Hermansky-Pudlak-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sehr selten auftritt. Die Erkrankung wird in zahlreichen Fällen auch mit der Abkürzung HPS bezeichnet. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass die betroffenen Personen vor allem an typischen Störungen und Abnormalitäten der Haut leiden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Hermansky-Pudlak-Syndrom?

Grundsätzlich stellt das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Erkrankung dar, die nur mit einer sehr geringen Häufigkeit in der Bevölkerung vorkommt. Aus diesem Grund sind zum jetzigen Zeitpunkt kaum verlässliche Daten über die Erkrankung und ihre Epidemiologie vorhanden. Bekannt ist bisher lediglich, dass die Krankheit auf der ganzen Welt sporadisch vorkommt.

Dabei besteht eine geografische Besonderheit im Auftreten der Erkrankung. Denn das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeigt sich gehäuft im nördlichen Westen Puerto Ricos. Die Gründe dafür sind aktuell weitgehend unklar. An diesem Ort wurden im Lauf der Zeit bereits 400 Personen registriert, die am Hermansky-Pudlak-Syndrom leiden oder litten.

Damit weist die Erkrankung in dieser Region eine Häufigkeit von 1:8.000 auf. Entsprechende Daten über die Häufigkeit des Hermansky-Pudlak-Syndroms sind für deutschsprachige Länder noch nicht verfügbar. Grundsätzlich lagert sich im Rahmen der Krankheit die Substanz Ceroid in den sogenannten Melanocyten, Lysosomen sowie Serotoningranula innerhalb der Thrombozyten ab.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wurde 1959 zum ersten Mal durch Pudlak und Hermansky beschrieben. Zur Ehrung dieser Autoren erhielt die Erkrankung den Namen Hermansky-Pudlak-Syndrom.

Ursachen

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom und seine Entstehung zeichnen sich durch das Zusammenspiel mehrerer Faktoren aus. Relevant für die Bildung der Krankheit sind zunächst die Lysosomen und mit ihnen verwandte Vesikel. Zu Beginn der Entwicklung durchlaufen diese beiden Stoffe ähnliche Prozesse.

Zu diesen Substanzen gehören diverse Organellen, zum Beispiel Granula, Serotoningranula oder Lysosomen. Diese Vesikel und Lysosome sind für die typischen Beschwerden und Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms verantwortlich. Dabei spielen vor allem fehlerhafte Funktionen dieser Stoffe eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Erkrankung.

Der typische Albinismus im Rahmen des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist auf eine falsche Synthese von Melanin zurückzuführen. Die Bildung des Melanins erfolgt in den Melanosomen. Die Blutungsneigung ist die Folge davon, dass im Fall von Blutungen die sogenannten Thrombozyten nicht verkleben und Klumpen bilden.

Unter normalen Umständen wird die Blutung auf diese Weise gestoppt. Bei diesem Prozess kommt auch den Serotoningranula eine wichtige Bedeutung zu. Die Fibrose der Lunge schließlich ist durch spezielle Fehler innerhalb der sogenannten Alveolarzellen bedingt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich durch eine Reihe von Anzeichen und Symptomen aus, die Hinweise auf die Erkrankung geben. Die individuellen Symptome unterscheiden sich je nach Einzelfall in ihrer Intensität und Schwere. Einige Symptome sind unter Umständen stärker ausgeprägt als andere.

Besonders typisch für das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist ein Albinismus, der sich auf der Haut der betroffenen Personen zeigt. Auch auf der Bindehaut kommt unter Umständen Albinismus vor. Darüber hinaus leiden am Hermansky-Pudlak-Syndrom erkrankte Patienten in der Regel an einer Lungenfibrose sowie einer gesteigerten Blutungsneigung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Im Rahmen der Diagnose des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist es zunächst unerlässlich, eine Anamnese durchzuführen. Dabei fragt der behandelnde Arzt den Patienten im Gespräch nach zurückliegenden Erkrankungen, Merkmalen des persönlichen Lebensstils sowie eventuellen genetischen Dispositionen. Auf diese Weise erhält der Arzt relevante Informationen, die ihm bei der Stellung der Diagnose helfen.

Darüber hinaus spielt das klinische Erscheinungsbild eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Die charakteristischen Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms erhärten den Verdacht auf das Vorliegen der Erkrankung. Insbesondere die Hypopigmentierung von Haut und Haaren weist auf die Krankheit hin.

Außerdem besteht die Möglichkeit, diverse genetische Tests durchzuführen. Veränderungen auf bestimmten Genen führen zur Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms. Ein solches Gen ist vermutlich auch für das gehäufte Auftreten der Krankheit in Puerto Rico verantwortlich und lässt sich durch eine Laboruntersuchung ausfindig machen.

Komplikationen

Durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom sind vor allem die verschiedenen Hautareale des Patienten betroffen. Die tatsächlichen Beschwerden und Komplikationen unterscheiden sich allerdings bei allen Patienten, weswegen keine allgemeine Voraussage in diesem Fall möglich ist. Allerdings tritt durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom in vielen Fällen ein Albinismus ein.

Dieser hat in der Regel keine besondere negative Auswirkung auf den Körper des Patienten und muss nicht in Verbindung mit gesundheitlichen Gefährdungen gebracht werden. Allerdings kommt es durch den Albinismus in einigen Fällen zu einer erhöhten Blutungsneigung. Dabei können schon durch sehr leichte Verletzungen starke Blutungen eintreten und das Risiko der inneren Blutungen erhöht sich. Im schlimmsten Falle leidet der Patient dabei an einem Blutverlust und den zugehörigen Symptomen.

