Sirenomelie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Bei der Sirenomelie handelt es sich um eine Fehlbildung der unteren Körperhälfte des Fötus, beginnend mit dem Beckenbereich bis zu den Füßen. Sie wird auch Symmelie, Sympodie oder schlicht Meerjungfrauensyndrom genannt. Die Klassifikation nach ICD-10 lautet Q47.8.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Sirenomelie?

Eine Sirenomelie zeichnet sich durch eine Deformation der Beine und Füße aus. Diese sind, je nach Schwere der Sirenomelie, nur rudimentär vorhanden sowie zusammengewachsen. Die Verschmelzung erstreckt sich dabei nicht nur auf die Weichteile sondern ebenso auf die Knochen, soweit solche überhaupt ausgebildet wurden.

Die daraus resultierende konische Form des Unterkörpers erinnert an Fischschwänze von Sirenen. Diese, einer Meerjungfrau ähnelnden Figuren aus der griechischen Mythologie, waren somit auch Grundlage für die Namensgebung der Sirenomelie. In früherer Zeit wurde sogar ganz direkt von einer Sirenenmissbildung gesprochen.

Das Auftreten einer Sirenomelie ist sehr selten und geschieht ausschließlich sporadisch. Etwas mehr als 450 Fälle sind bisher weltweit bekannt. Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung liegt bei 1:100.000. Derzeit gibt es zwei Personen, die mit einer Sirenomelie leben. Es handelt sich um zwei Mädchen aus den Vereinigten Staaten und Peru. Laut Studien gibt es grundsätzlich jedoch einen geringen Überhang an männlichen Erkrankten.

Ursachen

Die Ursache für eine Sirenomelie ist trotz intensiver Forschung bisher unbekannt. Im Laufe der Jahre wurden diverse Theorien geäußert. Eindeutige Beweise lieferte bislang keine. In den Anfängen der Sirenomelieforschung standen innere und äußere mechanische Einflüsse, wie ein auf die Amnionfalte ausgeübter Druck, im Verdacht. Später waren Störungen in der Embryonalentwicklung im Gespräch.

Theorien umfassten zum Beispiel eine Entwicklungsstörung der Kloake, eine Aplasie oder Dysplasie des Beckens und des Kreuzbeins oder auch eine Überstreckung des Neuralrohrs. Zwischenzeitlich wird ein Zusammenspiel mehrerer Faktoren diskutiert. Am wahrscheinlichsten erscheint derzeit allerdings eine genetische Ursache. Ein bestehendes Sirenomelie-Gen wurde aber bereits ausgeschlossen.

Zu Klärung der auslösenden Ursache erfolgten zusätzlich einige Tierversuche. Verwendet wurden Verfahren auf genetischer Grundlage und mit teratogenen Substanzen, wie Cadmium und Blei. Erstaunlicherweise konnte Sirenomelie mit diesen Methoden hervorgerufen werden. Die Veränderung der Tiere ähnelte dabei in großem Maße denen beim Menschen. Eine eindeutige Erklärung für die Entstehung der Sirenomelie blieb jedoch ebenfalls aus.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Sirenomelie entwickelt sich bereits im Mutterleib. Hinweise darauf, ob beziehungsweise ab wann die Verwachsungen und Deformierungen der unteren Körperhälfte bereits mit Hilfe von Ultraschall erkennbar sind, konnten nicht gefunden werden. Ohnehin sind Auswertungen bezüglich der Mütter sehr begrenzt vorhanden.

Es ist aber die Rede von einer zu geringen Menge an Fruchtwasser, einer Veränderung der Plazenta und von Veränderungen der Nabelschnur.

Fast zwei Drittel der an Sirenomelie erkrankten Föten werden bereits tot geboren. Die restlichen Kinder kommen zumeist als Frühgeburt auf die Welt und sind anschließend kaum lebensfähig. Sie sterben innerhalb weniger Stunden oder Tage.

