Prothrombinmutation G20210A

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. September 2017
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Die Prothrombinmutation G20210A ist ein genetischer Defekt, der das Risiko für die Entstehung von Thrombosen drastisch erhöht. Bei dieser Mutation wird die genetische Information zugunsten einer erhöhten Produktion von Prothrombin verändert. Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber medikamentös gut therapiert werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Prothrombinmutation G20210A?

Bei der Prothrombinmutation G20210A besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von Thrombosen. Schon im frühen Erwachsenenalter können sich Thrombosen auch an ungewöhnlichen Stellen bilden. Es besteht die große Gefahr, dass sich einzelne Blutgerinnsel lösen und eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall auslösen.

Prothrombin ist ein Gerinnungsfaktor, der etwa bei Verletzungen von Blutgefäßen zur Gerinnung des Blutes durch die Verklumpung der Blutplättchen beiträgt. Es wird auch als Faktor II der Blutgerinnung bezeichnet und sorgt neben zwölf weiteren Blutgerinnungsfaktoren für die Blutgerinnung. Bei der Prothrombinmutation G20210A wird das Protein Prothrombin nicht verändert.

Es wird jedoch verstärkt gebildet. Die höhere Konzentration an Prothrombin führt wiederum zu einer schnelleren Blutgerinnung als bei gesunden Personen. Die durch die Prothrombinmutation G20210A ausgelöste Thrombophilie betrifft etwa zwei bis drei Prozent der Bevölkerung bei einer heterozygoten Anlage. Es besteht ein fünffach erhöhtes Thromboserisiko. Seltener kommt eine homozygote Veranlagung vor. Dabei ist das Thromboserisiko noch stärker erhöht.

Ursachen

Die Prothrombinmutation G20210A stellt eine Punktmutation dar, bei welcher statt der Stickstoffbase Guanin die Stickstoffbase Adenin an der Position 20210 des entsprechenden Gens steht. Dabei ist ein Intron betroffen, sodass das Protein selber nicht genetisch verändert wird. Ein Intron trennt die codierenden Abschnitte auf dem Gen voneinander ab.

Es wirkt allerdings regulierend auf die Genfunktion. In diesem Fall verstärkt die Genmutation die Expression des Gens. Prothrombin wird dabei vermehrt gebildet und ruft so eine schnellere Blutgerinnung hervor. Immer wenn Verletzungen an den Blutgefäßen auftreten, bilden sich schnell Thromben aus, die Durchblutungsstörungen fördern und durch Ablösung als Blutgerinnsel in den Blutkreislauf geraten können.

Da die Gerinnung sehr schnell verläuft, können sich auch an Stellen Thrombosen bilden, die normalerweise davon verschont bleiben. Die Bildung von Prothrombin findet unter Mitwirkung von Vitamin K in der Leber statt. Es ist die Vorstufe von Thrombin, welches als eigentlicher Gerinnungsfaktor fungiert, indem es Fibrinogen in Fibrin umwandelt. Fibrin polymerisiert wiederum zu Fibrinpolymeren, die für die Verklebung der Blutplättchen sorgen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Prothrombinmutation G20210A stellt nur ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Thrombosen dar. Als Risikofaktor verursacht sie noch keine Symptome. Die durch diese Mutation hervorgerufenen Thrombosen rufen jedoch Symptome hervor. Besonders häufig treten die Thrombosen in den tieferen Beinvenen auf. Von der Thrombophilie sind häufig auch schon junge Leute mit diesem Gendefekt betroffen.

Die Thrombosen werden aber auch an ansonsten ungewöhnlichen Stellen beobachtet. Dazu zählen Thrombosen im Arm oder im Darm. Die Thrombosen im Arm machen sich durch eine starke Schwellung des Arms und unerträgliche Schmerzen bemerkbar. Wenn Thrombosen in den Darmvenen auftreten, kommt es typischerweise zu Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Durchfall. Teilweise bilden sich auch in den Hirnvenen Thrombosen.

Die dabei auftretenden Symptome sind von der Lokalisation der Thrombose abhängig. Neben Kopfschmerzen und leichter Benommenheit können auch Lähmungserscheinungen, weitere neurologische Ausfälle und Bewusstlosigkeit vorkommen. Die Gefahr einer Lungenembolie oder eines Schlaganfalls durch Ablösung eines Blutgerinnsels besteht immer. Schwangere erleiden häufig Fehlgeburten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein erster Verdacht auf eine Prothrombinmutation G20210A besteht, wenn bereits bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen Thrombosen auftreten und Thrombosen gehäuft oder auch an ungewöhnlichen Stellen wie Darm, Armen, Augen sowie Gehirn vorkommen. Ein typischer Hinweis ist auch eine familiäre Häufung der Thrombophilie. Auch bei mehreren Fehlgeburten sollte an eine Prothrombinmutation G20210A gedacht werden. Die Diagnose kann nur durch einen entsprechenden Gentest abgesichert werden.

