Xeroderma pigmentosum

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Unter Xeroderma pigmentosum, auch Mondscheinkrankheit genannt, verstehen Mediziner eine durch einen Gendefekt verursachte Hautkrankheit. Betroffene weisen eine ausgeprägte UV-Unverträglichkeit auf und müssen daher das Sonnenlicht meist vollständig meiden. Die Krankheit ist bislang unheilbar.

Xeroderma pigmentosum stellt eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Haut- und Schleimhäute dar, die sich vor allem durch eine Übersensibilität gegenüber ultraviolettem Licht (UV-Licht) gekennzeichnet ist. Ein Xeroderma pigmentosum weist einen infausten (ungünstigen) Verlauf auf, der in der Regel durch Haukrebserkrankungen gekennzeichnet ist.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ist eine schwere Hautkrankheit, die sich durch neurologische Ausfälle und vor allem eine ausgeprägte UV-Unverträglichkeit bemerkbar macht.

Dabei kommt es zu schmerzhaften Hautentzündungen, die sich später zu bösartigen Geschwüren entwickeln. Da die Erkrankung nicht selten zu einem frühen Tod bereits im ersten Lebensjahrzehnt führt, handelt es sich bei den Betroffenen meist um Kinder, die umgangssprachlich auch Mondscheinkinder genannt werden.

Allerdings sind auch Fälle bekannt, in denen Betroffene das 40. Lebensjahr erreichten. Xeroderma pigmentosum tritt sehr selten auf; allerdings sind starke regionale Unterschiede feststellbar. In Deutschland sind ungefähr 50 Kinder an dem Gendefekt erkrankt, in den Vereinigten Staaten sind es ca. 250.

Die Mondscheinkrankheit ist also eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter anhand einer Überempfindlichkeit der Haut und Schleimhäute gegenüber UV-Licht manifestiert. Entsprechend sind typische Symptome eines Xeroderma pigmentosum übermäßige Sonnenbrandreaktionen in Form von Entzündungen bereits nach sehr kurzem Kontakt mit Sonnenlicht (v.a. Gesicht, Hände, Arme), eine vorzeitig alternde Haut, die faltig und braun-rötlich oder sommersprossenartig pigmentiert ist, sowie Tumoren an Haut und Augen, die im weiteren Verlauf der Erkrankung bösartig entarten können (Plattenepithelkarzinome, Melanome, Basaliome).

Ferner verursacht ein Xeroderma pigmentosum Teleangiektasien (Erweiterung der kleinen Blutgefäße), Keratitis (Hornhautentzündung) sowie bei etwa einem Fünftel der Betroffenen neurologische Störungen (Sensibilitätsstörungen, Bewegungsstörungen, Hörverlust). In Abhängigkeit von der spezifischen Ausprägung des vorliegenden Gendefekts lassen sich insgesamt sieben bzw. acht Formen eines Xeroderma pigmentosum (A bis G und V) differenzieren.

Ursachen

Die Ursachen für Xeroderma pigmentosum liegen in einem genetischen Defekt, der rezessiv vererbt wird. Die sogenannten Reparaturenzyme der DNA sind hierbei geschädigt und können durch UV-Strahlung verursachte Hautschäden nicht wie bei gesunden Menschen repariert werden.

Ein Xeroderma pigmentosum ist auf einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt im DNA-Reparatursystem zurückzuführen, durch welchen die durch UV-Licht verursachten DNA-Schädigungen nicht mehr von den Haut- und Schleimhautzellen behoben werden können. Die nicht von der Erdatmosphäre herausgefilterten UV-B-Strahlen verursachen in Hautzellen die Synthese von Thymidin-Dimeren, die eine Verbindung zweier Thymidin-Bausteine darstellen.

Im gesunden Organismus werden diese für Zellen schädlichen Verbindungen von einem DNA-Reparatursystem aus Enzymen erkannt und aus der DNA herausgelöst. Da bei einem Xeroderma pigmentosum dieses Reparatursystem durch einen Gendefekt gestört ist und ein Mangel an den an diesem Prozess beteiligten DNA-Reparaturenzymen bzw.