Häufig treten zudem weitere Fehlbildungen auf. Nicht selten wurden gleichzeitig eine Nierenagenesie, Potter-face, Wirbelanomalien, Skoliose, Lungenhypoplasie, multiple Herz-und Gefäßanomalien und eine Anorektalatresie beobachtet. Ferner sind die äußeren Geschlechtsorgane weitestgehend nicht existent und nur eine einzelne Nabelarterie ist vorhanden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt spätesten nach der Geburt. Eine fachärztliche Untersuchung stellt fest, ob tatsächlich eine Sirenomelie, also eine Deformation beider Extremitäten und eine eindeutige Verwachsung, vorliegt. Ist dies nicht der Fall, spricht man lediglich von sirenoiden Fehlbildungen oder Pseudosirenen. Der Mensch ist im Übrigen der einzige Säuger, bei dem eine Sirenomelie spontan auftritt.

Komplikationen

Bei der Sirenomelie leidet das ungeborene Kind an starken Fehlbildungen. Die Beschwerden können in der Regel schon vor der Geburt diagnostiziert werden. Dabei leiden vor allem die Eltern und die Angehörigen des Kindes an psychischen Beschwerden oder auch an Depressionen. In der Regel führt die Sirenomelie zum Tod des Betroffenen und damit zu einer Totgeburt.

Sollte das Kind lebend in die Welt kommen, so verstirbt es oftmals einige Tage nach der Geburt an den Fehlbildungen. Die Kinder leiden dabei an Fehlbildungen der inneren Organe und ebenso an Fehlbildungen im Gesicht. Auch das Herz ist dabei stark von den Missbildungen betroffen. Weiterhin sind in den meisten Fällen auch die Geschlechtsorgane des Kindes nicht vorhanden oder nur sehr leicht ausgeprägt.

Die Behandlung der Sirenomelie richtet sich in den meisten Fällen nach den psychischen Beschwerden der Eltern und der Angehörigen. Das Leben des Kindes kann dabei nicht mehr gerettet werden. Die Eltern sind auf eine psychologische Behandlung angewiesen. In den meisten Fällen können dabei Komplikationen mit Hilfe einer frühzeitigen Behandlung vermieden werden.

Therapie & Behandlung

Eine Behandlung der Sirenomelie an sich ist nicht möglich. Überlebt ein Kind die Geburt, hängt das weitere Überleben von der Art und Schwere weiterer vorhandener Fehlbildungen ab. Wichtig ist dabei vor allem die Funktionstüchtigkeit der inneren Organe. Dass ein Leben mit einer leichten Form der Sirenomelie möglich ist, zeigen die bereits erwähnten Fälle in den USA und Peru.

Die Sirenomelie wird in drei Schweregrade eingestuft. Geoffroy Saint-Hilaire nahm diese Einstufung im 19. Jahrhundert erstmals vor und sprach von Symméle, Uroméle und Sirénoméle. Der Würzburger Pathologe August Förster überarbeitete sie noch einmal und definierte exakt die heutigen Unterarten.

  • Die leichteste Form der Sirenomelie wird Sympus dipus genannt. Bei dieser Art sind die Beine vollständig miteinander verschmolzen. Darüber hinaus sind zwei Füße eindeutig erkennbar beziehungsweise vorhanden.
  • Endet der typisch konische Sirenenunterleib mit nur einem Fuß, handelt es sich um Sympus monopus, die mittelschwere Form der Sirenomelie. Der existierende Fuß zeigt meist nach hinten.
  • Bei der schwersten Form, Sympus apus, sind die Oberschenkel miteinander verschmolzen. Die restlichen Beine sind deformiert und beugen sich nach vorn. Füße fehlen auch im Ansatz gänzlich.

Grundsätzlich sind, mehr oder minder stark, bei allen drei Unterarten auch das Becken und die Lendenwirbelsäule betroffen. Vor allem im Becken treten die Deformierungen oft einseitig auf, so dass eine asymmetrische Form entsteht.

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Vorbeugung

Möglichkeiten der Vorbeugung gibt es nach heutigem Wissensstand nicht. Bei rechtzeitiger Diagnose einer schweren Form der Sirenomelie erscheint einzig ein Schwangerschaftsabbruch als sinnvoll. Es ist davon auszugehen, dass trotz geringer Fallzahl weitergehende Forschung zur Sirenomelie betrieben werden wird.

Hauptaugenmerk könnte dabei auf die Zwillingsforschung gelegt werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Zwillingsgeburt und Sirenomelie gleichzeitig auftreten, ist deutlich erhöht. Größtenteils ist aber jeweils nur ein Zwilling betroffen.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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