Alström-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Beim Alström-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die sich früh während der Kindheit manifestiert. Sie hat Auswirkungen auf das gesamte Organsystem und geht mit einer geringen Lebenserwartung einher.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Alström-Syndrom?

Das Alström-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, von der nur wenige hundert Kinder und Erwachsene weltweit betroffen sind. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und gehört zur Gruppe der Ziliopathien. Es ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Symptomen, die verschiedenste Organsysteme betreffen und mit zunehmendem Alter schwerer und komplexer werden.

Klassisch ist die frühe Entwicklung von Photophobie und Nystagmus. In der Regel kommt es in Folge der progredienten Sehstörung zur vollständigen Erblindung noch vor dem Eintritt in die Pubertät. Neben Störungen von Stoffwechsel und Hormonsystem, sind auch Nieren, Leber und Herz von der Krankheit betroffen. Nicht eingeschränkt sind die kognitiven Fähigkeiten der Patienten. Benannt wurde das Syndrom nach dem schwedischen Arzt Carl Henry Alström, der das Krankheitsbild 1959 erstmals beschrieb.

Ursachen

Das Alström-Syndrom wird über einen autosomal-rezessiven Erbgang an die Nachkommen weitergegeben. Beide Eltern tragen auf dem Chromosom 2p31 eine Mutation des Gens ALMS1, die in ihrer heterozygoten Form nicht zur Ausprägung kommt. Erst wenn der Gendefekt in homozygoter Form im Erbgut vorliegt, kommt es zur Ausbildung des klassischen Krankheitsbildes.

Das Gen ALMS1 codiert für ein großes Protein, welches im Zentrosom fast aller Köperzellen nachgewiesen werden kann und in Zusammenhang mit der Zilienfunktion oder der Funktion der zilientragenden Zellen steht. Das Alström-Syndrom gehört somit zur Gruppe der Ziliopathien. Aufgrund der zahlreichen und vielfältigen Funktion der Zilien ist die genaue Krankheitsentstehung noch nicht geklärt. Dies ist weiterhin zentrales Thema vieler Forschungsgruppen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Alström-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, von der nur wenige hundert Kinder und Erwachsene weltweit betroffen sind.

Die meisten Symptome des Alström-Syndrom treten im Laufe der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich mit zunehmendem Alter. So entwickeln die betroffenen Kinder meist kurz nach der Geburt Photophobie und Nystagmus. Im Laufe der Kindheit verschlechtert sich das Sehvermögen, bis die Kinder in der Regel im Alter von zwölf Jahren vollständig erblinden.

Zu den Sehschäden gesellen sich während der Kindheit Hörschäden. Auch Herzprobleme wie dilatative Kardiomyopathie (eine Erkrankung des Herzmuskels) oder plötzliche Herzinsuffizienz treten oft bereits während der Kindheit auf, können sich aber auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter äußern. Oftmals sind die Kinder übergewichtig, sie leiden unter Insulinresistenz oder Typ-2-Diabetes und weisen erhöhte Blutfettwerte auf.

Weitere Symptome sind vielgestaltig, sie reichen von Infertilität über Schilddrüsenerkrankungen bis hin zu typischen Gesichtszügen, dünnen Haaren oder einer Dunkelfärbung der Haut. Nicht selten weisen die Kinder Minderwuchs oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Aufgrund der Vielzahl der Symptome, die sich erst im Laufe der Krankheit manifestieren, ist die Diagnose des Syndroms selten. Oftmals können erst im Jugend- oder Erwachsenenalter die komplexen Beschwerden anhand ihrer Konstellation als Alström-Syndrom gedeutet werden. Wenn sich der Verdacht auf diese Krankheit manifestiert, kann die Diagnose molekulargenetisch abgesichert werden.

Häufig wird jedoch aufgrund der geringen Sensitivität auf einen Gentest verzichtet. Zur Diagnosefindung tragen maßgeblich die Veränderungen am Auge bei. Im Krankheitsverlauf entwickeln alle Patienten sehr früh einen Nystagmus und eine Photophobie, die zu einer nichtentzündlichen Netzhauterkrankung und schließlich zur vollständigen Erblindung noch vor Erreichen des Jugendalters führen.

Noch vor der Augensymptomatik kann oft eine Herzschwäche aufgrund einer Herzmuskelerkrankung diagnostiziert werden. Die Gefahr einer Herzinsuffizienz besteht somit bereits im frühen Kindesalter und bleibt bis ins Erwachsenenalter bestehen. Früh kommt es zu Übergewicht, nach der Pubertät leiden die Kinder meist an Insulinresistenz bis hin zu Typ-2-Diabetes.

Auch der Verlust der Hörfähigkeit ab dem 10. Lebensjahr ist klassisch. Durch die voranschreitenden Leber- und Nierenschädigungen kommt es besonders im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt zu Nierenversagen.

Komplikationen

Das Alström-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Störungen und Symptomen, deren Verlauf mit zunehmenden Alter der Patienten immer komplexer wird. Eine sichere Prognose zum Krankheitsverlauf wird zusätzlich erschwert, da es sich um eine sehr seltene Erberkrankung handelt, von der weltweit nur wenige hundert Patienten im Kindes- und Erwachsenenalter betroffen sind. Die Symptome und die damit verbundenen gesundheitlichen Beeinträchtigungen treten bereits im frühen Kindesalter ein und verschlechtern sich in den folgenden Lebensjahren.

Charakteristisch sind Lichtempfindlichkeit und unkontrolliertes Augenzittern. Das Sehvermögen der Patienten verschlechtert sich bis zum 12. Lebensjahr soweit, dass sie erblinden. Herzprobleme und Herzinsuffizienz treten meistens im Kindesalter auf, können sich jedoch auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter bemerkbar machen. Häufig leiden die Kinder unter Übergewicht, Insulinresistenz und Diabetis-Typ-2.

