Neurofibromatose Typ 1

Letzte Aktualisierung am 24. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, für welche Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und der Haut charakteristisch sind. Mit etwa einem von 3000 Neugeborenen ist die Neurofibromatose Typ 1 eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Als Neurofibromatose Typ 1 (auch Morbus Recklinghausen) wird eine genetisch bedingte Phakomatose mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des zentralen Nervensystems bezeichnet.

Eine Neurofibromatose manifestiert sich anhand von bereits im Säuglingsalter auftretenden Pigmentanomalien wie Flecken mit kaffeebrauner Färbung (Café-au-lait-Flecken oder Milchkaffeeflecken) sowie axilläre und inguinale Lentigines (sommersprossenähnliche Pigmentierung im Bereich der Achseln und Leisten).

Ein weiteres Leitsymptom der Neurofibromatose Typ 1 sind die am gesamten Körper des Betroffenen anzutreffenden Neurofibrome. Neurofibrome sind benigne (gutartige) Tumoren, die in den meisten Fällen im Kindesalter auftreten und zu Schmerzen und neurologischen Ausfällen wie Parästhesien führen können, wenn neben der Haut auch innere Organe, insbesondere Rückenmarksnerven und das Gehirn, betroffen sind.

Zudem sind bei einer Neurofibromatose diesen Typs Knochenanomalien wie Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Irishamartome (Lisch-Knötchen an Iris und dem vorderen Auge) sowie Lern- und Konzentrationsschwäche mögliche Symptome.

Ursachen

Eine Neurofibromatose Typ 1 ist auf mutative Genveränderungen zurückzuführen, wobei bei Morbus Recklinghausen eine Mutation des sogenannten NF-1-Gens (Neurofibromatose-1-Gen) auf dem 17. Chromosom vorliegt, die zu einer unkontrollierten Zellproliferation (Zellvermehrung und –wachstum) führt.

Hierbei wird die für die Manifestierung der Erkrankung verantwortliche Mutation entweder von einem Elternteil über den autosomal-dominanten Erbgang an das Kind weitergegeben oder entwickelt sich infolge von Neumutationen als spontane Veränderungen im Erbgut des Betroffenen (bei etwa 50 Prozent der Fälle).

Welche Faktoren diese mutativen Prozesse auslösen, ist bislang nicht bekannt. Vermutet wird, dass die Größe des betroffenen Chromosoms, durch welche die Wahrscheinlichkeit für Mutationen erhöht ist, eine entscheidende Rolle spielt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Neurofibromatose Typ 1 ist primär durch verschieden ausgeprägte, meist gutartige Hautveränderungen gekennzeichnet. Darunter fällt eine übermäßige Pigmentierung der Haut, die bereits bei Babys und Neugeborenen auftreten kann. Deren Form ist häufig oval, während die Farbe entfernt an Milchkaffee erinnert. Deshalb sind diese in der Medizin auch als Café-au-lait-Flecken bekannt.

Sommersprossen ähnliche Sprenkelungen treten gelegentlich in den Achselhöhlen, der Leistengegend oder sogar in der Mundschleimhaut in Erscheinung. Bei fortgeschrittenen Krankheitsverläufen wachsen gutartige Knötchen an der Hautoberfläche mit teils beachtlicher Größe von mehreren Zentimetern ab dem zehnten Lebensjahr. Diese Neurofibrome treten ebenfalls bei Schwangerschaften spontan auf.

In der Regel bereiten die Tumore und Hautveränderungen keine Schmerzen oder anderweitigen Beschwerden. Betroffene erwartet daher abgesehen von der ästhetischen Beeinträchtigung ein gesunder und leidensloser Lebensverlauf. Das Wachstum der Neurofibrome bleibt nicht auf die Hautoberfläche beschränkt. Auch auf der Iris oder innerhalb des Körpers ist deren Ausbildung möglich. Gutartige Tumore am Sehnerv behindern die Sicht (Optikuzsgliome).

Ebenso belasten Nervenfasertumore und Knochenverkrümmungen (Skoliose) dann das Leistungsvermögen. Lernprobleme und Konzentrationsabfall sind die Folge. In extremen Fällen kommt es außerdem zu epileptischen Anfällen durch die Wucherungen. In milderer Form sind Sehstörungen, Lähmungserscheinungen oder allgemeine Neigung zu Missempfindungen zu beobachten. Sehr selten entwickeln sich Neurofibrome des Typ 1 zu bösartigen Geschwulsten weiter und bereiten Erkrankten dementsprechend Schmerzen je nach Lokalisation.

Diagnose & Verlauf

Eine Neurofibromatose Typ 1 wird anhand der für die Erkrankung charakteristischen Symptome wie Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, multiple Lentigines, Lisch-Knötchen diagnostiziert. Im Rahmen einer DNA-Analyse kann die zugrunde liegende Mutation auf dem Chromosom 17 (NF-1-Gen) nachgewiesen werden.

Eine familiäre Häufung der Erkrankung kann ebenfalls auf eine Neurofibromatose hinweisen. Bei Kenntnis der spezifisch in der Familie vorliegenden Mutation kann diese pränataldiagnostisch im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine Beteiligung innerer Organe zu ermitteln, kommen bildgebende Verfahren wie Röntgen (Skoliose) oder eine Elektroenzephalografie (Beeinträchtigung des Gehirns) zum Einsatz.

Wenngleich die Verläufe selbst innerhalb der Familie stark divergieren können, weist eine Neurofibromatose in der Mehrzahl der Fälle (etwa 60 Prozent) einen milden Verlauf auf. Untherapiert kann eine Neurofibromatose zu ausgeprägten Beeinträchtigungen wie Tumoren des Sehnervs oder des Gehirns führen.

Komplikationen

Ob es bei Neurofibromatose Typ 1 zu Komplikationen kommt oder nicht, ist überaus unterschiedlich. So nehmen manche Krankheitsfälle einen milden Verlauf, während bei anderen Betroffenen schwerwiegende Folgeerscheinungen möglich sind. Aus diesem Grund sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen überaus wichtig, weil der Arzt so behandlungsbedürftigen Auswirkungen frühzeitig auf die Spur kommen kann.

Zu den häufigsten Folgeerscheinungen der Neurofibromatose Typ 1 zählen die sogenannten Teilleistungsstörungen. Dabei kommt es bei Kindern, die eigentlich über eine normale Intelligenz verfügen, zu Lernschwierigkeiten. Von den Lernproblemen betroffen ist etwa die Hälfte aller erkrankten Kinder. Nicht selten treten parallel dazu Verhaltensstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite oder Hyperaktivität auf. Allerdings bleibt eine Verschlechterung der Lernschwierigkeiten aus. Eine Förderung der betroffenen Kinder sollte bereits vor der Einschulung stattfinden.

Eine weitere Folgeerscheinung der Neurofibromatose Typ 1 stellt das Auftreten von Neurofibromen unter der Haut dar. Bei manchen Patienten zeigen sie sich bereits in der Kindheit, bei anderen erst in der Pubertät. Bereits vorhandene Neurofibrome können in der Pubertät anwachsen. Je nachdem, an welcher Körperstelle die Geschwülste auftreten, sind neurologische Störungen oder Schmerzen möglich.

Weit verbreitet unter Neurofibromatose-Patienten sind zudem Verkrümmungen der Wirbelsäule oder Skoliosen. Sie kommen bei einer Neurofibromatose häufiger vor als bei gesunden Menschen. Als schwerwiegende Komplikationen gelten Hirntumore oder Tumore des Sehnervs wie Optikusgliome. Darüber hinaus sind epileptische Anfälle denkbar.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eltern, die bei ihrem Kind die typischen Hautveränderungen bemerken, sollten umgehend den Kinderarzt hinzuziehen. Spätestens, wenn sich Wucherungen oder Knötchen auf der Haut bilden, ist ärztlicher Rat gefragt. Der Arzt kann die Neurofibromatose vom Typ 1 diagnostizieren und sofort eine Behandlung einleiten. Wenn die Hautverletzungen sich entzünden, muss das Kind noch am selben Tag ärztlich versorgt werden. Sollten Fieber und andere Begleiterscheinungen hinzukommen, ist eine stationäre Untersuchung im Krankenhaus notwendig. Neben dem Haus- oder Kinderarzt kann mit der Neurofibromatose vom Typ 1 zu einem Dermatologen, Neurologen, Neurochirurgen oder einem anderen Internisten gegangen werden.

Die eigentliche Therapie findet üblicherweise in einer Fachklinik für Hauterkrankungen statt. Um eine optimale Versorgung sicherzustellen, kann eine fachübergreifende Beratung sinnvoll sein. Da die Erkrankung auch für die Eltern eine erhebliche Belastung darstellen kann, ist immer auch eine therapeutische Beratung sinnvoll. Nach dem Abschluss der Behandlung muss das Kind mindestens einmal pro Jahr von einem Arzt untersucht werden. Der Mediziner kann abklären, ob neue Tumoren entstanden sind und die inneren Organe sowie die Augen und Ohren auf weitere Schädigungen untersuchen.

