Thrombophilie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. Oktober 2017
Startseite » Krankheiten » Thrombophilie

Von einer Thrombophilie ist die Rede, wenn eine erhöhte Neigung zu Blutgerinnseln (Thrombosen) besteht. Sie kann sowohl angeboren sein als auch im Laufe des Lebens erworben werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Thrombophilie?

Bei einer Thrombophilie neigen die betroffenen Personen zur Bildung von Blutgerinnseln beziehungsweise Thrombosen in den Blutgefäßen. Dabei besteht zudem die Gefahr von Embolien, was auf die veränderten Eigenschaften von Blutplasma, Blutzellen, Gefäßwänden und Blutströmung zurückzuführen ist.

Eine Thrombophilie ist entweder bereits angeboren oder wird im Laufe des Lebens erworben. In Europa und den USA ziehen sich etwa 160 von 100.000 Personen im Jahr eine Thrombose innerhalb der Venen zu. Je älter der Mensch wird, desto mehr erhöht sich das Risiko eines Blutgerinnsels.

Ursachen

Für das Entstehen einer Thrombophilie kommen unterschiedliche Ursachen in Betracht. Dazu gehört u. a. die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation). Beim Blutgerinnungsfaktor V (5) handelt es sich um einen bedeutenden Bestandteil des menschlichen Blutgerinnungssystems. So gehört er zur Gerinnungskaskade.

Diese bewirkt das feste Verklumpen der Thrombozyten (Blutplättchen), wodurch sich eine Wunde stabil und rasch wieder verschließen kann. Ebenfalls von Wichtigkeit ist der Abbau von Faktor V, da sonst die Gefahr besteht, dass sich an anderen Stellen Blutgerinnsel bilden. In solchen Fällen ist von einer Thrombophilie die Rede. Um Faktor V zu inaktivieren, kommt das aktivierte Protein (APC) zum Einsatz.

Besteht jedoch eine APC-Resistenz aufgrund einer Mutation des Gerinnungsfaktors V, liegt eine Faktor-V-Leiden-Mutation vor. Aufgrund der Mutation erreicht Faktor V eine Resistenz gegen das APC und lässt sich nicht inaktivieren. Besonders betroffen davon sind Menschen zwischen 20 und 40 Jahren. Als besonders hoch gilt das Risiko für eine Thrombose bei Frauen, die die Antibaby-Pille zu sich nehmen.

Eine weitere Ursache für eine Thrombophilie kann ein Mangel an den Proteinen S und C sein. Sie bilden körpereigene Hemmstoffe zur Blutgerinnselbildung. Durch die Proteine werden spezielle Gerinnungsfaktoren wie Faktor V und Faktor VIII gespalten und inaktiviert, sodass einer übermäßigen Bildung von Blutgerinnseln entgegengewirkt wird.

Während Protein C die Spaltung vornimmt, dient Protein S als Hilfsenzym. Kommt es zu einem Mangel an diesen Proteinen, führt dies zu einer Thrombophilie. Zu den häufigsten Ursachen für die Mangelerscheinung gehören Lebererkrankungen oder eine Blutvergiftung. Mitunter ist der Mangel bereits angeboren.

Als weitere genetische Risikofaktoren gelten eine Mutation des MTHFR-Gens, ein Antithrombinmangel, eine Prothrombinmutation, eine heparin-induzierte Thrombozytopenie sowie die Bildung von Antiphospholid-Antikörpern, die vom Körper hergestellt werden und dessen eigene Strukturen angreifen.

Darüber hinaus gibt es aber auch mehrere erworbene Risikofaktoren, die die Entstehung einer Thrombophilie zur Folge haben können. Dazu zählen ein höheres Lebensalter, der Konsum von Tabak, zu wenig Bewegung, Übergewicht, Schwangerschaften, die Einnahme von östrogenhaltigen Kontrazeptiva, bösartige Erkrankungen, eine Herzinsuffizienz sowie eine Immobilisierung aufgrund von Krankheiten oder operativen Eingriffen.

Bei rund 40 Prozent aller Patienten, die unter einer Thrombophilie leiden, lässt sich auch gar keine konkrete Ursache für die Erkrankung finden. In der Medizin ist dann von einer idiopathischen Thrombophilie die Rede.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Symptome einer Thrombophilie sind unterschiedlich. Sie hängen davon ab, an welchem Gefäß eine Verengung oder Verstopfung vorliegt. In den meisten Fällen wird eine Thrombophilie erst bei der Untersuchung eines Blutgerinnsels oder einer Embolie festgestellt. Bei einer Embolie liegt eine Arterienverstopfung vor. Diese kann in der Lunge, dem Gehirn oder dem Herzen bestehen.

