Pseudohypoparathyreoidismus

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. September 2017
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Der Pseudohypoparathyreoidismus zeigt die gleichen Symptome wie ein normaler Hypoparathyreoidismus, ohne dass ein Mangel an Parathormon vorliegt. Im Blut finden sich ein zu niedriger Kalziumspiegel und ein zu hoher Phosphatspiegel. Trotz einer normalen oder gar erhöhten Konzentration kann das Parathormon seine Wirkung nicht entfalten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Pseudohypoparathyreoidismus?

Der Pseudohypoparathyreoidismus, auch Martin-Albright-Syndrom, ist durch die gleichen Krankheitserscheinungen wie ein Hypoparathyreoidismus gekennzeichnet. Der Begriff Hypoparathyreoidismus kann als Mangel an Parathormon übersetzt werden, der durch eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen hervorgerufen wird. Die Vorsilbe „Pseudo“ bedeutet „als ob“ und zeigt eine mangelhafte Wirkung des Parathormons bei einer normalen Konzentration dieses Hormons an.

Das Parathormon reguliert die Kalzium- und Phosphatkonzentration im Blutserum. Durch die Wirkung dieses Hormons wird Kalzium bei Bedarf aus den Knochen freigesetzt bei gleichzeitiger Förderung der Ausscheidung von Phosphat über die Nieren. Wenn der Kalziumspiegel im Blut sinkt oder dessen Bedarf erhöht ist, wird die Produktion von Parathormon aus den Nebenschilddrüsen angeregt.

Mit der Kalziumfreisetzung aus den Knochen erhöht sich allerdings automatisch auch die Phosphatfreisetzung, weil das Hauptmaterial der Knochen aus Kalziumphosphat besteht. Erhöhte Phosphatkonzentrationen hemmen aber wiederum die weitere Kalziumfreisetzung. Daher sorgt das Parathormon außerdem für die Hemmung der Phosphatresorption über die Nieren.

Das heißt, Phosphat wird verstärkt über den Urin ausgeschieden. Ausgeglichene Kalzium- und Phosphatwerte sind für das Elektrolytgleichgewicht entscheidend, welches für die normale Reizweiterleitung in Muskel- und Nervenzellen verantwortlich ist.

Ursachen

Der Pseudohypoparathyreoidismus ist also durch eine verringerte Wirkung von ausreichend vorhandenem Parathormon gekennzeichnet. Dadurch kommt es ebenso wie bei einem klassischen Hypoparathyreoidismus zu einer Hypokalzämie (Kalziummangel) und einer Hyperphosphatämie (Phosphatüberschuss) im Blut. Die Folge sind verstärkte Reizweiterleitungen und Erregungszustände mit neurologischen Ausfällen.

Bei der Wirkungsweise des Parathormons ist jedoch nicht nur seine richtige Konzentration, sondern auch das reibungslose Funktionieren aller Zwischenschritte bei der Wirkungsentfaltung wichtig. So ist für die Wirkungsweise eines Hormons dessen Andocken an einen entsprechenden Rezeptor erforderlich. Dieser Rezeptor vermittelt die Wirkung von Hormonen oder anderen bioaktiven Substanzen und bringt diese damit erst zu ihrer Ausprägung.

Wenn jedoch ein Rezeptor nicht in Ordnung ist, kann das Hormon, hier das Parathormon, seine Funktion nicht erfüllen. Es kommt zu den gleichen Ausfällen wie bei einem echten Mangel an Parathormon. Die entsprechenden Defekte an den Parathormonrezeptoren sind genetisch bedingt. Dabei sind die Vorgänge an diesen Schaltstellen kompliziert und vielfältig, sodass es vier verschiedene Möglichkeiten für Fehlfunktionen gibt.

Beim Pseudohypoparathyreoidismus vom Typ Ia ist der Anteil des G-Proteins im Parathormonrezeptor-Komplex reduziert. Der Typ Ib ist direkt durch einen Defekt im PHT-Rezeptor gekennzeichnet. Ein Defekt der katalytischen Einheit des Parathormonrezeptors führt zum Pseudohypoparathyreoidismus vom Typ Ic. Beim Typ II schließlich ist zwar der Rezeptor intakt. Allerdings fehlt hier die intrazelluläre Antwort.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Neben den Deformationen des Körperbaus ist die Symptomatik beim Pseudohypoparathyreoidismus wie beim Hypoparathyreoidismus durch die Hypokalzämie geprägt. Der Körperbau der Erkrankten zeichnet sich durch Kleinwuchs sowie durch Verkürzung der Mittelhand- und Mittelfußknochen aus. Die Hypokalzämie erzeugt die Symptome einer Tetanie.

Dabei kommt es zu Parästhesien, Pfötchenstellung der Hände, Spitzfußstellung der Füße und Krämpfe im Bereich der Füße und Hände. Des Weiteren besteht eine gesteigerte Reflexbereitschaft (Hyperreflexie). Dabei kommt es zu einer Übererregbarkeit der Muskel- und Nervenzellen. Das Chvostek-Zeichen und der Trousseau-Test sind positiv.