Nicht selten wirkt sich das Hermansky-Pudlak-Syndrom auch negativ auf die Psyche des Patienten aus. In vielen Fällen kommt es zu einem verringerten Selbstwertgefühl und weiterhin zu Minderwertigkeitskomplexen. Diese Beschwerden können in der Regel ohne Komplikationen bei einem Psychologen behandelt werden. Es ist keine direkte Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms möglich. In den meisten Fällen werden Impfungen vorgenommen, um Entzündungen vorzubeugen. Die Lebenserwartung wird durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom nicht beeinflusst oder verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Patienten, die an Albinismus leiden, sollten dies umgehend von einem Arzt abklären lassen. Meist wird das Hermansky-Pudlak-Syndrom unmittelbar nach der Geburt bemerkt und direkt behandelt. In weniger schweren Fällen muss der Erkrankte die Beschwerden selbst abklären lassen. Zu den typischen Symptomen, die auf jeden Fall einer ärztlichen Diagnose und Behandlung bedürfen, zählen neben den auffälligen Hautveränderungen auch eine gesteigerte Blutungsneigung sowie eine Lungenfibrose.

Eine Lungenfibrose äußert sich unter anderem durch Atemnot, Kurzatmigkeit und Reizhusten. Sollten diese Beschwerden auftreten und nach spätestens einer Woche nicht von selbst zurückgehen, ist ärztlicher Rat gefragt. Falls weitere Anzeichen einer ernsten Erkrankung hinzukommen, wird am besten umgehend mit dem Hausarzt gesprochen. Bei starken Beschwerden sollte ein Notarzt gerufen werden bzw. muss der Betroffene rasch in die nächste Klinik gebracht werden. Neben dem Hausarzt kann außerdem ein Facharzt für Hauterkrankungen oder eine spezialisierte Klinik für Erbkrankheiten aufgesucht werden. Im Zweifelsfall ist der ärztliche Notdienst der passende Ansprechpartner.

Behandlung & Therapie

Im Hinblick auf die Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist zu beachten, dass zum aktuellen Zeitpunkt keine kausalen Therapiemethoden existieren. Diverse Studien weisen darauf hin, dass auch Glukokortikoide die Prognose und das Fortschreiten der Krankheit nicht wesentlich beeinflussen. Aus diesem Grund besteht lediglich die Möglichkeit einer symptomatischen Therapie des Hermansky-Pudlak-Syndroms.

Die Lungenfibrose wird durch den Verzicht auf das Rauchen unter Umständen positiv beeinflusst. Um weitere Komplikationen zu vermeiden beziehungsweise deren Wahrscheinlichkeit zu verringern, empfehlen sich entsprechende Impfungen, zum Beispiel gegen eine Entzündung der Lunge.

Auch eine Impfung gegen Pneumokokken und Influenzaviren wird von vielen Ärzten durchgeführt. Wichtig ist, dass sich der Patient bei Verdacht auf das Hermansky-Pudlak-Syndrom so schnell wie möglich an einen Arzt wendet.

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Vorbeugung

Zum heutigen Zeitpunkt sind noch keine effektiven Maßnahmen und Möglichkeiten zur wirksamen Vorbeugung gegen die Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms bekannt. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass es sich bei der Erkrankung um eine genetische Störung handelt. Aus diesem Grund ist eine Beeinflussung der Ursachen nicht möglich.

Viel wichtiger ist es, bei einem Vorliegen des Hermansky-Pudlak-Syndroms die Krankheit rasch zu diagnostizieren, von anderen Erkrankungen abzugrenzen und im Anschluss eine geeignete Therapie zu starten. Auf diese Weise lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patienten steigern und die Prognose des Hermansky-Pudlak-Syndroms positiv beeinflussen.

Das können Sie selbst tun

Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom stehen dem Patienten leider nur sehr wenige Möglichkeiten zu einer Selbstbehandlung zur Verfügung. Da die meisten Betroffenen an einer erhöhten Blutungsneigung leiden, müssen jegliche Verletzungen oder gefährliche Arbeiten vermieden werden. Dadurch werden Komplikationen durch hohe Blutverluste vermieden. Auch bei operativen Eingriffen oder gewöhnlichen Besuchen beim Arzt sollte der Arzt immer darauf hingewiesen werden, dass der Betroffene am Hermansky-Pudlak-Syndrom leidet.

Sollte der Betroffene an einem Albinismus oder an einer anderen Pigmentstörung leiden, so kann diese selbst nicht direkt behandelt werden. Allerdings können psychische Beschwerden oder Minderwertigkeitskomplexe durch Gespräche mit anderen Betroffenen oder durch die Unterstützung von Freunden und Verwandten beseitigt werden. Vor allem der eigene Partner kann den Patienten dabei unterstützen.

Weiterhin können auch verschiedene Impfungen die Beschwerden des Syndroms lindern, sodass zum Beispiel Entzündungen in der Lunge vermieden werden. Die Betroffenen sollten dabei jegliche Schutzimpfungen durchführen, um sich gegen verschiedene Krankheitserreger zu schützen. Da es durch das Syndrom auch zu einer Lungenfibrose kommen kann, sollte auf das Rauchen auf jeden Fall verzichtet werden. Dadurch kann auch die Lebenserwartung des Patienten gesteigert werden.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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