Alström-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Beim Alström-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die sich früh während der Kindheit manifestiert. Sie hat Auswirkungen auf das gesamte Organsystem und geht mit einer geringen Lebenserwartung einher.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Alström-Syndrom?

Das Alström-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, von der nur wenige hundert Kinder und Erwachsene weltweit betroffen sind. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und gehört zur Gruppe der Ziliopathien. Es ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Symptomen, die verschiedenste Organsysteme betreffen und mit zunehmendem Alter schwerer und komplexer werden.

Klassisch ist die frühe Entwicklung von Photophobie und Nystagmus. In der Regel kommt es in Folge der progredienten Sehstörung zur vollständigen Erblindung noch vor dem Eintritt in die Pubertät. Neben Störungen von Stoffwechsel und Hormonsystem, sind auch Nieren, Leber und Herz von der Krankheit betroffen. Nicht eingeschränkt sind die kognitiven Fähigkeiten der Patienten. Benannt wurde das Syndrom nach dem schwedischen Arzt Carl Henry Alström, der das Krankheitsbild 1959 erstmals beschrieb.

Ursachen

Das Alström-Syndrom wird über einen autosomal-rezessiven Erbgang an die Nachkommen weitergegeben. Beide Eltern tragen auf dem Chromosom 2p31 eine Mutation des Gens ALMS1, die in ihrer heterozygoten Form nicht zur Ausprägung kommt. Erst wenn der Gendefekt in homozygoter Form im Erbgut vorliegt, kommt es zur Ausbildung des klassischen Krankheitsbildes.

Das Gen ALMS1 codiert für ein großes Protein, welches im Zentrosom fast aller Köperzellen nachgewiesen werden kann und in Zusammenhang mit der Zilienfunktion oder der Funktion der zilientragenden Zellen steht. Das Alström-Syndrom gehört somit zur Gruppe der Ziliopathien. Aufgrund der zahlreichen und vielfältigen Funktion der Zilien ist die genaue Krankheitsentstehung noch nicht geklärt. Dies ist weiterhin zentrales Thema vieler Forschungsgruppen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die meisten Symptome des Alström-Syndrom treten im Laufe der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich mit zunehmendem Alter. So entwickeln die betroffenen Kinder meist kurz nach der Geburt Photophobie und Nystagmus. Im Laufe der Kindheit verschlechtert sich das Sehvermögen, bis die Kinder in der Regel im Alter von zwölf Jahren vollständig erblinden.

Zu den Sehschäden gesellen sich während der Kindheit Hörschäden. Auch Herzprobleme wie dilatative Kardiomyopathie (eine Erkrankung des Herzmuskels) oder plötzliche Herzinsuffizienz treten oft bereits während der Kindheit auf, können sich aber auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter äußern. Oftmals sind die Kinder übergewichtig, sie leiden unter Insulinresistenz oder Typ-2-Diabetes und weisen erhöhte Blutfettwerte auf.

Weitere Symptome sind vielgestaltig, sie reichen von Infertilität über Schilddrüsenerkrankungen bis hin zu typischen Gesichtszügen, dünnen Haaren oder einer Dunkelfärbung der Haut. Nicht selten weisen die Kinder Minderwuchs oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Aufgrund der Vielzahl der Symptome, die sich erst im Laufe der Krankheit manifestieren, ist die Diagnose des Syndroms selten. Oftmals können erst im Jugend- oder Erwachsenenalter die komplexen Beschwerden anhand ihrer Konstellation als Alström-Syndrom gedeutet werden. Wenn sich der Verdacht auf diese Krankheit manifestiert, kann die Diagnose molekulargenetisch abgesichert werden.

Häufig wird jedoch aufgrund der geringen Sensitivität auf einen Gentest verzichtet. Zur Diagnosefindung tragen maßgeblich die Veränderungen am Auge bei. Im Krankheitsverlauf entwickeln alle Patienten sehr früh einen Nystagmus und eine Photophobie, die zu einer nichtentzündlichen Netzhauterkrankung und schließlich zur vollständigen Erblindung noch vor Erreichen des Jugendalters führen.

Noch vor der Augensymptomatik kann oft eine Herzschwäche aufgrund einer Herzmuskelerkrankung diagnostiziert werden. Die Gefahr einer Herzinsuffizienz besteht somit bereits im frühen Kindesalter und bleibt bis ins Erwachsenenalter bestehen. Früh kommt es zu Übergewicht, nach der Pubertät leiden die Kinder meist an Insulinresistenz bis hin zu Typ-2-Diabetes.

Auch der Verlust der Hörfähigkeit ab dem 10. Lebensjahr ist klassisch. Durch die voranschreitenden Leber- und Nierenschädigungen kommt es besonders im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt zu Nierenversagen.

Behandlung & Therapie

Da es sich beim Alström-Syndrom um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, deren Pathogenese nicht eindeutig geklärt ist, kann eine Behandlung nur symptomatisch erfolgen. Eine Betreuung der Patienten in einem spezialisierten Zentrum ist dabei unumgänglich, denn durch ein angemessenes therapeutische Angebot und eine vorbeugende Lebensweise, können viele Symptome abgeschwächt oder sogar vermieden werden.

Regelmäßig sollte das Herz mittels Herzechokardiographie untersucht werden, um die Funktionalität des Herzmuskels zu überprüfen. Durch Blutuntersuchungen, Blutdruckmessungen und Gewichtsreduktion kann früh einer Entwicklung von Insulinresistenz oder Typ-2-Diabetes entgegengewirkt oder rechtzeitig medikamentös interveniert werden. Eine frühzeitige Erblindung kann durch das Tragen von speziellen Filterbrillen und Mobilitätsübungen verzögert werden.

Auch das frühe Erlernen der Braille-Schrift erhöht die Lebensqualität der Patienten. Medikamente zur Behandlung der Herz-, Schilddrüsen-, Leber- und Nierenstörungen können unter Voraussetzung engmaschiger Untersuchungen verabreicht werden. Organtransplantationen können bei Bedarf durchgeführt werden, sind aber aufgrund der Multiorganerkrankung und der Prognose der Erkrankung kritisch zu sehen.

Trotz therapeutischer Maßnahmen, die den Verlauf der Krankheit mildern und die Lebensqualität des Patienten verbessern, haben nur wenige Patienten eine Lebenserwartung von mehr als 40 Jahren.




Vorbeugung

Dem Alström-Syndrom kann man aufgrund seiner genetischen Ursache nicht vorbeugen. Dennoch kann eine angemessene Lebensführung viele Symptome abschwächen oder verhindern. Leichter Sport wie Schwimmen, Fahrradfahren oder Laufen ist empfehlenswert.

Ist eine Mutation innerhalb der Familie bereits bekannt, sollte vor allem bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden. Unter Umständen besteht die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik.

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