Kugelzellanämie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. September 2017
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Die Kugelzellanämie ist eine genetische Erkrankung mit dem Leitsymptom Blutarmut. Die Anämie liegt an der verminderten Lebensdauer roter Blutkörperchen, die auf Defekte in der Erythrozytenmembran zurückgeht. Die Therapie besteht in einer Entfernung der Milz.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Kugelzellanämie?

Hämolytische Anämien sind Arten der Blutarmut, bei denen die Lebensdauer der roten Blutkörperchen stark reduziert ist. Eine hämolytische Anämie ist auch die Kugelzellenanämie. Die Erkrankung wird auch hereditäre Sphärozytose genannt und ist damit eine genetisch bedingte Anämie, die auf einem strukturellen Defekt der Erythrozyten beruht.

Diese Form der Blutarmut ist in Mitteleuropa die häufigste, anämische Erkrankung. Die Prävalenz wird mit einem Betroffenen unter 2000 angegeben und ist dementsprechend hoch. Experten zufolge liegt die Dunkelziffer der Erkrankung vermutlich noch wesentlich höher. In den meisten Fällen wird die Kugelzellenanämie vererbt. In einigen Fällen entspricht sie aber auch einer sporadisch auftretenden Neumutation bestimmter Gene.

Von der Kugelzellanämie zu unterscheiden ist die Sichelzellanämie, die zu den Hämoglobinopathien zählt und die Bildung von abnormen Hämoglobin zur Ursache hat. Wie auch die Sichelzellanämie zählt die Kugelzellanämie zu den korpuskulär hämolytischen Anämien. Diesen Formen der Anämie liegen vorwiegend genetische Defekte eines Erythrozyten-Bestandteils zugrunde. Bei der Kugelzellanämie liegt der Defekt im Spektrin oder Ankyrin des Zytoskeletts.

Ursachen

Von der Kugelzellanämie existiert eine autosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form. Im autosomal-rezessiven Erbgang bezieht sich der ursächliche Defekt auf das Membranprotein Spektrin. Im autosomal-dominanten Erbgang liegt der Defekt dagegen im Membranprotein Ankyrin. Die genannten Proteine zählen zu den Hauptkomponenten der Erythrozyten und beteiligen sich dementsprechend am Aufbau des Zytoskeletts, wo sie insbesondere die Permeabilität regeln.

Durch den erblichen Membrandefekt verlieren die roten Blutkörperchen ihre ursprünglich vorgesehene Form. Ihre platt bikonkave Form wird zu einer Kugelform mit kleiner Oberflächenspannung. Damit vermindert sich die Verformbarkeit der Mikrosphärozyten, die eine entscheidende Komponente der Blutviskosität ist. Die Defekte der Membran verursachen außerdem erhöhte Membranpermeabilität. Daraus ergibt sich ein gesteigerter Umsatz von Glykolyse und ATP.

Durch die Veränderungen ist die Lebendauer der Mikrosphärozyten deutlich reduziert, da sie innerhalb der Milz erhöhter Phagozytose erliegen. Die häufigste Form der Kugelzellanämie hat eine genetische Mutation auf Chromosom 8 zur Ursache, die entweder im Rahmen von Vererbung oder als Neumutation auftritt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Kugelzellanämie setzt sich aus einer Reihe von klinisch charakteristischen Symptomen zusammen. Die Sphärozyten werden metabolisch schon beim Milzdurchtritt vorgeschädigt. Es kommt so einer anteiligen oder ganzheitlichen Lysierung der Zellen. Die Milz der Patienten ist in der Regel stark geschwollen. Das Bild entspricht einer Splenomegalie. Während der Leberpassage der Zellen fällt vermehrt Bilirubin an.

Beim Abbau der Blutzelle überlastet daher das Ausscheidungssystem und lässt eine Gelbsucht entstehen. Je stärker der Schweregrad der Erkrankung, desto höher sind auch die Blutarmut und die begleitende Gelbsucht. Oft leiden die Patienten zusätzlich an Gallensteinen, da ein Übermaß an Gallenfarbstoff anfällt. Eisen wird im Rahmen des Erythrozytenabbaus vermehrt umgesetzt und kann im weiteren Verlauf die Einlagerung von Eisen in die Leber zur Folge haben, die häufig mit einem zirrhotischem Umbau des Gewebes einhergeht.

Die Blutarmut der Patienten ist typischerweise mit Müdigkeit, Abgeschlagenheitszuständen, mangelnder Leistungsfähigkeit und Blässe oder Kopfschmerzen vergesellschaftet. Zusätzlich können Atemnotzustände, Konzentrationsstörungen oder starkes Herzklopfen auftreten. Bei einem frühen Krankheitsbeginn können sich im Rahmen der Erkrankung außerdem geistige und körperliche Entwicklungsstörungen einstellen.

Hämolytische Krisen im Rahmen bestimmter Infektionen können für Patienten mit Kugelzellanämie lebensbedrohlich sein, da die Nachbildung von Erythrozyten im Knochenmark stark vermindert ist. Hämolytische Krisen manifestieren sich vor allem in Fieber, Schüttelfrost, Kreislaufkollaps und Schmerzen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Kugelzellanämie stellt der Arzt unter Zuhilfenahme labormedizinischer Untersuchungen. Das Blutbild zeigt eine normochrome Anämie und Hämolysezeichen wie Hyperbilirubinämie oder vermindertes Haptoglobin und vermehrte LDH-Werte. Die mittlere korpuskuläre Konzentration von Hämolobin zeigt eine Erhöhung. Zusätzlich können lichtmikroskopische Untersuchungen der roten Blutkörperchen stattfinden, in denen die Erythrozyten wegen ihrer Kugelform zentral keine Aufhellung zeigen.

Wenn der Arzt das Hämolyseverhalten mittels Lösungen mit abfallender Osmolarität testet, zeigen die pathologischen Erythrozyten eine vermindert osmotische Resistenz. Die Prognose für Patienten mit Kugelzellanämie ist relativ günstig, da mittlerweile erfolgsversprechende Behandlungswege zur Verfügung stehen.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es bei der Kugelzellanämie zu Schäden und Beschwerden an der Milz. Die Milz ist dabei beim Patienten deutlich angeschwollen und vergrößert und schmerzt dabei auch nicht selten. Ebenso kann es durch Beschwerden an der Leber zu einer Gelbsucht beim Patienten kommen. Weiterhin treten auch Gallensteine auf, die zu extrem starken und unangenehmen Schmerzen beim Patienten führen.

Die Patienten fühlen sich müde und abgeschlagen und können nicht mehr aktiv am Alltag teilnehmen. Auch die Belastbarkeit des Betroffenen nimmt durch die Kugelzellanämie erheblich ab. Es kommt weiterhin auch zu Störungen der Konzentration und zu relativ starken Kopfschmerzen. Die Herzfrequenz ist erhöht, sodass es nicht selten zu einem Herzklopfen kommt. Ebenso kann die Kugelzellanämie zu Störungen der Entwicklung bei Kindern führen.

Die Betroffenen leiden dabei auch an Schüttelfrost und Fieber, wobei es zu einem Kreislaufkollaps kommen kann, bei welchem die Patienten das Bewusstsein verlieren. Dabei kann es durch einen Sturz möglicherweise zu Verletzungen kommen. Im schlimmsten Fall führt die Kugelzellanämie zum Versagen verschiedener Organe und damit auch zum Tod. Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark von der Ursache der Kugelzellanämie ab.

Behandlung & Therapie

Nicht in allen Fällen erfordert die Kugelzellanämie therapeutische Schritte. Eine Therapie ist solange nicht zwingend erfoderlich, wie keine hämolytische Krise auftritt. Wenn die hämolytischen Schübe rezividieren, kann eine Splenektomie stattfinden. Dieser Eingriff entspricht einem operativen Verfahren zur Entfernung der Milz. Nach einer Splenektomie normalisiert sich meist die durchschnittliche Lebensdauer der Erythrozyten.

Eine operative Intervention zur Entfernung der Milz sollte nicht an Kindern von weniger als sechs Lebensjahren stattfinden. Diese Kinder haben ein hohes Risiko für das OPSI-Syndrom, das als Komplikation einer Splenektomie bekannt ist. Bei der Komplikation handelt es sich um ein schwerwiegend septisches Krankheitsbild, das zu Multiorganversagen und komatösen Zuständen führen kann und damit im Extremfall tödlich endet.

Die Minimierung dieses Komplikationsrisikos setzt eine vorangegangene Impfung gegen Erkrankungen wie Pneumokokken, Haemophilus influenzae Typ B und Meningokokken voraus. In Extremfällen können Kinder unter sechs Jahren trotzdem operiert werden, allerdings sollte dann lediglich eine Teilentfernung der Milz angestrebt werden.

Bevor einem Patienten die Milz entfernt wird, sollte der Arzt außerdem das Vorhandensein einer Nebenmilz ausschließen. Wenn eine Nebenmilz vorliegt und bei der Splenektomie nicht mit entfernt wird, werden die klinische Symptome des Patienten persistieren.

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Vorbeugung

Der Kugelzellanämie lässt sich im engeren Sinne nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Bücher über Anämie (Blutarmut), Eisenmangelanämie

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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