DNA-Endonukleasen vorliegt, werden diese Verbindungen nicht aufgelöst, so dass die betroffenen Haut- bzw. Schleimhautzellen absterben oder zu Krebszellen entarten können. Entsprechend sind wird ein Xeroderma pigmentosum oftmals bereits im Kindesalter von Hautkrebserkrankungen begleitet.

Jegliche Sonneneinstrahlung führt daher zu schmerzhaften Entzündungen, die sich nicht von alleine regenerieren können. Mediziner unterteilen die Erkrankung in verschiedene Typen, abhängig davon, wo genau sich das defekte Gen befindet.

Einige dieser Krankheitstypen zeichnen sich nicht nur durch die bereits erwähnte Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht aus, sondern gehen auch mit neurologischen Störungen wie Hörverlust, Bewegungsstörungen oder auch einer deutlichen Intelligenzminderung einher. Damit ein Kind mit Xeroderma pigmentosum zur Welt kommt, müssen beide Elternteile die Veranlagung dazu aufweisen.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Xeroderma pigmentosum wird meist anhand der auftretenden Symptome diagnostiziert. Bei Verdacht auf Xeroderma pigmentosum kann der behandelnde Arzt eine DNA-Untersuchung durchführen, um den genauen Typ der Erkrankung festzustellen und sie daraufhin angemessen zu behandeln.

Durch Blut- und/oder Hautanalysen können Aussagen darüber getroffen werden, wie gut die Hautzellen in der Lage sind, DNA-Schädigungen nach einem Kontakt mit UV-Licht zu beheben. Durch eine Genanalyse kann zudem festgestellt werden, welche Form eines Xeroderma pigmentosum beim Betroffenen vorliegt. Xeroderma pigmentosum weist eine infauste (ungünstige) Prognose auf, da in der Regel im fortgeschrittenem Verlauf der Erkrankung und bereits vor dem 20. Lebensjahr maligne (bösartige) Tumoren auftreten.

Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Anwendung von Schutzmaßnahmen vor UV-Licht kann dieser allerdings positiv beeinflusst werden und über zwei Drittel der Betroffenen eines Xeroderma pigmentosum erreichen das 40. Lebensjahr.

Die ersten Anzeichen für Xeroderma pigmentosum sind sehr schnell auftretende schwere Sonnenbrände oder Entzündungen. Die Haut verfärbt sich, trocknet aus und altert schnell. Aus den Entzündungen, die nicht richtig abheilen, bilden sich im weiteren Verlauf bösartige Tumore der Haut, aber auch der Augen.

Aufgrund dieser raschen Bildung von Krebszellen ist die Lebenserwartung der Betroffenen eher gering. Die genaue Prognose hängt aber davon ab, um welchen Typ der Erkrankung es sich handelt und ob diese rechtzeitig erkannt wird.

Komplikationen

Die Erkrankung Xeroderma pigmentosum kann den Alltag des Betroffenen erheblich einschränken und dadurch auch die Lebensqualität verringern. Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an einer sehr hohen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, sodass es schon bei einer kurzzeitigen Einstrahlung zu Verbrennungen und Verfärbungen auf der Haut kommt. Es bilden sich Flecken und Rötungen auf der Haut aus, welche auch von einem Juckreiz begleitet werden können.

Die Haut selbst wirkt durch Xeroderma pigmentosum verschrumpelt und kann von Narben bedeckt sein. In vielen Fällen schämen sind die Patienten für die Beschwerden, sodass es häufig zu Minderwertigkeitskomplexen und damit zu einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl beim Patienten kommen kann. Vor allem bei Kindern kann es durch die Beschwerden auch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen, sodass diese an psychischen Beschwerden erkranken.

Ebenso kann sich die Haut entzünden. Die Betroffenen leiden durch die Erkrankung auch sehr häufig an Sonnenbrand, wodurch sie immer auf Sonnenschutz oder auf eine schützende Kleidung angewiesen sind. Da Xeroderma pigmentosum nicht ursächlich geheilt werden kann, können nur die einzelnen Symptome behandelt werden. Dabei kommt es nicht zu besonderen Komplikationen, wobei allerdings auch ein positiver Krankheitsverlauf nicht eintritt. Eventuell wird durch die Erkrankung auch die Lebenserwartung des Patienten verringert.

