Proximale myotone Myopathie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 19. September 2017
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Die Proximale myotone Myopathie ist eine erblich bedingte Erkrankung, die mit einer Muskelschwäche an der proximalen Skelettmuskulatur und mit Augenproblemen einhergeht. In der Regel erscheinen die ersten Symptome zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. Zurzeit ist nur eine symptomatische Behandlung möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine proximale myotone Myopathie?

Die Proximale myotone Myopathie ist eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, die sich meist erst in den mittleren Lebensjahren manifestiert. Bisher gab es keine Fälle angeborener Erkrankungen. Auch bei Kindern wurde die Krankheit noch nicht beobachtet. Lediglich eine sehr seltene juvenile Form kann vorkommen.

Neben einer proximalen Muskelschwäche treten auch Augenprobleme auf, die sich durch Sehbehinderungen bemerkbar machen. Weitere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind unter anderem myotone Dystrophie Typ 2 oder Morbus Ricker. Der Verlauf dieser Erkrankung ist milder als bei der ebenfalls erblich bedingten Myotonen Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert).

Allerdings tritt Morbus Ricker seltener auf als Morbus Curschmann-Steinert. So wird die Prävalenz auf 1 bis 5 pro 100.000 Personen geschätzt. In Deutschland und in den USA ist die Häufigkeit der Erkrankungen etwas höher. Ursache dafür könnte das erstmalige Auftreten der entsprechenden Mutation in Mitteleuropa sein. Die Krankheit kann aufgrund ihrer genetischen Ursache nicht kausal, sondern nur symptomatisch behandelt werden.

Ursachen

Als Ursache für die Proximale myotone Myopathie wird ein Defekt des ZNF9-Gens auf Chromosom 3 vermutet. Dieses Gen codiert ein sogenanntes Zinkfingerprotein, welches Zink als zentrales Atom enthält. Das entsprechende Protein interagiert mit der DNA oder RNA und hat so Einfluss auf die Genexpression diverser Gene. Der codierbare Teil des Gens ist zwar nicht verändert, aber die CCTG-Wiederholungssequenz expandiert.

Das heißt also, dass im nicht codierbaren Bereich des Gens eine zusätzliche CCTG-Sequenz eingebaut ist, welche wiederum die Genexpression für das ZNF9-Gen beeinflusst. Dabei wird das entsprechende Protein genetisch nicht verändert, aber es liegt nicht in der optimalen Konzentration vor. In einigen Fällen wird auch Antizipation beobachtet.

Die Antizipation kennzeichnet ein früheres Auftreten der Erkrankung bei den Nachkommen. Außerdem sind die Symptome bei ihnen dann stärker ausgeprägt. Das wird durch weitere eingebaute CCTG-Repeats verursacht, die von Generation zu Generation immer mehr expandieren können. Auch die Expansion von CCTG-Repeats oder allgemein von Tetranukleotid-Repeats ist genetisch bedingt.

Jedoch findet eine Antizipation nicht immer statt, weil die Zahl der CCTG-Repeats nicht unbedingt mit dem Eintrittsalter der Erkrankung korrelieren muss. Die Proximale myotone Myopathie wird autosomal-dominant weitervererbt. Dabei erfolgt die Weitergabe der Erkrankung direkt von einer Generation auf die Nächste.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Proximale myotone Myopathie kann sich durch eine Vielzahl von Symptomen bemerkbar machen. Dabei ist der Ausprägungsgrad der Krankheitszeichen sehr unterschiedlich. Eins der wichtigsten Merkmale ist die Ausbildung einer proximalen Muskelschwäche, die meist auch ausschlaggebend für die Diagnostik der Erkrankung ist.

Oft sind die Muskeln des Beckens und der Schultergürtel betroffen. Zur Muskelschwäche gesellen sich häufig starke Muskelschmerzen (Myalgien). In 75 Prozent der Fälle treten erhöhte Muskelspannungen (Myotonie) auf, die nur langsam abgebaut werden. Sehr viel seltener (ungefähr 12 Prozent) sind auch die Gesichtsmuskeln beeinträchtigt.

Bei einem Drittel der Fälle wird ein Tremor beobachtet. Auch das Herz ist häufig betroffen. Es kommt zu Herzrhythmusstörungen und Störungen der Reizweiterleitung. In den Augen zeigen sich Katarakte (Grauer Star), die zur Verschlechterung der Sehschärfe führen. Weiterhin kann sich auch Hyperhidrose (verstärkte Schweißbildung), Hyperthermie (verstärkte Wärmebildung), Verkleinerung der Hoden (Hodenatrophie) oder sogar Diabetes entwickeln.

Zuweilen werden auch zentralnervöse Störungen, Hypogammaglobulinämie (Mangel an Gammaglobulinen) oder Abflussstörungen von Galle beobachtet. Eine Komplikation stellt die maligne Hyperthermie dar. Diese kann bei der Narkose durch Inhalationsnarkotika, depolarisierende Muskelrelaxantien oder gar Stress ausgelöst werden.

Symptome dieser Komplikation sind Herzrasen, Atembeschwerden, Zyanose, Muskelstarre, Azidose oder Hyperkaliämie. Schließlich findet ein starker Temperaturanstieg statt, der zu Eiweißdenaturierung und Kreislaufversagen führen kann.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose der Proximalen myotonen Myopathie wird die elektrische Muskelaktivität im EMG (Elektromyogramm) gemessen. Wenn monotone Salven auftreten, die an ein Sturzkampfbombergeräusch erinnern, liegt eine Muskelerkrankung vor. Zur genaueren Differenzierung wird eine direkte Genuntersuchung in den Leukozyten durchgeführt.

Weitere Untersuchungsmethoden stellen die Faustschlussprobe und der Perkussionstest dar. Bei der Faustschlussprobe zeigt nach geschlossener Faust ein verzögertes Öffnen der Hand eine Myotonie an. Das Gleiche gilt, wenn bei Beklopfen der betroffenen Muskeln (Perkussion) Muskelkontraktionen auftreten, die einige Sekunden andauern.

Komplikationen

Bei dieser Erkrankung leiden die Betroffenen in der Regel an einer Muskelschwäche. Dabei treten die Beschwerden in den meisten Fällen erst im späten Alter ein, sodass eine direkte Vorbeugung oder eine frühzeitige Behandlung dieser Erkrankung nicht möglich ist. Leider ist auch keine kausale Behandlung möglich, sodass nur die Symptome dieser Krankheit eingeschränkt werden können.

Dabei leiden die Patienten an einer stark ausgebildeten Muskelschwäche. Es kommt dabei zu starken Schmerzen an den Muskeln, die vor allem unter Belastung auftreten. Weiteren tritt bei dieser Erkrankung auch ein Muskelschwund ein, der zu einer deutlich verringerten Lebensqualität führt. Vor allem die Muskeln im Gesicht sind davon betroffen, sodass der Patient diese nicht mehr bewegen und damit auch seinen Gesichtsausdruck nicht mehr steuern kann. Ebenso leiden die Betroffenen bei dieser Krankheit an einem Tremor und an Herzbeschwerden.

Im schlimmsten Fall kann dabei der Herzstillstand eintreten. Auch Beschwerden an den Augen und eine deutlich verringerte Sehstärke tritt dabei ein und erschwert den Alltag des Betroffenen. Bei der Behandlung selbst treten keine Komplikationen auf. Allerdings können dabei nur die Symptome teilweise eingeschränkt werden. Eine vollständige Heilung ist in der Regel nicht möglich. Möglicherweise wird auch die Lebenserwartung des Betroffenen aufgrund der Krankheit verringert.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie der Proximalen myotonen Myopathie ist zurzeit noch nicht möglich. Es können bisher nur symptomatische Behandlungen stattfinden. Dabei werden hauptsächlich physiotherapeutische Maßnahmen durchgeführt, welche die Gehfähigkeit bis zum 60. Lebensjahr erhalten können. Wichtig ist auch eine multidisziplinäre Betreuung und Kontrolle.

Hier spielt besonders die Überwachung des Herzens eine große Rolle, denn die kardiale Beteiligung ist häufig ausschlaggebend für die Prognose der Krankheit. Sollte es zu einer malignen Hyperthermie kommen, sind sofort lebensrettende Maßnahmen wie Beatmung, Verabreichung von Dantrolen (ein Muskelrelaxans), Kühlung des Körpers und Behandlung der Azidose unter intensivmedizinischer Überwachung einzuleiten.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung des Ausbruchs einer proximalen myotonen Myopathie bei Vorliegen einer genetischen Veranlagung gibt es zurzeit noch nicht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch der Nachwuchs davon betroffen ist. Daher ist es bei familiärer Häufung sinnvoll, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Bücher über Muskelschmerzen

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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