Katzenaugen-Syndrom

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Als Katzenaugen-Syndrom wird eine seltene Erbkrankheit bezeichnet. Dabei entstehen unter anderem Veränderungen an den Augen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Katzenaugen-Syndrom?

In der Medizin ist das Katzenaugen-Syndrom auch unter den Bezeichnungen Kolobom-Analatresie-Syndrom oder Schmid-Fraccaro-Syndrom bekannt. Bei dieser Erbkrankheit liegen Augenveränderungen (Kolobom) sowie Fehlbildungen am Enddarm (Analatresie) vor.

Die Bezeichnung Katzenaugen-Syndrom lässt sich auf das typische Erkrankungsmuster zurückführen. So bestehen an der Regenbogenhaut (Iris) des Auges vertikal-ovale Spaltbildungen, die bereits angeboren sind. Die Augen der Erkrankten verfügen daher über ein katzenähnliches Aussehen. Die Beschreibung eines Syndroms, das sich aus einer Analatresie und einem Iriskolobom zusammensetzt, fand schon im Jahr 1878 durch den Schweizer Augenarzt Otto Haab (1850-1931) statt.

Dadurch kam es zu der Bezeichnung Kolobom-Analatresie-Syndrom. Als eigenständige Erkrankung gilt das Katzenaugen-Syndrom aber erst seit 1969. Seit 1965 war bereits die Existenz eines Extrachromosoms bekannt. Einen bedeutenden Anteil an dieser Entdeckung hatten der Schweizer Genetiker Werner Schmid (1930-2002) sowie der italienische Wissenschaftler Marco Fraccaro (1926-2008). Auf sie ist die Bezeichnung Schmid-Fraccaro-Syndrom zurückzuführen.

Die Erkenntnis, dass die Abstammung des Extrachromosoms aus dem Chromosom 22 hervorging, gelang Erica Bühler 1972. Dadurch wurde klar, dass eine partielle Trisomie 22 vorlag. Das Katzenaugensyndrom kommt nur sehr selten vor. So liegt die Häufigkeit der Erbkrankheit pro 100.000 Menschen bei 1,35 Fällen. Bekannt sind insgesamt etwa 105 Fälle.

Ursachen

Das Katzenaugen-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist bereits angeboren. Grund für die Erkrankung ist eine Anomalie des Chromosoms 22. Bei rund 83 Prozent aller Erkrankten bildet sich ein kleines überschüssiges Extrachromosom in sämtlichen Körperzellen. In diesem Extrachromosom befindet sich ein Teil von Erbinformationen des Chromosoms 22.

Einige Mediziner vermuten, dass das Extrachromosom durch eine Inversions-Duplikation zustande kommt. Aus diesem Grund ist es bizentrisch und verfügt an seinen beiden Enden über Satelliten. In den betroffenen Bereichen liegen die Erbinformationen mehr als zweifach im Erbgut der betroffenen Personen vor. Daher bezeichnen Ärzte das Katzenaugen-Syndrom auch als Trisomie oder Tetrasomie. Allerdings ist nicht bei jedem Patienten ein Extrachromosom nachweisbar. In diesen Fällen werden eine Genmutation oder nicht erkannte Translokationen als Ursachen vermutet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die genetischen Symptome des Katzenaugen-Syndroms fallen von Mensch zu Mensch unterschiedlich aus. So kommt es nicht bei jedem Patienten automatisch zu den angeborenen vertikal-ovalen Spaltbildungen an der Regenbogenhaut. Eine Kombination der Leitsymptome tritt nur bei etwa 40 Prozent aller Erkrankten auf.

Typische Beschwerden des Katzenaugen-Syndroms sind eine Analatresie, bei der der Durchbruch der Aftergrube in Richtung Enddarm ausbleibt, sowie weitere anorektale Fehlbildungen. Außerdem bilden sich ein- oder beidseitige Iriskolobome und Präaurikularanhänge. Damit sind läppchenähnliche Anhängsel unmittelbar vor der Ohrmuschel gemeint. Sie bestehen aus Haut oder Bindegewebe.

Ein weiteres Merkmal der Erbkrankheit stellt eine schräg in die äußere und untere Richtung verlaufende Augenlidachse dar. In vielen Fällen liegt zudem eine geistige Behinderung vor. Bei manchen Patienten treten außerdem Fehlbildungen am Harn- und Geschlechtsapparat auf. Dabei kann es sich um eine verlagerte Mündung der Harnröhre, eine Wassersackniere oder doppelt angelegte Harnleiter handeln.

