Argininbernsteinsäure-Krankheit

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Als Argininbernsteinsäure-Krankheit wird eine Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die bereits angeboren ist. Verursacht wird sie durch einen Defekt des Enzyms Argininosuccinat-Lyase.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Argininbernsteinsäure-Krankheit?

Bei der Argininbernsteinsäure-Krankheit (Argininosuccinaturie) handelt es sich um einen angeborenen Harnstoffzyklusdefekt. Harnstoff, der zu den organischen Verbindungen zählt, wird in der Leber gebildet. Für zahlreiche biologische Prozesse ist der Harnstoff von erheblicher Bedeutung.

Dazu gehört zum Beispiel der Proteinstoffwechsel. Darüber hinaus erfolgt die Ausscheidung von Stickstoff, dessen Aufnahme mit dem Nahrungseiweiß stattfindet, als Harnstoff durch den Urin. Die Harnstoffbildung trägt die Bezeichnung Harnstoffzyklus. An ihm haben mehrere Enzyme Anteil.

Eines dieser Enzyme ist Argininosuccinat-Lyase. Besteht ein Mangel an ihm, hat dies die Argininbernsteinsäure-Krankheit zur Folge. Dabei erhöht sich die Konzentration der Argininbernsteinsäure in sämtlichen Körperflüssigkeiten. Außerdem kommen der der Eiweißbaustein Citrullin, Ammoniak sowie Orotsäure im Blut vor.

Wie ausgeprägt die Beschwerden durch die Argininbernsteinsäure-Krankheit sind, richtet sich danach, wie stark sich das Ammoniak innerhalb des Blutes vermehrt. Bei Ammoniak handelt es sich um eine chemische Verbindung von Wasserstoff und Stickstoff. In höheren Konzentrationen kommt es zu einer giftigen Wirkung.

Ursachen

Verantwortlich für die Argininbernsteinsäure-Krankheit sind Mutationen, die innerhalb des Gens ASL stattfinden. Das ASL-Gen befindet sich auf dem Chromosom 7 und sorgt für das Codieren der Argininosuccinat-Lyase. Im Normalfall wird das Katalysieren der Teilung von Argininosuccinat in Arginin und Fumarat von ihm übernommen.

Liegt jedoch ein Gendefekt vor, kann der Harnstoffzyklus nicht mehr reibungslos ablaufen. Dies hat wiederum das Anreichern von Argininosuccinat, Citrullin und Ammonium im Blut zur Folge. Die Argininbernsteinsäure-Krankheit zählt zu den seltenen Erbkrankheiten. So wird sie autosomal-rezessiv vererbt. In den USA und Europa erkrankt ungefähr eines von 215.000 neugeborenen Kindern.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Beschwerden durch die Argininbernsteinsäure-Krankheit zeigen sich meist unmittelbar nach der Geburt des betroffenen Kindes, können aber auch später während der Kindheit auftreten. In der Medizin wird zwischen drei Verlaufsformen der Erbkrankheit unterschieden. Dies sind die frühe Neugeborenen-Form, die akute Form sowie die chronische Form, die spät einsetzt.

Bei der frühen Form vermehrt sich das Ammoniak innerhalb des Blutes schon in den ersten Lebenstagen. Dabei leiden die betroffenen Säuglinge unter Trinkschwäche, Zittern, Muskelschwäche, verlangsamten Reaktionen, häufigem Erbrechen, Lethargie und Krampfanfällen. Die Ärzte sprechen dann auch von einer hyperammonämischen Episode.

Wird die Neugeborenen-Form nicht rechtzeitig behandelt, droht dem erkrankten Säugling ein Koma mit oft tödlichem Ausgang. Die kindliche akute Form kann bereits im Babyalter einsetzen. Auch hierbei kommt es zu Krampfanfällen und Erbrechen. Weitere Symptome sind eine trockene und schuppige Haut, unwillkürliche Bewegungen und Bewussteinsverlust.

