Lebersche Optikusatrophie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. August 2017
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Die Lebersche Optikusatrophie bezeichnet in der Medizin eine Krankheit, welche die Sehnerven der Augen befällt. Sie führt zur Degeneration der Fasern und damit zu massiven Einschränkungen der Sehfähigkeit bis zur Erblindung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Lebersche Optikusatrophie?

Bei der Leberschen Optikusatrophie handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die sich auf die Gesundheit der Augen auswirkt. Trotz ihres leicht irreführenden Namens hat die die Erkrankung nichts mit dem Organ Leber zu tun: Die Bezeichnung stammt von ihrem Entdecker, dem Augenarzt Theodor Carl Gustav von Leber. Sie befällt den Sehnerv (Nervus opticus) und ist genetischen Ursprungs.

Mit einer Häufigkeit von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 ist die Lebersche Optikusatrophie in der Gesamtbevölkerung nur selten. Betroffen sind vor allem Männer, die im Alter von 15 bis 35 Jahren erkranken. Im Kindesalter bricht die Krankheit selten aus. Für die Lebersche Optikusatrophie existiert bislang keine etablierte Therapiemethode. Deshalb reduziert sich durch die Krankheit bei fast allen Betroffenen die Sehkraft auf zwei bis fünf Prozent. Die Medizin zählt die Lebersche Optikusatrophie zu den Mitochondriopathien. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, deren Ursache in den Mitochondrien der körpereigenen Zellen liegt.

Ursachen

Die Lebersche Optikusatrophie wird von Frauen einer Generation zur nächsten Generation weitergegeben. Diese Form der Vererbung bezeichnet die Medizin als maternale (mütterliche) Heritabilität. Dennoch bricht die Lebersche Optikusatrophie bei den Frauen selbst deutlich seltener aus. Verantwortlich ist eine Punktmutation in der Genfolge der Mitochondrien. Bei Mitochondrien handelt es sich um spezielle Organellen, die in jeder tierischen Zelle zu finden sind.

Die Biologie nennt sie auch „Kraftwerke der Zelle“, denn sie sind für die Zellatmung tierischer (und damit auch menschlicher) Zellen unentbehrlich. Bei diesem biochemischen Prozess bilden die Mtochondrien chemisch gebundene Energie (ATP), welche die Zelle direkt nutzen kann. Genetisch betrachtet zeichnen sich Mitochondrien gegenüber anderen Bestandteilen der Zellen durch eine Besonderheit aus: Sie verfügen über ihre eigene Erbinformation, während die DNA im Zellkern die Gene anderer Organellen speichert.

Gemäß der Endosymbiontenhypothese waren die Mitochondrien zu einem frühen Zeitpunkt der Evolution, im Stadium der Einzeller, noch unabhängige Mini-Organismen. Durch Symbiose mit anderen Zellen gingen sie möglicherweise in die größeren Einzeller auf, wodurch sie vom Stoffwechsel des Wirts maßgeblich profitierten. Dadurch überlebten sie der Theorie zufolge die evolutionäre Selektion und sind heute nur noch als Organellen zu finden.

Jedoch verdanken die Mitochondrien dieser Entwicklung, dass ihre Gene nicht zur Zellkern-DNA zu gehören, sondern eigene Nuklein-Ketten in den Mitochondrien bilden. Bei der Leberschen Optikusatrophie tritt die Mutation in dieser mitochondrialen Gensequenz auf. Sie betrifft die Positionen 3460, 11778 und 14484. Da ausschließlich die Mütter ihre Mitochondrien an die Kinder vererben, kommen Männer nicht als Überträger dieser Erbkrankheit in Frage.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Betroffene bemerken die Lebersche Optikusatrophie in einem frühen Stadium eventuell durch die Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung: Zu Beginn können sie Rot und Grün schlechter voneinander unterscheiden. Im fortgeschrittenen Stadium bewirkt die Lebersche Optikusatrophie außerdem, dass Erkrankte im Sehzentrum nicht mehr scharf sehen können. Häufig versuchen Betroffene unbewusst diese Schwäche auszugleichen, indem sie am eigentlichen Objekt ihres Interesses vorbei sehen.

Dadurch sieht das Auge jenes Objekt nicht mehr mit den Nerven des Sehzentrums, sondern mit den peripheren Sinneszellen. Da die Lebersche Optikusatrophie zu diesem Zeitpunkt die peripheren Bereiche des Sehens noch nicht beeinträchtigt, können Erkrankte durch dieses Vorbei-Sehen die Einschränkung zumindest zum Teil ausgleichen.