Eine Thrombophilie zeigt sich häufig an den tiefen Beinvenen. Bemerkbar macht sie sich durch Beinschmerzen, Verfärbungen der Haut und Schwellungen. Als Hinweis auf eine Thrombophilie gilt das wiederholte Auftreten von Blutgerinnseln. Dabei können sich die Gerinnsel auch in ungewöhnlichen Körperregionen wie den Venen in den Nieren, dem Darm oder der Milz sowie in den Gehirngefäßen bilden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zeigen sich Blutgerinnsel häufiger, bringt dies den Arzt auf den Verdacht, dass eine Thrombophilie vorliegen könnte. Dies gilt besonders dann, wenn die Gerinnsel vor dem 45. Lebensjahr auftreten und familiär gehäuft sind. Die Diagnose einer Thrombophilie erfolgt durch mehrere Labortests. Zu diesem Zweck findet eine Blutentnahme statt.

Die Blutprobe wird in einem Labor auf eine APC-Resistenz untersucht. Des Weiteren werden die Blutgerinnungsfaktoren II und V, die Proteine C und S sowie Antithrombin analysiert. Eine wichtige Rolle spielen mögliche Antikörper im Blut, die ebenfalls als Auslöser der Thrombophilie infrage kommen.

Der Verlauf der Thrombophilie hängt vom jeweiligen Auslöser ab. So können die Ursachen von Gendefekten nicht behandelt werden. Wird die Blutgerinnselneigung rechtzeitig erkannt, lässt sich das Thromboserisiko jedoch in der Regel deutlich verringern.

Komplikationen

Im schlimmsten Falle kann die Thrombophilie zum Tod des Betroffenen führen. Dabei können auch die inneren Organe oder auch das Gehirn irreversibel geschädigt werden, sodass der Betroffene nach einem Anfall an Behinderungen leidet. Der weitere Verlauf der Erkrankung hängt allerdings stark von der genauen Region des Blutgerinnsels und vom betroffenen Organ ab. Eine allgemeine Voraussage der Beschwerden und Komplikationen ist daher nicht möglich.

Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an starken Schmerzen oder auch an Schwellungen. Häufig ist dabei aufgrund der Unterversorgung mit Sauerstoff auch die Haut blau gefärbt. Sollten die Blutgerinnsel an den inneren Organen auftreten, so kann es auch zu einem Bewusstseinsverlust und weiterhin auch zum Tode des Betroffenen kommen. Aus diesem Grund ist dabei eine sofortige Behandlung durch einen Notarzt notwendig.

Der Erfolg der Behandlung hängt sehr stark vom Zeitpunkt der Diagnose der Thrombophilie ab. Die Behandlung selbst kann mit Hilfe von Medikamenten erfolgen. Auch Thrombosestrümpfe können dabei eingesetzt werden, um die Beschwerden zu lindern. Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf. Möglicherweise wird allerdings die Lebenserwartung des Patienten krankheitsbedingt gelindert.

Behandlung & Therapie

Um eine Thrombophilie wirksam zu behandeln, gilt es, der Entstehung von Blutgerinnseln vorzubeugen. Zu diesem Zweck sollte der Patient den auslösenden Risikofaktoren entgegenwirken. Dies gilt besonders für angeborene Thrombophilien. So ist es zum Beispiel wichtig, auf längeren Flügen oder Fahrten für ausreichend Bewegung zu sorgen und genügend Flüssigkeit zu sich zu nehmen. Hilfreich kann zudem das Tragen von speziellen Thrombosestrümpfen sein.

Manche Patienten erhalten auch Medikamente, durch die das Blut weniger gerinnungsfähig wird. Dazu zählt in erster Linie der Wirkstoff Marcumar, dessen Einnahme in Tablettenform stattfindet und der im Organismus als Gegenspieler von Vitamin K fungiert, wodurch sich die Gerinnbarkeit des Blutes reduziert.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Damit es nicht durch eine Thrombophilie zu Blutgerinnseln kommt, ist es wichtig, den Risikofaktoren entgegenzuwirken. Dazu gehören unter anderem der Abbau von Übergewicht oder der Verzicht auf Tabak.

Bücher über Thrombose

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Luther, B. (Hrsg.): Kompaktwissen Gefäßchirurgie. Springer, Berlin 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: