Albinismus

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 1. August 2017
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Beim Albinismus kommt es durch einen genetischen Effekt zu einem Mangel oder dem vollständigen Fehlen von Melanin. Melanin ist unter anderem für die Bildung von Pigmenten in der Haut, den Augen und auch den Haaren verantwortlich. Der nicht nur bei Menschen auftretende Albinismus kann zu einer nach außen sehr auffälligen Erkrankung werden. Betroffene werden oft als Albinos bezeichnet, was für viele Patienten jedoch eine Bleidigung oder Diskriminierung darstellt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Albinismus?

Albinismus gehört zu den Erbkrankheiten, die auch von normal pigmentierten Elternteilen weitergegeben werden können, da der Gendefekt rezessiv - also zurücktretend - ist. Er äußert sich durch eine fehlende oder nur eingeschränkte Produktion des Pigments Melanin.

Albinismus wird in mehrere Gruppen eingeteilt. Eine Hauptgruppe ist der okuläre Albinismus, bei dem ausschließlich die Augen und damit auch zugleich die Sehfähigkeit betroffen ist. Die andere Hauptgruppe ist okulokutaner Albinismus, der in der Öffentlichkeit durch die hellen bis weißen Haare und die helle Haut am bekanntesten ist.

In beiden Varianten leiden die Betroffenen unter mittleren bis starken Einschränkungen ihres Sehvermögens. Beim okulokutanen Albinismus besteht wegen der fehlenden Pigmentierung der Haut ein erhöhtes Hautkrebsrisiko durch Sonnenlichteinwirkung.

Ursachen

Albinismus wird durch die mangelnde Fähigkeit der für die Farbstoffbildung zuständigen Zellen zur Melanin-Produktion verursacht. Es fehlen entscheidende Enzyme, um diese Produktion in Gang zu bringen oder in ausreichendem Maße zu betreiben.

Dieser Mangel ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, der jedoch mit verschiedenen Genen und Chromosomen in Verbindung gebracht wird. Alle haben Einfluss auf einen entscheidenden Vorgang bei der Melaninbildung. Daneben tritt Albinismus in Verbindung mit anderen Gendefekten auf, worunter auch das inzwischen bekanntere Prader-Willi-Syndrom ist. Beim okulären Albinismus ist die Ursache der Sehschwierigkeiten ebenfalls der Mangel an Melanin.

Dieses ist neben der Farbbildung der Iris auch dafür verantwortlich, dass dem Augenhintergrund das notwendige Melanin fehlt, ein auffälliges Augenzittern vorliegt und die Sehnerven der an Albinismus leidenden Menschen nicht vollständig entwickelt sind.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Okulokutaner Albinismus ist durch die hellen bis weißen Haare und die helle Haut am bekanntesten.

Beim deutlich ausgeprägten Albinismus ist die Diagnose zunächst eine einfache Sichtdiagnose. Schon beim Baby ist die helle Haut ebenso auffällig wie die farblose Behaarung. Die Augenfarbe ist entgegen der allgemeinen Meinung nicht grundsätzlich rot. Zumeist liegt ein helles Blau vor. Nur beim vollständig ausgeprägten Albinismus fehlt der Iris die Pigmentierung.

Bei der Untersuchung stellt der Kinderarzt eine durchsichtige Iris fest, in der die Adern als rötlicher Schimmer genau zu erkennen sind. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest. Die fehlende Pigmentierung der Haut erfordert von Anfang an besondere Vorsicht bei Sonnenlicht. Menschen mit Albinismus verfügen über keinen Pigmentschutz der Haut und leben mit einem erhöhten Hautkrebsrisiko.

Komplikationen

Albinismus kann mehr oder weniger stark ausgeprägt sein. Bei manchen ist nur die Pigmentierung des Auges betroffen, wobei von okulärem Albinismus gesprochen wird. Die Farbe der Haut und der Haare ist normal. Die fehlende Pigmentierung der Augen führt jedoch zu verschiedensten Augenproblemen, wie beispielsweise Schielen oder Lichtempfindlichkeit.

In Extremfällen ist die gesamte Melaninproduktion defekt, folglich haben Betroffene weiße Haare, eine extrem blasse Haut sowie ungewöhnlich helle Augen, die sehr empfindlich auf Licht reagieren. Im Fachjargon wird dabei von okulokutanem Albinismus (OCA) gesprochen, das heißt, Albinismus, der sowohl die Augen als auch die Haut betrifft. Je nach Ausprägung wird zwischen verschiedenen Subtypen unterschieden - von OCA 1 a/b bis OCA 4.

In sehr seltenen Fällen leiden Betroffene nicht nur unter der fehlenden Pigmentierung, sondern auch unter einem höheren Infektionsrisiko, neurologischen Problemen oder unter Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen. Diese Fälle sind jedoch äußerst selten. Ausführliche Informationen zum Thema Albinismus finden Betroffene auf den Seiten der gemeinnützigen Online-Selbsthilfegruppe "NOAH".

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Albinismus wird bereits bei der Geburt eines Menschen diagnostiziert und sollte auch umgehend ärztlich untersucht werden. Im Rahmen der ersten Untersuchung eines betroffenen Neugeborenen wird der Arzt besonders auf die Entwicklung körperlicher Funktionen achten, die durch Albinismus beeinträchtigt sein können. Es kann natürlich auch sein, dass sich bei einem Kind mit Albinismus erst später herausstellt, dass körperliche Probleme vorliegen.

Wichtig ist, dass sich die Eltern eines solchen Kindes darüber informieren, an welchen Symptomen sie erkennen würden, dass ihr Kind ärztlich untersucht werden sollte. Treten etwa Probleme mit der Sehkraft auf, ist das für Albinismus zwar normal, sollte aber umgehend behandelt werden. Viele Menschen leben ohne größere Probleme oder angeborene und erworbene Störungen mit Albinismus, sind aber anderen Risiken und Herausforderungen ausgesetzt. Das betrifft insbesondere die Lichtempfindlichkeit der Haut.

Stellen Menschen mit Albinismus sichtliche Veränderungen der Haut wie Rötungen, Schmerzen oder erhabene Stellen fest, sollten sie lieber früher als später einen Dermatologen aufsuchen. Albinismus bringt durch die hohe Anfälligkeit für Schäden durch UV-Strahlung ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs mit sich. Bei Formen des Albinismus, die für erhebliche Probleme bis hin zur körperlichen und geistigen Behinderung sorgen, müssen regelmäßig Arzttermine wahrgenommen werden. Diese dienen der Überwachung der Gesundheit des Betroffenen sowie der rechtzeitigen Erkennung weiterer Probleme. Bei schwerer Behinderung kann die Unterbringung im Heim mit ausgebildeten Pflegekräften sinnvoll sein.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung des Albinismus ist nicht möglich. Der Defekt ist aber nicht lebensverkürzend. Durch das erhöhte Hautkrebsrisiko sollte regelmäßig eine umfassende Untersuchung auf Hautauffälligkeiten durchgeführt werden.

Belastender für die von Albinismus Betroffenen ist die Einschränkung der Sehfähigkeit. Sie verfügen nur über ein geringes Sehvermögen, das in schweren Fällen bei gerade 10 Prozent liegen kann. Sehhilfen sind unverzichtbar und erleichtern die Alltagsbewältigung. Die meisten an Albinismus erkrankten Menschen können oder dürfen kein Fahrzeug führen, da sie selbst größere Objekte nicht sicher erkennen.

Zusätzlich zu den physischen Hilfsmitteln empfiehlt sich in einigen Fällen eine psychologische Betreuung, sofern der Betroffene unter seinem auffälligen Aussehen leidet. In einigen Kulturkreisen, insbesondere auf dem afrikanischen Kontinent, ist die Erscheinung von Albinismus mit sozialer Ausgrenzung verbunden. Traditionell gelten dort in vielen Regionen an Albinismus erkrankte Menschen als böses Omen oder verflucht.

Diese Abwertung hat sich in westlichen Kulturkreisen nicht in dieser Stärke bilden können, da unter den hellhäutigen Westeuropäern Menschen mit Albinismus selten in dieser Deutlichkeit aufgefallen sind.

Aussicht & Prognose

In den meisten Fällen führt der Albinismus selbst nicht zu besonderen gesundheitlichen Einschränkungen oder Beschwerden. Allerdings kann es durch den Albinismus zu erheblichen psychischen Beschwerden aufgrund von Diskriminierungen kommen. Vor allem Kinder können dabei Opfer von Mobbing oder Hänseleien werden, wodurch es zu erheblichen psychischen Beschwerden oder Depressionen kommen kann.

Die Betroffenen leiden dabei an einer sehr weißen und blassen Haut und an Pigmentstörungen. Diese können am gesamten Körper auftreten, stellen allerdings keine besondere gesundheitliche Gefahr für den Patienten dar. Auch die Haare sind in der Regel weiß. Weiterhin leiden die Betroffenen an einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Licht und an Beschwerden an den Augen. Dabei kommt es vor allem zur Weitsichtigkeit oder zur Kurzsichtigkeit. Diese Beschwerden können allerdings durch Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. In der Regel führt der Albinismus auch zu einem erhöhten Risiko für verschiedene Infekte und Entzündungen.

Eine Behandlung des Albinismus ist nicht möglich. Oft benötigen die Betroffenen allerdings eine psychologische Unterstützung. Die Lebenserwartung bei Patienten mit Albinismus ist nicht verringert und ihr Alltag zumindest nicht auf Grund der Krankheit selbst eingeschränkt. Weiterhin kommt es nicht zu besonderen Beschwerden oder Komplikationen. Allerdings kann auch das Risiko für Hautkrebs beim Patienten durch den Albinismus erhöht sein.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung gegen Albinismus als typische Erbkrankheit ist nicht möglich. Bis auf die Seheinschränkungen ist das Auftreten dieses Gendefekt für die Betroffenen nicht mit schweren Einschränkungen verbunden. Die Betroffenen müssen allerdings die Schutzmaßnahmen gegen Sonnenlicht zur Krebsvermeidung diszipliniert beachten, damit der Albinismus keine gesundheitsbedrohlichen Auswirkungen zeigen kann.

Das können Sie selbst tun

Albinismus ist eine Erkrankung, die nicht heilbar ist da sie auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist, handelt sich um eine Erbkrankheit. Daher muss der Betroffene mit dem Albinismus leben und seinen Alltag auf seine besonderen Bedürfnisse einstellen.

Sonnenbäder sollten strikt vermieden werden, da es aufgrund des mangelnden Melanins in der Haut und teilweise auch in der Iris der Augen, schnell zu einer Verbrennung der Haut kommt. Generell sollten die Sonnenstunden, vor allem im Sommer, gemieden werden. Beim Verlassen des Hauses muss der Betroffene darauf achten, Hut und Kleidung zu tragen, die ihn vor den schädlichen UV-Strahlen der Sonne schützen können. Vor allem die Augen von Patienten mit Albinismus sind besonders empfindlich gegenüber der Sonne, insofern diese von der Erbkrankheit betroffen sind. Das Tragen einer Sonnenbrille ist daher unerlässlich.

Der Albinismus ist unterschiedlich stark ausgeprägt, daher muss der Patient auf seine besonderen Bedürfnisse eingehen und diese mit einem Arzt besprechen. Oft ist die Sehfähigkeit von Patienten mit Albinismus stark eingeschränkt, daher muss eine Sehhilfe, z.B. eine Brille, vorhanden sein. Zudem dürfen die Patienten aufgrund der Sehschwäche oft kein Auto fahren. Sie sind daher auf öffentliche Verkehrsmittel oder Freunde und Familie angewiesen um alltägliche Dinge zu erledigen.

Bücher über Albinismus

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R., Oster-Schmidt, C. (Hrsg.): Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2010
  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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