Porphyrie

Letzte Aktualisierung am 21. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei Porphyrie handelt es sich um eine Zusammenfassung von verschiedenen Stoffwechselerkrankungen. Deren Verlauf ist höchst unterschiedlich. Während manche Krankheiten nur milde Symptome hervorrufen, können andere lebensbedrohlich sein. Aufgrund der zahlreichen Ausprägungen wird die richtige Diagnose häufig erst spät getroffen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Porphyrie?

Porphyrie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Letztendlich beruht sie auf einer Störung, welche in einer Unfähigkeit des Körpers resultiert, das Eiweiß "Häm" zu produzieren. Weil das Protein jedoch wichtige Aufgaben übernimmt, kommt es zu teilweise schweren Nebenwirkungen. So stellt Häm einen wichtigen Bestandteil des Stoffes dar, welches das menschliche Blut rot färbt: Hämoglobin. Um das Protein herstellen zu können, kommt es zu einer Abfolge von mehreren Schritten.

Für jeden Prozess wird ein Enzym benötigt. Im Rahmen der Erkrankung liegt jedoch mindestens auf einer Ebene eine Störung vor, so dass das passende Enzym nicht produziert werden kann und die folgenden Schritte hinfällig sind. Stattdessen entsteht eine Ansammlung der Vorstufen von Häm, den so genannten Porphyrinen. Diese werden vermehrt über Stuhl und Urin ausgeschieden. Häufig bemerken Betroffene die Erkrankung erst ab dem 30. bis 40. Lebensjahr. Generell erkranken nur sehr wenige Menschen an dem Defekt.

Ursachen

Die Ursache der Erkrankung liegt somit in einem defekten Enzym. Insgesamt erfolgt die Herstellung von Häm über acht Stufen. Wenn auch nur eine nicht optimal abgewickelt wird, entsteht Porphyrie. Abhängig davon, welches Enzym defekt ist, sammeln sich unterschiedliche Vorstufen des Stoffes an. Bei einigen Patienten können zudem mehrere gestörte Enzyme festgestellt werden. Als medizinisch relevant werden vor allem zwei Formen der Porphyrie angesehen: die akute intermittierende Porphyrie sowie die chronisch-hepatische Porphyrie.

Somit kann die Erkrankung akut oder chronisch verlaufen. Bei der akuten Ausprägung handelt es sich um eine Störung des dritten Enzyms. Der Körper ist nicht mehr dazu in der Lage, die nächsten Schritte abzuwickeln, wodurch die Bildung des Eiweißes an dieser Stelle zum ruhen kommt. Bei dem chronischen Verlauf ist das fünfte Enzym defekt. Porphyrie wird in den meisten Fällen vererbt.

Dabei leiden nicht alle Betroffenen unter Beschwerden: ein großer Teil bemerkt den Defekt nicht einmal. Einige Faktoren können die Symptome jedoch hervorrufen, in dem der Bedarf des Organismus an Häm steigt. Zu diesen gehören Rauchen, körperlicher Stress, die Aufnahme von Östrogenen, Alkoholmissbrauch und erhöhte Eisenwerte.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die auftretenden Symptome hängen maßgeblich davon ab, ob es sich um eine akute oder chronische Erkrankung handelt. Generell variieren die Beschwerden. So kann es bei einer akuten Porhyrie zu Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen kommen. Patienten berichten von Verstopfungen, Missempfindungen, Muskelschwäche, Schlafprobleme und depressiven Verstimmungen. Die Beschwerden machen sich nicht immer bemerkbar. Stattdessen treten sie in Form von Schüben auf, die sich in unterschiedlichen Abständen äußern.

Bei Frauen kann beobachtet werden, dass sich die Symptome vor der Menstruation häufen. Weiterhin tragen bestimmte Faktoren dazu bei, dass sich die Beschwerden bemerkbar machen. Einige Medikamente, Infektionen und Alkohol sind für die plötzliche Erscheinung der Symptome verantwortlich. Typisch für Patienten mit chronischer Porphyrie ist eine Lichtempfindlichkeit. Die Haut reagiert mit Bläschen und Vernarbungen. Generell neigt die Haut zu Verletzungen, Pigmentierung und einer stärkeren Behaarung. Meistens wird der chronische Verlauf durch weitere Erkrankungen wie Diabetes und Magengeschwüren begleitet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch die Untersuchung des Bluts, sobald der Arzt einen entsprechenden Verdacht durch ein ausführliches Gespräch gewonnen hat. Im Blut lassen sich die Porphyrine sowie eventuelle Vorstufen feststellen. Weiterhin liefern Stuhl- und Urinproben Erkenntnisse. Bei einigen Patienten werden zudem genetische Untersuchungen vollzogen.

Komplikationen

Durch die Porphyrie leiden die Betroffenen an unterschiedlichen Beschwerden, die sich allerdings alle negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In den meisten Fällen kommt es bei dieser Krankheit allerdings zu einer Übelkeit und zu Erbrechen. Weiterhin leiden die Betroffenen an Schmerzen im Bauch und im Magen und ebenso an Verstopfung.

Auch Missempfindungen oder eine Muskelschwäche können durch die Porphyrie auftreten und dabei den Alltag des Patienten erschweren. Die meisten Betroffenen leiden weiterhin auch an Schlafbeschwerden oder an Depressionen. In der Regel treten die Beschwerden der Porphyrie nicht dauerhaft, sondern nur in Schüben auf. Aus diesem Grund ist eine frühzeitige Diagnose in vielen Fällen auch nicht möglich, sodass auch die Behandlung der Krankheit erst verzögert werden kann.