Komplikationen

In der Regel führt die Prothrombinmutation G20210A zu einem deutlich höheren Risiko für die Entstehung von Thrombosen beim Patienten. Die Thrombosen können dabei im schlimmsten Falle auch zum Tode des Betroffenen führen. Die Krankheit selbst ist dabei nicht heilbar. Allerdings kann die Prothrombinmutation G20210A mit Hilfe von Medikamenten relativ gut eingeschränkt werden, sodass das Risiko minimiert wird.

Der weitere Verlauf und der Erfolg der Behandlung hängen dabei stark vom Zeitpunkt der Diagnose dieser Krankheit ab. Die Thrombosen selbst treten dabei in der Regel an den Beinen auf, wobei auch junge Menschen betroffen sind. Es kommt dabei zu starken Schwellungen und zu Schmerzen. Auch eine dauerhafte Übelkeit oder Erbrechen können sich bemerkbar machen. In vielen Fällen leiden die Patienten dabei auch an Durchfall oder an starken Bauchschmerzen.

Weiterhin kann die Krankheit zu Lähmungen oder zu einer Bewusstlosigkeit führen. Bei Frauen sind aufgrund der Prothrombinmutation G20210A Fehlgeburten möglich. Die Behandlung der Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Auch ein gesunder Lebensstil mit ausreichend Bewegung wirkt sich dabei positiv auf den Verlauf der Krankheit aus. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten kommt, kann in der Regel nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Da die Prothrombinmutation G20210A erblich bedingt ist, gibt es selbstverständlich keine ursächliche Therapie. Grundsätzlich besteht die Behandlung darin, die Thrombosen durch Gabe von Gerinnungshemmern zu verhindern. Als Gerinnungshemmer können unter anderem Heparin, Phenprocoumon oder andere zur Anwendung kommen. Dabei soll mindestens eine INR (International Normalized Ratio) über 2 erreicht werden.

INR stellt einen labormedizinischen Parameter dar, der Aussagen über die Gerinnungszeit macht. Bei einer INR über 1 besteht eine lange Gerinnungszeit, die durch Gerinnungshemmer verursacht werden kann. Da die Gefahr der Thrombenbildung bei einer Prothrombinmutation G20210A jedoch sehr hoch ist, wird der angestrebte Wert hier noch höher angesetzt. Besonders bei Situationen wie Reisen, Krankenhausaufenthalt, Operationen oder Unfällen ist die medikamentöse Therapie sehr wichtig.

Bei langem Sitzen oder langem Liegen kommt es zur Behinderung des Blutflusses, die zur schnellen Blutgerinnung führen kann. Das Gleiche gilt auch bei der Verletzung der Blutgefäße bei Operationen oder Unfällen. Auch Schwangerschaften und Geburten bedürfen in diesem Zusammenhang einer besonderen Beachtung. Bei bettlägerigen Patienten sollten Anti-Thrombosestrümpfe eingesetzt werden.

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Vorbeugung

Bei einer Prothrombinmutation G20210A sollten alle Maßnahmen getroffen werden, um das Auftreten von Thrombosen weitgehend zu verhindern. Die medikamentöse Therapie gegen die Auswirkungen der Prothrombinmutation G20210A stellt gleichzeitig auch die beste Vorbeugung vor Thrombosen dar.

Wichtig ist die Vermeidung von thromboseauslösenden Situationen. Dazu zählen langes Sitzen und Liegen, wenig Bewegung und Rauchen. Auch die Einnahme der Antibabypille sollte vermieden werden. Des Weiteren sollten bei Krampfadern auch Stützstrümpfe getragen werden. Insgesamt wirkt sich eine gesunde Lebensweise Therapie unterstützend aus.

Bücher über Thrombose

Quellen

  • Encke, A., Breddin, H. K.: Die venöse Thrombose. Prophylaxe und Therapie. Schattauer, Stuttgart 2000
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Marshall, M., Loew, D.: Venenerkrankungen. Springer, Berlin 2003

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