Phelan-McDermid-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. Februar 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Phelan-McDermid-Syndrom handelt es sich um eine genetische Entwicklungsstörung. Es hat neuromuskuläre Symptome und schwere geistige Behinderungen zur Folge.

Was ist das Phelan-McDermid-Syndrom?

Die Beschwerden, die durch das Phelan-McDermid-Syndrom auftreten, sind vielfältig und fallen von Mensch zu Mensch verschieden aus. Bei beinahe allen Patienten liegt jedoch eine globale Entwicklungsstörung vor.
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In der Medizin wird das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) auch als Mikrodeletion 22q13.3 oder 22q13.3-Deletionssyndrom bezeichnet. Gemeint ist damit eine genetisch verursachte Störung der Entwicklung, die mit geistiger Behinderung, neuromuskulären Beschwerden sowie einem Mangel an Sprachentwicklung einhergeht.

Verantwortlich für die Störung ist eine Mikrodeletion auf dem Chromosom 22, auf dessen langen Arm ein Segment fehlt. Das Phelan-McDermid-Syndrom zählt zu den sehr selten vorkommenden Krankheiten. So wurde die Entwicklungsstörung auf der ganzen Welt erst circa eintausend Mal festgestellt. Allerdings gehen Mediziner von einer zu niedrigen Zahl aus, weil ein Großteil aller Patienten unter Autismus-Spektrum-Störungen leidet.

Es sind jedoch nicht alle PMS-Fälle mit Autismus verbunden, sodass die epidemiologischen Schätzungen eher als ungenau gelten. Das Syndrom tritt bereits in der Kindheit zutage. Als Namensgeber des Phelan-McDermid-Syndroms dienten die Forscher K. Phelan und H. McDermid, durch die das Syndrom phänotypisch exakter charakterisiert wurde. Die erste Beschreibung der Entwicklungsstörung fand 1985 als partielle Monosomie 22q statt.

Ursachen

Auch die Ringchromosombildung ist möglich, bei der es zum Abbruch von beiden Enden des Chromosoms 22 kommt. Anschließend erfolgt eine Verbindung zwischen den offenen Enden zu einem Chromosom, das die Form eines Ringes aufweist. Bei der dritten möglichen Ursache handelt es sich um unbalancierte Translokationen. Dabei kommt es zur Einbuße eines Teils des Chromosoms 22.

Das Segment eines anderen Chromosoms springt dann als Ersatz ein. In dem fehlenden Segment des Chromosoms 22 befindet sich das Gen PROSAP2/SHANK 3. Es wird vermutet, dass das Fehlen dieses Gens für die neurologischen Beschwerden des Phelan-McDermid-Syndroms verantwortlich ist. So deuten die in den letzten Jahren vorgenommenen Beobachtungen darauf hin. Es fehlt bei beinahe sämtlichen beschriebenen Fällen eine Kopie des Shank3-Gens.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Beschwerden, die durch das Phelan-McDermid-Syndrom auftreten, sind vielfältig und fallen von Mensch zu Mensch verschieden aus. Bei beinahe allen Patienten liegt jedoch eine globale Entwicklungsstörung vor. Dadurch kommt es zu schweren geistigen Behinderungen und einer ausgeprägten Muskelhypotonie. Weiterhin leidet die Sprachentwicklung unter dem Syndrom.

Als uneinheitlich gilt die psychiatrische Komponente. Bei rund 80 Prozent aller betroffenen Kinder lassen sich frühkindlicher Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen feststellen. Bei einigen Betroffenen, bei denen eine Mutation im Shank3-Gen oder eine Mikrodeletion 22q13.3 besteht, setzt im Jugend- oder Erwachsenenalter eine Schizophrenie oder bipolare Störung ein.

Schon sehr früh zeigt sich bei den Betroffenen die Sprachstörung. So kommen die Laute nur verzögert zustande oder fehlen vollkommen. In einigen Fällen sind die Kinder durchaus in der Lage, zunächst einige Worte oder sogar einzelne Sätze von sich zu geben. Mit zunehmendem Alter büßen sie diese Fähigkeit jedoch immer mehr ein.

Weitere typische Merkmale des Phelan-McDermid-Syndroms sind die Neigung zu Infekten sowie eine verstärkte Schmerztoleranz. Als erstes Symptom des Syndroms macht sich bei Babys eine muskuläre Hypotonie bemerkbar. Nicht selten zeigen sich zudem leichte Fehlbildungen am Gesicht und an den Gliedmaßen. Weiterhin sind Fehlbildungen im Inneren des Körpers wie an den [[Nieren, den ableitenden Harnwegen oder am Herzen im Bereich des Möglichen.