Weiterhin sind die Betroffenen empfindlich gegenüber Licht, sodass sich Bläschen auf der Haut ausbilden. Auch Geschwüre im Magen oder Diabetes können auftreten. Die Behandlung der Porphyrie erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Ebenso ist in schwerwiegenden Fällen die Transplantation einer Leber notwendig. Ob es durch die Krankheit zu einer Verringerung der Lebenserwartung beim Patienten kommt, kann nicht universell vorhergesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel sollte Porphyrie immer durch einen Arzt behandelt werden. Diese Erkrankung kann das Leben des Betroffenen extrem einschränken und es kommt meist nicht zu einer Selbstheilung der Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wirken sich dabei sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus und können weitere Komplikationen verhindern. In der Regel ist ein Arzt bei der Porphyrie dann aufzusuchen, wenn der Patient an starken Bauchschmerzen oder an Erbrechen und Übelkeit leidet. Vor allem bei einem langfristigen Auftreten dieser Beschwerden ist der Besuch beim Arzt notwendig. Häufig können auch Depressionen oder andere psychische Beschwerden verbunden mit Schlafbeschwerden auf die Erkrankung hindeuten und sollten untersucht werden. Die Betroffenen reagieren oft empfindlich auf Licht und sind nicht selten gereizt.

Die Diagnose von Porphyrie kann meist durch einen Internisten oder durch einen Allgemeinarzt erfolgen. Die weitere Behandlung hängt jedoch von den genauen Ursachen der Krankheit ab und erfolgt daher durch einen Facharzt. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Therapie & Behandlung

Die Therapie beruht vor allem auf der Vermeidung sämtlicher Auslöser von Porphyrie. So sollten Frauen zum Beispiel auf die Antibabypille verzichten und stattdessen ohne Hormone verhüten. Andere Medikamente, welche für einen Schub verantwortlich sein können, sollten abgesetzt oder durch eine Alternative ersetzt werden, insofern dies möglich ist. Um keinen gesundheitlichen Schaden herbeizuführen, sollte das genaue Handeln mit den Medikamenten mit einem Arzt abgeklärt werden.

Weiterhin ist es wichtig, dass Patienten versuchen, körperlichen und seelischen Stress einzuschränken. Handelt es sich um einen schwerwiegenderen Verlauf, so müssen jedoch weitere Maßnahmen zum Einsatz kommen. So helfen Glukose-Infusionen bei einem akuten Schub dabei, die Synthese des Eiweißes zu normalisieren. Wenn aufgrund der Erkrankung Lähmungen oder andere lebensbedrohliche Symptome erscheinen, kann das Gegenmittel Hämarginat unterstützend wirken.

Bei dem chronischen Verlauf kann darüber hinaus eine Aderlass-Behandlung Linderung schaffen. Auf diese Weise ist es möglich, einen Überschuss an Eisen zu entziehen. Einige Patienten sprechen zudem positiv auf Chlorochin an, welches eigentlich als Malariamittel auf den Markt gekommen ist. Im Extremfall verlangt eine akute Porphyrie nach einer Lebertransplantation. Bei manchen chronisch Erkrankten wird eine Stammzelltransplantation notwendig. Weiterhin sollte eine direkte Sonneneinstrahlung vermieden werden, zum Beispiel durch die Anwendung von Sonnencremes mit hohem Lichtschutzfaktor.

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Vorbeugung

Die Erkrankung lässt sich nicht vorbeugen. Es existieren jedoch Maßnahmen, welche das Auftreten von Schüben verhindern können. Dementsprechend sollten Betroffene auf Alkohol und Zigaretten verzichten und Hungerkuren mit einer geringen Kalorienzufuhr aus dem Weg gehen. Bei bestehenden Infektionen und anderen Erkrankungen ist zügig ein Arzt aufzusuchen, damit diese rasch ausklingen. Lässt sich der Stress nicht reduzieren, sollte zumindest mehr Entspannung in den Alltag integriert werden.

Das können Sie selbst tun

Diese seltene Erkrankung ist eine große psychische Belastung für die betroffenen Patienten. Oft haben sie auch eine lange Leidensgeschichte hinter sich, bevor die Diagnose sicher gestellt werden konnte. Da Depressionen zudem häufig eine Porphyrie begleiten, ist eine zusätzliche psychotherapeutische Behandlung angeraten.

Je nach Erkrankungsbild sollten natürlich alle Auslöser gemieden werden, die einen weiteren Schub bedingen könnten. Ist die Leber geschädigt, sollte auch kein Alkohol getrunken und Medikamente nur nach Absprache mit dem Arzt eingenommen werden. Welche Medikamente erlaubt sind und weitere interessante Informationen finden sich auf der Selbsthilfeseite EPP Deutschland (www.epp-deutschland.de). Dies gilt auch für Menschen, die an einer anderen Form von Porphyrie erkrankt sind.

Um die Erkrankung nicht unnötig anzufachen, sollten die Betroffenen auch nicht rauchen, sich möglichst jedem Stress entziehen und keine Hormone einnehmen. Stattdessen sollten sie darauf achten, ein geregeltes Leben mit ausreichend Schlaf und viel Bewegung zu führen. Entspannungsübungen helfen beim Stressabbau. Hier empfehlen sich Yoga und die Progressive Muskelentspannung nach Jacobson. Rigorose Diäten sollten Patienten mit Porphyrie nicht einhalten, sondern sich möglichst gesund mit frischer, ballaststoffreicher Nahrung mit wenig Fett und Zucker ernähren. Neben den ärztlichen Maßnahmen sprechen manche Patienten auch gut auf einen Aderlass an. Die Idee dahinter ist, den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien.

Bücher über die Proteine

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

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