Neurofibrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. August 2017
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Ein Neurofibrom ist ein meist gutartiger Tumor, der im Rahmen der genetischen Störung Neurofibromatosis auftreten kann. Die Tumoren betreffen das Nervengewebe und müssen bei Beeinträchtigung ggf. entfernt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Neurofibrom?

Ein Neurofibrom ist eine genetische Störung, die Zellenwachstum innerhalb des Nervensystems auslöst, aus denen sich dann Tumore entwickeln. Diese Tumore können überall im Körper entstehen, inklusive Gehirn und Wirbelsäule.

Die Veranlagung zur Ausbildung von Neurofibromen wird häufig bereits in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter entdeckt. Die Tumore sind in den meisten Fällen gutartig, doch kann sich in Ausnahmefällen auch Krebs entwickeln. Von Nerofibromen betroffene Menschen erleiden meist nur geringfügige Symptome. Allerdings können die Auswirkungen auf die Nerven bis zum Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Herzkranzproblemen, Sehverlust und zu ernsthaften Nervenschmerzen führen.

Die Behandlung der Neurofibrome konzentriert sich auf die Vermeidung bösartiger Tumore und der Behandlung von Komplikationen, sobald sie eintreten. Große Tumore und Tumore, die die Nerventätigkeit einschränken, werden in manchen Fällen chirurgisch entfernt.

Ursachen

Neurofibrome haben genetische Ursachen, ausgelöst durch Mutationen, die entweder durch ein Elternteil an das Kind weitergegeben wurde oder sich spontan entwickeln. Es existieren verschiedene Formen von Neurofibromen, die ihre Ursache in Mutationen verschiedener Gene haben.

NF 1 (Neurofibromatosis 1) befindet sich auf dem 17. Chromosom. Das Gen produziert das Protein Neurofibromin, das in das Nevensytem abgegeben wird und das Zellwachstum stimuliert. Eine Mutation des NF1-Gens produziert viel Protein und bewirkt unkontrolliertes Zellwachstum.

Ähnliches geschieht auch bei der Mutation des NF2-Gens auf dem 22. Chromosom. Hier wird das Protein Merlin produziert, worauf ebenfalls unkontrolliertes Zellwachstum resultiert. Die dritte Mutation wird Schwannomatose genannt und entwickelt sich ebenfalls auf dem 22. Chromosom. Die Auswirkungen und Ursprünge dieser Mutation konnten noch nicht genauer ergründet werden.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose wird der Arzt auf Grundlage der persönlichen Krankengeschichte, der familiären Krankengeschichte und der Symptome treffen. Neurofibrome, die als Resultat einer NF1-Erkrankung entstehen, werden zuerst durch eine physische Untersuchung festgestellt.

Hier kann eine spezielle Lampe zum Einsatz kommen, mit der farbige Punkte auf der Haut des Patienten sichtbar werden. Da Neurofibrome an bestimmten Stellen des Körpers gehäuft auftreten, werden Spezialisten evtl. bestimmte Regionen separat untersuchen. Bei einer Augenuntersuchung wird nach charakteristischen Fehlern in der Iris gesucht, die auf ein Neurofibrom hinweisen. Ein Ohrenarzt wird die Hörfähigkeit und den Gleichgewichtssinn testen, um eventuelle Auswirkungen auf diesen Nervenzweig festzumachen.

Falls die Vermutung naheliegt, dass das Neurofibrom sich auf Knochen, Gelenke oder die Wirbelsäule auswirkt, können bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder CT's in Erwägung gezogen werden. Auch eine DNA-Untersuchung ist für alle Versionen der Krankheit vorhanden und kann ggf. bereits vor der Geburt durchgeführt werden.

Komplikationen

Neurofibrome sind erblich bedingte gutartige Tumoren, die nur sehr selten zu Komplikationen führen. In den meisten Fällen haben die betroffenen Patienten noch nicht einmal Beschwerden. Ob Symptome auftreten, ist auch davon abhängig, wo sich die Tumore befinden und welche genetische Grundkrankheit dahintersteckt. Manchmal kommt es jedoch zu solch schweren Beeinträchtigungen, dass eine chirurgische Entfernung der Neurofibrome notwendig wird.

Das ist dann der Fall, wenn die Tumore zu groß werden und die Nerventätigkeit erheblich einschränken. In seltenen Fällen kann es unter anderem zu Schwerhörigkeit bis zum Hörverlust, zu erheblichen Nervenschmerzen oder zu Problemen der Herzkranzgefäße kommen. Bei vielen Patienten verursachen die multiplen Neurofibrome allerdings auch psychische Probleme, die bis zu ihrer gesellschaftlichen Isolation führen können.

Als Folge entwickeln sich oft Depressionen und verschiedene andere psychiatrische Erkrankungen. Das veranlasst viele Betroffene, die Neurofibrome bereits aus kosmetischen Gründen entfernen zu lassen. Ganz selten kommt es aber auch vor, dass Neurofibrome maligne ausarten. In diesen Fällen ist ihre Entfernung immer dringend erforderlich.

Eine chirurgische Entfernung von Neurofibromen kann aber ebenfalls zu dauerhaften Nervenschäden führen. Da Neurofibrome eng mit den anhängenden Nerven verbunden sind, müssen diese bei Operationen notgedrungenerweise mit entfernt werden. Somit besteht bei einer Operation von Neurofibromen immer die Gefahr, dass es zu Funktionsausfällen im Zentralnervensystem oder an den peripheren Nerven kommt.

Behandlung & Therapie

Die Ursache der Neurofibrome, die Neurofibromatose, kann derzeit nicht geheilt werden. Doch durch fortlaufende Überwachung der Symptome werden Komplikationen möglichst gering gehalten. Je früher die Diagnose und die anschließende Beobachtung durch einen Spezialisten beginnt, desto besser die Lebensqualität trotz des genetischen Defekts.

Bei Patienten mit NF1 gehören zur fortlaufenden Behandlung die regelmäßige Kontrolle der Hautoberfläche, des Blutdrucks, des Körperwachstums und Gewichts (vor allem bei Kindern), der Knochen und Gelenke, der Lernfähigkeiten von Kindern und Jugendlichen, des Auges. Besonders in der Kindheit und Pubertät ist eine häufige Kontrolle der Symptome und Körperveränderungen notwendig, um negative Entwicklungen frühzeitig zu behandeln.

Wenn das Erwachsenenalter erreicht ist, sind die Untersuchungen abhängig von den individuellen Ausprägungen des Defekts. Menschen mit nur geringen Symptomen benötigen weniger Untersuchungen, als Menschen mit deutlicheren Anzeichen. Auch gutartige Neurofibrome können durch ihr Wachstum Nerven beeinträchtigen und müssen ggf. chirurgisch entfernt werden. Falls ein Neurofibrom krebsartig sein sollte, wird eine gängige Krebsbehandlung eingeleitet (Operation, Chemotherapie, Strahlentherapie).

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Vorbeugung

Eine Prävention von Neorofibromen existiert zur Zeit nicht, da die Krankheit genetisch weitergegeben wird. Eltern mit NF1 oder NF2 geben die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter. Die Risiken für das Eintreten von Schwannomatosis sind noch weitgehend unklar.

Bücher über Neurofibromatose

Quellen

  • Hacke, W.: Neurologie. Springer, Heidelberg 2010
  • Pfeifer, B., Preiß, J., Unger, C. (Hrsg.): Onkologie integrativ. Urban & Fischer, München 2006
  • Preiß, J. et al.(Hrsg.): Taschenbuch Onkologie. Zuckschwerdt, München 2014

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