Aus diesem Grund sollten entsprechende Kontrolluntersuchungen stattfinden. Bei rund 25 Prozent aller Kinder, die unter dem Phelan-McDermid-Syndrom leiden, treten epileptische Anfälle auf. Diese können mit Fehlbildungen des Gehirns wie Arachnoidalzysten verbunden sein. Selten zeigen sich Störungen von inneren oder endokrinen Organen wie zum Beispiel eine autoimmune Hepatitis.

Die geistigen Behinderungen, die durch das Phelan-McDermid-Syndrom entstehen, wirken sich auch auf das Verhalten der betroffenen Kinder aus. So mangelt es ihnen an sozialer Gegenseitigkeit und Blickkontakten. Bei vielen Kindern ist zudem kein zweiphasiger Schlaf-Wach-Rhythmus vorhanden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Um ein Phelan-McDermid-Syndrom zu diagnostizieren, findet zumeist eine Blutuntersuchung statt. Dabei erfolgt ein Spezialtest, der als CGH-Array bezeichnet wird. CGH steht für Comparative Genomic Hybridization. Mithilfe dieses CGH-Tests ist der Nachweis von Chromosomenveränderungen möglich, selbst wenn sie so klein ausfallen, dass sie sich im Rahmen einer gewöhnlichen Chromosomenanalyse nicht mehr erfassen lassen.

Weiterhin kann PMS auch im Rahmen von Schwangerschaftstests wie einer Fruchtwasserpunktion festgestellt werden. Die Prognose für das Phelan-McDermid-Syndrom fällt negativ aus, weil sich die Entwicklungsstörung nicht heilen lässt. Die Lebenserwartung der Patienten leidet jedoch normalerweise nicht darunter. So hängt sie von der Versorgung des Patienten und dem Ausmaß seiner Behinderungen ab.

Komplikationen

Ebenso kommt es beim Phelan-McDermid-Syndrom zu einem Muskelschwund und auch zu psychischen Einschränkungen, sodass die Kinder schizophren sind oder an einer bipolaren Störung leiden. Auch die Sprachfähigkeit wird durch das Syndrom deutlich eingeschränkt, sodass es zu Beschwerden bei der Kommunikation kommt. Weiterhin treten bei diesem Syndrom in vielen Fällen auch Fehlbildungen an den Nieren oder am Herzen auf, die eventuell die Lebenserwartung des Patienten verringern können.

Dies führt zu epileptischen Anfällen und zu verschiedenen Beschwerden an der Haut . Leider kann das Phelan-McDermid-Syndrom nicht kausal behandelt werden. Aus diesem Grund richtet sich die Behandlung vor allem nach den Symptomen dieses Syndroms. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf, allerdings können nicht alle Beschwerden eingeschränkt werden. Eventuell wird das Phelan-McDermid-Syndroms auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es sich beim Phelan-McDermid-Syndrom um eine schwerwiegende genetische Störung handelt, muss diese in jedem Falle durch einen Arzt untersucht und behandelt werden. Nur durch eine ärztliche Behandlung können die Beschwerden eingeschränkt werden. Eine komplette Heilung ist allerdings nicht möglich, sodass der Betroffene sein gesamtes Leben lang an den Beschwerden dieses Syndroms leidet.

Ein Arzt ist beim Phelan-McDermid-Syndrom dann aufzusuchen, wenn der Patient an Muskelbeschwerden und vor allem an starken Muskelschmerzen leidet. Die Erkrankung kann zu geistigen Behinderungen oder zu einer bipolaren Störung führen. Sollten auch diese Beschwerden eintreten, so sollte sich der Patient einer medizinischen Behandlung unterziehen, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Durch eine frühzeitige Behandlung kann die geistige Behinderung deutlich eingeschränkt werden.

Weiterhin sind regelmäßige Untersuchungen der Organe sinnvoll, da das Herz und die Nieren von der Erkrankung ebenfalls betroffen sind. Im Falle eines epileptischen Anfalls ist sofort ein Notarzt zu verständigen oder ein Krankenhaus aufzusuchen. Da auch die Eltern und die Angehörigen durch das Phelan-McDermid-Syndrom häufig an psychischen Beschwerden leiden, ist eine psychologische Betreuung sehr sinnvoll.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Ursachen des Phelan-McDermid-Syndroms ist nicht möglich. Daher findet eine symptomatische Therapie statt. Eine wichtige Rolle spielt dabei das Fördern von kognitiven, motorischen, sprachlichen und sozialen Faktoren, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Von Bedeutung ist zudem die Behandlung von Begleiterscheinungen wie Schluck- und Saugstörungen, Reflux oder Erbrechen, die aufgrund der muskulären Hypotonie bereits im frühen Kindesalter auftreten. Als weitere Maßnahmen zur Frühförderung kommen physiotherapeutische Behandlungen, der Einsatz von Sprachausgabecomputern oder eine Ergotherapie infrage.

