Neurofibromatose Typ 1

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. September 2017
Startseite » Krankheiten » Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, für welche Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und der Haut charakteristisch sind. Mit etwa einem von 3000 Neugeborenen ist die Neurofibromatose Typ 1 eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Als Neurofibromatose Typ 1 (auch Morbus Recklinghausen) wird eine genetisch bedingte Phakomatose mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des zentralen Nervensystems bezeichnet.

Eine Neurofibromatose manifestiert sich anhand von bereits im Säuglingsalter auftretenden Pigmentanomalien wie Flecken mit kaffeebrauner Färbung (Café-au-lait-Flecken oder Milchkaffeeflecken) sowie axilläre und inguinale Lentigines (sommersprossenähnliche Pigmentierung im Bereich der Achseln und Leisten).

Ein weiteres Leitsymptom der Neurofibromatose Typ 1 sind die am gesamten Körper des Betroffenen anzutreffenden Neurofibrome. Neurofibrome sind benigne (gutartige) Tumoren, die in den meisten Fällen im Kindesalter auftreten und zu Schmerzen und neurologischen Ausfällen wie Parästhesien führen können, wenn neben der Haut auch innere Organe, insbesondere Rückenmarksnerven und das Gehirn, betroffen sind.

Zudem sind bei einer Neurofibromatose diesen Typs Knochenanomalien wie Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Irishamartome (Lisch-Knötchen an Iris und dem vorderen Auge) sowie Lern- und Konzentrationsschwäche mögliche Symptome.

Ursachen

Eine Neurofibromatose Typ 1 ist auf mutative Genveränderungen zurückzuführen, wobei bei Morbus Recklinghausen eine Mutation des sogenannten NF-1-Gens (Neurofibromatose-1-Gen) auf dem 17. Chromosom vorliegt, die zu einer unkontrollierten Zellproliferation (Zellvermehrung und –wachstum) führt.

Hierbei wird die für die Manifestierung der Erkrankung verantwortliche Mutation entweder von einem Elternteil über den autosomal-dominanten Erbgang an das Kind weitergegeben oder entwickelt sich infolge von Neumutationen als spontane Veränderungen im Erbgut des Betroffenen (bei etwa 50 Prozent der Fälle).

Welche Faktoren diese mutativen Prozesse auslösen, ist bislang nicht bekannt. Vermutet wird, dass die Größe des betroffenen Chromosoms, durch welche die Wahrscheinlichkeit für Mutationen erhöht ist, eine entscheidende Rolle spielt.

Typisch Symptome & Anzeichen

  • Pigmentflecken in Form von milchkaffeefarbenen Flecken
  • Kötchen und Geschwülste (Neurofibrome)
  • Lisch-Knötchen an der Iris des Auges

Diagnose & Verlauf

Eine Neurofibromatose Typ 1 wird anhand der für die Erkrankung charakteristischen Symptome wie Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, multiple Lentigines, Lisch-Knötchen diagnostiziert. Im Rahmen einer DNA-Analyse kann die zugrunde liegende Mutation auf dem Chromosom 17 (NF-1-Gen) nachgewiesen werden.

Eine familiäre Häufung der Erkrankung kann ebenfalls auf eine Neurofibromatose hinweisen. Bei Kenntnis der spezifisch in der Familie vorliegenden Mutation kann diese pränataldiagnostisch im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine Beteiligung innerer Organe zu ermitteln, kommen bildgebende Verfahren wie Röntgen (Skoliose) oder eine Elektroenzephalografie (Beeinträchtigung des Gehirns) zum Einsatz.

Wenngleich die Verläufe selbst innerhalb der Familie stark divergieren können, weist eine Neurofibromatose in der Mehrzahl der Fälle (etwa 60 Prozent) einen milden Verlauf auf. Untherapiert kann eine Neurofibromatose zu ausgeprägten Beeinträchtigungen wie Tumoren des Sehnervs oder des Gehirns führen.

Komplikationen

Ob es bei Neurofibromatose Typ 1 zu Komplikationen kommt oder nicht, ist überaus unterschiedlich. So nehmen manche Krankheitsfälle einen milden Verlauf, während bei anderen Betroffenen schwerwiegende Folgeerscheinungen möglich sind. Aus diesem Grund sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen überaus wichtig, weil der Arzt so behandlungsbedürftigen Auswirkungen frühzeitig auf die Spur kommen kann.

