Kartagener-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Als Kartagener-Syndrom wird eine angeborene Erkrankung bezeichnet, bei der die Organe seitenverkehrt angeordnet sind. Darüber hinaus leiden die Betroffenen unter Bronchiektasen sowie einer chronischen Entzündung der Nasennebenhöhlen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kartagener-Syndrom?

Das Kartagener-Syndrom ist eine äußerst selten vorkommende Erbkrankheit. In Deutschland sind etwa 4000 Menschne von ihr betroffen. Bei circa 900 Patienten handelt es sich um Kinder oder Jugendliche. Das Syndrom ist eng mit der primären ciliären Dyskenesie (PCD) verbunden, die eine genetische Störung der beweglichen Zilien (Flimmerhärchen) darstellt.

Diese sind in den Schleimhäuten von Bronchien und Nase angesiedelt. Die Zilien haben die Funktion, die Lunge des Menschen vor Infektionen zu schützen. Zu diesem Zweck befördern sie Bakterien, die beim Einatmen in den Körper geraten, wieder aus ihm hinaus. Im Falle einer primären ciliären Dyskenesie liegt jedoch eine Fehlfunktion der Flimmerhärchen vor.

Weil sich deswegen die Keime nicht aus dem Organismus entfernen lassen, kommt es zu Erkrankungen und Beschwerden wie Hörproblemen, wiederholten Mittelohrentzündungen, chronischem Schnupfen und sogar mehrfach zu Lungenentzündungen.

Bei rund 50 Prozent aller Patienten besteht eine spiegelverkehrte Anordnung der inneren Organe (Situs inversus). Ärzte sprechen dann von einem Kartagener-Syndrom. So befindet sich in diesem Fall das Herz der betroffenen Personen nicht auf der linken, sondern auf der rechten Körperseite. Da die Zilienfehlfunktion außerdem die Samenbeweglichkeit beeinträchtigt, droht männlichen Patienten oft Unfruchtbarkeit.

Als Namensgeber des Kartagener-Syndroms diente der Schweizer Internist Manes Kartagener (1897-1975). Der Mediziner befasste sich mit dem Erforschen von Bronchiektasen.

Ursachen

Sowohl das Kartagener-Syndrom als auch die primäre ciliäre Dyskenesie sind angeboren. Ihre Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Zu einer Erkrankung des Kindes kommt es nur dann, wenn ein verändertes Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt wird. Es ist also durchaus möglich, dass sich die Erbkrankheit nicht in jeder Generation zeigt.

Als verantwortliche Gene wurden DNAH5 sowie DNAH11 identifiziert, die Subeinheiten des Dynein-Komplexes kodieren. Bei Dynein handelt es sich um ein Motorprotein. Weil eine Dynein-Untereinheit fehlt, die für die Beweglichkeit der Mikrotubuli sorgt, erfolgt eine Schädigung der Flimmerhärchen von Lunge, Bronchien und Nasenschleimhaut.

Der Transport des Schleims fällt deswegen aus, wodurch die Reinigung dieser Organe ausbleibt, was wiederum chronische Entzündungen hervorruft. Die Fehlfunktion der motilen Zilien ist auch für das richtige Anordnen der Organe während der Embryonalentwicklung verantwortlich. Ein zusätzlicher Krankheitswert entsteht durch die Spiegelverkehrtheit der Organe jedoch in der Regel nicht. Von den verschiedenen Genen, die für eine primäre ciliäre Dyskenesie ursächlich sind, ließen sich bislang nur 50 bis 60 Prozent entschlüsseln.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Aufgrund der Fehlfunktion der Flimmerhärchen leiden die betroffenen Personen wiederholt unter Atemwegsinfektionen. Bereits im Säuglingsalter zeigen sich auffälliger Husten sowie eine ständig laufende Nase. Als typisch gelten zudem häufige Mittelohrentzündungen bei Kleinkindern, die sich medizinisch nur schwer kontrollieren lassen.

Gleichzeitig sind bei den betroffenen Kindern oftmals Bronchotiden oder Lungenentzündungen zu verzeichnen. Weil eine Reinigung durch das Flimmerepithel nicht möglich ist, verbleibt als einzige Reinigungsoption das Abhusten. Aus diesem Grund leiden die erkrankten Kinder ständig unter Husten.

Bei Kindern und Jugendlichen tritt im weiteren Verlauf außerdem eine chronische Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis) auf. Nicht selten bilden sich an der Schleimhaut der Nase gutartige Wucherungen (Polypen). Ferner besteht die Gefahr, dass die sich wiederholenden Atemwegsinfektionen eine schleimgefüllte Aussackung im Bronchialsystem (Bronchiektasen) zur Folge haben.

Bei männlichen Patienten liegt bei etwa 60 Prozent aller Betroffenen eine Fortpflanzungsunfähigkeit vor. Grund dafür sind unbewegliche oder dysmotile Spermienschwänze. Auch bei einigen weiblichen Patientinnen können Fruchtbarkeitsprobleme bestehen. Grund dafür ist eine Störung der Eileiter-Transportfunktion. So sind die Eileiter mit Zilien ausgekleidet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein Kartagener-Syndrom lässt sich in der Regel bereits durch die spiegelverkehrten Organe diagnostizieren. Darüber hinaus besteht ein typisches Beschwerdebild mit Atemwegsinfektionen. Eine primäre ciliäre Dyskenesie ohne die verkehrte Organanordnung zu erkennen, ist dagegen schwieriger.

So müssen aufwendige Untersuchungsverfahren durchgeführt werden. Dazu zählen eine Cilienschlaganalyse, die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie), die unter einem Elektronenmikroskop untersucht wird, sowie ein Antikörpernachweis des DNAH5-Gens. Der Verlauf eines Kartagener-Syndroms oder einer PCD ist unterschiedlich.

So zeigen sich bei einigen Patienten milde Ausprägungen, während es bei anderen im mittleren Erwachsenenalter zum chronischen Versagen der Lungen kommt. In solchen Fällen ist eine Transplantation der Lunge erforderlich. Bei Kindern kann ein schwerer gastroösophagealer Reflux vorliegen.

Behandlung & Therapie

Da das Kartagener-Syndrom sowie die primäre ciliäre Dyskenesie angeboren sind, lässt sich die auslösende Ursache nicht behandeln. Daher besteht die Therapie darin, das Voranschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Symptome zu bekämpfen. Dazu sind regelmäßige Untersuchungen des Sputums, bildgebende Untersuchungsmethoden wie eine Computertomographie (CT) oder eine Bronchoskopie sowie Funktionstests der Lungen erforderlich.

Außerdem werden Hörtests durchgeführt, um eine eventuelle Schwerhörigkeit zu ermitteln. Da auch andere Organe von der Erkrankung betroffen sein können, ist eine Behandlung durch verschiedene Fachärzte notwendig.

Zur Therapie der Atemwegssymptome finden Inhalationen von Beta-2-Sympathomimetika wie Salbutamol, die Einnahme von Mukolytika wie N-Acetylcystein sowie regelmäßige physiotherapeutische Maßnahmen statt. Außerdem sollte der Patient reichlich Flüssigkeit zu sich nehmen. Um sekundären Schäden der Atemwege vorzubeugen, kann die Einnahme von Antibiotika sinnvoll sein. Auf diese Weise wird Bronchiektasen und Lungenentzündungen entgegengewirkt.




Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen das Kartagener-Syndrom gibt es nicht, da es sich um eine bereits angeborene Erbkrankheit handelt.

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