Aussicht & Prognose

Die Prognose für das Phelan-McDermid-Syndrom ist einereits schlecht, andererseits gut. Zwar ist die Erkrankung nicht heilbar. Die Lebenserwartung der Betroffenen schränkt sie aber oft nicht ein.

Ist der Grad der Behinderung durch das Phelan-McDermid-Syndrom höher, und die medizinische und psychosoziale Versorgung bleibt mangelhaft, kann die Prognose jedoch deutlich schlechter aussehen. Je eher die betroffenen Kinder in ihrer geistigen oder motorischen Entwicklung gefördert werden, desto besser fällt die Prognose aus. Daneben kann allerdings nur eine symptomatische Behandlung der Betroffenen erfolgen.

Es kann im Verlauf des Phelan-McDermid-Syndroms zu neurologischen oder psychiatrischen Auffälligkeiten wie Depressionen, Schizophrenie oder bipolare Störungen kommen. Diese Folgeerscheinungen können nach den bewährten medizinischen Standards behandelt werden. Medikamentöse Begleitbehandlungen wirken bei diesen Patienten aber nicht so gut wie bei anderen.

Verschlechtert wird die Prognose bei mangelnder Förderung, zu geringer medizinischer Betreuung, mangelnder Anerkennung im sozialen Bereich, und begleitend auftretenden Epilepsien oder Hauterscheinungen. Außerdem kann es zu medizinischen Komplikationen kommen. So kann es beim Phelan-McDermid-Syndrom beispielsweise zu Fehlbildungen an wichtigen Organen oder Muskelschwund kommen. Betroffen von solchen Fehlbildungen sind oft das Herz oder die Nieren. Solche Folgeerscheinungen können die Lebensqualität und die Lebenspanne der Betroffenen negativ beeinflussen. In diesem Fall kann die medizinische Prognose besser ausfallen, als die Selbsteinschätzung der Betroffenen.

Vorbeugung

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist bereits angeboren. Daher sind keine vorbeugenden Maßnahmen möglich.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim Phelan-McDermid-Syndrom in den meisten Fällen entweder gar keine oder nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Betroffene sollten bei dieser Krankheit schon früh einen Arzt aufsuchen, da es dabei nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen kann. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann daher weitere Komplikationen und Beschwerden verhindern.

Im Falle eines Kinderwunsches sollte stets zuerst eine genetische Untersuchung und Beratung erfolgen, damit das Syndrom nicht erneut bei den Nachfahren auftreten kann, da es sich dabei um eine genetisch bedingte Krankheit handelt. Der Betroffene sollte schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Krankheit einen Arzt aufsuchen.

Die meisten Patienten sind beim Phelan-McDermid-Syndrom auf die Maßnahmen einer Physiotherapie oder einer Krankengymnastik angewiesen. Dabei können auch viele der Übungen aus solchen Therapien im eigenen Zuhause durchgeführt werden, wodurch die Heilung eventuell beschleunigt wird.

Ebenso sind die betroffenen Kinder auf die intensive Pflege und Unterstützung durch die eigene Familie angewiesen, damit die Beschwerden gelindert werden können und das Kind sich entwickeln kann. Über den weiteren Verlauf und die Voraussage der Lebenserwartung der Krankheit kann dabei in der Regel keine allgemeine Aussage getroffen werden.

Das können Sie selbst tun

Die Therapie des Phelan-Mc-Dermid-Syndroms zielt in erster Linie auf eine Frühförderung des erkrankten Kindes ab. Die wichtigste Maßnahme besteht darin, die sozialen, motorischen, sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten des Patienten gezielt zu fördern. Hierzu sind Sport, Physiotherapie, geistiges Training und eine Reihe anderer Maßnahmen vonnöten.

Die Eltern sollten sich frühzeitig mit den zuständigen Ärzten in Verbindung setzen, damit ein Behandlungskonzept erstellt werden kann, dass die komplexen Symptome des Phelan-Mc-Dermid-Syndroms berücksichtigt. Darüber hinaus müssen Anpassungen im Alltag vorgenommen werden. Die erkrankten Kinder sind meist nicht in der Lage, sich ohne Hilfe fortzubewegen und benötigen dementsprechend ambulante Betreuung. Im Haushalt müssen behindertengerechte Treppen eingebaut und abhängig vom Symptombild weitere Veränderungen vorgenommen werden. Zudem braucht das Kind meist einen Rollstuhl. Hier sind vor allem versicherungstechnische Fragen zu klären, wobei der zuständige Arzt auch in diesem Aspekt unterstützend zur Seite steht.

Die Eltern der betroffenen Kinder sind meist viel Stress ausgesetzt. Umso wichtiger sind begleitende Gespräche mit anderen Betroffenen und gegebenenfalls mit einem Therapeuten. Allgemeinmaßnahmen wie Sport, Entspannungsübungen und eine ausgewogene Diät tragen zum Stressabbau bei.

Quellen

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