Mitochondriopathie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
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Mitochondriopathien sind Erkrankungen der Mitochondrien. Diese sitzen in fast jeder Körperzelle und versorgen den Körper mit Energie. Die Ausprägungen und Symptome einer Mitochondriopathie können sehr unterschiedlich sein.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Mitochondriopathie?

Mitochondrien sind kleine Zellorganellen. In ihnen finden wichtige Stoffwechselvorgänge statt. Im Rahmen der Atmungskette wird beispielsweise Energie in Form von Adenosintriphosphat (ATP) gewonnen. Bei einer Mitochondriopathie liegt eine Störung in den Eiweißen der Zellorganellen vor. Dadurch kann nicht so viel Energie gewonnen werden. Insbesondere das Gehirn und die Augen werden bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt. Die Erkrankung kann erworben oder angeboren sein. Zwischen beiden Formen gibt es jedoch auch fließende Übergänge.

Ursachen

Eine Mitochondriopathie wird durch eine Schädigung oder eine Fehlfunktion der Mitochondrien hervorgerufen. Ursache der erblichen Mitochondriopathie sind Genmutationen. Diese betreffen die Enzyme und den Stoffwechsel des Mitochondriums. Die Gendefekte liegen schon bei der Geburt vor. Mutationen der DNA der Mitochondrien werden nur durch die Mutter vererbt. Ist die Mitochondriopathie hingegen nukleär kodiert, kann die Erkrankung autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.

Erste Symptome zeigen sich hier meist schon in der Kindheit oder in der Jugend. Bei den erworbenen Mitochondriopathien wird vermutet, dass die Zellorganellen durch Umwelteinflüsse ihre Funktion verlieren. Welche Umwelteinflüsse das sind, ist allerdings noch nicht geklärt. Häufig kommt es auch zu Mischformen. Das bedeutet, dass eine erbliche Vorbelastung vorliegt, diese aber erst durch Umwelteinflüsse aktiviert wird.

Die Hauptaufgabe der Mitochondrien ist die Energiegewinnung durch Fettsäureverbrennung, den Abbau von Acetyl-CoA und durch die oxidative Phosphorylierung. Aufgrund der Mutationen kommt es zu Störungen während des Citratzyklus oder während der Fettsäureoxidation. Dadurch ist weniger Energie verfügbar. Da die Enzyme der Atmungskette, die bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt sein können, gewebespezifisch auftreten, können auch nur ein oder zwei Organe von der Erkrankung betroffen sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Mehr als fünfzig Enzyme können innerhalb der Mitochondrien von der Mitochondriopathie betroffen sein. Da jedes dieser Enzyme andere Aufgaben übernimmt, sind die Symptome entsprechend vielfältig. Es gibt jedoch typische Symptomenkonstellationen.

Bei der chronisch progressiven externen Ophtalmoplegie (CPEO) kommt es zu Augenbewegungsstörungen. Die Augenlider hängen herab (Ptosis). Diese Form der Mitochondriopathie beginnt erst im Alter von 20 bis 40 Jahren. Kommt es zusätzlich noch zu einer Lähmung der äußeren Augenmuskeln und zu Polyneuropathien oder Wachstumsstörungen, liegt vermutlich eine Ophthalmoplegia plus (CPEOplus) vor.

Diese Form geht häufig fließend in das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) über. Neben den Symptomen der CPEO treten hier auch Herzmuskelerkrankungen oder Veränderungen der Netzhaut auf. Die Erkrankung des Herzmuskels ist dabei gekennzeichnet durch Reizleitungsstörungen. Eine weitere Form der Mitochondriopathie ist die Myoklonus-Epilepsie mit ragged red fibres (MERRF). Es kommt zu einer myoklonen Epilepsie mit fortschreitender Demenz und Muskelschwäche. Die Erkrankung beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr.

Patienten mit dem MELAS-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und leiden unter Migräne und/oder Diabetes mellitus. Der Erkrankungsbeginn liegt hier ebenfalls zwischen 5 und 15 Jahren. Der Name MELAS-Syndrom weist auf die typischen klinischen Symptome hin: Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden. Die Lebersche Optikusatrophie (LHON) ist eine Schädigung des Sehnervens mit Veränderungen der Netzhaut.

Hier kommt es zu einem schmerzlosen Sehverlust ab dem 20. Lebensjahr. Das Leigh-Syndrom manifestiert sich im zweiten oder im ersten Lebensjahr. Die betroffenen Kinder sind geistig zurückgeblieben und leiden unter einer Muskelschwäche. Zusätzlich kommt es zu einer Schädigung des Hirnstamms, die sich durch Schluckstörungen oder Störungen der Augenbewegung äußert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Aufschluss über eine Mitochondriopathie gibt der Laborbefund. Hier wird eine Laktatazidose sichtbar. Es handelt sich dabei um eine Überladung mit Milchsäure, die durch die Störung im Citratzyklus verursacht wird. Im Rahmen der Stoffwechseldiagnostik werden zudem die organischen Säuren im Urin und die Aminosäuren im Blutserum bestimmt. Erhärtet sich hier der Verdacht auf eine Mitochondriopathie, kann mittels Muskelbiopsie eine Muskelprobe entnommen werden. Die Diagnose kann hier durch den Nachweis sogenannter Ragged-Red-Fibers gesichert werden. Der Nachweis erfolgt in der Gömöri-Trichrom-Färbung.