Behandlung & Therapie

Bleibt Xeroderma pigmentosum unbehandelt, liegt die Lebenserwartung der Betroffenen nur bei wenigen Jahren. Daher ist es unverzichtbar, beim ersten Verdacht einen Mediziner aufzusuchen und, sollte die Diagnose gestellt werden, entsprechende Schritte einzuleiten.

Xeroderma pigmentosum kann nicht geheilt werden; eine angemessene Behandlung kann die Lebenserwartung der Betroffenen aber oftmals deutlich erhöhen. Dazu gehört, dass das Sonnenlicht konsequent gemieden werden muss. Die Erkrankten dürfen das Haus während des Tages gar nicht oder nur mit UV-abweisender Spezialkleidung verlassen. Auch die Fenster müssen entsprechend abgedunkelt und mit UV-abweisender Folie versehen werden.

Die therapeutischen Maßnahmen beschränken sich somit bei einem Xeroderma pigmentosum bislang auf eine Minimierung der Beschwerden und die Verhinderung von Hautkrebserkrankungen durch konsequente Schutzmaßnahmen vor UV-Licht und regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch den Dermatologen (Hautarzt). Hierzu gehören in erster Linie die Meidung von Tageslicht (Mondscheinkinder), das Tragen entsprechender Schutzkleidung, insbesondere an Armen, Hals und Gesicht, sowie UV-Brillen und Sonnencremes mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor.

Daneben wird empfohlen, die Fenster von Räumen, in denen sich Betroffene tagsüber häufiger und länger aufhalten, mit einer speziellen UV-Lichtschutzfolie beschichten zu lassen. Erfolgversprechende Ergebnisse wurden im Rahmen von klinischen Tests mit einer Liposomlotion, die auf die Haut aufgetragen und durch die von außen lokal DNA-Reparaturenzyme zugeführt werden, erreicht. Bei von Xeroderma pigmentosum Betroffenen konnte eine deutliche Verringerung des Thymidin-Dimeren-Anteils und somit der durch diese induzierten Hautschädigungen festgestellt werden, wenngleich keine vollständige Normalisierung hinsichtlich der Sensibilität gegenüber UV-Licht erreicht werden konnte.

Die Tests zu diesem Therapieansatz von Xeroderma pigmentosum wurden allerdings wegen Geldmangels vorerst eingestellt. Daneben wird im Rahmen gentechnischer Verfahren versucht, kranke Hautareale durch gesunde Hautzellen (bspw. aus dem Gesäßbereich), die mit funktionsfähigen DNA-Reparaturmechanismen bzw. einer normalen Kopie des defekten Genes versehen wurden, zu ersetzen. Dieses Therapieverfahren von Xeroderma pigmentosum befindet sich allerdings noch in einer frühen Erforschungssphase.

Die Notwendigkeit dieser drastischen Maßnahmen bringt meist eine starke soziale Isolation mit sich, nicht zuletzt wegen des Unverständnisses der Gesellschaft. Regelmäßige Arztbesuche mit umfassenden Untersuchungen der Haut und der Augen können der Entstehung von bösartigen Geschwüren vorbeugen. Da die Haut der Betroffenen allgemein sehr empfindlich ist, muss sie häufig eingecremt und besonders gepflegt werden.

Ist es zu Sonnenbränden oder Entzündungen gekommen, können vorübergehend Schmerzmittel verabreicht werden. Die genaue Art der Behandlung richtet sich jedoch immer nach dem Typ der Erkrankung und der individuellen Ausprägung.

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Vorbeugung

Da es sich bei Xeroderma pigmentosum um eine Krankheit handelt, die erblich bedingt ist, ist eine Vorbeugung im eigentlichen Sinne nicht möglich. Liegt der Gendefekt bei potenziellen Eltern vor, sollten diese sich vor einer Schwangerschaft eingehend vom Frauenarzt beraten lassen. Wird die Erkrankung bei einem Kind diagnostiziert, sollten so schnell wie möglich entsprechende medizinische Schritte eingeleitet werden, damit dem Betroffenen ein möglichst langes und weitgehend beschwerdefreies Leben ermöglicht werden kann.

Bücher über Xeroderma pigmentosum

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014

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