborenen auftreten.

Das Kartagener-Syndrom fällt häufig durch eine erhöhte Infektanfälligkeit im Kindesalter auf. Liegt ein situs invertus neben einer erhöhten Infektanfälligkeit vor, ist vom Vorliegen des Kartagener-Syndroms auszugehen. Fehlt der situs invertus ist die Diagnostik nur schwer möglich. Der Nachweis des Vorliegens des Kartagener-Syndroms erfolgt durch eine elektronenmikroskopische Untersuchung von Bürstenabstrichen oder Biopsien der betreffenden Schleimhäute erbracht.

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Bei früher Diagnose und ausreichender Therapie ist den Betroffenen ein verhältnismäßig normales Leben möglich.

Auch das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom zählt zu den Ziliopathien. Es zeichnet sich durch verschiedenste Mutationen und Fehlbildungen aus, die durch Mutationen auf verschiedenen Chromosomen beziehungsweise Genorten ausgelöst werden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Es kann abhängig von den betroffenen Genen zu einer Vielzahl von Symptomen kommen.

Diese sind nicht bei jedem Patienten gleich stark ausgeprägt. Zu diesen Symptomen zählen: Adipositas; arterielle Hypertonie; Diabetes mellitus; Minderwuchs; Muskelhypotonie; Fehlbildungen der Leber, der Eierstöcke und der Gallenwege; Hypogonadismus; Nierenhypoplasie; Nierenversagen; Polynephritis; motorische Störungen; geistige Behinderung; Retinitis pigmentosa; Blindheit; Anosmie; Schwerhörigkeit; Hemeralopie; ein kurzer Hals; auffällige Lidwinkel; Polydaktylie und Syndaktylie.

Die Diagnostik des LMBBS ist schwierig, da die Symptome auch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen auftreten. Wie beim Kartagener-Syndrom erfolgt die endgültige Diagnostik über einen molekularbiologischen Test. Eine ursächliche Therapie existiert nicht; die Behandlung erfolgt symptomatisch.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Diagnostik und Krankheitsverlauf sind bei den verschiedenen Formen der Ziliopathien nicht einheitlich. Sowohl Symptomatik, als auch Diagnostik und Prognose unterschieden sich teilweise erheblich voneinander. Den verschiedenen Ziliopathien gemeinsam ist, dass die Diagnose über molekularbiologische Tests abgesichert werden kann.

Behandlung & Therapie

Ursächliche Therapien stehen nicht zur Verfügung, die Erkrankungen können nicht geheilt sondern lediglich durch symptomatische Therapie gelindert werden. Auch die Therapien sind bei den verschiedenen Ziliopathien unterschiedlich.




Vorbeugung

Es handelt sich um genetisch bedingte Erkrankungen. Eine Vorbeugung ist demnach nicht möglich.

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