Komplikationen

Durch die Mitochondriopathie leiden die Betroffenen in der Regel an verschiedenen Beschwerden. In den meisten Fällen führt die Krankheit dazu, dass die Augenlider der Betroffenen stark abhängen und damit zu einer verringerten Ästhetik. Diese kann sich negativ auf das Selbstwertgefühl auswirken und dabei auch zu Minderwertigkeitskomplexen führen. In der Regel wird die Lebensqualität durch die Mitochondriopathie erheblich verringert.

Ebenso kommt es nicht selten zu Störungen des Wachstums und weiterhin auch zu einer Lähmung der Augenmuskeln. Ebenso treten Erkrankungen des Herzmuskels auf, die im schlimmsten Fall tödlich verlaufen können. Die Betroffenen wirken dabei müde und abgeschlagen und leiden nicht selten an Migräne. Ebenso erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Mitochondriopathie deutlich verringert.

Es kommt es zu einer Muskelschwäche und damit auch zu einer verringerten Belastbarkeit. Nicht selten führen auch Schluckbeschwerden zu Schwierigkeiten bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit. Eine kausale Behandlung der Mitochondriopathie ist nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf eine spezielle Diät angewiesen und müssen dabei angstanregende Aktivitäten meiden. Dabei kommt es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag.

Therapie & Behandlung

Mitochondriopathien sind in der Regel erblich bedingt, sodass keine ursächliche Therapie möglich ist. Die Energiegewinnung ist bei einer Mitochondriopathie stark eingeschränkt. Deshalb sollten die Betroffenen möglichst viel Energie in Form von Fetten und Traubenzucker zu sich nehmen. Auch auf eine ausreichende Zufuhr von Mineralstoffen und Wasser sollte geachtet werden. Jeder körperliche Zustand, der einen erhöhten Energieverbrauch zur Folge hat, sollte möglichst gemieden werden. Dazu gehört beispielsweise Sport.

Aber auch Temperaturerhöhungen gehen mit einem gesteigerten Energiebedarf einher. Fieber sollte deshalb bei Patienten mit einer Mitochondriopathie immer gesenkt werden. Krampfanfälle verbrauchen ebenfalls viel Energie. Eine konsequente Therapie ist hier erforderlich. Allerdings dürfen keine Medikamente zum Einsatz kommen, die die Atmungskette hemmen. Die Atmungskette ist bei der Mitochondriopathie sowieso schon beeinträchtigt und verträgt keine weiteren Einschränkungen mehr. Eine sehr starke Milchsäureüberladung kann zudem mit Puffersubstanzen behandelt werden. Unterstützend können Vitamine und Cofaktoren zum Einsatz kommen.

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Vorbeugung

In einer Vielzahl der Fälle ist die Mitochondriopathie erblich bedingt. Deshalb gibt es keine wirksame Vorbeugung. Ein Teil der Mitochondriopathien wird jedoch auch durch Umwelteinflüsse begünstigt. Da hier noch nicht abschließend geklärt ist, welche Umwelteinflüsse sich negativ auswirken können, gibt es auch hier derzeit noch keine Präventionsvorschläge.

Das können Sie selbst tun

Eine Mitochondriopathie kann nicht ursächlich behandelt werden. Die symptomatische Therapie kann aber durch einige Strategien und Maßnahmen unterstützt werden.

Sollte Fieber auftreten, müssen entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Körpertemperatur zu senken. Bewährt haben sich klassische Methoden wie kühlende Auflagen oder Joghurtwickel. Auch ein kurzer Spaziergang an der frischen Luft kann helfen, insofern die Außentemperatur nicht zu niedrig ist. Bei Krampfanfällen sollte auf jeden Fall ein Arzt konsultiert werden. Begleitend dazu sind Erste-Hilfe-Maßnahmen zu ergreifen, um zum einen das Verletzungsrisiko durch Stürze und zum anderen die Krämpfe selbst zu lindern. Der Betroffene sollte sich nach Möglichkeit auf den Rücken legen und das krampfende Körperteil durch sanfte Massagen beruhigen. Tritt der Krampf in mehreren Gliedern auf, können Wärmebehandlungen helfen. Meist klingen die Beschwerden nach wenigen Minuten wieder ab, wenn die betroffenen Muskeln konsequent beruhigt und entspannt werden.

Eine gute Alternative aus dem Haushalt ist Johanniskrautöl. Das pflanzliche Mittel hilft vor allem bei leichten Krämpfen in den Muskeln und trägt insgesamt zur Entspannung bei. Unterstützend helfen Vitamine und Mineralstoffe. Wenn die Beschwerden länger als üblich anhalten oder ungewöhnliche Symptome auftreten, sollte ein Arzt konsultiert werden.

Bücher über den Stoffwechsel

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

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