Neurofibromatose Typ 2

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. September 2017
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Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die sich in den beiden Formen Typ 1 und Typ 2 zeigt. Der Typ 2, bei dem der Betroffene unter gutartigen Tumoren im Gehirn und den von ihnen ausgelösten Symptomen Hörprobleme, Lähmung der Gesichtsnerven und Gleichgewichtsstörungen leiden, ist vergleichsweise selten. Die Neurofibromatose ist nicht heilbar, kann aber so gut behandelt werden, dass möglichen Komplikationen vorgebeugt werden kann.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Die Neurofibromatose Typ 2 gilt wie auch der häufigere Typ 1, als eine angeborene und vererbte Erkrankung. Tatsächlich konnte jedoch festgestellt werden, dass bei circa 50% der Erkrankten eine Neumutation vorliegt, es also keine Erkrankungsfälle innerhalb der Familie gibt.

Hauptmerkmal der Erkrankung sind gutartige Hirntumore, die sich beiderseits an den Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln und spezifische Symptome auslösen. Die typischen Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 sind Minderung oder Verlust der Hörfähigkeit, Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen, Lähmungen der Gesichtsmuskulatur und ein frühzeitiger Grauer Star.

Diese Erkrankungsform ist deutlich seltener als die Neurofibromatose Typ 1, die auch als Morbus Recklinghausen bekannt ist. Die Inzidenz beträgt 1:35000, während die des Typ 1 bei 1:3500 gesehen werden muss.

Ursachen

Die Ursache jeder Form der Neurofibromatose sind Mutationen des entsprechenden Neurofibromatose-Gens auf Chromosom 22. Von diesem Gen wird vermutet, dass es Wanderungsverhalten und Form bestimmter Zelltypen beeinflusst, so dass ein Defekt mit hoher Wahrscheinlichkeit zu Tumorerkrankungen führt.

Ungefähr die Hälfte der Neuerkrankungen basiert auf spontanen Genmutationen und ist nicht erblich bedingt. Dennoch wird die Neurofibromatose zu den Erbkrankheiten gerechnet. Als solche wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, was vereinfacht bedeutet, dass die Vererbung geschlechtsunabhängig, aber bei Betroffenheit eines Elternteils auf jeden Fall, erfolgt.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 sind unspezifisch, so die richtige Diagnose schwerfällt und langwierig sein kann. Liegen Symptome und Risiken vor, die auf ein Auftreten der Erkrankung hindeuten können, insbesondere Hörminderungen und Gleichgewichtsstörungen, so muss eine eingehende Untersuchung erfolgen.

Zunächst wird Blut entnommen, um eine DNA-Untersuchung durchführen zu können. Die Blutanalyse ist bereits im Zuge der Pränataldiagnostik möglich. Da das Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 2 beidseitige gutartige Tumore des Hör- und Gleichgewichtsnervs sind, muss im Anschluss ein bildgebendes Verfahren eingeleitet werden. Nur wenn in diesem die Tumore nachweisbar sind, darf die Erkrankung diagnostiziert werden. Weitere eindeutige Kriterien sind die Erkrankung eines oder beider Elternteile und der Nachweis von Tumoren und Fibromen.

Wurde die Neurofibromatose Typ 2 diagnostiziert, so muss mittels EEG, Hörtest, bildgebender Untersuchung der Wirbelsäule und einer psychologischen Untersuchung festgestellt werden, wie stark das Ausmaß der Erkrankung ist, um eine optimale Versorgung des Patienten einleiten zu können.

Man unterscheidet zwei Verlaufsformen der Neurofibromatose: Das Erstauftreten vor dem 20. Lebensjahr mit raschem Tumorverlauf, der Wishart-Phänotyp, und den langsamen Krankheitsverlauf nach dem 20. Lebensjahr. Dieser ist als Feiling-Gardner-Phänotyp bekannt.

Komplikationen

Die Neurofibromatose Typ 2 ist zwar eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die aber in Abhängigkeit von der Lage der Tumoren häufiger zu unterschiedlichen Komplikationen führen kann. Im Allgemeinen nimmt im Laufe der Erkrankung die Anzahl der allerdings gutartigen Tumoren zu. Da sich diese hauptsächlich im Gehirn oder dem Rückenmark befinden, können sie langfristig zu neurologischen Ausfallerscheinungen führen.

Die Komplikationen treten aber meist erst im Erwachsenenalter auf und können durch chirurgische Entfernung der Tumoren oft verhindert werden. Eine der häufigsten Komplikation stellt die Funktionsstörung des achten Hirnnervs dar, welcher für das Hörvermögen und den Gleichgewichtssinn verantwortlich ist. Dabei können Hörschädigungen bis zur Ertaubung auftreten.

Des Weiteren kommt es häufig zu Schwindelanfällen. Als ebenfalls häufige Komplikationen machen sich mitunter m Gesichtsnerv-Lähmungen, Stimmbandlähmungen oder Schluckstörungen bemerkbar. Hinzu können Koordinationsstörungen der Bewegung (Ataxie), Gangstörungen und Kopfschmerzen kommen. Wenn das Rückenmark betroffen ist, treten im Extremfall sogar Querschnittslähmungen auf. Häufig werden auch Augenveränderungen beobachtet, die bereits im Jugendalter zu einem Katarakt (Linsentrübung) führen können.

Mittels einer chirurgischen Entfernung der Tumoren sind die schwersten Komplikationen vermeidbar. Da sich jedoch häufig Rezidive bilden, kann auch eine Operation das Auftreten von Komplikationen nicht immer verhindern. Des Weiteren ist das Risiko für die Umwandlung der benignen Tumoren in maligne Tumoren gegenüber der Gesamtbevölkerung deutlich erhöht.

Behandlung & Therapie

Die Ursache der Neurofibromatose liegt in den Genen und kann nicht beseitigt werden, somit gilt die Krankheit als unheilbar. Therapieziel und -inhalt kann es daher nur sein, frühzeitig lindernd auf die auftretenden Symptome einzuwirken.

Patienten sollten sich von mehreren kooperierenden Fachärzten beraten lassen, um alle Symptome behandeln zu können. Je nach Ausprägung der Krankheit empfiehlt sich ein Team aus Allgemeinmediziner, der insbesondere koordinierend eingreifen sollte, einem Neurologen oder Neurochirurgen sowie einem Augenarzt.

An einigen Universitätskliniken gibt es Spezialambulanzen für Neurofibromatosepatienten. Dort werden symptombezogene Behandlungen, beispielsweise eine Augenoperation oder Eingriffe an den Gesichtsnerven, vorgenommen. Ein großer Tumor kann operativ entfernt werden, hierbei müssen jedoch Risiken und Nebenwirkungen gegen die Erfolgsaussichten abgewogen werden.

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Vorbeugung

Erbkrankheiten wie der Neurofibromatose Typ 2 kann nicht vorgebeugt werden. Der Verzicht Betroffener auf eigene Kinder ist eine persönliche, abzuwägende, aber von vielen Behandlern empfohlene Vorsorgemaßnahme, die jedoch aufgrund der Neumutationen keine Garantie darstellt. Betroffene sollten sich mindestens ein Mal im Jahr untersuchen lassen, um Veränderungen der Tumore, neue Symptome und Verschlechterungen rechtzeitig erkennen und behandeln zu können.

Bücher über Neurofibromatose

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Preiß, J. et al.(Hrsg.): Taschenbuch Onkologie. Zuckschwerdt, München 2014

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