Mukoviszidose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 8. August 2017
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine erblich bedingte Krankheit, die vor allem unter weißen Menschen vorkommen. Typisches Anzeichen für die Mukoviszidose ist die Bildung von zähem Schleim in der Lunge und Bauchspeicheldrüse. In der Folge kommt es zur starken Beeinträchtigungen der inneren Organe.

Inhaltsverzeichnis

Definition Mukoviszidose

Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine Stoffwechselerkrankung, die vor allem auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist. Mittlerweile wird vermutet, dass etwa 4 Millionen Deutsche zumindest das Gen, dass für die Vererbung zuständig ist, in sich tragen. Die Symptome sind vielschichtig und nur schwer zu erkennen, da sie häufig mit anderen Erkrankungen wie Asthma oder Bronchitis verwechselt werden.

So leiden Betroffene zum Beispiel häufig unter Lungenentzündungen und Atemnot. Auch Störungen die das Wachstum betreffen und Untergewicht sind typische Beschwerden der Krankheit. Vor einigen Jahren lag die Lebenserwartung der Patienten noch bei maximal 5 Jahren, mittlerweile können Kinder bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde jedoch ein Durchschnittslater von 40 Jahren erreichen.

Ursachen

Die Ursache von Mukoviszidose liegt in einem genetischen Defekt, der weitervererbt wird. Damit die Krankheit ausbricht, müssen jedoch beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und an das Kind weitergeben. Da die Vererbung autosomal-rezessiv und nicht dominant stattfindet, kann ein Elternpaar, bei dem nur einer von beiden das Gen besitzt, ein vollkommen gesundes Kind bekommen. Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei dem Kind ausbricht bei eins zu vier.

Da das defekte Gen mittlerweile genau lokalisiert werden kann, ist es schon vor der Geburt des Kindes möglich festzustellen, ob es erkranken wird oder nicht. Durch den Defekt wird das Membraneiweiß falsch zusammengesetzt, sodass auch die Sekrete beeinflußt werden und eine zähflüssige Konsistenz annehmen. Das führt dazu, dass die Zellen austrocknen und Speicheldrüsen, Schweißdrüsen und die Drüsen in der Lunge durch die zähe Flüssigkeit verstopft werden. Ist das defekte Gen vererbt worden, lässt sich der Ausbruch der Mukoviszidose nicht mehr verhindern.

Symptome

Krankheitsverlauf

Schematische Darstellung zur Anatomie der Lunge und Bronchien bei Mukoviszidose. Klicken, um zu vergrößern.

Ist die Mukoviszidose erstmal ausgebrochen, kommt es zu Beschwerden, die vor allem daher rühren, dass die Sekrete des Betroffenen eingedickt hergestellt werden und somit eine zähe Flüssigkeit entsteht. Zu Problemen kommt es deshalb überwiegend in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse.

Zwar kann die Krankheit mittlerweile aufgrund der medizinischen Weiterentwicklung behandelt werden, trotzdem wird die Funktion der Organe eingeschränkt. Patienten klagen vor allem über eine äußert unangenehme Atemnot, die sogar zum Erstickungstod führen kann. Die Beschwerden werden immer schwerer zu ertragen, da die Mukoviszidose den Betroffenen auf Dauer sehr viel Kraft kostet.

Komplikationen

Durch die Mukoviszidose leiden die Betroffenen an Husten und an einer starken Atemnot. Die Atemnot kann dabei zu Schwindelanfällen oder auch zu Panikattacken führen und damit die Lebensqualität des Patienten deutlich verringern. Ebenso kann es durch die Atemnot zu einem Bewusstseinsverlust kommen, bei welchem sich der Betroffene eventuelle auch verletzen kann.

Weiterhin kommt es bei den Betroffenen zu Durchfall oder zu Blähungen und damit zu deutlichen Einschränkungen im Alltag. Es treten ebenso Schmerzen im Bauch auf. Die Atembeschwerden können weiterhin im schlimmsten Falle zum Tode des Patienten führen. In der Regel sinkt auch die Belastbarkeit des Patienten ab und es kommt zu einer Müdigkeit und zu einer Abgeschlagenheit. Nicht selten führen die dauerhaften Schmerzen auch zu depressiven Verstimmungen und zu anderen psychischen Beschwerden.

Es ist leider nicht möglich, Mukoviszidose kausal zu behandeln. Die Beschwerden können allerdings durch eine richtige Ernährung und durch die Einnahme von Medikamenten eingeschränkt werden. Ob es dabei durch die Mukoviszidose zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht universell vorausgesagt werden. In vielen Fällen sind die Betroffenen auch auf Abführmittel angewiesen.

Behandlung & Therapie

Das die Genforschung bisher noch nicht weit genug entwickelt ist, lässt sich Mukoviszidose bis jetzt noch nicht heilen. Trotzdem gibt es Möglichkeiten, zumindest die Beschwerden zu behandeln und die Lebensdauer der Betroffenen zu verlängern. Mit der Einnahme vieler verschiedener Medikamente lassen sich einige der Symptome lindern. Wichtig bei der Behandlung ist jedoch auch die Ernährung. Da die Krankheit sehr viel Kraft kostet, sollte vor allem hochkalorische (kalorinreiche) Nahrung zu sich genommen werden, die dem Patienten genügend Energie gibt.

Ein weiteres Problem ist, dass die Enzyme von Eiweißen und Fetten vom Körper nicht richtig angenommen werden, sodass diese am Besten in Form von Ergänzungsmitteln verabreicht werden sollen. Da viele Betroffene von Mukoviszidose häufig auch unter Verdauungsbeschwerden leiden, kann Lactulose, ein Abführmittel, positiv auf den Magen und den Darm wirken.

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Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • I care Krankheitslehre. Thieme, Stuttgart 2015
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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