Myotone Dystrophie Typ 1

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Die myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung mit den Leitsymptomen Muskelschwäche und Linsentrübung (Katarakt). Man unterscheidet zwei Formen der Krankheit: eine angeborene (kongenitale) Form, bei der bereits das Neugeborene durch Muskelschwäche auffällt ("floppy infant") und eine adulte Form, die sich erst im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt manifestiert. Die myotone Dystrophie Typ 1 ist nicht heilbar und verkürzt je nach Schwere und Progredienz die Lebenserwartung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist myotone Dystrophie Typ 1?

Die myotone Dystrophie Typ 1 zählt zu den sogenannten Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen. Im genetischen Code auf dem langen Arm des Chromosom 19 liegt ein Trinukleotid aus den Nukleinbasen Cytosin, Thymin und Guanin vervielfältigt vor.

Während sich dieses Basentriplett beim Gesunden 5-35 mal wiederholt, finden sich bei Betroffenen bei milder Krankheitsausprägung etwa 50-200, bei schweren Formen sogar über 1000 Wiederholungen. Das Trinukleotid codiert nicht direkt für ein Protein, beeinflusst aber die Synthese anderer Proteine. Ein in Skelett- und Herzmuskulatur benötigtes Enzym, die Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase (DMPK), wird durch den Gendefekt vermindert produziert.

Aber auch weitere Proteine sind betroffen, z.B. das in der Linse exprimierte SIX5 oder der Insulinrezeptor. Daher wirkt sich die myotone Dystrophie Typ 1 in sehr vielen verschiedenen Organsystemen aus. Mit einer Inzidenz von ca. 1:20000 stellt die myotone Dystrophie Typ 1 die häufigste Myotonie und zugleich die häufigste im Erwachsenenalter auftretende Muskeldystrophie dar.

Bei ihrer Vererbung nimmt die Anzahl der Trinukleotid-Repeats von Generation zu Generation zu, sodass die Krankheit bei den Nachkommen immer früher und schwerer einsetzt. Die kongenitale Form wird immer von der Mutter vererbt. Jungen sind von der myotonen Dystrophie Typ 1 häufiger betroffen als Mädchen.

Ursachen

Bei der kongenitalen Form fällt der Säugling gleich nach der Geburt durch generalisierte Muskelschwäche, eine hochgezogene Oberlippe und Ateminsuffizienz auf. Aufgrund der Atemprobleme sind viele Neugeborene auf künstliche Beatmung angewiesen und 25%-50% sterben innerhalb der ersten 18 Lebensmonate.

Bei den länger überlebenden Kindern ist mit Entwicklungsverzögerungen und schwerer mentaler Retardierung zu rechnen. Ihre Lebenserwartung liegt bei ca. 30-40 Jahren. Bricht die Krankheit erst im Erwachsenenalter aus, bemerken Betroffene häufig zunächst eine Muskelschwäche in rumpffernen Muskeln, besonders in den Beinen sowie im Hals- und Gesichtsbereich. Die Gesichtsmuskulatur atrophiert, was den Patienten ein hageres Aussehen verleiht.

Auch Sprach- und Schluckstörungen resultieren. Die Muskelschwäche geht mit einer verzögerten Muskelentspannung einher, sodass es Betroffenen beispielsweise schwerfällt, einen Handgriff wieder zu lösen. Weitere Symptome sind Linsentrübung, Innenohrschwerhörigkeit, ein gesteigertes Schlafbedürfnis, kognitive Einschränkungen sowie verminderte Glukosetoleranz bis hin zum Diabetes mellitus. Durch den gestörten Hormonhaushalt treten bei Männern typischerweise Hodenatrophie und eine Stirnglatze, bei Frauen Menstruationsstörungen auf.

Besonders gefährlich sind die Auswirkungen auf die Herzmuskulatur: Häufig kommt es zu Herzrhythmusstörungen, gelegentlich sogar zum Herzstillstand. Wenn die Muskelschwäche die Rumpfmuskulatur erreicht, sind Atemstörungen und eine erhöhte Infektanfälligkeit der Lungen die Folge. Die myotone Dystrophie Typ 1 verläuft immer progredient, aber Schwere und Zusammensetzung ihrer Symptome sind äußerst variabel. Im Durchschnitt beträgt die Lebenserwartung bei der adulten Form der myotonen Dystrophie Typ 1 etwa 50-60 Jahre.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Bei Verdacht auf myotone Dystrophie Typ 1 kommen molekulargenetische Methoden zum Einsatz, um die Krankheit zweifelsfrei zu diagnostizieren. Diese helfen, Differentialdagnosen mit ähnlicher Symptomatik auszuschließen, z.B. die Myotone Dystrophie Typ 2. Die Diagnose kann durch elektromyografische Untersuchungen (EMG) unterstützt werden. Bei Betroffenen finden sich typische Muster von Spontanaktivität besonders an den rumpffernen Muskeln. Wichtig ist auch eine gründliche Familienanamnese, auch um die Familie weiterführend zu beraten.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Betroffenen vor allem an einer starken Muskelschwäche und an Beschwerden, die an den Augen auftreten. Es kommt dabei zu einem Grauen Star und zur Eintrübung der Linse, sodass sich die Sehkraft des Betroffenen deutlich verschlechtert. Ebenso kann es im schlimmsten Falle auch zu einer vollständigen Erblindung kommen.

Die Lebensqualität wird dabei deutlich verringert. Vor allem junge Menschen können bei plötzlichen Sehbeschwerden oder bei einer Erblindung psychische Beschwerden oder Depressionen entwickeln. Weiterhin können auch Herzbeschwerden auftreten, sodass der Patient an einem plötzlichen Herztod sterben kann. Nicht selten leiden die Betroffenen an Diabetes.

Die Muskelschwäche schränkt den Alltag der Betroffenen deutlich ein, sodass diese in einigen Fällen auch auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Gewisse Tätigkeiten oder Sportarten können dabei nicht mehr ohne Weiteres durchgeführt werden. Kinder werden durch die Krankheit in ihrer Entwicklung deutlich eingeschränkt, sodass es im Erwachsenenalter zu Komplikationen kommen kann. Es ist nicht möglich, diese Krankheit kausal zu behandeln.

Allerdings können viele Beschwerden eingeschränkt und gelindert werden, sodass der Alltag für den Betroffenen erträglich wird. Dabei treten in der Regel keine besonderen Komplikationen auf und die Lebenserwartung des Patienten wird durch die Krankheit nicht eingeschränkt.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Behandlung der myotonen Dystrophie Typ 1 ist nicht möglich. Die Therapie konzentriert sich auf eine Linderung der Symptome, z.B. durch chirurgische Behandlung des Katarakts, medikamentöse Einstellung bei Herzrhythmusstörungen oder technische Atemunterstützung. Physiotherapeutische Förderung kann das Fortschreiten der myotonen Dystrophie Typ 1 verzögern.

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Vorbeugung

Da es sich bei der myotonen Dystrophie Typ 1 um einen vererbten Gendefekt handelt, ist eine Prävention nicht möglich.

Bücher über Muskelschwäche

Quellen

  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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