Hermansky-Pudlak-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sehr selten auftritt. Die Erkrankung wird in zahlreichen Fällen auch mit der Abkürzung HPS bezeichnet. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass die betroffenen Personen vor allem an typischen Störungen und Abnormalitäten der Haut leiden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Hermansky-Pudlak-Syndrom?

Grundsätzlich stellt das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Erkrankung dar, die nur mit einer sehr geringen Häufigkeit in der Bevölkerung vorkommt. Aus diesem Grund sind zum jetzigen Zeitpunkt kaum verlässliche Daten über die Erkrankung und ihre Epidemiologie vorhanden. Bekannt ist bisher lediglich, dass die Krankheit auf der ganzen Welt sporadisch vorkommt.

Dabei besteht eine geografische Besonderheit im Auftreten der Erkrankung. Denn das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeigt sich gehäuft im nördlichen Westen Puerto Ricos. Die Gründe dafür sind aktuell weitgehend unklar. An diesem Ort wurden im Lauf der Zeit bereits 400 Personen registriert, die am Hermansky-Pudlak-Syndrom leiden oder litten.

Damit weist die Erkrankung in dieser Region eine Häufigkeit von 1:8.000 auf. Entsprechende Daten über die Häufigkeit des Hermansky-Pudlak-Syndroms sind für deutschsprachige Länder noch nicht verfügbar. Grundsätzlich lagert sich im Rahmen der Krankheit die Substanz Ceroid in den sogenannten Melanocyten, Lysosomen sowie Serotoningranula innerhalb der Thrombozyten ab.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wurde 1959 zum ersten Mal durch Pudlak und Hermansky beschrieben. Zur Ehrung dieser Autoren erhielt die Erkrankung den Namen Hermansky-Pudlak-Syndrom.

Ursachen

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom und seine Entstehung zeichnen sich durch das Zusammenspiel mehrerer Faktoren aus. Relevant für die Bildung der Krankheit sind zunächst die Lysosomen und mit ihnen verwandte Vesikel. Zu Beginn der Entwicklung durchlaufen diese beiden Stoffe ähnliche Prozesse.

Zu diesen Substanzen gehören diverse Organellen, zum Beispiel Granula, Serotoningranula oder Lysosomen. Diese Vesikel und Lysosome sind für die typischen Beschwerden und Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms verantwortlich. Dabei spielen vor allem fehlerhafte Funktionen dieser Stoffe eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Erkrankung.

Der typische Albinismus im Rahmen des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist auf eine falsche Synthese von Melanin zurückzuführen. Die Bildung des Melanins erfolgt in den Melanosomen. Die Blutungsneigung ist die Folge davon, dass im Fall von Blutungen die sogenannten Thrombozyten nicht verkleben und Klumpen bilden.

Unter normalen Umständen wird die Blutung auf diese Weise gestoppt. Bei diesem Prozess kommt auch den Serotoningranula eine wichtige Bedeutung zu. Die Fibrose der Lunge schließlich ist durch spezielle Fehler innerhalb der sogenannten Alveolarzellen bedingt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich durch eine Reihe von Anzeichen und Symptomen aus, die Hinweise auf die Erkrankung geben. Die individuellen Symptome unterscheiden sich je nach Einzelfall in ihrer Intensität und Schwere. Einige Symptome sind unter Umständen stärker ausgeprägt als andere.

Besonders typisch für das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist ein Albinismus, der sich auf der Haut der betroffenen Personen zeigt. Auch auf der Bindehaut kommt unter Umständen Albinismus vor. Darüber hinaus leiden am Hermansky-Pudlak-Syndrom erkrankte Patienten in der Regel an einer Lungenfibrose sowie einer gesteigerten Blutungsneigung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Im Rahmen der Diagnose des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist es zunächst unerlässlich, eine Anamnese durchzuführen. Dabei fragt der behandelnde Arzt den Patienten im Gespräch nach zurückliegenden Erkrankungen, Merkmalen des persönlichen Lebensstils sowie eventuellen genetischen Dispositionen. Auf diese Weise erhält der Arzt relevante Informationen, die ihm bei der Stellung der Diagnose helfen.

Darüber hinaus spielt das klinische Erscheinungsbild eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Die charakteristischen Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms erhärten den Verdacht auf das Vorliegen der Erkrankung. Insbesondere die Hypopigmentierung von Haut und Haaren weist auf die Krankheit hin.

Außerdem besteht die Möglichkeit, diverse genetische Tests durchzuführen. Veränderungen auf bestimmten Genen führen zur Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms. Ein solches Gen ist vermutlich auch für das gehäufte Auftreten der Krankheit in Puerto Rico verantwortlich und lässt sich durch eine Laboruntersuchung ausfindig machen.

Behandlung & Therapie

Im Hinblick auf die Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist zu beachten, dass zum aktuellen Zeitpunkt keine kausalen Therapiemethoden existieren. Diverse Studien weisen darauf hin, dass auch Glukokortikoide die Prognose und das Fortschreiten der Krankheit nicht wesentlich beeinflussen. Aus diesem Grund besteht lediglich die Möglichkeit einer symptomatischen Therapie des Hermansky-Pudlak-Syndroms.

Die Lungenfibrose wird durch den Verzicht auf das Rauchen unter Umständen positiv beeinflusst. Um weitere Komplikationen zu vermeiden beziehungsweise deren Wahrscheinlichkeit zu verringern, empfehlen sich entsprechende Impfungen, zum Beispiel gegen eine Entzündung der Lunge.

Auch eine Impfung gegen Pneumokokken und Influenzaviren wird von vielen Ärzten durchgeführt. Wichtig ist, dass sich der Patient bei Verdacht auf das Hermansky-Pudlak-Syndrom so schnell wie möglich an einen Arzt wendet.




Vorbeugung

Zum heutigen Zeitpunkt sind noch keine effektiven Maßnahmen und Möglichkeiten zur wirksamen Vorbeugung gegen die Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms bekannt. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass es sich bei der Erkrankung um eine genetische Störung handelt. Aus diesem Grund ist eine Beeinflussung der Ursachen nicht möglich.

Viel wichtiger ist es, bei einem Vorliegen des Hermansky-Pudlak-Syndroms die Krankheit rasch zu diagnostizieren, von anderen Erkrankungen abzugrenzen und im Anschluss eine geeignete Therapie zu starten. Auf diese Weise lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patienten steigern und die Prognose des Hermansky-Pudlak-Syndroms positiv beeinflussen.

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