KGB-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Bei dem KGB-Syndrom , das auch als Hermann-Pallister-Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr selten auftretende Erberkrankung, die sämtliche Körpersysteme erfasst. Charakteristisch für die genetische Erkrankung sind ungewöhnliche Gesichtszüge, Skelettanomalien und eine verzögerte Entwicklung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das KGB-Syndrom?

Die Bezeichnung KGB-Syndrom geht auf die Anfangsbuchstaben der Familiennamen der ersten Patienten mit dieser Erkrankung zurück, die 1975 von Jürgen Herrmann, Philip David Pallister und John Marius Opitz in der medizinischen Literatur beschrieben wurden. Das KGB-Syndrom gehört zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Bislang wurde es bei etwa 150 Personen beschrieben.

Aus noch unbekannten Gründen ist die Krankheit bei männlichen Patienten prävalent. Mediziner nehmen an, dass die Diagnose aufgrund der leichten Verlaufsformen selten gestellt wird und die Symptome anderen Erkrankungen zugeordnet werden. Zu den typischen Merkmalen gehören vor allem die faszialen und cost-vertebralen Dysmorphien. Die Diagnose wird klinisch gestellt.

Ursachen

Grundsätzlich beruht das KGB-Syndrom auf einer Mutation am Gen ANKRD11, das sich am Chromosom 16 befindet. Das Protein, das aus diesem Gen hergestellt wird, ermöglicht die Interaktion anderer Proteine untereinander. Es kommt unter anderem in den Neuronen im Gehirn vor. Neben der Entwicklung des Gehirns, ist es auch an den Lernprozessen und Gedächtnisvorgängen beteiligt.

Daneben kann es aber auch in anderen Zellen aktiv werden, wo es unter anderem an der normalen Knochenentwicklung mitwirkt. Die Mutationen am ANKRD11-Gen führen zu einem außergewöhnlich kurzen Protein, das seine Funktion kaum oder gar nicht erfüllen kann. Die Verminderung der Wirkung des Proteins liegt damit den Symptomen des KGB-Syndroms zugrunde. Das KGB-Syndrom wird in Form eines autosomal-dominanten Musters vererbt.

Manche Fälle deuten auf eine direkte Vererbung von einem Elternteil, wobei es sich dabei meistens um die Mutter handelt, hin. In anderen hingegen scheint sich die Mutation spontan gebildet zu haben, wodurch auch jene Personen betroffen waren, deren familiäre Krankheitsgeschichte keine Hinweise auf genetische Störungen enthielt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Eines der charakteristischen Merkmale des KGB-Syndroms stellen die außergewöhnlich großen oberen mittleren Schneidezähne dar (Makrodontie). Zu den weiteren Gesichtsdysmorphien zählt ein breiter, kurzer Schädel mit einer dreieckigen Gesichtsform und einer hohen Nasenbrücke. Die Augen liegen weit auseinander und werden von buschigen, oft zusammengewachsenen Augenbrauen überdeckt.

Der Raum zwischen der Nase und der dünnen Oberlippe ist auffallend groß. Auch der Haaransatz kann abnorm ausgebildet sein. Die Skelettanomalien der Erkrankten gehen auf eine verlangsamte Mineralisierung der Knochen zurück. Primär äußert sich das in einem Kleinwuchs. Eine Verformung der Wirbelsäule und der Rippen können oft beobachtet werden. Daneben können Anomalien an den Händen auftreten, wobei hier vor allem der kleine Finger sehr kurz oder gebogen sein kann.

Die geistige Entwicklung der betroffenen Patienten ist verzögert. Zumeist werden leichte bis mittlere geistige Behinderungen diagnostiziert. Oft gehen diese mit emotionalen Störungen, wie Hyperaktivität oder Angststörungen einher. Selten werden beim Vorliegen des KGB-Syndroms Hörverlust, Strabismus, Herzfehler oder Krampfanfälle diagnostiziert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des KGB-Syndroms erfolgt nach einer gründlichen klinischen Evaluation, einer detaillierten Patienten- und Familienanamnese und der Identifikation der charakteristischen physischen Befunde. Diese wird zumeist klinisch gestellt, da keine Gentests auf das KGB-Syndrom verfügbar sind.

Die endgültige Diagnose steht erst mit sieben bis acht Jahren fest, wenn sich das Gebiss endgültig ausgebildet hat und die Makrodontie deutlich zu erkennen ist. Um die absolute Sicherheit zu erlangen kann auf eine Gen-Panel-Analyse oder eine Sequenzierungstechnik zurückgegriffen werden, mittels derer die genetische Fehlbildung lokalisiert werden kann.

Bei dem KGB-Syndrom handelt es sich um keine lebensbedrohliche Erkrankung. Die günstige Prognose kann durch eine engmaschige und fachübergreifende ärztliche Betreuung zusätzlich unterstützt werden.

Komplikationen

Durch das KGB-Syndrom können sich beim Patienten eine Reihe verschiedener Symptome und Beschwerden bemerkbar machen. In erster Linie leiden die meisten Patienten an relativ ungewöhnlichen Gesichtszügen und weiterhin auch an Anomalien des Skeletts. Dabei kann es vor allem im Kindesalter zu Mobbing und zu Hänseleien kommen, woraus sich nicht selten psychische Beschwerden und Depressionen entwickeln.

Die Betroffenen leiden auch an einer stark verzögerten geistigen Entwicklung, sodass es in den meisten Fällen zu einer Retardierung und einer Unterentwicklung kommt. Nicht selten sind die Betroffenen dabei auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen und können verschiedene Dinge des Alltages nicht mehr eigenständig ausführen.

Die Lebensqualität wird durch das KGB-Syndrom erheblich eingeschränkt. Weiterhin leiden die meisten Patienten an Kleinwuchs und an einer Verkrümmung der Wirbelsäule. Dadurch kann es zu Einschränkungen in der Bewegung kommen. Durch eine Hyperaktivität kommt es nicht selten zu Konzentrationsstörungen. Ebenso können die Patienten an einem Hörverlust leiden, wobei es im schlimmsten Falle zu einer kompletten Taubheit kommen kann.

Auch Herzfehler können durch das KGB-Syndrom auftreten und die Lebenserwartung verringern. Eine kausale Behandlung des KGB-Syndroms ist nicht möglich. Die einzelnen Beschwerden und Symptome können allerdings mit Hilfe von verschiedenen Eingriffen korrigiert und behandelt werden, sodass der Alltag für den Betroffenen erleichtert wird.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des KGB-Syndroms richtet sich in erster Linie gegen die spezifischen körperlichen und geistigen Symptome, die jedoch individuell sehr stark divergieren können. Beim Vorliegen dieser genetischen Erkrankung ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinderärzten, Kieferorthopäden, Neurologen, Logopäden und vielen anderen notwendig.

Im Zuge dieser Zusammenarbeit ist es nötig, diese Bemühungen sorgfältig zu koordinieren und möglichst frühzeitig einen gemeinsamen Behandlungsplan zu erstellen. Mittels einer zahnärztlichen Behandlung, die die Makrodontie mittels kieferchirurgischer Maßnahmen in Ordnung bringt, kann das Äußere des betroffenen Patienten einem Normalbild angenähert werden.

Orthopädische Chirurgen korrigieren die Anomalien der Wirbelsäule, der Hüfte und der Rippen, um späteren Problemen aufgrund einer Fehlhaltung und damit einhergehenden Fehlbelastung vorzubeugen. Eine vollständige neurologische Evaluierung hilft bei der Diagnostizierung der Entwicklungsverzögerungen. Bereits ab dem Säuglingsalter sollte eine frühzeitige Stimulation erfolgen.

Eine frühe Sprachtherapie und spezielle inklusive Bildungsprogramme sorgen für eine Abmilderung der geistigen Defekte. Bei schweren Verhaltensstörungen können psychopharmakologische Medikamente Abhilfe schaffen.

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Vorbeugung

Da die Ursache für das Auftreten des KGB-Syndroms nicht bekannt ist und es zudem in einer Reihe der dokumentierten Fälle zu spontanen Mutaationen gekommen ist, kann diesem nicht wirksam vorgebeugt werden. Da es jedoch in manchen Fällen zu einer autosomalen Vererbung kommt, sollten betroffene Personen bei Eintritt der Schwangerschaft eine sorgfältige klinische Untersuchung beim Arzt veranlassen, um eine Vererbung möglichst frühzeitig auszuschließen. Ein Gentest ist leider noch nicht für das KGB-Syndrom verfügbar.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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