Behandlung & Therapie

Da die zugrunde liegende Ursache einer Neurofibromatose Typ 1 genetisch bzw. mutativ bedingt ist, kann diese nicht kausal therapiert werden. Die therapeutischen Maßnahmen zielen entsprechend auf eine Reduzierung der spezifisch vorliegenden Beschwerden sowie eine Verhinderung potenzieller Folgesymptome.

Neurofibrome, die den Betroffenen beeinträchtigende Schmerzen verursachen und/oder ein Entartungsrisiko aufweisen, werden in aller Regel im Rahmen eines operativen Eingriffs (mikro)chirurgisch entfernt. Die Tumoren können hierbei mit einem Skalpell, einem Laser oder im Rahmen einer Elektrokauterisierung entfernt werden. Während mit dem Skalpell über dem Hautniveau befindliche Neurofibrome herausgeschnitten werden, können mit dem Laser oder durch eine Elektrokauterisierung kutane bzw. im Hautniveau befindliche Tumoren entfernt werden.

Letzteres ermöglicht durch die Hitzeeinwirkung gleichzeitig eine Beschleunigung der Blutstillung, was insbesondere bei blutgefäßreichen Neurofibromen einen entscheidenden Vorteil darstellt. Allerdings sollte prinzipiell in allen Fällen im Vorfeld des Eingriffs eine umfassende Risiko-Nutzen-Analyse stattfinden, da jeder operativer Eingriff Lähmungen infolge eines Funktionsausfalls der proximalen Nerven nach sich ziehen kann.

Zudem können Tumoren im Bereich des zentralen Nervensystems ungünstig lokalisiert sein, so dass auch gesunde Gewebestrukturen durch einen chirurgischen Eingriff geschädigt werden können. Ebenso sollten strahlentherapeutische Maßnahmen bei entarteten Tumoren aufgrund des erhöhten Risikos für weitere Entartungen genau geprüft werden.

Nicht zuletzt müssen zusätzlich vorliegende Symptome der Neurofibromatose Typ 1 wie Epilepsie (Carbamazepin, Clonazepam), Konzentrationsschwäche (Ernährungsumstellung Konzentrationsübungen) oder Skoliose (Krankengymnastik, Korsett, Operation) therapiert werden.

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Vorbeugung

Da Neurofibromatose Typ 1 eine genetisch bzw. mutativ bedingte Erkrankung ist, kann dieser nicht direkt vorgebeugt werden. Zur Vorbeugung von Komplikationen sollten allerdings regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden, um rechtzeitig therapeutische Maßnahmen, insbesondere bei Vorliegen von Neurofibromen, die zu Lymphomen oder Neurofibrosarkomen entarten können, einleiten zu können.

Das können Sie selbst tun

Die im Zusammenhang mit der Neurofibromatose Typ 1 häufig auftretenden Pigmentveränderungen können kosmetisch durch den Patienten selbst behandelt werden, etwa mit entsprechenden Cremes. Körperstellen, die zu der Pigmentveränderung neigen, sollten unbedingt vor heftiger Sonneneinstrahlung vermieden werden.

Die mitunter mit der Neurofibromatose Typ 1 einhergehenden geistigen Beeinträchtigungen (z.B. Teilleistungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten oder motorische Einschränkungen) können mit entsprechenden Therapien - nach erfolgter Anleitung durch einen Therapeuten auch selbstständig - durchgeführt werden. Wichtigste Säule neben der schulmedizinischen Betreuung bilden Selbsthilfegruppen. Selbsthilfegruppen bieten dem Patienten umfangreiche Angebote, vermitteln etwa Therapieangebote, klären über Krankheitsverläufe bzw. deren Behandlungsformen auf und bieten Rat und Unterstützung etwa bei der Frage nach einer genetischen Untersuchung eines Fötus im Schwangerschaftsfall. Selbsthilfegruppen gibt es in jedem Bundesland.

Die Neurofibromatose Typ 1 verläuft bei jedem Patienten unterschiedlich; das Leben mit der Unsicherheit - wann wird die Neurofibromatose Typ 1 ausbrechen, was genau wird dann passieren - gehört damit zwangsläufig zum Leben der Patienten dazu. Es empfiehlt sich, eventuell mit Unterstützung eines geeigneten Therapeuten, Wege aus dieser unbefriedigenden Situation zu finden, um die Unsicherheit in den Alltag integrieren zu können.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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