CHARGE-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten CHARGE-Syndrom

Das CHARGE-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit vielfältigen Symptomen beziehungsweise Krankheitsbildern. Zu nennen sind hier vor allem ein Kolomb des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, Vermindertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Genitale Abnormalität und eine Abnormalität des Ohres. Chirurgische Korrekturen der Fehlbildungen sind von Nöten. Viele Erkrankte können im Rahmen ihrer Möglichkeiten ein relativ normales Leben führen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das CHARGE-Syndrom?

Das CHARGE-Syndrom, auch CHARGE-Assoziation oder Hall-Hittner-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung. Bei zwei Drittel der am CHARGE-Syndrom Erkrankten liege ein oder mehrere Mutationen auf dem Gen CHD7 vor.

CHARGE stellt ein Akronym für die englischen Bezeichnungen der bei diesem Syndrom typisch auftretenden Krankheitsbilder dar: Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital abnormality, Ear abnormality.

Ursachen

Die Ursachen des CHARGE-Syndroms liegen in der Genetik. Circa zwei Drittel der am CHARGE-Syndrom erkrankten Patienten weisen ein oder mehrere Mutationen auf dem Gen CHD7 auf. Dieses Gen codiert für ein bestimmtes Protein, das am Chromatin-Remodellierung beteiligt ist.

Es reguliert die Gen-Expression, indem es die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen (basische Proteine des Zellkerns) beeinflusst. Die Organe Auge, Ohr und Nase sind beim CHARGE-Syndrom besonders betroffen, da das Protein besonders in den Zellen dieser Organe gebildet wird. Eine autosomal-dominante Vererbung der Krankheit ist möglich. Häufiger ist jedoch eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Bezeichnung CHARGE stellt ein Akronym der englischen Bezeichnungen der häufig auftretenden Krankheitsbilder bei diesem Syndrom dar. Diese Krankheitsbilder sind folgende:

Colomb: Ein angeborener Kolobom des Auges. Hierbei schließt sich die Augenbecherspalte nicht vollständig. Durch diesen Umstand bildet sich ein Sehfehler aus. Eine Reihe von Sehstörungen können auftreten. Unter anderem sind Gesichtsfeldausfall oder Lichtempfindlichkeit zu nennen. Auch weitere Augenprobleme, zum Beispiel eine Ablösung der Netzhaut, sind möglich.

Heart defect: Herzfehler. Beim CHARGE-Syndrom können diverse Herzfehler auftreten, die teilweise einer operativen Behandlung bedürfen.

Atresia choane: Atresie der Choanen. Die Nasengänge können beim CHARGE-Syndrom verschlossen oder ungewöhnlich verengt sein. Eine operative Behandlung ist teilweise mehrfach notwendig, um die Gänge dauerhaft offen zu halten.

Retarded growth and development: Vermindertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung. Dieses Symptom ist beim CHARGE-Syndrom bei fast jedem Patienten vorhanden. Es sollte jedoch in jedem Falle ärztlich ausgeschlossen werden, dass ein verzögertes Wachstum aufgrund eines Mangels an Wachstumshormonen vorliegt. Es wird vermutet, dass die Entwicklungsverzögerungen durch die diversen Beeinträchtigungen der Sinnesorgane, chronische Krankheiten und Gleichgewichtsstörungen zurückzuführen sind.

Genital abnormality: Genitale Abnormalität. Bei Menschen mit dem CHARGE-Syndrom betrifft die genitale Abnormalität vor allem die äußeren Geschlechtsorgane, weshalb dieses Symptom bei männlichen Patienten leichter festzustellen ist. Bei diesen liegen oft ein verkleinerter Penis und nicht tastbare Hoden vor. Bei weiblichen Patientinnen können verkleinerte äußere Schamlippen vorzufinden sein.

Ear abnormality: Abnormalität des Ohres. Beim CHARGE-Syndrom können sowohl das Innen-, das Mittel- als auch das Außenohr betroffen sein. Häufig auftretende Problematiken sind Missbildungen der Knochen im Mittelohr, eine chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr, ein enger oder fehlender Gehörkanal, ungewöhnlich geformte Außenohren und Hörverlust.

