Polyendokrine Autoimmunerkrankungen

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen dar, bei denen mehrere endokrine und nichtendokrine Organe gleichzeitig betroffen sein können. Diese Erkrankungen treten sehr selten auf und haben wahrscheinlich alle einen genetischen Hintergrund. Die Behandlung erfolgt nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch durch Hormonersatz fehlender Hormone.

Inhaltsverzeichnis

Was sind polyendokrine Autoimmunerkrankungen?

Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeichnen sich durch eine Vielzahl von gleichzeitig auftretenden Autoimmunerkrankungen endokriner Drüsen aus. Oft sind auch zusätzlich nichtendokrine Organe betroffen. Es handelt sich um Erkrankungen mit völlig unterschiedlichen Ursachen.

Gemeinsam ist allen, dass das körpereigene Immunsystem verschiedene Organe des Körpers gleichzeitig angreift. Werden endokrine Organe dadurch beschädigt, resultieren daraus hormonell bedingte Folgeerkrankungen. Synonym für den Begriff „Polyendokrine Autoimmunerkrankungen“ werden auch die Bezeichnungen APS für Autoimmune pluriglandular syndromes, pluriglanduläre Insuffizienzen oder polyendokrine Autoimmunopathien verwendet.

Die polyendokrinen Autoimmunerkrankungen werden in APS der Typen I bis IV eingeteilt. APS vom Typ I wird auch juveniles Autoimmunsyndrom genannt, weil es bereits seit Beginn der Geburt besteht. Die anderen APS-Typen werden in den Bereich adulter polyglandulärer Syndrome eingeordnet. APS vom Typ I ist auch als APECED-Syndrom bekannt. Hier ist in der Regel ein Morbus Addison mit Hypoparathyreoidismus und einem Pilzbefall von Haut und Muskulatur kombiniert.

Andere Autoimmunerkrankungen wie Diabetes vom Typ I können ebenfalls auftreten. Das APECED-Syndrom ist extrem selten und wurde bisher nur in Finnland beobachtet.

APS vom Typ II kommt in den beiden Unterformen Schmidt-Syndrom und Schmidt-Carpender-Syndrom vor. Während beim Schmidtsyndrom die beiden Erkrankungen M. Addison und Autoimmunthyreopathie miteinander kombiniert sind, tritt beim Schmidt-Carpender-Syndrom noch ein Diabetes mellitus vom Typ I hinzu.

APS vom Typ III stellt sehr seltene Kombination von Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Blut, Haut, Gefäße und Muskeln dar. Zu APS vom Typ IV gehören Autoimmunerkrankungen, die keinem der anderen drei Typen zugeordnet werden kann.

Ursachen

Als Ursache aller polyendokrinen Autoimmunerkrankungen werden genetische Faktoren vermutet. Das APECED-Syndrom ist das einzige bekannte Syndrom, welches durch die Mutation eines einzigen Gens hervorgerufen wird. Es wird autosomal-rezessiv weitervererbt. Dieses Gen codiert das sogenannte AIRE-Protein.

Das AIRE-Protein ist ein Selbstantigen, welches von den Thymus-Stomazellen produziert wird. Es ist ein Autoimmunregulator, indem es die Produktion von mehreren Tausend verschiedenen gewebsspezifischen Autoantigenen anregt. Die Autoantigene, die sich an MHCI-Proteine gebunden haben, präsentieren sich an der Zelloberfläche für den Angriff von T-Zellen.

Dabei wird in den T-Zellen eine Apoptose (Zellselbstmord) ausgelöst. Daraus ergibt sich eine Negativselektion mit dem Ergebnis, dass diese Autoantigene vom Immunsystem toleriert werden. Wird durch die Genmutation ein defektes AIRE-Protein codiert, findet diese Anpassung nicht statt, sodass sich viele Autoimmunerkrankungen entwickeln können.

Die Ursachen für das sogenannte Schmidt-Syndrom oder das Schmidt-Carpenter-Syndrom sind wiederum nicht bekannt. Es werden polygene Faktoren vermutet. Die schwerste und seltenste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist XPID. Die Bezeichnung XPID steht für die Abkürzung des englischen Begriffs X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiency and diarrhea syndrome.

Wie dieser Name schon ausdrückt, handelt es sich um eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Deshalb sind von der schweren Form nur Jungen betroffen. Bei Mädchen ist die Erkrankung in der Regel milder, weil das mutierte Gen von der Mutter durch ein gesundes Gen vom Vater kompensiert wird. Das betroffene Gen ist das FOXP3-Gen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeigen alle Symptome, die auch bei einzelnen Autoimmunerkrankungen auftreten würden. Patienten mit dem APECED-Syndrom leiden unter den Symptomen von Morbus Addison, eines Hypoparathyreoidismus sowie einer mukokutanen Candidiasis. Manchmal kann auch ein Diabetes vom Typ I vorliegen.

Beim Morbus Addison ist die Nebennierenrinde zerstört. Es besteht ein Kortisolmangel und ein Mangel an Aldosteron. Die Bildung von ACTH ist erhöht. Der Patient leidet an Schwächegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsabnahme, Unterzuckerung sowie an Störungen des Elektrolythaushaltes.

Gleichzeitig führt der Hypoparathyreoidismus zu Kalziummangel mit Taubheitsgefühlen und Pfötchenstellung der Hände. Hinzu kommen Verdauungsstörungen, grauer Star, Kopfschmerzen und teilweise auch Demenz. Die mukokutane Candidose äußert sich in Malabsorption, Durchfällen, chronischer Hepatitis, stellenweiser Haarausfall oder perniziöse Anämie.

Beim Schmidt-Syndrom ist hauptsächlich ein Morbus Addison mit einer Hashimoto-Thyreoiditis kombiniert. Neben den Symptomen des Addison-Syndroms treten auch die Symptome der chronischen Schilddrüsenentzündung auf. Die Schilddrüse wird durch das eigene Immunsystem angegriffen.

Dabei entwickelt sich im Rahmen des Hashimoto-Syndroms zunächst eine Schilddrüsenüberfunktion, weil gespeicherte Schilddrüsenhormone schnell freigesetzt werden. Nach weitgehender Zerstörung der Schilddrüse werden dann zu wenig Schilddrüsenhormone gebildet, wobei die typischen Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion auftreten.

Die schwerste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankung, das XPID-Syndrom, ist durch die Kombination von Diabetes und schwersten Durchfällen gekennzeichnet. Die Erkrankung beginnt im frühesten Kindesalter, wobei in der Regel Jungen betroffen sind. Durch die Autoimmunreaktionen gegen viele innere Organe tritt häufig frühzeitig der Tod ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ergibt sich aus der Vielzahl von Organbeteiligungen.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist derzeit noch nicht möglich. Das Hauptaugenmerk wird auf Hormonersatztherapien gelegt. Diese richten sich selbstverständlich nach den vorliegenden Erkrankungen. So erfolgt bei einem Morbus Addison eine lebenslange Substitution mit Kortisol und Aldosteron. Bei einem Hypoparathyreoidismus muss der Kalziumspiegel durch perorale Kalziumgaben stabilisiert werden.




Vorbeugung

Da polyendokrine Autoimmunerkrankungen genetisch bedingt sind, gibt es keine Empfehlungen zu vorbeugenden Maßnahmen. Wenn in der Familie bereits Fälle mehrfacher Autoimmunerkrankungen aufgetreten sind, kann bei einem Kinderwunsch über eine humangenetische Beratung und Genanalysen das Risiko für die Nachkommen abgeschätzt werden.

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