Auch das Skelettsystem der Erkrankten wird mitunter in Mitleidenschaft gezogen, was sich durch fehlende Daumen, Kleinwuchs, Spina bifida (Neuralrohrfehlbildung), ein Meerjungfrauensyndrom (Sirenomelie) oder verformte Rippen bemerkbar macht. Außerdem zeigen sich an den Augen verschiedene Symptome wie eine Mongolenfalte, Schielen, ein großer Abstand zwischen den Augen, eine pathologische Augapfelverkleinerung, eine retinale Dysplasie sowie der Graue Star (Katarakt).

In einigen Fällen sind Herzfehler wie ein isolierter Septumeffekt von Vorhof und Kammer oder eine Fallot-Tetralogie möglich. Des Weiteren können das Gallengangsystem durch eine Gallenblasenatresie, der Dickdarm durch Morbus Hirschsprung sowie das Gehirn durch eine Oligophrenie in Mitleidenschaft gezogen werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose des Katzenaugen-Syndroms lässt sich in der Regel bereits durch die charakteristischen Leitsymptome wie dem Iris-Kolobom und der Analatresie stellen, ohne dass eine Erbgut-Analyse erforderlich wäre. Darüber hinaus ist eine Chromosomenanalyse im Bereich des Möglichen. Als sicherstes Kriterium für die Diagnose des Katzenaugen-Syndroms gilt der Nachweis des Extrachromosoms.

Die Diagnose kann auch bei Patienten erfolgen, bei denen keine nachweisbaren Veränderungen des Erbguts vorliegen, jedoch typische Symptome bestehen. Als wichtige Hinweise gelten dann anormale Hand- und Fußstellungen oder ungewöhnlich lange Daumen.

Der Verlauf des Katzenaugen-Syndroms richtet sich nach dem Schweregrad der Erbkrankheit und in welchem Umfang sich die Fehlbildungen an den Nieren, dem Herzen und dem Rektum korrigieren lassen. Ebenso spielt der psychomotorische Entwicklungsstand eine entscheidende Rolle. Zeigen sich nur leichte Symptome, besteht keine Einschränkung der Lebenserwartung.

Komplikationen

Durch das Katzenaugen-Syndrom kommt es in erster Linie zu verschiedenen Beschwerden, die an den Augen des Patienten auftreten. Die Betroffenen leiden dabei an Veränderungen der Regenbogenhaut. Dabei kann es ebenso zu verschiedenen Fehlbildungen am Enddarm kommen, sodass es im schlimmsten Falle auch zu einem vollständigen Durchbruch kommen kann.

Die meisten Patienten leiden weiterhin auch an einer geistigen Behinderung und können dabei verschiedene Dinge des Alltages nicht mehr ausführen. Sie sind dabei meistens auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Auch die Harnwege oder die Geschlechtsteile können dabei von Fehlbildungen betroffen sein. Die Lebensqualität des Patienten wird durch das Katzenaugen-Syndrom ehrlich eingeschränkt und verringert.

Weiterhin leiden die Betroffenen an Schielen und im weiteren Verlauf des Lebens an einem Grauen Star. Ebenfalls tritt bei den meisten Patienten ein Kleinwuchs auf. Durch einen Herzfehler kann es zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommen. Die Behandlung des Katzenaugen-Syndroms kann nur symptomatisch erfolgen.

Viele Beschwerden können korrigiert oder eingeschränkt werden, wobei es allerdings nicht zu einem vollständigen positiven Krankheitsverlauf kommt. In vielen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung der Patienten und ihrer Angehörigen oder Eltern notwendig.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung des Katzenaugen-Syndroms werden chirurgische Eingriffe durchgeführt, um die erreichbaren Fehlbildungen so weit wie möglich zu korrigieren. Dazu gehören die Fehlbildung des Anus und der Nieren sowie angeborene Herzfehler. Vor allem die operative Korrektur der Analatresie ist überaus wichtig, weil diese sonst den frühen Tod des Kindes zur Folge hat.

Lassen sich die Fehlbildungen nicht korrigieren, wirkt sich dieser Umstand erheblich auf die Lebenserwartung des Erkrankten aus. Darüber hinaus können krankengymnastische und heilpädagogische Maßnahmen erfolgen. Wichtig sind zudem eine konsequente Frühförderung des Kindes sowie eine ausführliche Beratung der betroffenen Eltern. Weitere Behandlungsmöglichkeiten befinden sich derzeit noch in der Forschungsphase.

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Vorbeugung

Das Katzenaugen-Syndrom zählt zu den bereits angeborenen Erbkrankheiten. Aus diesem Grund ist keine wirkungsvolle Vorbeugung möglich. Als sinnvoll gilt eine Familienberatung, die nach einer Chromosomenanalyse stattfindet.

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