Beim Chvostek-Zeichen findet beim Beklopfen des Nervus facialis eine Kontraktion der Gesichtsmuskulatur statt. Der Trousseau-Test zeichnet sich durch eine krampfartige Kontraktion der Unterarmmuskulatur mit Pfötchenstellung der Hände nach Anlegen und Aufpumpen einer Blutdruckmanschette am Oberarm aus. Die Spasmen können sich auch an einzelnen Organen manifestieren.

Dabei treten dann Gallenkoliken, Verkrampfungen des Herzens oder der Lunge auf. Als weitere Symptome kann auch Haarausfall, grauer Star, eine Stauungspapille oder auch trockene Haut vorkommen. In schweren Fällen kann es zu Kalkablagerungen im Gehirn kommen, die zu Kopfschmerzen und zunehmender Demenz führen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das klinische Bild der Pseudohypoparathyreoidismus führt meist zunächst zur Verdachtsdiagnose Hypoparathyreoidismus. Über Laboruntersuchungen wird die Parathormonkonzentration untersucht. Wenn dieser normal ist, handelt es sich meist um einen Pseudohypoparathyreoidismus.

Allerdings muss dieser wiederum differenzialdiagnostisch gegen den sogenannten Pseudopseudohypoparathyreoidismus abgegrenzt werden. Beim Pseudopseudohypoparathyreoidismus ist zwar der Kalziumstoffwechsel normal, aber die Aktivität des Gsa-Proteins ist vermindert.

Komplikationen

Der Pseudohypoparathyreoidismus ruft ähnliche Symptome wie der Hypoparathyreoidismus hervor. Das Gleiche gilt auch für die bei beiden Krankheiten auftretenden Komplikationen. Hauptsymptome sind Hypokalziämie und Hyperphosphatämie, welche die Hauptursachen für verschiedene Komplikationen darstellen. Eine Hypokalziämie kann symptomlos verlaufen. Sie kann aber auch zu solchen Symptomen wie Tetanie, einer gesteigerten Reflexbereitschaft und niedrigen Herzfrequenz führen.

In schweren Fällen kommt es zu Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz, die ein großes Risiko für einen Herzstillstand mit Versagen des Herzkreislaufsystems darstellen. Bei der Tetanie handelt es sich um Krämpfe in Händen und Füßen, die bis zur Pfötchenstellung der Hände und Spitzfußstellung der Füße führen können. Wenn die Hypokalziämie länger besteht, treten häufig psychische Probleme auf, die sich durch solche Symptome wie Depressionen, Verstimmtheit oder Angstzustände äußern.

Da neben Kalzium auch verstärkt Phosphat gebildet wird, kommt es in den Gefäßen zu Ausfällungen von Kalziumphosphat, wobei sich durch Regelungsmechanismen schließlich erniedrigter Kalzium- und erhöhter Phosphatgehalt im Blut herausbilden. Die bei dieser Reaktion ausgefällten Kalziumphosphate führen besonders zur Verkalkung des Gehirns.

Die Kalkablagerungen im Gehirn rufen schwere Kopfschmerzen hervor und können im Extremfall auch Demenz entwickeln. Die Kalzium- und Phosphatwerte lassen sich im Rahmen einer Therapie zwar gut einstellen. Allerdings ist ein Pseudohypoparathyreoidismus nicht heilbar, weil er genetisch bedingt ist. Die Gestaltanomalien der Gelenke und der Kleinwuchs sind therapeutisch nicht beeinflussbar.

Behandlung &Therapie

Da der Pseudohypoparathyreoidismus genetisch bedingt ist, kann diese Erkrankung nicht kausal behandelt werden. Es sind nur symptomatische Therapien zur Einstellung des Kalziumstoffwechsels möglich. Die körperlichen Beeinträchtigungen wie Kleinwuchs und Gestaltanomalien sind aber nicht behandelbar. Ein normaler Kalziumspiegel kann nur medikamentös eingestellt werden.

Das erfolgt durch die orale Verabreichung von Kalziumpräparaten in Kombination mit Vitamin D. Bei einem Tetanieanfall muss Kalzium zuweilen intravenös gespritzt werden. Dabei ist eine ständige Kontrolle des Kalzium- und Phosphatspiegels erforderlich. Die dauerhafte Kalziumgabe kann zur Bildung von Nierensteinen führen. Um eine erhöhte Kalziumkonzentration im Urin zu vermeiden, kann die Gabe eines Thiazid-Diuretikums notwendig werden. Dabei ist die Kalziumausscheidung ebenfalls regelmäßig zu prüfen.

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Vorbeugung

Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Aus diesem Grund kann es keine Empfehlung zu dessen Vorbeugung geben. Bei familiärer Häufung können allerdings humangenetische Beratungen und Untersuchungen in Anspruch genommen werden, um das Risiko für die Nachkommen abzuschätzen. Dabei ist jedoch zu beachten, dass die genetische Grundlage nicht für alle Formen des Pseudohypoparathyreoidismus bekannt ist.

Bücher über Pseudohypoparathyreoidismus & Hypoparathyreoidismus

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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