Kearns-Sayre-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. Dezember 2017
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Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) wurde erstmals 1958 systematisch beschrieben und gehört zu den sehr selten auftretenden, genetisch bedingten mitochondrialen Erkrankungen. Das KSS hat eine Kern-Symptomatik mit wenigen Symptomen, die bei allen Patienten vorkommt. Im Laufe des Lebens kommen noch weitere schwere Erkrankungen hinzu, je nachdem, welche Gewebe von den mitochondrialen Defekten betroffen sind. Sie müssen separat behandelt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?

Das Kearns-Sayre-Syndrom betrifft etwa 12 von 100.000 Patienten. Die sehr seltene Erkrankung ist genetisch bedingt und zeigt sich in einer Störung des intrazellulären Stoffwechsels. Die DNA der in den Zellen befindlichen Mitochondrien ist an insgesamt 4977 Basenpaaren durch Mutation geschädigt. Das entspricht 12 Mitochondrien-Genen.

Diese defekten Zellen befinden sich in Skelettmuskeln, äußeren Augenmuskeln, in den Leberzellen. Da die mutierten Mitochondrien die durch die Nahrungsaufnahme bereitgestellten Nährstoffe nicht mehr (richtig) in Energie für die Zellen umwandeln können, werden große Teile der Muskeln und der umliegenden Gewebe nicht mehr mit Adenosintriphosphat (ATP) versorgt.

Im Gegensatz zu anderen Muskel-Zell-Erkrankungen sind bei der langsam voranschreitenden KSS auch andere Gewebe betroffen: So kommt es - je nachdem, welche Organe nicht mehr richtig mit ATP versorgt werden - zu einer Schädigung des Herzmuskels, Muskelschwäche, Hörverlust, Diabetes mellitus, verzögertem Eintritt in die Pubertät, Magen-Darm-Probleme. Die ersten Symptome werden meist im 10. Lebensjahr diagnostiziert. Es gibt weltweit nur mehrere hundert dokumentierte Fälle der Krankheit.

Ursachen

Die sehr seltene genetische Erkrankung tritt nur sporadisch auf, sodass die Medizin davon ausgeht, dass es sich dabei um Spontanmutationen handelt. Von ihr sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen. Mitochondriale Mutationen werden von der Mutter an die Kinder weitergegeben. Mediziner sprechen im Zusammenhang mit der Vererbung des Kearns-Sayre-Syndroms von einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die grundlegenden Symptome des KSS treten um das 10. Lebensjahr auf. Der Patient hat herabhängende Augenlider (Ptosis). Außerdem zeigen sich Augenbewegungsstörungen (progressive externe Ophthalmoplagie, CPEO). Die Pigment-Störung der Retina (atypische Retinopathia pigmentosa) bewirkt Sehstörungen und eine Sehfeld-Einschränkung. Später kann es zu einer fortschreitenden Muskelatrophie mit Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie) kommen. Die Reflexe sind vermindert (Hyporeflexie) oder treten überhaupt nicht mehr auf (Areflexie).

Ist der Herzmuskel geschädigt, sind Erregungsleitungsstörungen (Herzrhythmusstörungen) die Folge. Die Beeinträchtigung von Nervenzellen führt zu Sensibilitätsstörungen an den Gliedmaßen. Außerdem haben die Patienten noch ein verringertes Hörvermögen. Auch eine geistige Beeinträchtigung bis hin zur Demenz kann im Rahmen des Kearns-Sayre-Syndroms auftreten.

Aufgrund des gestörten Hormonhaushalts kommt es zu einem Diabetes mellitus, einer Unterfunktion der Schilddrüse und einer Wachstumsstörung (Minderwuchs). Manche Patienten entwickeln außerdem eine Sprach- und Schluckstörung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Hauptsymptome des Kearns-Sayre-Syndroms sind schon früh erkennbar, die meisten anderen kommen erst später hinzu, da die Krankheit langsam voranschreitet. Die Liquor-Analyse ergibt bei KSS-Patienten einen Proteingehalt von mehr als 100 mg/dl. Der Blutspiegel weist erhöhte Laktat und Pyruvat-Werte auf. Unter dem Elektronenmikroskop werden die mitochondrialen Strukturveränderungen sichtbar. Das CT zeigt die Verkalkung der Basalganglien.

Mithilfe des EMG lässt sich eine herabgesetzte Muskelaktivität nachweisen. Die Reiz-Leitungsstörungen können mithilfe des ENG festgestellt werden. Eine Biopsie der Skelettmuskulatur zeigt dann einen positiven Befund, wenn 1,3 bis 10 kb der mitochondrialen DNA gestört sind und die typischen „ragged-red fibers“ erkennbar sind. Das Elektroretinogramm macht die „Salz- und Pfeffer-Retina" sichtbar.

Die Kardiomyopathie (Herzrhythmusstörungen) wird anhand eines ECHO und eines EKG festgestellt. Hundertprozentige Sicherheit, dass es sich beim untersuchten Patienten um das Kearns-Sayre-Syndrom handelt, hat der behandelte Mediziner jedoch erst, wenn er mithilfe einer PCR-Amplifikation die gesamte mitochondriale DNA untersucht und eine Sequenz-Analyse der zerstörten mtDNA-Sequenz durchgeführt hat.

Komplikationen

Durch das Kearns-Sayre-Syndrom kommt es zu erheblichen Einschränkungen im Alltag und im Leben des Betroffenen. In den meisten Fällen leiden die Patienten an starken Sehstörungen und an einer Einschränkung des Sehfeldes. Weiterhin kann es im weiteren Verlauf auch zu einer vollständigen Erblindung kommen. Nicht selten kommt es bei den Patienten auch zu Beschwerden am Herzen, sodass es zu einem Herztod kommen kann.

Auch die Sensibilität des Betroffenen ist in der Regel eingeschränkt und es treten Lähmungen auf. Die meisten Patienten weisen auch Demenz oder andere geistige Störungen auf, sodass sie in ihrem Alltag nicht selten auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Dabei kann es auch zu Sprachstörungen kommen.

Die Koordination der Bewegung ist ebenfalls beeinträchtigt, was zu Bewegungseinschränkungen oder zu anderen Gehstörungen führt. Die Lebensqualität nimmt durch das Kearns-Sayre-Syndrom erheblich ab. In vielen Fällen benötigen auch die Eltern oder die Angehörigen der Betroffenen eine psychologische Behandlung, damit es nicht zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden kommt.

Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. In vielen Fällen ist eine Herztransplantation notwendig, da es in der Regel sonst zu einem plötzlichen Herztod kommen kann. Die Lebenserwartung des Patienten ist durch das Kearns-Sayre-Syndrom erheblich eingeschränkt.

Therapie & Behandlung

Die Heilung des Kearns-Sayre-Syndroms ist bisher nicht möglich. Die Patienten haben generell eine geringere Lebenserwartung, die jedoch mit geeigneten medizinischen Maßnahmen verlängert wird. Im Extremfall kann es durch die Kardiomyopathie zum plötzlichen Herztod kommen. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Allerdings kann man bei den meisten KSS Patienten mithilfe von hochkonzentriertem Coenzym Q10 (Ubichinon) eine Besserung des Zustands herbeiführen. Meist wird eine Dosis von 30 bis 260 mg oral konsumiert.

Alternativ dazu können auch 90 bis 270 mg/Tag Idebenon genommen werden. Die Mittel verbessern die mitochondriale Funktion im Gehirn und in den Skelettmuskeln. Bei anderen mitochondrialen Defekten wird beispielsweise auch Carnitin oder Kreatin verordnet. Ansonsten kann nur symptomatisch therapiert werden. Regelmäßige Besuche beim Kardiologen helfen bei der Behandlung der chronischen Herzrhythmusstörungen. In manchen Fällen muss ein Herzschrittmacher eingesetzt werden.

Bei besonders schlechtem Zustand kann sogar eine Herztransplantation indiziert sein. Der Hörverlust kann mit einem passenden Hörgerät zum mindesten eine gewisse Zeit lang ausgeglichen werden. Regelmäßige Augenarzt-Besuche reduzieren das Risiko, dass es zu Komplikationen mit den Augen kommt. Bei Vorliegen eines Kearns-Sayre-Syndroms ist die Prognose von der Schwere der Erkrankung abhängig, das heißt davon, wie viele Organe in das Krankheitsgeschehen involviert sind, und von dem Anteil der jeweils bei ihnen vorhandenen abnormalen mtDNA.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist beim Kearns-Sayre-Syndrom nicht möglich, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Die genaue Genese ist bisher noch nicht eindeutig geklärt. Allerdings ist es möglich, mithilfe geeigneter fachärztlicher Methoden neue Symptome der schweren chronischen Erkrankung früh genug zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln.

Das können Sie selbst tun

Beim Kearns-Sayre-Syndrom besteht die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme darin, die Medikation optimal an die Lebensumstände anzupassen. Da bei den Betroffenen ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod besteht, gilt es außerdem, auf ungewöhnliche Symptome und Beschwerden zu achten.

Sollten sich Herzstechen, Atemnot, Schmerzen und andere Anzeichen der Erkrankung bemerkbar machen, muss umgehend der Notarzt alarmiert werden. In weniger schweren Fällen müssen die Patienten sich lediglich schonen. Anstrengende körperliche Tätigkeiten sind zu vermeiden, ebenso Stress und Genussmittel wie Alkohol, Koffein oder Nikotin. Der Hörverlust lässt sich mit einem passenden Hörgerät ausgleichen. Die Sehkraft kann durch regelmäßige Besuche beim Augenarzt zumindest stabilisiert werden.

Bei einem besonders schlechten Gesundheitszustand muss eine Herztransplantation durchgeführt werden. Zur Vorbereitung auf diesen Eingriff muss der Patient seine Ernährung umstellen und den Arzt über die Einnahme etwaiger Medikamente informieren. Auch Erkrankungen, Allergien oder Beschwerden, über die der Mediziner möglicherweise noch nicht Bescheid weiß, müssen vor dem Eingriff abgeklärt werden. Nach der Operation benötigt der Patient Schonung und Bettruhe, begleitet durch eine engmaschige ärztliche Betreuung. Welche Maßnahmen der Betroffene ansonsten noch ergreifen kann, hängt davon ab, welche Organe in das Krankheitsgeschehen involviert sind.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

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