Die weiteren Störungen sind vielfältig und reichen von Schilddrüsenerkrankungen über Infertilität bis hin zu dünnen Haaren, charakteristischen Gesichtszügen und einer dunkel verfärbten Haut. Ab dem 10. Lebensjahr verlieren die Kinder ihr Hörvermögen. Typisch für das Alström-Syndrom ist eine verkrümmte Wirbelsäule. Im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt stellt sich häufig Nierenversagen ein.

Die Diagnose erfolgt in vielen Fällen verspätet, da die komplexen Symptome und Störungen aufgrund der geringen Sensibilität für diese selten auftretende Ziliopathie häufig verkannt werden. Aufgrund der multiplen Organerkrankungen ist die Lebenserwartung auch bei entsprechenden Behandlungen und individuellen Therapien gering, denn die wenigsten Patienten erreichen das 40. Lebensjahr.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel ist das Alström-Syndrom mit einer starken Verringerung der Lebenserwartung des Patienten verbunden. Eine Behandlung durch den Arzt kann die Beschwerden daher nur lindern, allerdings nicht vollständig heilen. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn es beim Kind schon im jungen Alter zu erheblichen Sehstörungen kommt, die weiterhin fortschreitend sind. Dabei kommt es nicht selten zu einer vollständigen Erblindung. Ebenso müssen eventuell bestehende Herzbeschwerden richtig behandelt werden, damit es nicht zu einem plötzlichen Herztod kommt.

Ein Arzt kann auch dann aufgesucht werden, wenn die Belastbarkeit des Patienten ohne besonderen Grund plötzlich stark absinkt. Weiterhin kommt es durch das Syndrom nicht selten zu psychischen Beschwerden, die nicht nur bei den Patienten selbst, sondern auch bei den Eltern und den Angehörigen auftreten können. Auch hierbei ist eine Behandlung durch einen Psychologen notwendig, um Depressionen und weitere Verstimmungen zu vermeiden. In den meisten Fällen wird die Lebenserwartung durch das Alström-Syndrom auf rund 40 Jahre herabgesetzt.

Behandlung & Therapie

Da es sich beim Alström-Syndrom um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, deren Pathogenese nicht eindeutig geklärt ist, kann eine Behandlung nur symptomatisch erfolgen. Eine Betreuung der Patienten in einem spezialisierten Zentrum ist dabei unumgänglich, denn durch ein angemessenes therapeutische Angebot und eine vorbeugende Lebensweise, können viele Symptome abgeschwächt oder sogar vermieden werden.

Regelmäßig sollte das Herz mittels Herzechokardiographie untersucht werden, um die Funktionalität des Herzmuskels zu überprüfen. Durch Blutuntersuchungen, Blutdruckmessungen und Gewichtsreduktion kann früh einer Entwicklung von Insulinresistenz oder Typ-2-Diabetes entgegengewirkt oder rechtzeitig medikamentös interveniert werden. Eine frühzeitige Erblindung kann durch das Tragen von speziellen Filterbrillen und Mobilitätsübungen verzögert werden.

Auch das frühe Erlernen der Braille-Schrift erhöht die Lebensqualität der Patienten. Medikamente zur Behandlung der Herz-, Schilddrüsen-, Leber- und Nierenstörungen können unter Voraussetzung engmaschiger Untersuchungen verabreicht werden. Organtransplantationen können bei Bedarf durchgeführt werden, sind aber aufgrund der Multiorganerkrankung und der Prognose der Erkrankung kritisch zu sehen.

Trotz therapeutischer Maßnahmen, die den Verlauf der Krankheit mildern und die Lebensqualität des Patienten verbessern, haben nur wenige Patienten eine Lebenserwartung von mehr als 40 Jahren.

Aussicht & Prognose

Durch das Alström-Syndrom ist die Lebenserwartung des Patienten in den meisten Fällen deutlich verringert. Da das Syndrom schon in der Kindheit auftritt, kann es auch eine negative psychische Auswirkung auf die Eltern und Angehörigen des Patienten haben. Diese können etwa an Depressionen und anderen psychischen Beschwerden erkranken.

Die Patienten selbst leiden vor allem an Sehbeschwerden und Hörschäden. Dabei kann es im schlimmsten Falle auch zu einer vollständigen Erblindung des Patienten kommen. Weiterhin leiden die Betroffenen auch an Herzbeschwerden, sodass es zu einem plötzlichen Herztod kommen kann. Ebenfalls sind die Kinder übergewichtig und leiden an Erkrankungen der Schilddrüse. Oft kommt es durch das Alström-Syndrom auch zu einem Minderwuchs und weiterhin auch zu einer verkrümmten Wirbelsäule. Diese Beschwerde hat Auswirkungen auf die Haltung und die Bewegung des Betroffenen.

Meist ist die Lebenserwartung des Patienten durch das Alström-Syndrom auf ungefähr 40 Jahre verringert. Eine kausale Therapie ist nicht möglich, sodass nur die Beschwerden eingeschränkt werden können. In der Regel ist der Betroffene damit auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Auch ein Diabetes muss frühzeitig erkannt und therapiert werden.

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Vorbeugung

Dem Alström-Syndrom kann man aufgrund seiner genetischen Ursache nicht vorbeugen. Dennoch kann eine angemessene Lebensführung viele Symptome abschwächen oder verhindern. Leichter Sport wie Schwimmen, Fahrradfahren oder Laufen ist empfehlenswert.

Ist eine Mutation innerhalb der Familie bereits bekannt, sollte vor allem bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden. Unter Umständen besteht die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik.

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Quellen

  • Baenkler, H.-W.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2008
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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