Ebenso ist eine Vergrößerung der Leber möglich. Ohne eine wirksame Therapie besteht die Gefahr von geistigen oder körperlichen Behinderungen. Die späte Form, die einen chronischen Verlauf nimmt, tritt bei Kleinkindern zutage. Dabei steht zunächst eine verzögerte Entwicklung im Vordergrund.

Im weiteren Verlauf drohen verlangsamte Reaktionen, Zittrigkeit und Krampfanfälle. Manche Kinder leiden mitunter auch an Kopfschmerzen oder Infekten wie Schnupfen und Husten. Als typisches Merkmal gilt zudem die Entstehung von brüchigem und struppigem Haar, was als Trichorrhexis nodosa bezeichnet wird.

Eine hyperammonämische Episode kann sich im Rahmen der späten Form auch durch das übermäßige Aufnehmen von Eiweißen oder grippale Infekte zeigen. Bleibt die chronische Form aufgrund eines milden Verlaufs unentdeckt, besteht das Risiko von Langzeitfolgen. Dazu gehören unter anderem. Lebererkrankungen wie eine Leberzirrhose und Bluthochdruck oder kognitive Beeinträchtigungen wie ADHS beziehungsweise Lernbehinderungen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Feststellen lässt sich die Argininbernsteinsäure-Krankheit durch seine typischen Merkmale. So vermehrt sich die Argininbernsteinsäure im Blut. Außerdem kommt es zu Veränderungen bei der Konzentration von Eiweißbausteinen wie Arginin, Ornithin und Citrullin, was sich durch eine spezielle Laboruntersuchung nachweisen lässt.

Dabei wird das Enzym Argininosuccinat-Lyase in den Fibroblasten (Hautzellen), den Erythrozyten (roten Blutkörperchen) sowie dem Gewebe von Nieren und Leber festgestellt. Die Konzentration der Argininbernsteinsäure hat keinen Einfluss auf das Ausmaß der Erbkrankheit. Der Verlauf der Argininbernsteinsäure-Krankheit richtet sich danach, unter welcher Erkrankungsform das betroffene Kind leidet.

Als ungünstig gilt die Prognose bei der Neugeborenen-Form. Besser fällt sie hingegen bei milden Krankheitsverläufen aus, sofern eine konsequente Therapie vorgenommen wird. Außerdem dürfen keine Entgleisungen des Stoffwechsels auftreten. Ferner ist eine spezielle Ernährungsweise nötig, um geistigen Behinderungen entgegenzuwirken.

Behandlung & Therapie

Die Therapie der Argininbernsteinsäure-Krankheit richtet sich nach der jeweiligen Erkrankungsform. Liegt die Neugeborenen-Form vor, gilt es, das Vermehren des Ammoniaks zu unterbinden. Dies geschieht auch bei anderen Harnstoffdefekten. Einen wichtigen Therapiebestandteil stellt die Langzeitbehandlung dar.

In deren Verlauf erhält das erkrankte Kind Medikamente, die der Ammoniakvermehrung entgegenwirken. Dazu zählen Phenylbutyrat und Natriumbenzoat, die intravenös verabreicht werden. Außerdem erhält der Körper Glukose und Lipide. Ebenfalls von Bedeutung ist eine spezielle Ernährungsweise.

So muss die Aufnahme von Eiweißen deutlich vermindert werden, damit sich das Ammoniak nicht vermehren kann. Um den Bedarf an lebenswichtigen Eiweißbausteinen zu decken, erhält das Kind spezielle Medikamente. Zu den eiweißreichen Nahrungsmitteln, auf die das Kind verzichten muss, gehören unter anderem Milch und Milchprodukte, Fleisch, Wurst, Fisch, Hülsenfrüchte, Eier, Nüsse und Gries. Als sinnvoll gelten dagegen Obst, Gemüse, Kartoffeln, Reis, Apfelmus sowie eiweißarmes Brot und eiweißarme Nudeln.




Vorbeugung

Eine Prävention gegen die Argininbernsteinsäure-Krankheit ist nicht möglich. So handelt es sich um eine bereits angeborene Erbkrankheit.

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