Typisch für die Lebersche Optikusatrophie ist außerdem, zunächst nur ein Auge zu befallen, bevor sich die Symptome nach einiger Zeit auf das zweite Auge ausbreiten. Dazwischen kann ein Zeitraum von bis zu neun Monaten liegen. Allerdings können sich die Beschwerden am zweiten Auge auch bereits nach wenigen Tagen manifestieren. Des Weiteren stellen Gesichtsfeldausfälle (Skotome) ein potenzielles Anzeichen für die Lebersche Optikusatrophie dar.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die oben beschriebenen Symptome berechtigen einen Verdacht auf Lebersche Optikusatrophie; zur diagnostischen Abklärung ist eine Untersuchung des Sehnervs erforderlich. Ein optisches Verfahren kann den Hintergrund des Auges sichtbar machen und dadurch genauere Auskunft über seinen Zustand geben. Mediziner müssen dabei nicht nur unterscheiden, wo die Ursache der Beschwerden liegt; auch die Abgrenzung der Leberschen Optikusatrophie von anderen Formen der Optikusatrophie ist von Bedeutung.

Da die Krankheit in der Regel heute noch nicht erfolgreich behandelt werden kann, müssen Betroffene mit einer drastischen Verringerung ihrer Sehkraft rechnen. Häufig bleiben nur zwei bis fünf Prozent der ursprünglichen Leistungsfähigkeit im Sehen erhalten.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Betroffenen in erster Linie an Beschwerden an den Augen. Diese können sich sehr unterschiedlich äußern. In der Regel kommt es dabei zu Beginn der Erkrankung zu einer Rot-Grün-Schwäche, sodass die Betroffenen in ihrem Alltag deutlich eingeschränkt sind. Weiterhin führt die Krankheit auch zu einer deutlichen Verringerung der Sehschärfe, sodass die Patienten in der Regel auf eine Brille oder auf Kontaktlinsen angewiesen sind.

Im schlimmsten Falle kann es durch die Krankheit auch zur vollständigen Erblindung des Patienten kommen, die ebenfalls mit erheblichen Einschränkungen im Alltag verbunden ist. Ebenso breitet sich die Krankheit auch auf das andere Auge aus und führt auch dort zu diesen Beschwerden. Eine Behandlung der Erblindung ist dabei nicht möglich. Nicht selten kommt es auch zu Ausfällen im Gesichtsfeld und zu weiteren Störungen der Sensibilität.

Die Behandlung dieser Erkrankung wird mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt. Dabei kommt es zwar nicht zu Komplikationen, allerdings können die Beschwerden in der Regel nicht vollständig eingeschränkt werden. Die Krankheit wirkt sich allerdings nicht auf die Lebenserwartung des Patienten aus, sodass diese nicht verringert wird.

Therapie & Behandlung

Neben einigen experimentellen Therapieansätzen ist keine wirksame Behandlung der Leberschen Optikusatrophie bekannt. Mediziner erhoffen sich von einem Verzicht auf Blausäure jedoch erste Ergebnisse. Die Blausäure steht mutmaßlich mit dem Ausbruch der Leberschen Optikusatrophie in Zusammenhang; allerdings garantiert diese Behandlungsmethode keinen Erfolg und unterstützt im Idealfall lediglich eine positive Entwicklung der Krankheit.

Blausäure befindet sich beispielsweise in Alkohol, Tabak, Nüssen und Kohl. Seit 2015 führt der pharmazeutische Handel zudem das erste Medikament mit dem Wirkstoff Idebenone. Forscher entwickelten dieses Medikament ursprünglich zur Behandlung von kognitiven Beeinträchtigungen, wie sie zum Beispiel bei der Alzheimerschen Demenz auftreten.

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Vorbeugung

Die Vorbeugung der Leberschen Optikusatrophie ist nicht möglich, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Äußerliche Einflüsse spielen – wenn überhaupt – nur eine untergeordnete Rolle. Die oben genannten Maßnahmen, wie der Verzicht auf blausäurehaltige Nahrungs- und Genussmittel, kann möglicherweise einen Ausbruch verzögern oder bereits frühzeitig einen milderen Verlauf fördern.

Bücher über Sehstörungen

Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Burk, A. et al.: Checkliste Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Dahlmann, C., Patzelt, J.: Basics Augenheilkunde. Urban & Fischer, München 2014

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