Nicht bei jedem vom CHARGE-Syndrom betroffenen Menschen liegen alle Symptome beziehungsweise Krankheitsbilder vor und diese müssen nicht immer stark ausgeprägt sein, auch das Vorliegen einiger dieser Symptome und nur schwach ausgeprägte Symptomatiken können ein CHARGE-Syndrom darstellen.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Zur Diagnose des CHARGE-Syndroms liegt eine Einteilung in Hauptmerkmale und Nebenkriterien vor. Die Diagnose wird anhand dieser Merkmale und Kriterien gestellt. Die Hauptkriterien sind Kolobom des Auges, Choanalatresie, ein charakteristisches CHARGE-Ohr, die Missbildung der Gesichtsnerven (können zu Verlust des Geschmackssinns, Gesichtslähmung, Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen, Probleme beim Schlucken führen).

Die Nebenkriterien sind eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, eine Entwicklungsverzögerung, Herzfehler, Kleinwuchs, Spaltbildungen im Gesichtsbereich (können zu weiteren Problemen führen), Trachealfisteln, sowie das charakteristische CHARGE-Gesicht - es kann eine Asymmetrie des Gesichts vorliegen, auch wenn keine Lähmung des Gesichts vorhanden ist; auch eine eckige Gesichtsform bei der eine breite, hervorstehende Stirn, schlaffe Lieder, ein flaches Mittelgesicht und ein kleines Kinn auffallend sind, ist häufig.

Bei mit dem CHARGE-Syndrom geborenen Kindern sind häufig Notoperationen, lange Krankenhausaufenthalte und eine ständige medizinische Überwachung notwendig. Im Laufe des Lebens der betroffenen steigt die Notwendigkeit operativer Eingriffe an. Der Zustand verbessert sich jedoch häufig über das zunächst zu erwartende Maß hinaus.

Die Zahl Erwachsener mit dem CHARGE-Syndrom ist relativ niedrig, was darauf zurückgeführt werden kann, dass das CHARGE-Syndrom als eigenes Krankheitsbild erst seit dem Jahre 1979 besteht. Die Zahl der Erwachsenen, die mit dem CHARGE-Syndrom leben, wird sich also innerhalb der nächsten Jahre erhöhen, so dass dann Aussagen über die zu erwartenden Zustände und die notwendige chirurgischer Eingriffe im Erwachsenenalter berichtet werden kann.

Es ist zu sagen, dass eine gute Entwicklung im Rahmen der gegebenen Möglichkeiten sehr gut erreichbar ist. Hierzu ist jedoch eine Betreuung durch medizinische und pädagogische Spezialisten notwendig. Besonders die Eltern können die Entwicklung ihres am CHARGE-Syndrom erkrankten Kindes positiv beeinflussen, indem sie es im Rahmen seiner Möglichkeiten fördern.

Die Eltern sollten die Schwierigkeiten ihres Kindes, die durch das CHARGE-Syndrom bedingt sind, verstehen lernen. So können sie ihm die nötige Unterstützung bieten, damit es seine Möglichkeiten voll ausschöpfen kann.

Behandlung und Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, die Therapie besteht vorwiegend in der chirurgischen Beseitigung der auftretenden Symptome, sofern diese möglich ist. Die Korrekturen der Fehlbildungen sind größtenteils notwendig. Im Rahmen dieser Operationen sind längere Krankenhausaufenthalte häufig.




Vorbeugung

Da es sich um eine genetisch bedingte und zudem noch sehr seltene Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich.

Bücher über CHARGE-Syndrom und DNA und Gene

Das könnte Sie auch interessieren:

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema CHARGE-Syndrom?

Name oder Pseudonym:

E-Mail: (optional)

(wird nicht angezeigt, nur notwendig, wenn aktuelle Gesundheitsinformationen erwünscht werden)

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Bekannt aus: