Kolobom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Kolobom

Ein Kolobom stellt eine spezielle Form der Spaltbildung am Auge dar. Die Spaltbildung ist entweder angeboren oder wurde im Verlauf des Lebens erworben. Das Kolobom betrifft dabei entweder die Iris beziehungsweise die Regenbogenhaut, die Aderhaut oder das Lid des Auges.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Kolobom?

Bei einem Kolobom handelt es sich um eine Spaltbildung in der Gegend des Auges. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie „Verstümmelung“. Die Spaltbildung existiert entweder von Geburt an oder wurde später durch verschiedene Ursachen erworben.

Im überwiegenden Teil der Fälle kommt der Begriff Kolobom im Bereich der Augenheilkunde zum Einsatz. Die exakte Bezeichnung für die Erkrankung lautet aus diesem Grund okulares Kolobom. Prinzipiell wird das Kolobom in einigen Fällen vererbt, bei anderen Personen bildet sich der Spalt erst später aus.

Bei einem typischen Kolobom erscheint die Spaltbildung in der Form eines Schlüssellochs an der Iris, genauer an der sogenannten inferonasalen Unterseite. Neben dem Iriskolobom existieren außerdem noch das Lidkolobom, das Papillenkolobom, das Linsenkolobom sowie ein spezielles Kolobom am Hintergrund des Auges.

Ursachen

Die potenziellen Ursachen für ein Kolobom unterscheiden sich in erster Linie danach, ob es sich um ein angeborenes oder ein erworbenes Kolobom handelt. Bei einem angeborenen Kolobom ist im überwiegenden Teil der Fälle ein Fehler in der Entwicklung des Embryos erfolgt. Während der Entwicklung des Auges kommt es zu einer Spaltbildung.

Diese Fehlentwicklung wird zu den sogenannten Hemmungsfehlbildungen gezählt. Bedingt durch fehlerhafte Steuerungen schließt sich die Augenbecherspalte nach beendeter Einstülpung (medizinische Bezeichnung "Invagination") nicht vollständig. Im Normalfall schließt sich das Augenbläschen zum sogenannten Augenbecher.

Der Augenbecherspalt weist bei Embryonen in den meisten Fällen nasal nach unten. Aus diesem Grund zeigen angeborene Formen des Iriskoloboms häufig ebenfalls in nasale Richtung nach unten. In Abhängigkeit der individuellen Spaltbildung sind ein oder mehrere Bereiche des Auges an der Missbildung erkrankt. Das Auge entwickelt sich beim ungeborenen Kind im Zeitraum zwischen der 4. und 15. Woche der Schwangerschaft.

Findet in dieser Zeit kein vollständiger Verschluss der Augenbecherspalte statt, bildet sich ein Kolobom. Die Spaltbildung betrifft entweder ein Auge oder beide Augen. Darüber hinaus tritt ein Kolobom in zahlreichen Fällen gemeinsam mit einer Mikrophthalmie auf. Dabei handelt es sich um einen abnormal verkleinerten Augapfel.

Die Fehlbildung, die letztendlich zur Entstehung eines Koloboms führt, wird in vielen Fällen zum Beispiel durch Arzneimittel oder andere chemische Stoffe ausgelöst. Vor allem die Substanz Contergan hat sich in diesem Zusammenhang als besonders gefährlich erwiesen. Darüber hinaus existieren einige erbliche Faktoren, die unter Umständen die Spaltbildung am Auge begünstigen.

Dazu zählen beispielsweise das Katzenaugen-Syndrom, die Trisomie 13, das Charge-Syndrom, das Cohen-Syndrom sowie das Lenz-Syndrom. Außerdem erfolgt die Spaltbildung in einigen Fällen als spontane Störung in der Entwicklung des Auges. In zahlreichen Fällen bleibt die konkrete Ursache eines angeborenen Koloboms jedoch unklar.

In einigen Fällen ist für die Missbildung am Auge zum Beispiel eine Mutation auf dem sogenannten Pax-Gen verantwortlich. Die Vererbung erfolgt in diesem Fall vermutlich autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal. Aus diesem Grund häufen sich Kolobome in bestimmten Familien. Prinzipiell tauchen die Spaltbildungen jedoch eher sporadisch auf, wobei von diversen ungeklärten Umweltbedingungen auszugehen ist, die einen Einfluss auf die Fehlentwicklung nehmen.

Darüber hinaus ist das Kolobom in einigen Fällen mit verschiedenen anderen Krankheiten oder Syndromen verbunden. Dazu gehören zum Beispiel diverse neurologische oder systemische Entwicklungsfehlbildungen, etwa das Klinefelter-Syndrom, das Noonan-Syndrom, Morbus Hirschsprung sowie Missbildungen am Skelett.

Angeborene Kolobome treten mit einer Häufigkeit von schätzungsweise 0,6 pro 10.000 Geburten auf. Folglich handelt es sich um eine eher seltene Krankheit. Hingegen sind erworbene Kolobome im überwiegenden Teil der Fälle die Folge von äußerer Gewalteinwirkung.

Derartige Einwirkungen sind zum Beispiel im Zusammenhang mit operativen Eingriffen am Auge oder Unfällen möglich. In der Folge davon bildet sich der Spalt an der Iris, dem Augenlid oder andern Bereichen des Auges.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Liegt ein Kolobom vor, so leiden die betroffenen Personen an verschiedenen typischen Symptomen und Beschwerden. Grundsätzlich ist das Sehvermögen abhängig vom Schweregrad der Spaltbildung. Somit sind auch vollkommen asymptomatische Kolobome denkbar.

Viele betroffene Patienten leiden unter zu grellem Licht, denn die Regulationsfähigkeit der Iris ist beeinträchtigt. Große Kolobome, die sich an Sehnerv oder Retina befinden, führen unter Umständen zu einem Gesichtsfeldausfall (medizinische Bezeichnung „Skotom“) oder verschwommenen Sehen. Selten kommt es durch das Kolobom zur Blindheit.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Wenn Personen an charakteristischen Symptomen leiden, ist ein geeigneter Facharzt aufzusuchen. Kolobome lassen sich in der Regel relativ einfach diagnostizieren, da sie ein typisches Erscheinungsbild aufweisen. Nach der Erörterung der Krankengeschichte führt der behandelnde Arzt klinische Untersuchungen am Auge durch und testet das Sehvermögen des Patienten.

Behandlung und Therapie

Kolobome sind nicht therapierbar und lassen sich lediglich kosmetisch durch das Tragen entsprechender Kontaktlinsen kaschieren. Auch assoziierte Gesichtsfeldausfälle können nicht therapiert werden.




Vorbeugung

Da Kolobome in den meisten Fällen angeboren sind, existieren keine wirkungsvollen Maßnahmen zur Vorbeugung der Fehlbildung. Treten typische Beschwerden auf, ist ein Arzt aufzusuchen.

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