Zu den häufigsten Folgeerscheinungen der Neurofibromatose Typ 1 zählen die sogenannten Teilleistungsstörungen. Dabei kommt es bei Kindern, die eigentlich über eine normale Intelligenz verfügen, zu Lernschwierigkeiten. Von den Lernproblemen betroffen ist etwa die Hälfte aller erkrankten Kinder. Nicht selten treten parallel dazu Verhaltensstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite oder Hyperaktivität auf. Allerdings bleibt eine Verschlechterung der Lernschwierigkeiten aus. Eine Förderung der betroffenen Kinder sollte bereits vor der Einschulung stattfinden.

Eine weitere Folgeerscheinung der Neurofibromatose Typ 1 stellt das Auftreten von Neurofibromen unter der Haut dar. Bei manchen Patienten zeigen sie sich bereits in der Kindheit, bei anderen erst in der Pubertät. Bereits vorhandene Neurofibrome können in der Pubertät anwachsen. Je nachdem, an welcher Körperstelle die Geschwülste auftreten, sind neurologische Störungen oder Schmerzen möglich.

Weit verbreitet unter Neurofibromatose-Patienten sind zudem Verkrümmungen der Wirbelsäule oder Skoliosen. Sie kommen bei einer Neurofibromatose häufiger vor als bei gesunden Menschen. Als schwerwiegende Komplikationen gelten Hirntumore oder Tumore des Sehnervs wie Optikusgliome. Darüber hinaus sind epileptische Anfälle denkbar.

Behandlung & Therapie

Da die zugrunde liegende Ursache einer Neurofibromatose Typ 1 genetisch bzw. mutativ bedingt ist, kann diese nicht kausal therapiert werden. Die therapeutischen Maßnahmen zielen entsprechend auf eine Reduzierung der spezifisch vorliegenden Beschwerden sowie eine Verhinderung potenzieller Folgesymptome.

Neurofibrome, die den Betroffenen beeinträchtigende Schmerzen verursachen und/oder ein Entartungsrisiko aufweisen, werden in aller Regel im Rahmen eines operativen Eingriffs (mikro)chirurgisch entfernt. Die Tumoren können hierbei mit einem Skalpell, einem Laser oder im Rahmen einer Elektrokauterisierung entfernt werden. Während mit dem Skalpell über dem Hautniveau befindliche Neurofibrome herausgeschnitten werden, können mit dem Laser oder durch eine Elektrokauterisierung kutane bzw. im Hautniveau befindliche Tumoren entfernt werden.

Letzteres ermöglicht durch die Hitzeeinwirkung gleichzeitig eine Beschleunigung der Blutstillung, was insbesondere bei blutgefäßreichen Neurofibromen einen entscheidenden Vorteil darstellt. Allerdings sollte prinzipiell in allen Fällen im Vorfeld des Eingriffs eine umfassende Risiko-Nutzen-Analyse stattfinden, da jeder operativer Eingriff Lähmungen infolge eines Funktionsausfalls der proximalen Nerven nach sich ziehen kann.

Zudem können Tumoren im Bereich des zentralen Nervensystems ungünstig lokalisiert sein, so dass auch gesunde Gewebestrukturen durch einen chirurgischen Eingriff geschädigt werden können. Ebenso sollten strahlentherapeutische Maßnahmen bei entarteten Tumoren aufgrund des erhöhten Risikos für weitere Entartungen genau geprüft werden.

Nicht zuletzt müssen zusätzlich vorliegende Symptome der Neurofibromatose Typ 1 wie Epilepsie (Carbamazepin, Clonazepam), Konzentrationsschwäche (Ernährungsumstellung Konzentrationsübungen) oder Skoliose (Krankengymnastik, Korsett, Operation) therapiert werden.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da Neurofibromatose Typ 1 eine genetisch bzw. mutativ bedingte Erkrankung ist, kann dieser nicht direkt vorgebeugt werden. Zur Vorbeugung von Komplikationen sollten allerdings regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden, um rechtzeitig therapeutische Maßnahmen, insbesondere bei Vorliegen von Neurofibromen, die zu Lymphomen oder Neurofibrosarkomen entarten können, einleiten zu können.

Bücher über Neurofibromatose

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: