Peutz-Jeghers-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 19. September 2017
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Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch das Auftreten von Polypen des Magen-Darm-Traktes und Pigmentflecken gekennzeichnet ist. Die Polypen können Komplikationen wie Blutungen, Darmverschlüsse oder Invaginationen verursachen. Betroffene haben ein erhöhtes Krebsrisiko.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der zahlreiche Polypen des Magen-Darm-Traktes in Kombination mit Pigmentflecken der Haut und Schleimhäute auftreten. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Sie wird von einem Genträger mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes seiner Kinder weitergegeben.

Das Geschlecht ist dabei nicht von Bedeutung. Das Syndrom tritt in der Hälfte der Fälle ohne einen Genträger als Elternteil als Neumutation auf. Die Erkrankung ist mit einem erhöhten Krebsrisiko assoziiert. Die Benennung erfolgt nach den Internisten Jan Peutz und Harold Jeghers. Synonym wird die Krankheit als hamartomatöse Polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz oder Peutz-Jeghers-Hamartose bezeichnet.

Bereits 1896 wurde die Krankheit erstmalig durch J. Hutchinson beschrieben. Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:25.000 bis 1:280.000 tritt die Erkrankung selten auf.

Ursachen

Die Ursache des Syndroms liegt in einer Genmutation. Die Serin-Threonin-Kinase STK 11 (auch LKB 1) auf Chromosom 19p13.3 ist betroffen. Es handelt sich dabei um ein Tumor-Suppressor-Gen. Ist dieses durch die Mutation ausgeschaltet, kommt es zur vermehrten Entstehung von Tumoren. Die Mutation dieses Gens konnte bei 70 Prozent der Patienten mit positiver Familienanamnese nachgewiesen werden. Bei den sporadisch Betroffenen wurde es in 20 bis 60 Prozent der Fälle gefunden. Es wird vermutet, dass auch die Mutation anderer Gene die Erkrankung auslöst.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Peutz-Jeghers-Syndrom fallen Pigmentflecken der Haut und der Schleimhäute auf. Diese entstehen vorwiegend am Lippenrot, an der Wangenschleimhaut und der den Mund umgebenden Haut. Auch die Haut an Nase, Augen, Händen und Füßen kann betroffen sein. Die Flecken befinden sich im Hautniveau und sind bis circa ein Zentimeter groß. Sie können hellbraun bis schwarz sein. Die Pigmentflecken sind entweder schon bei der Geburt vorhanden oder entstehen in den ersten Lebensjahren. Im Verlauf des Lebens können sie aufhellen.

Im Magen-Darm-Trakt treten bei circa 88 Prozent der Patienten Polypen auf. Sie manifestieren sich zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Es können mehrere hundert dieser gutartigen Tumoren entstehen, die zwischen einem und fünf Millimeter groß sind. Vorwiegend sind sie im Dünn- und Dickdarm zu finden. Auch der Magen und der Enddarm sind häufig betroffen. In seltenen Fällen treten Polypen an Niere, Lunge und Blase auf.

Ein Symptom des Peutz-Jeghers-Syndroms ist der Darmverschluss, der mechanisch durch die Polypen entsteht. Kolikartige Bauchschmerzen, rektale Blutabgänge oder blutiger Stuhl können ebenfalls Symptome sein. Diese können zu einer Blutarmut führen. Wiederholt kommt es bei Patienten mit dem Syndrom zu Invaginationen. Dabei stülpt sich der Dünndarm in den Dickdarm.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt hauptsächlich anhand des klinischen Bildes aus Pigmentflecken und Polypen des Magen-Darm-Traktes sowie der Familienanamnese. Die klinische Diagnose kann mittels Gendiagnostik gesichert werden. Die Durchführung der Gendiagnostik ist auch bei klinisch gesunden Personen möglich, die erstgradig verwandt mit einem Betroffenen sind.

Bei diesem Vorgehen muss laut Gendiagnostikgesetz eine begleitende genetische Beratung angeboten werden. Eine zusätzliche psychotherapeutische Betreuung wird empfohlen. Blutungen, Darmverschlüsse und Invaginationen können kompliziert verlaufen und zum Tode führen. Von der Polyposis intestinalis betroffene Patienten haben ein Risiko von bis zu 90 Prozent im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken.

Durch die Entartung von Polypen können Karzinome des Magen-Darm-Traktes auftreten. Das Risiko für die Entstehung von Tumoren an Gebärmutter, Gebärmutterhals, Brust, Eierstöcken, Lunge, Bauchspeicheldrüse und Hoden ist ebenfalls erhöht. Eine Entartung der Pigmentflecken ist nicht bekannt.

Komplikationen

Aufgrund des Peutz-Jeghers-Syndroms leiden die Betroffenen an verschiedenen Beschwerden im Magen und im Darm. Dabei treten vor allem Polypen auf, die zu starken Schmerzen und zu Blutungen führen können. Ebenso leiden die Patienten an einem erhöhten Krebsrisiko, sodass es eventuell auch zu einer verringerten Lebenserwartung beim Patienten kommen kann. Weiterhin führt das Peutz-Jeghers-Syndrom zu Pigmentstörungen, sodass die Patienten Pigmentflecken auf der Haut aufweisen.

Daraus kann es in einigen Fällen zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen. Die Haut selbst ist dabei von Flecken bedeckt, sodass sich die Betroffenen in vielen Fällen nicht mehr schön fühlen und sich für die Beschwerden schämen. Im Darm treten verstärkt Tumore auf, die zu verschiedenen Beschwerden und weiterhin auch zu einem Darmverschluss führen können. Ebenso leiden die Patienten dabei an einer Anämie und an einem blutigen Stuhlgang.

In der Regel können die Polypen und die Tumore bei einer Darmspiegelung entfernt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kann sich der Tumor möglicherweise schon in andere Regionen ausgebreitet haben, sodass es auch dort zu einer Krebsbildung gekommen ist. In diesem Fall wird die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung kann lediglich symptomatisch erfolgen. Manche Polypen können zu einer Blutung führen oder entarten. Diese sollten im Rahmen regelmäßig durchgeführten Magen- und Darmspiegelungen entfernt werden. Eine Abtragung aller Polypen ist nicht möglich.

Kommt es zu einer Blutung aus einem Polypen, kann diese je nach Befund durch eine Darmspiegelung oder eine Operation gestillt werden. Ist eine Operation notwendig, kann bei komplizierten Verläufen sogar eine teilweise Entfernung des Darmes erforderlich sein. Bei starken Blutungen kann der Einsatz von Blutkonserven notwendig werden.

Beim Auftreten einer Invagination ist eine Operation meist unumgänglich. Der Teil des Dünndarms, der sich in den Dickdarm stülpt, ist vom Absterben bedroht. Der Dünndarm wird aus dem Dickdarm zurückgezogen und in seiner anatomisch korrekten Position fixiert. Sind Teile des Darms bereits abgestorben, müssen diese entfernt werden.

Der Darmverschluss erfordert ebenfalls eine operative Therapie. Dabei wird das mechanische Hindernis beseitigt. Eventuell abgestorbene Darmteile werden auch bei dieser Operation entfernt. Kosmetisch störende Pigmentflecken können mittels Laserbehandlung aufgehellt oder beseitigt werden.

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Vorbeugung

Eine Vorsorge im Sinne der Verhinderung des Ausbruchs der Krankheit ist nicht möglich. In regelmäßigen Abständen sollten Magen- und Darmspiegelungen zur Vermeidung von Komplikationen und zur Früherkennung von entarteten Polypen durchgeführt werden. Untersuchungen zur Früherkennung anderer Krebserkrankungen werden ebenfalls empfohlen.

Frauen sollten regelmäßig eine gynäkologische Untersuchung und eine Mammographie in Anspruch nehmen. Männern wird zur regelmäßigen urologischen Vorstellung geraten. Erstgradig Verwandte von Betroffenen können eine Gendiagnostik durchführen lassen. Diese bringt lediglich Erkenntnisse über den Genstatus und hat keine Konsequenz für den Verlauf der Erkrankung.

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Quellen

  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Messmann, H.: Klinische Gastroenterologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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