Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 1. August 2017
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Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie bedeutet ins Deutsche übersetzt in etwa „angeborene Missbildung der langen Röhrenknochen und Wirbelkörper“ und beschreibt eine Form des Zwergenwuchses, der genetisch bedingt ist. Weitere Synonyme für die kongenitale Spondyloepiphysäre Dsyplasie sind SEDC und SED kongenitaler Typ. Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger und Hans-Rudolf Wiedemann im Jahre 1966. Man bezeichnet die SEDC deswegen auch als SED Typ Spranger-Wiedemann.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie?

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine Skelettdysplasie und definiert sich durch eine abnorme Entwicklung der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Sie stellt eine seltene Form der SED dar und wird autosomal-dominat vererbt.

Ursachen

Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im COL2A1- Gen, das für die Kodierung des Proteins Kollagen Typ II zuständig ist. Durch die Mutation wird eine inkorrekte Substitution der zuständigen Aminosäure ausgelöst, was zu dem vorliegenden Krankheitsbild führt.

Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt. Es reicht also ein betroffenes Allel um eine kongenitale SED auszulösen. Eine Weitergabe an die Nachkommen liegt bei einem heterozygot, also mit einem Allel, betroffenen Elternteil bei 50 Prozent. Bei zwei heterozygot betroffenen Elternteilen bei 75 Prozent. Bei einem oder beiden homozygot betroffenen Elternteilen liegt eine Weitergabe der Erkrankung bei 100 Prozent.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kollagen Typ II ist ein wichtiges Strukturprotein für den hyalinen und elastischen Knorpel bei Säugetieren und eine Mutation hat deswegen eine umfassende Symptomatik zur Folge. Die orthopädische Symptomatik steht zunächst im Vordergrund:

Menschen mit einer kongenitalen spondyloepiphysealen Dysplasie sind von Geburt an kleinwüchsig. Auffällig sind vor allem der verkürzte Oberkörper und die kurzen Gliedmaßen. Hände, Füße und Gesicht weisen hingegen keine auffälligen Wachstumsstörungen auf. Das Rückgrat hat in Bezug zu den Oberschenkelknochen betrachtet, eine normale Größe.

Menschen mit einer kongenitalen SED werden 0,9 bis 1,4 Meter groß. Eine pathologische Krümmung der Wirbelsäule besteht und entwickelt sich vom anfänglichen Hohlkreuz (Hyperlordose) zu einem Rundrücken (Kyphose) und/oder einer seitlichen Verdrehung (Seitabweichung/Skoliose) der Wirbelsäule. Eine Verflachung der Wirbelknochen und andere Deformationen insbesondere im Nackenbereich erhöhen das Risiko einer Rückenmarksschädigung.

Weitere orthopädische Missbildungen wie die coxa vara, eine Fehlstellung des Oberschenkelknochens oder der Klumpfuß sind ebenfalls häufig vorhanden. Eine abnehmende Mobilität der Gliedmaßen entwickelt sich sehr häufig bereits in früher Kindheit. Hinzu kommen oft arthritische Beschwerden.

Eine Deformation der Gesichtsknochen ist nicht bestätigt, die Wangenknochen werden jedoch häufig als verflacht beschrieben. Diese Beobachtung konnte durch Statistiken jedoch nicht fundiert werden. Eine Instabilität des Dens axis, dem Dorn des zweiten Halswirbels kann auftreten und weiterhin auch extraskelettale Beschwerden auslösen.

Sie kann nach der Geburt als auch im weiteren Verlauf der Kindheit zu respiratorischen Störungen führen, die sich in kurzen Atempausen bis hin zum Atemstillstand manifestieren. Kollagen TypII wird neben dem Knochenbau auch im Glaskörper des Auges benötigt, weswegen hier ebenfalls häufig Beschwerden vorliegen.

Kurzsichtigkeit (Myopie) und Netzhautablösung (Ablatio retinae) sind deshalb weitere Folgen der COL2A1- Mutation. Es besteht zudem häufig ein erhöhter Augenabstand (Hypertelorismus).Ein weiterer betroffener Bereich ist das Innenohr, weshalb die Betroffenen zur Schwerhörigkeit neigen. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko für eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Durch die Mutation sind die Erkrankten also nicht nur orthopädisch, sondern auch extraskelettal betroffen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt über eine humangenetische Untersuchung. Durch eine gezielte Mutationssuche im COL2A1-Gen kann eine labortechnische Untersuchung den Verdacht bestätigen. Es werden aus der genomischen DNA alle 54 Exons des COL2A1-Gens einschließlich der Spleißstellen sequenziert. Eine schriftliche Einwilligungserklärung für dieses Verfahren ist hierfür vom Patienten beziehungsweise von den Eltern des Patienten erforderlich, da die Richtlinien des Gendiagnostikgesetzes gelten.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit kommt es zu verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen am Körper des Patienten. Die Patienten leiden dabei an einem starken Kleinwuchs und ebenfalls an Wachstumsstörungen der anderen Körperregionen. Ebenso kann es zu Fehlbildungen im Gesicht oder an den Händen und Ohren kommen. Auch der Rücken ist stark gekrümmt und es kommt zu einem sogenannten Klumpfuß.

Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch diese Krankheit erheblich eingeschränkt und verringert. Ebenso können die Fehlbildungen im Gesicht zu starken Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl führen. Ebenso leiden viele Patienten nicht selten an Atembeschwerden, wobei es im schlimmsten Falle zu einem vollständigen Atemstillstand kommen kann.

Auch die Augen sind von dieser Krankheit betroffen, sodass es zu Sehbeschwerden oder zu einer vollständigen Erblindung kommt. Ebenfalls sind die Ohren von einer Schwerhörigkeit betroffen. Oft können die Betroffenen den Alltag nicht mehr alleine meistern und sind dabei auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Die Behandlung kann mit Hilfe von Therapien oder durch verschiedene Eingriffe ausgeführt werden. Dabei können allerdings nicht alle Beschwerden gelindert werden. Gegebenenfalls ist die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Weiterhin benötigen nicht selten auch die Eltern der Patienten eine psychologische Betreuung.

Behandlung & Therapie

Die orthopädische Problematik stellt bei den Erkrankten das Hauptaugenmerk der Behandlung dar. Regelmäßige Trainingseinheiten in Form von Krankengymnastik zur Stabilisierung der Wirbelsäule werden empfohlen. Die weiteren extraskelettalen Symptome sind ebenfalls nicht zu vernachlässigen, da diese gravierende Folgeschäden verursachen können.

Gerade da im zeitlichen Verlauf eine Verschlechterung der extraskelettalen Symptomatik zu erwarten ist, sind regelmäßige augenärztliche und HNO-ärztliche Kontrolluntersuchungen ein wichtiger Bestandteil der Betreuung von Kindern mit SEDC. Eine HWS-Röntgenaufnahme zur Überprüfung beziehungsweise Ausschließung des Verdachts einer SED ist innerhalb der ersten sechs Lebensmonate des Säuglings dringend notwendig.

Weiterhin werden Funktionsaufnahmen, insbesondere ein MRT des kraniozervikalen Übergangs, also dem Übergang von den oberen Halswirbeln zum Schädel empfohlen. Bei einer Not- und Unfalloperation sollte insbesondere der Anästhesist über eine mögliche atlantoaxiale Instabilität, also eine Instabilität zwischen den ersten beiden Halswirbeln Atlas und Axis, frühstmöglich aufgeklärt werden. Da es gerade bei der Intubation von kongenitalen SED- Patienten zu schweren Komplikationen kommen kann, ist eine Absprache im Vorfeld unerlässlich.

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Vorbeugung

Da es im Laufe der Erkrankung zu erheblichen orthopädischen Beschwerden kommt, ist eine regelmäßige ärztliche Behandlung unerlässlich. Insbesondere der häufig auftretenden starken Fehlstellung der Wirbelsäule kann mit einer kompetenten Krankengymnastik häufig entgegen gewirkt werden.

Eine Anleitung zur Selbsthilfe, also zu den regelmäßigen und richtigen gymnastischen Übungen, ist unabdingbar für ein selbstbestimmtes Leben der Erkrankten. Bei weiteren Behandlungsfeldern wie der Schwerhörigkeit und der Kurzsichtigkeit ist das Ausmaß der Erkrankung sehr unterschiedlich. Daher muss bei den Betroffenen individuell abgewogen werden, inwiefern eine kontinuierliche Behandlung lohnenswert beziehungsweise lebenseinschränkend für den Patienten ist.

Bücher über Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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